遗传和优生浙教版.ppt

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1、出生先天愚型撞上舟舟,不可逆转的中、重先天愚型患者,先天愚型面容痴呆、智力低下、发育畸形-患儿(唐氏综合征),我国平均20分钟就有一个患儿出生。,一看便知的“先天愚型”“先天愚型”,是遗传病中发病率最高的一种,这种病以特殊面容、痴呆并伴多种发育异常为特征。它最早是在1866年由一位叫兰顿唐恩的外国人描述的,故又叫“唐恩氏综合征”,也是最早确定由于染色体数目异常引起的一种严重遗传病。“先天愚型”患者的特殊面容,使它在不少情况下成了几乎可以望而知之的病。患者的主要面容特征是:由于口小舌大,故舌常半伸于口外,并伴流涎,这使它得了另一种病名叫“伸舌痴呆”,鼻短而塌,面扁而圆。近于“满月脸”;头小而圆、

2、枕部多为扁平。,另特征是痴呆,患者的智力水平只有同龄正常人的一半或更低,尤其是抽象思维能力极差,直至长大成人仍不脱“稚气”。在100个病人中仅约4人能初步学会阅读。2人能学会简单的文字,但“口齿不清”极难矫正。,染色体存在于人体细胞的 中,它有DNA和 共同组成。DNA全称为,有两条 组成,盘成 状。它的上面有一些起遗传作用的片段,叫做,它决定了生物的各种。所以,是一种遗传物质。,染色体、基因,性染色体,人的、和 发生变化 而引起的疾病叫。白化病是由于人体的 发生了 变异引起的。先天愚型是由于人体的细胞核中 变化引起的。近亲指 和。国家禁止近亲结婚的原因是 是正常结婚的 倍。,近亲,患者的21

3、号染色体比正常人多了一条单链,属典型的基因缺陷,是一种偶发性疾病。每个孕妇都有怀“唐氏儿”的可能,发病率随孕妇年龄增加而增大;其在新生儿中的发病率为1/700到1/800。我国目前约有唐氏患者60万人。如今,只需抽取孕妇2毫升的静脉血,就能在14至20孕周内避免不幸通过产前筛查进而确诊,最终以选择性流产来预防患儿出生,已成为发达国家的普遍措施。,镰刀型贫血症1910年,一个黑人青年到医院看病,他的症状是发烧和肌肉疼痛,经过检查发现,他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症,他的红细胞不是正常的圆饼状,而是弯曲的镰刀状。后来,人们就把这种病称为镰刀型细胞贫血症。镰刀型细胞贫血症主要发生在黑色人

4、种中,在非洲黑人中的发病率最高,,flash,“羊白头”的烦恼在街上的行人中,有时可以看到一种皮肤雪白,连头发、眉毛和睫毛都是白色的人。而且,这种人在阳光下更是睁不开眼睛,十分难受。这是因为他(她)们患有一种遗传性疾病白化病,俗称“羊白头”。白化病患者由于体内缺少一种酪氨酸酶,体内的酪氨酸不能转变成黑色素。头发缺乏黑色素就变成银白色或淡黄色;皮肤缺乏黑色素可变成乳白色或粉红色;,眼睛的虹膜和瞳孔缺乏黑色素就会变成浅红色。病人对阳光很敏感,眼睛受到强烈的阳光刺激而难以睁开,日晒后皮肤表皮增厚,角化过度,甚至发生鳞状上皮癌。部分病人易出血,可同时出现耳聋、智力障碍和某些器官发育不全等。这种病遍及全

5、世界,总发病率约为110000。在临床上一般分为全身性白化病和局部性白化病两种。局部性白化病仅仅是在全身某些部位的皮肤上有大小不等的白斑,而无其他的改变。,一个人生下来就色盲或是个瞎子,那真是个人生悲剧。一生看黑白片,;http:/教科书多少钱 suc07rvt 是我一点儿也不喜欢在那样的地方说唱!”耿正伸手抚摸着弟弟的头顶,亲切地说:“放心吧小直子,咱们以后再也不会在那样的地方说唱啦!”耿直看着哥哥的眼睛,勇敢地说:“哥哥,我以后跟着你和姐姐好好干活儿,我不怕吃苦,什么样的苦也不怕!”耿正点点头,大声说:“好,哥相信,我们的小兄弟一定是好样的!不过啊,我们现在应该做的事情是起床!我刚才听到,

6、奶奶是要给咱们做早饭了呢!”兄弟两个刚刚一骨碌爬起来,就听到爷爷在窗前对正在小厨房里准备烧水的耿英说:“丫头,你哥和弟弟起来了没有?天儿不早了,简单洗漱了过来吃饭吧,奶奶给你们做了炝锅带菜汤面,吃了好去酒店上班!”耿英说:“爷爷,我们今儿个不去酒店上班了!怎么?奶奶给我们做早饭了?哎呀,这怎么行啊。不用的,我们去外边随便吃点儿什么就行了!”耿正赶快出来,说:“爷爷,我们起来了!您和奶奶不知道,我们已经辞去了酒店的差事,以后再也不用去了!”爷爷说:“那感情好,有了本钱就别再做这个了,这个差事我和你们奶奶也不太喜欢呢。不说了,你们洗漱了过来吃饭吧!”耿正说:“好,既然奶奶已经做了,我们很快就过去吃

7、!”爷爷笑着自己回屋里去了。耿正兄妹三人匆匆洗漱完毕过去吃饭。奶奶给他们每人盛上一大碗香喷喷的炝锅带菜汤面,笑着说:“我说呢,你们昨儿个晚上回来得那么晚,原来是帮老梁头家打贼去了啊!”耿英说:“我们尽量动作轻一些,还是把您给吵醒了?”奶奶说:“留着门儿呢,我睡不踏实啊!每天夜里,我都是听到你们回来关上了门,才睡着的。夜里安静,我的耳朵也不背,一点儿声响都能听得见!”耿正不好意思地说:“二老本来是希望我们能来给做个伴儿,凑个热闹的,这倒成了你们的负担了,每天晚上还得给我们留门儿!”奶奶说:“你们果真辞去不再做那个差事了?”耿直抢着说:“奶奶,真不做了!哥哥说,我们以后要改做生意了!”奶奶说:“这

8、就好,做了这三个多月,赚的银子做个小本儿的买卖也该够了!”耿正说:“够了,足够了!”耿直说:“够老了!昨儿个晚上,那个可恨的阔佬给了我们九十两银子的小费呢!”俩老人奇怪地互相看了看,奶奶说:“这怎么说啊,给了你们那么多小费,还说人家可恨!”耿英说:“奶奶您是不知道,是很可恨呢!”于是就将事情的经过大致说了一遍。俩老人认真听完了,奶奶说:“这事儿实在是可恨,但也很解气呢!”爷爷气愤地说:“这种缺德事儿,也只有那个姓吴的能干得出来,那家伙很不是个东西!他祖上曾经做过官,臭名昭著着呢,搜刮了不少民脂民膏,用不义之财置了很大的家业。到了他这一辈儿上,仗着自己有钱有势,成日里和一帮子狐朋狗友们招摇过市,全镇上的人没有一个,

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