医学遗传学2.ppt

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1、医学遗传学基础,主编董贞荣主审 张丽华,第一章绪论,宁夏医学院焦海燕,学 习 目 标,掌握医学遗传学的概念;了解医学遗传学在现代医学中的地位;熟悉遗传病的概念及分类;了解遗传病对人类的危害。,第节医学遗传学的概念及其在现代医学中的地位,一、医学遗传学的概念医学遗传学(medical genetics)是将遗传学基本理论与医学实践相结合的一门新学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。,二、医学遗传学在现代医学中的地位1.在临床遗传病研究中的作用2.在优生研究中的作用3.在卫生保健研究工作中的作用,第2节遗传病概述,一、遗传病的概念 遗传病(genetic disease)是指由于生殖细胞或受精卵的

2、遗传物质在结构或功能上发生了改变所引起的疾病，并按一定方式在上下代间传递。,遗传病具有哪些特征？,遗传病具有遗传性 遗传病具有亲代向子代垂直传递的特点 例：短指症但不是每个遗传病的家系中都可观察到这一现象。,许多遗传病（特别是显性遗传病）常见家族集聚现象，如并指，在亲代和子代中均有患者。但也有些遗传病（特别是隐性遗传病和染色体病），并不一定有家族史。相反，有家族聚集现象的疾病（如麻风、肝炎、梅毒等）也不一定是遗传病。,2.遗传病的病因是遗传物质的改变多数遗传病表现出发病的先天性。但应区别于先天性疾病。先天性疾病：个体出生后即表现出来的疾病 但有些遗传病出生时未表现出来，如遗传性慢性进行性舞蹈病

3、发育到一定年龄才发病。,但有些遗传病出生时未表现出来，如遗传性慢性进行性舞蹈病发育到一定年龄才发病。,3.生殖细胞或受精卵突变生殖细胞突变：遗传 当代不产生效应 后代会产生效应 突变频率高受精卵突变：遗传 当代会产生效应体细胞突变：不遗传 当代会产生效应4.遗传病具有终生性,二、遗传病的分类,遗传病,单基因病,多基因病,染色体病,体细胞遗传病,线粒体遗传病,常染色体隐性遗传病常染色体显性遗传病X-连锁隐性遗传病X-连锁显性遗传病Y-连锁遗传病,常染色体数目、结构畸变遗传病,性染色体数目、结构畸变遗传病,三、遗传病的危害,1.遗传病的病种和数量迅速增长,2.遗传病对人类健康的威胁日益严重;3.有

4、些严重危害人类健康的常见病已证明与遗传因素有关;4.隐性有害基因对人类健康构成潜在性威胁；5.恶性肿瘤对人类所造成的危害。,第3节医学遗传学的研究方法及研究现状,一、医学遗传学的研究方法系谱分析法群体筛选法双生子法伴随性状研究实验室检查法,二、医学遗传学的研究现状人类基因组计划基因诊断 基因治疗,小结,医学遗传学(medical genetics)是将遗传学基本理论与医学实践相结合的一门新学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。遗传病(genetic disease)是指由于生殖细胞或受精卵的遗传物质在结构或功能上发生了改变所引起的疾病，并按一定方式在上下代间传递。,遗传病分为以下几种类型,遗传

5、病,单基因病,多基因病,染色体病,体细胞遗传病,线粒体遗传病,常染色体隐性遗传病常染色体显性遗传病X-连锁隐性遗传病X-连锁显性遗传病Y-连锁遗传病,常染色体数目、结构畸变遗传病,性染色体数目、结构畸变遗传病,目标检测,一、名词解释1医学遗传学:2遗传病:二、填空题1.有些严重危害人类健康的常见病已证明与遗传因素有关。如、等。2、是我国的基本国策。,高血压,糖尿病,哮喘,冠心病,控制人口数量,提高人口素质,是将遗传学基本理论与医学实践相结合的一门新学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。,是指由于生殖细胞或受精卵的遗传物质在结构或功能上发生了改变所引起的疾病，并按一定方式在上下代间传递。,三、简

6、答题医学遗传学中较常用的研究方法有哪些？遗传病对人类有那些危害？,答：.系谱分析法；.群体筛选法；.双生子法；.伴随性状研究；.实验室检查法,答：1.遗传病的病种和数量迅速增长；2.遗传病对人类健康的威胁日益严重;3.有些严重危害人类健康的常见病已证明与遗传因素有关;4.隐性有害基因对人类健康构成潜在性威胁；5.恶性肿瘤对人类所造成的危害。,答:先天性疾病是指个体出生前就已形成的畸形或疾病，大多数遗传病表现为先天性疾病。但是也有某些先天性疾病，如先天性梅毒、先天性心脏病、药物引起的畸形以及产伤等就不是遗传病。也有些遗传性疾病出生时并未表现出临床症状，如遗传性慢性进行性舞蹈病发育到一定年龄才发病

