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1、现场研究,现况调查 HuGE的现况调查是在某一特定的时间内,对特定的人群中疾病或健康状况以及相关的基因组信息进行横断面调查,用以分析疾病或健康与基因组信息(基因或基因变异及其表达产物)的关联。病例对照研究 探讨基因组信息与疾病或健康状态的关联状况。队列研究 在HuGE研究中有着特有的优势。也可以选择回顾性队列研究。,实验室方法,HuGE基因组信息研究方法,包括基因连锁、分离分析和基因信息标志的选择及基因信息获取的方法。核酸操作技术:DNA 和RNA 的 提取、分离、扩增、克隆、鉴定及突变分析、测序分析等。蛋白质技术:应用蛋白质技术可以分析基因组信息的多样性。基因组信息标志 RFLP,MS,SN
2、P细胞技术 染色体技术,HuGE研究进展,肿瘤HuGE:既往流行病学研究重点放在肿瘤的环境致癌因素。随着对基因组信息的研究深入,人们发现两类基因影响个体肿瘤易感性:一类是癌基因和抑癌基因;另一类基因,有人称为肿瘤易感基因(cancer susceptibility gene)。目前,肿瘤HuGE研究的重点是肿瘤易感基因在不同人群的分布及其危险性大小的评估,分析基因环境、基因基因的相互作用。,代谢性疾病的HuGE 例:甲基叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与同型半胱氨酸水平、叶酸水平的关系,与NTDs的关系,与心血管病的关系。MTHFR基因存在两种主要等位基因变异型(C677T、A1298C),
3、是MTHFR常见的突变。,传染病HuGE,管理流行病学进展,主要用途 测量社区人群的卫生需要和需求 进行社区诊断 提供正确卫生管理决策的信息制定卫生计划、实施卫生计划卫生项目评价 为制订卫生政策提供依据循证决策为临床决策提供工具循证管理,管理流行病学的发展趋势,与经济学的结合 人群健康水平的综合测量潜在减寿年数(PYLL)、健康寿命年(HeaLY)、伤残调整寿命年(DALY)等 卫生政策和项目的综合评价 与社会学、心理学的结合,宏观流行病学研究进展,宏观流行病学是指研究特定人群中疾病或健康状况的宏观决定因素及其规律,并研究如何从宏观水平上预防和控制疾病、增进群体健康水平的策略和措施的流行病学分支。,生态大众健康,生态大众健康的观念认为人类的物质社会环境与其健康息息相关,它体现了公共卫生策略的整体性,这种新的健康观念可用Hancock&Perkins提出的生态系统健康模式来表示,生态学研究,GIS在流行病学中的应用,