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1、自毁容貌综合症 Lesch-Nyhan syndrome,病状简介,自毁容貌综合征是X一连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病，源于次黄嘌呤一鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)缺失。缺乏该酶使得次黄嘌呤和鸟嘌呤不能转换为IMP和GMP，而是降解为尿酸，高尿酸盐血症引起早期肾脏结石，逐渐出现痛风症状。患者智力低下的强迫性自身毁伤行为。,遗传特点,此种疾病是一种X染色体连锁隐性遗传病。因此，此病只见于男性，但女性可为携带者。其突变基因定位在染色体Xq26q27.2上.,病理诊断,肾脏萎缩，肾小管中见有多量尿酸盐结晶。大脑和小脑白质有多处脱髓鞘改变。大脑皮质有棕色色素沉着，小脑皮质萎缩，颗粒细胞减少，浦
2、肯野细胞颗粒变性，并常伴有多发的微小梗死灶。用酒精固定的脑组织中，有时可见双折光性的尿酸结晶体。,临床症状,全部发生于男孩，女性可作为基因携带者而无症状。患儿在出生时完全正常，大多从34个月时发现发育停滞，反复呕吐，全身肌张力低下。在78个月时逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样不自主运动。之后，已经学会的运动能力又开始退化或丧失，肌张力也从低下转为增高，并出现腱反射亢进、踝阵挛或肢体挛缩。智能发育逐渐停顿，表现得经常躁动不安、啼哭、言语含糊不清等，并有大约半数的儿童出现惊厥。,治疗,目前对于神经症状尚无有效的疗法。应用别嘌呤醇（每日200400mg）、谷氨酸钠（每日35g），或丙磺舒（羧苯磺胺）等
3、抗痛风治疗仅可减轻关节疼痛。应用基因重组技术的基因治疗是一个有希望的前景，目前正在研究之中。,主要预防手段,产前诊断（是对早期胎儿是否患有遗传缺陷或先天畸形作出准确的判断）指征是：（1）亲体有染色体异常或先天性代谢异常以及分子病的携带者；（2）严重伴性遗传的基因携带者；（3）母亲曾生育过先天性异常的婴儿；（4）35-40岁以上的高龄孕妇；（5）过去曾有多次不明原因的流产，早产和死胎的孕妇；（6）亲体（特别是早孕期间的母亲）曾多次接受过放射线的照射或在妊娠早期服过一些可以引起胎儿畸型的药物。,检查手段,羊水:由于羊水中具有胎儿的突落细胞，通过分离培养、DNA的分析以及核型分析，就可以检出某些基因
4、突变及染色体畸变。通过x和y染色体的鉴别可以确定胎儿的性别，这对严重的x-隐性遗传缺陷的家族来说也是很有意义的。例如自毁容貌综合症，进行性肌营养不良（杜兴氏症）都是男婴患病，且可致死。若检出是男胎就可终止妊，以免冒50%的可能生育患儿的风险。另外酶的活性及量的测定，羊水中代谢产物的变化可以诊断出某些先天性代谢缺陷。超声波:可用于产前诊断神经管缺陷，如无脑儿，脊椎裂和水脑儿。若辅以测定羊水的甲胎蛋白（AFP）浓度和乙酰胆碱脂酶（ACHE）的活性可以提高确诊率。还可以检测胎儿发育异常，胎儿性别，以及母胎血型不合而引起的胎儿胸腹水及全身水肿，胎盘肿大等。胎儿镜:又称羊膜镜或宫腔镜，可以从宫颈口插入妊娠1418周的子宫腔内及羊膜腔内直接观察胎儿，辩认形态上的畸形，识别性别，还可以取活组织和血液标本。胎儿中有的蛋白和酶仅存在于血液中，目前血液中蛋白和酶的先天性缺陷也不是都能用DNA的各种检测来确定。所以用羊水和羊水细胞都不能对这类缺陷进行产前诊断，而用胎儿镜就可弥补这方法。,