7、，。家族性疾病是指表现出家族集聚现象的疾病，即在一个家庭中有两个以上成员罹患同一种疾病。许多遗传病（特别是显性遗传病）常见家族集聚现象，如并指，在亲代和子代中均有患者。但也有些遗传病（特别是隐性遗传病和染色体病），并不一定有家族史。相反，有家族聚集现象的疾病（如麻风、肝炎、梅毒等）也不一定是遗传病。,3.遗传病与先天性疾病和家族性疾病有何区别？,第二章遗传的分子学基础,黑龙江省卫生学校 孙萍,学 习 目 标,1说出DNA的化学组成及结构特点。2归纳DNA与RNA的主要区别。3掌握基因的概念，说出基因的基本功能。4掌握基因表达的概念，概括基因表达的过程。5知道基因突变的含义及特征，知道基因突变的

8、原因及后果。6了解人类基因组计划的相关内容。,第一节 遗传物质的结构与功能,一、DNA的分子结构与功能,（一）DNA的组成和分子结构,胸腺嘧啶脱氧核苷酸（含T）,基本单位：,脱氧核苷酸,种类,腺嘌呤脱氧核苷酸（含A）,鸟嘌呤脱氧核苷酸（含G）,胞嘧啶脱氧核苷酸（含C）,结 构,主要特点,双螺旋（由两条脱氧核苷酸链组成）,两条链反向平行,两条链之间的碱基遵守碱基互补原则（A=T、GC）,特定的DNA中有特定的碱基对数目 和排列顺序，携带特定的遗传信息,DNA的分子结构示意图,DNA双螺旋结构,对DNA双螺旋结构的发现 作出重大贡献的科学家,物理学家克里克,生物学家沃森,物理学家维尔金斯,DNA双

9、螺旋结构的发现,1953年4月25日，英国自然杂志上登载的一篇论文核酸的分子结构脱氧核糖核酸的一个结构模型，在科学界引起了极大反响。它把人们对生物科学研究的视野，一下子从细胞水平推向了分子水平，而这篇文章的撰稿人，却是两位年轻人美国生物学家沃森和英国物理学家克里克。它不仅说明了DNA为什么是遗传信息的携带者，而且说明了基因的复制和突变等。1962年，沃森、克里克和共同参与研究的维尔金斯三人共同获得了诺贝尔生理学或医学奖。,测一测：,1.沃森和克里克于 年提出了著名的 模型，为合理解释遗传物质的 奠定了基础。,2.DNA又称，组成基本单位是，由一分子、一分子、一分子 组 成。组成DNA的碱基共有

10、 种（符号表示），组成DNA的基本单位有 种（名称是、）。,1953,DNA双螺旋,多种功能,脱氧核糖核苷酸,脱氧核糖核酸,磷酸,戊糖,碱基,A G C T,4,4,鸟嘌呤脱氧核苷酸,腺嘌呤脱氧核苷酸,胸腺嘧啶脱氧核苷酸,胞嘧啶脱氧核苷酸,3.DNA双螺旋结构是由 条平行的 链组成，外侧由 和 交替连接构成基本骨架，内侧碱基通过 连接。碱基对的配对原则是（A）与（）配对，（G）与（）配对，反之亦然，这种对应的关系称为 原则。,4.DNA的碱基只有 种，碱基对只有 种，而分 子结构却具有 性，这是碱基对的 千变 万化的结果。,2,脱氧核苷酸,磷酸,戊糖,胸腺嘧啶,鸟嘌呤,腺嘌呤,胞嘧啶,氢键,T

11、,C,碱基互补,4,2,排列顺序,多样,（二）DNA的功能,1贮存遗传信息 遗传信息是指DNA中特定的碱基排列顺序。DNA中千变万化的碱基排列顺序体现了DNA的多样性，特定的碱基排列顺序决定了DNA的特异性，从而也决定了生物的遗传性、多样性和特异性。,2.自我复制,概念：,时间：,过程,条件：模板、原料、原则、能量、酶。特点：边解旋边复制；半保留复制。,意义：,确保遗传物质的结构在世代相传中的稳定性。,以DNA自身为模板合成子代DNA的过程,有丝分裂间期或减数分裂前的间期,3.转录合成RNA,DNA半保留复制示意图,母链,子链,DNA所包含的信息多达30亿位以上，其中的个体模型、突变或标志物都

12、可以用作身份识别。此外，在法学应用中可以从类似于微小血迹的证据中提取出DNA，并以此来制备出所需数量的DNA序列，用于进行个体鉴定，DNA指纹并不是那种真正的指纹，而是指DNA信息的记录模式。它是现有的用于个体鉴定的最有用、最准确的工具之一，分辨率可达十亿分之一（还没有哪个法院要求有这样的标准）。DNA指纹能给出近乎于确定性的阳性监定，甚至可以帮助警察找出从前不曾怀疑过的漏网之徒，而其他方法只能是用来排除嫌疑对象。,小资料：DNA指纹,二、RNA的结构与功能,脲嘧啶核糖核苷酸（含U）,基本单位：核糖核苷酸,腺嘌呤核糖核苷酸（含A）,鸟嘌呤核糖核苷酸（含G）,胞嘧啶核糖核苷酸（含C）,种类,（一

