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1、遗传的基本规律,-father of modern genetics,Gregor Johann Mendel(1822-1884),豌豆、玉米、紫罗兰和紫茉莉等,1865年，孟德尔在布鲁恩科学协会的会议厅，将自己的研究成果分两次宣读。,1.试验的目的、方法和过程,2.根据实验数据进行了深入的理论证明,1900年，来自三个国家的三位学者同时独立地“重新发现”孟德尔遗传定律，这是遗传学史乃至生物科学史上划时代的一年。从此，遗传学进入了孟德尔时代。,遗传学三条最基本德定律,分离定律和自由组合定律连锁互换定律,一、分离律,圆形,5474：1850 2.96：1 3：1,P,F1,F2,P,生殖细胞,
2、F1,生殖细胞,F2,测交实验（test cross）：杂种子1代与隐性亲本杂交（回交）。,生殖细胞,1：1,F1,P,孟德尔假设,1.遗传性状由遗传因子决定。2.遗传因子是成对存在的。3.生殖细胞中具有成对因子中的一个。4.每对因子分别来自亲代的生殖细胞。5.形成生殖细胞时，成对因子相互分离。6.生殖细胞的结合是随机的。7.遗传因子有显隐性之分。,孟德尔分离比实现的条件,1.杂合体的两种配子在形成配子时数目是相等的。2.两种配子结合是随机的。3.子二代基因型个体存活率是相等的。4.显性是完全的。,基础概念,杂合子（heterozygote）：基因座上两个不同的等位基因的个体。纯合子(homo
3、zygote)：基因座上两个相同的等位基因的个体。回交(back cross)：杂交的后代与亲代的交配形式。测交(test cross)：杂合个体与纯合隐性个体的交配形式。,性状(character)：生物的形态，结构，生理功能过程的特征。显性(dominant)：杂合子生物表现出来的性状隐性(recessive)：杂合子生物被掩盖的性状。,等位基因(allele)：同源染色体上相对位置上的决定同种性状的基因。表型（phenotype)：生物个体形成的性状表现。基因型(genotype)：生物个体的基因组成,生物在形成生殖细胞时，成对的基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞。这一基因的行动规律就
4、称为分离律（law of segregation），也称为孟德尔第一定律。细胞学基础：减数第一次分裂中，同源染色体的分离就是分离律的细胞遗传学基础。,分离规律的意义,具有普遍性，不仅植物中广泛存在，在其他二倍体生物中都符合这一定律 人类单基因遗传性状和遗传病约有4344种(1988),如虹膜的颜色、头发的颜色及形状(曲直)，眼、口、鼻的形态，能否尝出苯硫脲(PTC)的苦味等都是遗传的性状。像多指、侏儒、裂手裂足、亨廷顿舞蹈病等都是显性性状，而白化、半乳糖血症、苯丙酮尿症、全色盲、早老症、自毁容貌综合症是隐性性状。使人们知道，杂合体是不能留作种子的。,人类的显性遗传性状多指,二、自由组合律,P,
5、F1,黄圆,F2,315：101：108：32 共计：556 9：3：3：1,P,F1,F2,315：101：108：32 共计：556 9：3：3：1,生殖细胞,回交,1:1:1:1,自由组合律（law of independent assortment）：生物在形成生殖细胞时，不同对的基因独立行动，可分可合，随机组合在一个生殖细胞中。又称为孟德尔第二定律。细胞学基础：减数分裂时，非同源染色体随机组合进入一个生殖细胞是自由组合律的细胞遗传学基础。,多对基因的杂交,自由组合规律的意义,具广泛的存在性。由于自由组合的存在使各种生物群体中存在多样性，使世界变得丰富多彩，使生物得以生存和进化。人们将
6、自由组合的理论可以用于育种，将那些具有不同优良性状的动物或植物，通过杂交使多种优良性状集中于杂种后代，以满足人类的需求。,人类的家谱分析(Pedigree Analysis),正常男性,正常女性,婚配,I,II,1 2,1 2 3,近亲婚配,婚后未生育,双卵双生,单卵双生,患者,先证者,死于本病,死于其它病,携带者,X 连锁隐性基因携带者,性别不详,死产或流产,三、连锁与互换定律（law of linkage and crossing over）,摩尔根根据大量实验结果，提出连锁交换定律，即遗传的第三定律：处在同一染色体上的两个或两个以上基因遗传时，联合在一起的频率大于重新组合的频率,1:1:
7、1:1,1:1,P,F1,F2,生殖细胞,连锁（linkage）：位于同一条染色体上的基因联合传递的现象称连锁。,完全连锁遗传：仅有亲本型，缺少重组型，仅见于雄果蝇、雌家蚕。,互换（crossing over）：由于非姐妹染色单体的交换，原来连锁的基因不联合传递而形成新的连锁关系称互换,这种现象称为不完全连锁（inplete linkage）。,连锁群(linkage group):凡位于一对同源染色体上的多对等位基因彼此间相互连锁构成一个连锁群。,互换率（crossover value)：两对基因之间发生交换的频率。,互换率的大小，与同源染色体上两对基因之间的距离有关。基因之间距离越远，互换
8、率越大；距离越近，互换率越小。每1%的互换率作为一个图距单位-厘摩（centimorgan cM）。根据 cM可绘制出基因的连锁图（lage map)。,连锁遗传的特征（1）摩尔根连锁互换是经典遗传学第三定律，是孟德尔自由组合定律的补充；（2）发生在两对或以上基因间，且基因在染色体上线性排列；（3）连锁基因发生在同一对同源染色体上；（4）减数分裂偶线期，同源染色体联会，非姐妹染色单体间的互换是形成重组型的分子基础；（5）两对基因座间距离越大，交换概率越大、连锁性越弱；（6）完全交换即为自由组合，完全不交换即为完全连锁情形；,遗传和环境环境条件对多基因控制的性状的影响是十分明显的，如人的身高、胖瘦、肤色、智商等是受多基因控制的，营养状况、生活环境、受教育的情况对这些性状都有直接影响。单基因遗传的性状也或多或少受到环境的影响，如半乳糖血症，是由于一个基因的突变使半乳糖苷酶缺失所致，但只要患儿不哺乳或不食用乳制品就不会患病。,
