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1、基因的概念及发展The concept and development of gene,什么是基因（gene）？,基因是原核、真核生物以及病毒的DNA和RNA分子中具有遗传效应的核苷酸序列，是遗传的基本单位和突变单位以及控制性状的功能单位。,一、早期的基因概念,1.融合遗传理论(Blending Inheritance,Hippocrates,希波克拉底,公元前460-375),基本论点：遗传因子或遗传物质相遇的时候，彼此会相互混合，相互融化，而成为中间类型的东西。,2.获得性遗传理论(Inheritance of acquired characteristics,Lamarck,拉马克,18
2、09),物种的形成是对环境的适应过程，后天所获得的性状(character)可以遗传给下一代。例如长颈鹿的祖先是短颈的，因为地上的草不够，它们需要伸长颈部去吃树上的叶，那么下一代的颈就会变长。如此一代一代伸长下去，就变成今天的长颈鹿。,用进废退 否定遗传物质的存在,3.泛生论假说（hypothesis of the pangenesis,Darwin,1866）,体内的各类细胞中，均具有代表其自身的胚芽。杂种内的镶嵌特征是亲本胚芽混合所致。他认为在生活周期的任何阶段细胞都可放出胚芽，胚芽随血液循环到达生殖细胞，并传递给后代。,4.种质论（Theory of germplasm,Weismann
3、，1885）,多细胞生物的细胞可分为“体质”和“种质”后天获得性只能改变体质（Somatoplasm,体细胞），无法改变种质（Germplasm,生殖细胞）只有种质才能遗传这一学说为日后的染色体遗传理论和基因学说的建立提供了基本的理论框架，使 Weismann 成为现代遗传学的伟大先驱,5.遗传因子假说（Hypothesis of the inherited factor,Mendel GJ,1865),遗传性状由遗传因子决定遗传因子成对存在生殖细胞中具有成对因子中的一个每对因子分别来自雌雄亲代的生殖细胞形成生殖细胞时，成对因子相互分离生殖细胞的结合是随机的遗传因子有显隐性之分,Theory
4、of the GeneThomas Hunt Morgan 1926,二、经典的基因概念（classical theory of gene）,经典基因概念,基因是染色体上的实体,基因象念珠(bead)状孤立地呈线性排列在染色体上,基因是“三位一体”(Three in one),交换(cross-over unit)突变(mutation unit)功能(functional unit),“三位一体”的,最小的 不可分割的基本的,遗传单位,交换单位：基因间能进行重组，而且是交换的最小单位。突变单位：一个基因能突变为另一个基因，产生等位基因。A a 功能单位：控制有机体的性状。,(1926 T.H
5、.Morgan),顺反子假说（Theory of cistron）,顺反子（cistron）基因（gene），基因的同义词,在一个顺反子内，有若干个突变单位 突变子(muton),在一个顺反子内，有若干个交换单位 交换子（recon）,基因内可以较低频率发生基因内的重组和交换,cistron 概念的提出是对经典的基因概念的动摇,three in one one in one,Locus(loci)：基因座 Site：位点,基因是DNA分子上的一个区段（具有编码序列）基因平均由1000个左右的碱基对组成，一个DNA分子可以包含几个乃至几千个基因。,基因不是最小的遗传单位，而是可再分的；,基因是最
6、小的功能单位,因 此：,基因概念发展,不同类型的基因：,结构基因调控基因重复基因重叠基因隔裂基因跳跃基因假基因,结构基因(structural gene)：指可编码RNA或蛋白质的一段DNA序列。,rRNA基因,调控基因(regulator gene)：指其表达产物参与调控其它基因表达的基因。,lac 调控基因,1.重复基因（repeated gene）来源相同、结构相似、功能相关的基因在染色体上成串存在，称为基因家族（gene family）；一些基因集中串联排列在一条染色体上，形成一个基因簇（gene cluster），称为重复基因。rRNA基因、tRNA基因、组蛋白基因,组蛋白基因 不同
7、物种中，基因的排列次序、转录方向和间隔区都不同。,2.断裂基因（split gene）也叫不连续基因(discontinuous gene)在基因编码蛋白质的序列中插入与蛋白质编码无关的DNA间隔区，使一个基因分隔成不连续的若干区段。,3.跳跃基因（jumping gene）移动基因（movable gene）转座子（transposonable elements,TEs）(transposon),从基因组上的一个位置转移到同一条染色体或另一条染色体的另一个位置，引起相应控制性状的改变。,转座子的发现,（McClintock B，Cold Harboring Lab）,1950年，发现玉米粒的
8、颜色经常发生变化,4.假基因（pseudogene）,核苷酸序列与编码某一蛋白质的基因相似，但不具功能，不能转录形成成熟mRNA或不能翻译出功能蛋白质。,5.重叠基因（overlapping gene）,共同使用同一DNA序列，但编码两种不同蛋白质的基因。,一个基因的核苷酸序列完全在另一个基因里面；两个基因之间的核苷酸有部分重叠,蛋白1 丙 谷 甘 缬 蛋 终止,GCGGAAGGAGTGATGTAATGTCT,蛋白2 精 赖 谷 终止 起始 丝 蛋白3,原核细胞的基因结构,非编码区,非编码区,编码区,编码区上游,编码区下游,与RNA聚酶结合位点,启动子,终止子,RNA聚合酶能够识别调控序列中的
9、结合位点，并与其结合。转录开始后，RNA聚合酶沿DNA分子移动，并与DNA分子的一条链为模板合成RNA。转录完毕后，RNA链释放出来，紧接着RNA聚合酶也从DNA模板链上脱落下来。,真核细胞的基因结构,编码区,非编码区,非编码区,与RNA聚酶结合位点,内含子,外显子,能够编码蛋白质的序列叫做外显子,不能够编码蛋白质的序列叫做内含子，内含子能转录为信使RNA,启动子,终止子,编码区上游,编码区上游,内含子,外显子,外显子与内含子接头“GTAG法则”外显子与内含子相连接的部位通常是一段高度保守的特定序列，即内含子5端都是GT开始，3端都是AG结尾，这种接头方式称为“GTAG法则”。在RNA中对应为GUAG，是RNA剪接的信号。,