13、）RNA的组成和分子结构,RNA的结构：单链（由一条核糖核苷酸链组成）,（二）RNA的种类及功能：,信使RNA（m RNA）,转运RNA（t RNA）,核糖体RNA（r RNA）,转录DNA中的遗传信息，作为蛋白质合成的模板,转运活化的氨基酸到核糖体的特定部位，使之形成多肽链,与核蛋白共同构成核糖体成为蛋白质合成的场所,第二节 基因,一、基因的概念及种类,（一）基因的概念,基因是具有特定遗传效应的DNA片段,是遗传功能的基本单位。,（二）基因的种类,按部位：,按功能：,线粒体基因,调控基因（调节控制结构基因表达）,细胞核基因（一般所说的基因）,结构基因（能表达成蛋白质）,二、基因的结构,编码区

14、,非编码区,外显子：能转录并能通过编码氨基酸表达,内含子：能转录不能通过编码氨基酸表达,主要包括启动子、增强子和终止子,启动子：转录起始点，激活并控制mRNA合成,增强子：提高转录效率（有组织特异性）,终止子：有终止转录的功能,真核细胞的基因结构示意图,三、基因的功能,基因表达,指将贮存在基因中的遗传信息经过转录和翻译转变成具有生物活性的蛋白质，从而决定生物性状的的过程。,概念,过程,转录：,翻译：,以DNA为模板合成RNA的过程。,以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程,转录的条件,模板：DNA的一条链（非编码链局部,3 5）,原料：四种核糖核苷酸,酶：RNA聚合酶,能量：ATP,原则：碱基互

15、补原则（A=U、GC）,产物：RNA（合成方向为53，切除内含子）,翻译的条件,模板：mRNA,原料：氨基酸（20种）,场所：核糖体,能量：ATP,原则：碱基互补原则（A=U、GC）,产物：多肽链（后加工成蛋白质）,遗传密码：mRNA上三个相邻的碱基为一个密码子（64种）,工具：tRNA（反密码子与密码子互补，转运特定的氨基酸）,遗 传 密 码,基因表达的基本过程示意图,多肽链的合成示意图,多肽链的合成示意图,谷,蛋白质的立体结构,中心法则,DNA,RNA,蛋白质,转录,逆转录,翻译,复制,复制,测一测,1从肝细胞中分离出下列分子片段，其中属于DNA 分子片段的是。ACCCGGAAUAC BG

16、GGCAUACC CCUUAGGCAC DGCGATTACGGT2决定蛋白质特异性的最根本原因是。ADNA 碱基排列顺序 BRNA碱基排列顺序 CtRNA 碱基排列顺序 D氨基酸排列顺序,D,A,3遗传信息和遗传密码分别位于。ADNA和mRNA上 BDNA和tRNA上 CmRNA和tRNA上 D染色体和基因上4下列肯定不是遗传密码的碱基排列顺序是。AUUU BAAA.CGUC DGAT,A,D,5某基因有碱基1200个，则由它控制合成的蛋白 质所具有的氨基酸数目最多为。A100个 B200个 C300个 D400个,B,1910年，一个黑人青年到医院看病，检查发现他患的是当时人们尚未认识的一种

17、特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰刀型细胞贫血症。患者的这种红细胞容易破裂,使他患溶血性贫血,严重时会导致人死亡。,小资料-镰刀型贫血症,异常红细胞,正常红细胞,正常 红细胞,异常 红细胞,谷氨酸,缬氨酸,GAA,GUA,密码子,基因,正常,异常,1956年，格拉姆等人将正常的血红蛋白和镰刀型的血红蛋白进行对比，发现有一个肽链中谷氨酸被缬氨酸替换了,四、基因突变,概念,DNA发生碱基对组成或排列顺序的改变,改变,增加,减少,性质,特征,体细胞突变：不遗传生殖细胞突变：可遗传,可逆性,多向性,有害性,稀有性,可重复性,随机性,人类多指,无义突变：替换后的

18、密码子为终止密码,类型,碱基替换：指一个碱基（对）被另一个不同的碱基（对）所替代，使原有遗传密码的意义 发生改变。分为转换（同类碱基之间）和颠换（异类碱基之间）,错义突 变：替换前后编码不同的氨基酸,终止密码突变：替换成编码氨基酸的密码子,同义突变：替换前后编码的氨基酸不变,同义突变示意图,错义突变示意图,移码突变 示意图,后果,中性效应：后果轻微，对机体不产生 可观察的效果,多态效应：造成个体之间生物化学组 成的遗传学 差异，但对个 体本身并无有害影响,良性效应：给个体的生育和生存带来 一定的好处,易感效应：产生某些遗传易感性,恶性效应：后果多数是有害的，是遗 传性疾病产生的主要原因，,人类

19、基因组计划,人类基因组计划（HGP）是美国科学家于1985年首次提出来的研究人类基因组的重大生命科学工程，1990年10月在美国开始启动。这一研究项目由美国、英国、法国、日本、德国和中国6个国家加盟，被誉为是“生物学的阿波罗登月计划”。目标是破译人类自身的遗传信息之谜，揭示人类基因组DNA核苷酸的序列，弄清所有基因并阐明其在染色体上的位置，以便从基因的“根部”找到遗传病的预防与根治措施，从而推动整个生命科学和医学领域的发展。该计划的实质性内容是完成人类基因组的结构图，即遗传图、物理图、转录图和序列0图，这4张图被誉为“基因解剖图”。,目标检测,1分析DNA分子时，发现30%的脱氧核苷酸含有腺嘌

