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1、临床表现,新生儿及婴儿幼儿和儿童期,新生儿及婴儿甲低,询问病史 胎动少，过期产体格检查前、后囟大；生理性黄疸期延长；嗜睡，反应低下，肌张力低、吮奶差、呼吸慢、哭声小、体温低（常35）、皮肤出现斑纹或有硬肿现象,幼儿和儿童期甲低,特殊面容神经系统症状生长发育迟缓心血管功能低下消化道功能紊乱,幼儿和儿童期甲低,特殊面容头大、颈短，毛发稀疏，面部黏液水肿、眼睑水肿、眼距宽、鼻梁低平，唇厚舌大、常伸出口外。（图片来自百度）,幼儿和儿童期甲低,神经系统症状 智能发育低下，表情呆板、淡漠，反应迟钝；运动发育障碍，如翻身、坐、立、走的时间均延迟（三翻六坐九爬爬）生长发育迟缓 身材矮小，躯体长，四肢短，上部量
2、/下部量1.5，骨龄发育落后心血管功能低下 脉搏弱，心音低钝，可伴心包积液，心电图呈低电压，P-R间期延长消化道功能紊乱 腹胀，便秘，大便干燥，胃酸减少，易被误诊为先天性巨结肠,实验室检查,新生儿筛查血清T4、T3、TSH测定TRH刺激实验X线检查核素检查B超检查,实验室检查,新生儿筛查生后2-3天，新生儿足跟血，滤纸血片法，检测TSH浓度作为初筛，结果大于15-20mU/L，再检测血清T4、TSH确诊血清T4、T3、TSH测定原发性甲低，TSH，FT3、FT4；继发性甲低，FT3、FT4，TSH正常或下降,实验室检查,TRH刺激实验若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，可进一步做TRH刺激实验：静脉注射TRH，正常者注射20-30min出现TSH峰值，90min后回至基础值。若未出现峰值，应考虑垂体病变；若TSH峰值甚高或出现时间长，则提示下丘脑病变。（图片来自百度）,实验室检查,核素检查静脉注射99mTc，SPECT检测患儿甲状腺发育状况及甲状腺的大小、形状和位置（图片来自百度）,实验室检查,X线检查（骨龄测定）患儿骨龄明显落后于实际年龄。手腕、膝关节骨化中心密度不均匀，边缘不规则B超检查了解甲状腺位置及大小（图片来自百度）,
