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1、原发性纤毛运动障碍,病例,患儿男，10月，出生史、家族史无异常，生后痰鸣10月，日夜均有，无伴明显咳嗽、气促、喘息，未诊治，症状无加重或减轻，生长发育与同龄儿相若。6月大体检时行胸片、CT报告右上肺不张8月大因“肺炎”于省医住院，病程中发热数天，痰鸣加重，支纤镜：右上肺不张，大量黄色粘痰，予“阿奇、万古、丙球、甲强龙”治疗，住院2周，痰鸣减轻，与平时相若,病例,10月大因“痰鸣加重”两次于本科住院，肺部CT：右肺上叶支气管及分支尖段、前段支气管狭窄，右上肺尖段及前段肺不张。两次住院均规范抗感染治疗约1周，曾予丙球治疗一次，耳鼻喉科意见：鼻窦炎，鼻部多次吸出较多黄色粘性分泌物。至外院行支纤镜活检
2、，诊断纤毛运动障碍综合征。,原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia，PCD),又称纤毛不动综合征(immobile cilia syndrome)，属常染色体隐性遗传，引起反复的呼吸道感染。原发性纤毛运动障碍包括纤毛不动综合征、Kartagener综合征、纤毛运动不良和原发性纤毛定向障碍等几种类型。Kartagener 综合征占PCD 的40%50%，由下列三联症组成:支气管扩张，鼻窦炎或鼻息肉，内脏转位(主要为右位心)。一般情况下可以依靠上述三联症进行临床诊 断。,上皮纤毛结构（9+2）,内脏转位机理,目前的研究表明胚胎时期结纤毛是决定左右不对称的因素。结纤
3、毛的运动使结周围的细胞外液产生向左的流动，引起结左侧可溶因子浓度增高，从而活化其受体，产生信号级联放大，引起不对称基因在左侧表达，即出现内脏正位。当结纤毛不能运动时，结周围向左的液体流动消失，出现随机的液体流动，可溶因子随机移动，并活化其受体，造成不对称基因的随机表达，出现随机分布的不对称，即内脏正位或内脏转位。,内脏转位,右位心,鼻窦炎,矢状位CT图像显示在远端小气道因黏液嵌塞并扩张呈树芽征,胸部高分辨CT 示右肺中叶及舌叶小气道树芽征病变(空心箭头)；左肺下叶可见局限性支气管扩张(实心箭头),支气管扩张征,斜矢状CT图像示：下叶支气管扩张。,诊断流程,有PCD 临床表现：反复呼吸道感染、支
4、气管扩张、鼻窦炎或中耳炎者,纤毛功能检查,5 岁，鼻毛刷活检 5 岁者鼻NO 检测*复杂病例：纤毛上皮培养*,异常 摆动频率 11Hz 纤毛功能结构检查（电镜）除外PCD,原发、继发性纤毛运动障碍鉴别,1.纤毛上皮破坏较严重，无法判断其为原发性还是继发性纤毛运动障碍纤毛培养，约6 周后重新检查，正常则排除PCD。对于纤毛上皮基本正常的患儿，如果其纤毛摆动频率是正常的，就可排除PCD。2.对于内动力臂缺失时需重复活检以确定是否能诊断为PCD。如果是外动力臂缺失，结合患儿的临床表现(如鼻部症状、肺脏表现)，一般可认为是PCD，但也需重复活检。3.上呼吸道感染或鼻炎患儿会出现继发性纤毛功能或结构异常
5、，因此在其发病后4 6 周不进行鼻黏膜毛刷活检，但其下气道纤毛结构未破坏。4.急性呼吸道合胞病毒感染患儿的纤毛上皮需要近24 周的时间才能完全恢复正常。,治疗,PCD 患儿缺乏特效治疗，主要是针对黏液清除，预防呼吸道感染，治疗细菌性呼吸道感染、鼻窦炎和中耳炎。体位引流和咳嗽训练可辅助痰液排出基因治疗：研究中,鼻NO 检测*,原理：NO 是由呼吸道黏膜上皮产生的，鼻腔NO 的浓度远高于下呼吸道。很多研究表明PCD 患儿鼻NO 水平明显降低。鼻NO 水平正常的PCD 患儿是很少见的。但也有研究认为PCD 患儿鼻NO 水平可以是正常的。目前尚不清楚PCD 患儿鼻NO 降低的确切机制。意义：只能作为PCD 的筛查试验，而不能作为确诊PCD 的检查。检测方式：让患儿深吸气并屏住呼吸，然后测定其鼻腔气体中的NO 水平。结果分析：112 ppb 作为的界值点，诊断PCD 的敏感度88 9%，特异度为99.1%。缺点：较小的儿童或婴儿无法进行。囊性纤维化(CF)患者的鼻NO 水平也很低，不能区分PCD 和CF。,