20、 呤，由此可知该分子中鸟嘌呤含量的最大值可占此 链碱基总数的。A20%B30%C40%D70%2一个DNA分子复制完毕后,新形成的DNA链是。A.DNA亲链的片段 B和DNA亲链之一完全相同 C和DNA亲链稍有不同 D和DNA亲链相同，但T为U所代替,A,B,14遗传信息的流动方向和主要过程是。A RNA DNA蛋白质 B前体RNAmRNA蛋白质 CDNAtRNA蛋白质 DDNAmRNA蛋白质 15基因中插入或丢失一个或两个碱基会引起。A基因的全部密码子改变 B变化点所在的密码子改变 C变化点以后的密码子改变 D变化点前后的几个密码子改变,D,C,小 结 核酸有两种，一种是脱氧核糖核酸（DNA

21、），另一种是核糖核酸（RNA）。DNA是主要的遗传物质，它通过特定的碱基排列顺序贮存大量的遗传信息，编码着指导细胞生长、分裂、分化特定结构和功能的所有指令，并通过基因行使其功能。基因是具有特定遗传效应的DNA片段，是遗传物质突变、重组和形成特定遗传功能的基本单位。基因可自我复制，扩大遗传信息的量；基因通过转录和翻译能进行表达，决定蛋白质多肽链的氨基酸顺序，从而决定某种蛋白质或酶的性质，最终决定生物的性状；基因可发生突变和重组。,第三章 遗传的细胞学基础,重庆医科大学护理学院何毅,1说出DNA、染色质和染色体三者之间的关系；2解释细胞周期的概念并说出分期；3详述有丝分裂各分期的特点及生物学意义；

22、4详述减数分裂各分期的特点及生物学意义；5简述配子的发生及人类的性别决定。,学 习 目 标,细胞是生物体结构与功能的基本单位，遗传物质主要存在于细胞核中，控制机体的生长、发育、遗传和变异等一切生命活动,对有性生殖的生物来说，生命活动起源的第一个细胞就是受精卵,受精卵是如何增殖形成约有二万亿个体细胞的婴儿的？在生命过程中，机体又是如何产生生殖细胞精子和卵子，使生命得以延续的？在体细胞和生殖细胞的增殖过程中DNA、染色质和染色体经历何种行为变化来稳定我们的世代遗传？,第1节 细胞增殖周期,细胞增殖周期简称细胞周期（cell cycle），是指细胞从上一次分裂结束开始到下一次分裂结束为止所经历的过程

23、。,细胞周期,G1期（DNA合成前期）S期（DNA合成期）G2期（DNA合成后期）,前期中期后期末期,间 期,分裂期,第2节 体细胞的增殖方式有丝分裂,有丝分裂（mitosis）是母细胞将复制的遗传物质平均分配给两个子细胞的过程。有丝分裂使一个受精卵发育成为一个约有1014个细胞的人体，而且这些细胞与原始受精卵所含有的遗传信息完全相同。,（一）有丝分裂的间期 1.G1期（DNA合成前期）（1）继续增殖细胞 2.S期（DNA合成期）（2）暂不增殖细胞（3）永不增殖细胞 3.G2期（DNA合成后期）,主要进行RNA和蛋白质的合成，维持细胞正常功能，为S期DNA合成进行物质和能量的准备。,一、有丝分

24、裂的过程,间期：,核膜,核仁,细胞膜,染色质,（二）有丝分裂期 前期：,前期:,中期：,中 期：,后 期：,姐妹染色体分裂,末 期：,有丝分裂过程示意图,有丝分裂各期细胞,二、有丝分裂的特点和意义,亲代与子代细胞染色体数目相同，使构成机体的体细胞染色体数目恒定；,个体亲代与子代之间遗传性状的稳定；,第3节 生殖细胞的增殖方式减数分裂,减数分裂是生殖细胞(又称配子)发生过程中进行的一种特殊的有丝分裂。人类的遗传是通过生殖来完成的，而人类的生殖过程必须由亲代提供成熟的生殖细胞即精子和卵子，然后经过受精作用完成精子与卵子的结合形成受精卵，在此基础上发育成新个体。,一、减数分裂的过程,生殖细胞在进行减

25、数分裂之前与一般细胞有丝分裂一样要经历一个间期；体细胞的有丝分裂只包含一次分裂过程，而减数分裂则包含两次连续的分裂，其结果使染色体数目从体细胞的二倍体减为成熟生殖细胞的一半单倍体（减少一半）；无论动物还是植物的生殖细胞，在形成过程中染色体数目都减少一半，将这个过程命名为减数分裂，又称成熟分裂；,（一）减数第一次分裂（减数分裂）,1.前期 前期比有丝分裂的前期要长而复杂的多，染色体要发生许多特殊的行为变化，该期可分为：（1）细线期（2）偶线期（3）粗线期（4）双线期（5）终变期,同源染色体：指大小、形态相同，结构基本相似，一条来自父方，一条来自母方的一对染色体联会：同源染色体的相同部位准确靠拢并

26、配对的现象。,交叉现象,此时每对同源染色体（二价体）实际由4条染色单体构成，称为四分体,2.中期,构成四分体的各对同源染色体（二价体）排列到赤道面上，每个同源染色体的着丝粒与两极纺锤丝相连,中期 I,3.后期,在两侧纺锤丝的牵引下，每对同源染色体彼此分离，而非同源染色体是独立的，以自由组合的方式移向细胞两极,4.末期,（二）减数第二次分裂（减数分裂）,1.前期 2.中期 3.后期 4.末期,1.前期,2.中期,3.后期,4.末期,以对同源染色体为例，理解减数分裂的过程：,细胞分裂过程中的染色体行为比较,减数分裂,有丝分裂,二、减数分裂的特点和意义,（一）减数分裂的特点减数分裂是生殖细胞的增殖方

27、式，经历一个完整的分裂过程，染色体复制一次，同源染色体发生联会，细胞连续分裂两次，一个细胞分裂成四个细胞，染色体数目减少一半。,（二）减数分裂的意义,是维持物种遗传特性的重要条件，保证了人类亲子代之间的染色体数目相对稳定,2.减数分裂中，同源染色体之间发生了局部物质交换，以及在分离时的非同源染色体之间的自由组合，是生物个体多样性的基础；,他们都长得一样吗？为什么？,3.减数分裂中，同源染色体分离，非同源染色体自由组合是分离定律和自由组合定律的细胞学基础。4.同一条染色体上的基因相伴随一起传递给子细胞和在同源染色体的联会时遗传物质的交换，是连锁与互换定律的细胞学基础。,5.减数分裂出现异常，是导

28、致染色体病的重要原因之一；,第4节 精子与卵子的发生及性别决定,一、精子与卵子的发生过程精子的发生与卵子的发生过程有许多相似之处，它们都源自性原细胞，共同经过增殖期、生长期和成熟期，并在成熟期内经历减数分裂过程。精子的发生与卵子的发生过程也存在一定的差异。,精子的发生,增殖期,成熟期,46,XY,变形期,生长期,卵子的发生,增殖期,生长期,成熟期,受精精子与卵子融合成受精卵的过程称为受精,受精的意义,（）受精卵的形成就标志着新的个体产生；（）受精卵既含有精子带来的父源遗传物质也含有卵子带来的母源遗传物质，新个体的遗传物质进行了重新组合；（）在受精过程决定新个体的性别；,二、性别决定,性染色体组

29、成男女有别，女性为XX，男性为XY；,在受精的一瞬间,决定了新个体的性别发育方向。,小 结,人类生命活动起源的第一个细胞就是受精卵。受精卵通过有丝分裂产生大量的体细胞，使机体的生长发育经过了胚胎期、婴儿期，直到成年期。有丝分裂经历一个细胞周期，染色体复制一次，细胞分裂一次，染色体平均分配到两个细胞，保证了机体的体细胞染色体数目恒定。减数分裂是生殖细胞的增殖方式，性母细胞的染色体复制一次，细胞连续分裂两次，形成染色体数目减半的单倍体生殖细胞（精子和卵子），通过受精作用，精子与卵子结合形成二倍体的受精卵，保证了人类亲子代之间染色体数目的稳定，保证了个体亲代与子代之间遗传性状的相对稳定，维持了人类的

30、遗传性。,目标检测,一、名词解释 1.细胞周期:,细胞周期是细胞从上一次分裂结束开始到下一次分裂结束为止所经历的过程。包括间期和分裂期两个阶段。,2.有丝分裂:,有丝分裂是母细胞经过间期、分裂期将复制的遗传物质平均分配给两个子细胞的过程，在一个细胞分裂成两个细胞的过程中有纺锤丝的出现。,3.减数分裂,减数分裂是生殖细胞(又称配子)发生过程中进行的一种特殊的有丝分裂，母细胞的染色体复制一次，细胞连续分裂两次，形成染色体数目减半的单倍体生殖细胞。,4.同源染色体,同源染色体是指大小、形态相同，结构基本相似，一条来自父方，一条来自母方的一对染色体。,5.联会:,同源染色体的相同部位准确靠拢并配对的现

31、象叫联会。,6.姐妹染色单体:,每一条染色体包括两条染色单体并由着丝粒相连。这种由着丝粒相连的两条染色单体互称为姐妹染色单体。,7.二价体:,联会后性母细胞中形成的每对同源染色体紧密相伴，看上去象一条染色体，这种由4条染色单体构成的现象叫二价体。,二、填空,1.一个细胞周期包括两个阶段：和，通常 期所经历的时间较长。2.为了研究的方便，把细胞分裂期分为四个时期，依次是、和。3.可暂时脱离细胞周期，经适当刺激后又可重新进入细胞周期的细胞称，如 等。4.在有丝分裂的过程中，核膜核仁的消失和出现分别发生在 期和。,间期,分裂期,间,G1期,S期,G2期,M期,G0期细胞,肝、肾的实质细胞等,中,末期

32、,5.人的皮肤受伤后，伤口处细胞分裂使伤口愈合，这种细胞分裂是。6.若不知道某种生物体细胞内有多少条染色体，那么辨认染色体数目和形态最好的时期是。7.减数第一次分裂的前期，根据染色体的形态变化分为、和 五个时期。8.减数分裂中，染色体数目减半发生在 期。9.精子和卵细胞的发生共同经历、和 三个时期，精子发生有 期。10.细胞有丝分裂过程中，DNA加倍、染色体加倍、细胞核加倍分别发生在 期、期、期。,细线期,双线期,偶线期,粗线期,终变期,后期,有丝分裂,中期,增殖期,生长期,成熟期,变形,S,后,末,三、选择题,1.染色质和染色体是（）A不同物质在细胞周期不同时期的存在形式B同一种物质在细胞周

33、期不同时期的两种存在形式C同一种物质在细胞周期同一时期的两种形态表现D同一种物质在细胞周期同一时期的两种叫法2.下列关于细胞周期的叙述正确的是（）A细胞周期是指细胞从开始分裂到分裂结束B从上一次分裂开始到下一次分裂结束C从上一次分裂结束开始到下一次分裂结束为止D从上一次分裂开始到下一次分裂开始之前,B,C,3.有丝分裂染色体加倍和DNA加倍发生的时期分别是（）A间期和后期 B间期和末期 C后期和间期 D后期和末期4.染色单体是指（）A呈染色质状态的细丝 B复制前的一条染色体 C由一个染色体通过复制纵裂开来的两条染色体 D复制后暂时由一个着丝点连结没有分开的两条染色体,C,C,5.细胞在有丝分裂

34、过程中，纺锤体清晰可见，染色体形态和数目最清晰的时期是细胞分裂的（）A前期 B中期 C后期 D末期,6.在细胞周期中，细胞内主要变化恰好相反的两个时期是（）A间期和末期 B中期和后期 C前期和后期 D前期和末期,B,7.假设一细胞的染色体为20条，在连续进行两次有丝分裂后，产生的子细胞中有染色体（）A10条 B20条 C30条 D40条,A,9.受精卵中的染色体来源是（）A全部来自卵细胞 B一部分来自卵细胞C全部来自精子 D一半来自精子，一半来自卵细胞,10.同源染色体联会发生在（）A细线期 B偶线期 C双线期 D粗线期,D,B,8.在减数分裂过程中，染色体数目减半发生在（）A精原细胞形成初级

35、精母细胞时B初级精母细胞形成次级精母细胞时C精细胞形成精子时D配对的同源染色体彼此分离时,B,12.只在减数分裂过程中发生，而在有丝分裂过程中不发生的是（）ADNA的复制 B染色体的平均分配C同源染色体联会 D纺锤丝的出现,13.卵巢中5个卵原细胞经过两次连续的细胞分裂形成（）A20个卵细胞 B10个卵细胞和10个极体C5个卵细胞和5 个极体 D5个卵细胞和15个极体,C,D,11.人类精子的发生过程中，如果减数第一次分裂时一个初级精母细胞发生了同源染色体不分离，则可形成（）A一个异常精子 B两个异常精子 C三个异常精子 D 四个异常精子,D,四、简答题,1.综合所学知识说明染色体、DNA、基

36、因之间的关系。,答：基因是遗传和变异的基本单位，人类等真核细胞的基因大部分存在于细胞核内的染色体上，故染色体是细胞核内基因的载体；是组成染色体的主要成分，DNA是遗传信息的携带者，是遗传的主要物质，大多数生物的基因是由DNA组成的，基因是上特定的片段，通过细胞分裂，核内载有遗传信息的基因随染色体的传递而传递，从母细胞传给子细胞、从父母传给子女。,2.列表说明有丝分裂与减数分裂的区别。,有丝分裂与减数分裂的区别表,第四章单基因遗传与单基因遗传病,河北省沧州医学高等专科学校郑玉中,学 习 目 标,1.说出三个基本遗传规律的实质2.记住单基因遗传的方式及常染色体显性遗传的亚型3.解释各种遗传方式的概

37、念、实例和遗传规律4.描述系谱分析的方法及五类遗传病的系谱特点5.简述两种遗传病的遗传规律6.概述单基因病的再发风险,单基因遗传和单基因遗传病概念,单基因遗传是指某种性状受一对等位基因控制的遗传。由于单基因遗传受孟德尔定律制约，所以又称为孟德尔遗传。由单基因控制的疾病称单基因遗传病，简称单基因病，主要由基因突变所致。,第1节 遗传的基本规律,孟德尔（1822-1884）是遗传学的奠基人之一。他通过八年的豌豆杂交试验，提出了生物性状是通过遗传因子（现称为基因）传递的，并于1865年提出了分离定律和自由组合定律这两个遗传学基本规律。摩尔根和他的学生在1910年研究果蝇时发现了第三定律即连锁与互换定

38、律。遗传学的三个基本定律不仅适合于动、植物，同样适合于人类遗传。,（一）孟德尔豌豆杂交实验和遗传分析,一、分离定律,（二）分离定律的概念和实质,概念：生物的成对遗传因子在杂合状态时保持独立性，而在配子形成时，成对的基因彼此分离，分别进入不同的配子中。实质：分离定律的细胞学基础是减数分裂时同源染色体的分离,二、自由组合定律,（一）两对相对性状的遗传实验,（三）自由组合定律的概念,概念：两对或两对以上的等位基因位于非同源染色体上时，在生物体形成配子过程中，等位基因分离，非等位基因（即不同对的基因）独立行动，以均等的机会随机组合到不同的配子中。实质：在形成配子的减数分裂过程中，非同源染色体随机组合进

39、入不同的配子中，是自由组合定律的细胞学基础,三、连锁与互换定律,（一）完全连锁遗传,（二）不完全连锁遗传,小结,分离定律是解释一对等位基因控制的一对相对性状的遗传，其细胞学基础是同源染色体的分离；自由组合定律是解释两对或两对以上的等位基因控制的相对性状，每对等位基因各自位于一对同源染色体上的遗传，其细胞学基础是同源染色体的分离及非同源染色体的自由组合；连锁与互换定律是解释两对或两对以上的等位基因位于一对同源染色体上控制相对性状的遗传，未出现性状分离现象，则应符合完全连锁遗传。若后代又出现性状的自由组合现象，但新组合类型较少，则符合不完全连锁遗传。,第2节 单基因遗传病,单基因遗传病（singl

40、e-gene disorder）是指某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔分离定律，所以又称为孟德尔式遗传。,一、系谱与系谱符号,1.完全显性遗传,在常染色体显性遗传病中，杂合体（Aa）患者的表现型与纯合体（AA）患者的表现型完全一样，称为完全显性遗传。在杂合体（Aa）中,显性基因A的作用完全表现出来，隐性基因a的作用完全被遮盖，从而杂合体患者表现出与显性纯合体患者完全相同的形状。,二、常染色体遗传病（AD）,【临床案例】齿质形成不全症,齿质形成不全症是一种常染色体显性遗传病，主要症状是患者的牙齿有明显的缺陷，在牙齿上出现灰色或蓝色的乳光，牙齿容易被磨损。致病基因位于4

41、q13。,齿质形成不全症婚配图,【系谱特点】,1、男性与女性发病机会均等。2、系谱中可看到本病的连续遗传。3、患者的双亲中往往有一个为患者，患者的同胞中约有1/2的机率为患者。4、双亲无病时，子女一般不患病。,2不完全显性遗传,是指遗传显性基因部分遮盖隐性基因，杂合体Dd中的隐性基因d的作用也有一定程度的表达，所以杂合体Dd的表型介于显性纯合体DD和隐性纯合体dd之间的遗传方式，称为不完全显性，也称为半显性。,【临床案例】软骨发育不全症,3共显性遗传,一对等位基因之间没有显性和隐性的区别，在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来，这种遗传方式称为共显性遗传。,ABO血型的表型与基因型之间的关

42、系,【临床案例】ABO血型,4.不规则显性遗传,不规则显性又称不完全外显或外显不全。杂合体Aa中的显性基因A由于某种原因不表现出相应的显性性状，这种遗传方式称不规则显性。,外显率是指一定基因型的个体在群体中形成相应表现型的百分率，一般用百分率（%）来表示。未外显的个体称为钝挫型。表现度是一个基因或基因型的表现型表达的程度。可以有轻度、中度和重度的不同，称为可变的表现度。表现度的缺乏亦称为非外显。,【临床案例】多指症,5 延迟显性遗传,某些带有显性致病基因的杂合体，在生命的早期不表现出相应症状，当发育到一定年龄时，致病基因的作用才表现出来，这种遗传方式称延迟显性。,【临床案例】家族性结肠息肉症,

43、6从性显性遗传,从性遗传是指位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。从性遗传和性连锁遗传的表现形式都与性别有着密切的关系，但它们是两种截然不同的遗传现象。,【临床案例】遗传性秃顶,遗传性秃顶，是一种从头顶中心向周围扩展的进行性对称性脱发。为常染色体显性遗传病，一般35岁左右开始出现秃顶，男性显著多于女性，由于杂合体Aa的男性出现秃顶，女性不出现秃顶，只有在纯合体AA时，女性才出现秃顶。研究表明秃顶基因是否表达还受雄性激素的影响，如果带有秃顶基因的女性体内雄性激素水平升高也会秃顶。,【临床案例】白化病,（二）常染色体隐性遗传（AR）,白化病系谱图,

44、（1）男性与女性发病的机会均等。（2）系谱中通常看不到连续传递现象。（3）患者的双亲往往表型正常。患者的同胞中约有l/4的机率患病，3/4的机率正常，在表型正常的同胞中有2/3的可能性是携带者。（4）近亲婚配后代的发病率比非近亲婚配发病率高。,【系谱特点】,【案例分析】常染色体隐性遗传病患者婚配图,如图所示，婚配图中的这对夫妇还可能再生出高度近视患儿，再发风险是l/4，生育正常后代的概率为3/4，表现正常后代中携带者的概率为2/3。,三、性连锁遗传病,控制某些种性状或疾病的基因位于性染色体（X或Y染色体）上，这些性状或疾病的传递与性别有关，其遗传方式称为性连锁遗传或伴性遗传。,【临床案例】抗维

45、生素D佝偻病,抗维生素D佝偻病是X连锁显性遗传病。发病原因是由于肾小管对磷的重吸收能力和小肠对钙磷的吸收能力均不健全，造成尿磷增加，血磷降低，使患者的骨质钙化不全而引起佝偻病。患儿可有O形或X形腿、鸡胸等骨骼发育畸形和生长缓慢等症状。通常称之为抗维生素D佝偻病。,（一）X连锁显性遗传病（XD）,【系谱特点】,1.女性患者多于男性患者，但女性患者的症状可能较轻。2.患者的双亲中往往有一名是该病患者，系谱中常可看到连续的传递。3.男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常，男性患者的母亲一般为患者。4.女性患者（杂合体）的子女发病风险各占1/2。,【临床案例】红绿色盲,红绿色盲就是一种X连锁隐性遗传

46、病，患者不能正确区分红色和绿色，这决定于X染色体上两个紧密相连的隐性红色盲基因和绿色盲基因。由于这两个基因在X染色体上的位置非常近，紧密连锁，且都为隐性基因，一般把它们综合在一起考虑，称为红绿色盲基因。,（二）X连锁隐性遗传（XR）,1.系谱中男性患者远多于女性患者，系谱中只见到男性患者。2.如果女儿是患者，其父亲一定是患者，而母亲是携带者。该女儿的儿子一定患病。3.双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，其致病基因来自携带者的母亲。4.男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等可能是患者，其它亲属不可能是患者。5.系谱中患者的分布往往是散发的，常不连续遗传。,【系谱

47、特点】,【临床案例】箭猪病,（三）Y连锁遗传,【系谱特点】,1.系谱图中只有男性患者。2.一般男性患者的父亲和儿子均为患者。3.出现患者后一般是连续遗传的。,【临床案例】先天性聋哑,先天性聋哑有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和X连锁隐性遗传三种遗传方式。属常染色体隐性遗传的又有型、型，型估计有35个基因座位，型有6个基因座位；属常染色体显性遗传的有6个基因座位；属X连锁隐性遗传的有4个基因座位。,表现型相同而基因型不同的现象。,四、遗传的异质性,五、线粒体病,线粒体DNA（mtDNA）是人体内唯一存在于核外的基因组，它是一个总长度为16569碱基对的环形分子，含37个基因。由线粒体DNA突

48、变引起的疾病称为线粒体病。目前确定的线粒体病共有60多种，例如：线粒体脑性肌病、神经原性肌无力、遗传性球后视神经炎、共济失调及视网膜色素变性、慢性外眼肌麻痹、致死性婴儿线粒体肌病等。,六、两种单基因性状或疾病的遗传,（一）两种单基因病的自由组合 案例分析：并指与白化病,（二）两种单基因病的连锁与互换,如果一个家系中同时存在两种遗传病，而且这两种遗传病的致病基因位于同一对染色体上，其遗传方式受连锁与互换定律制约，子代中重组合类型的比例由两对基因之间的交换率决定。,【案例分析】,这对夫妇所生的女儿中：正常概率是多少？50 患色盲概率是多少？50,所生男孩中：可能患甲型血友病概率是多少？45 可能患

49、红绿色盲概率是多少？45可能同时患两种病概率是多少？5 可能是正常的概率是多少？5,人类单基因遗传分为五种：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和Y连锁遗传。根据显性性状的表现特点，常染色体显性遗传分为完全显性、不完全显性、共显性、不规则显性、延迟显性等亚型。显性遗传的特点是连续遗传，隐性遗传的特点是散发的，性染色体遗传的特点是男女发病率不等，常染色体遗传的特点是男女发病率相等。对于两种单基因性状或疾病的遗传，若位于不同对的同源染色体上时，按自由组合律传递；若位于同一对同源染色体上时，按连锁互换律传递。,小结,目标检测,一、名词解释1.等位基因 2.相对性状 3.

50、性状,位于同源染色体上座位相同，控制相对性状的基因叫做等位基因。,同一性状的相对差异称为相对性状。,遗传学中把生物体所表现的形态特征和生理特征统称为性状。,4.分离定律 5.自由组合定律,生物的成对遗传因子在杂合状态时保持独立性，而在配子形成时，成对的基因彼此分离，分别进入不同的配子中。,两对或两对以上的等位基因位于非同源染色体上时，在生物体形成配子过程中，等位基因分离，非等位基因（即不同对的基因）独立行动，以均等的机会随机组合到不同的配子中。,6.完全连锁 7.单基因遗传病,一条染色体上的不同基因伴随传递的现象称为连锁。,指某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔分离定