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1、第22讲遗传与人类健康,人类遗传病主要类型,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,常染色体隐性遗传病,白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、糖原沉积型1型,多指、并指、软骨发育不全、高胆固醇血症,红绿色盲、血友病、蚕豆病、进行性肌营养不良,抗维生素D佝偻病,唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压病和冠心病,常染色体病性染色体病,常染色体显性遗传病,伴X隐性遗传病,伴X显性遗传病,21三体综合征、猫叫综合征,性腺发育不良(XO型)葛莱弗德氏综合征（XXY型）,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患
2、疾病。,遗传病,先天性疾病,家族性疾病,如何辨析,软骨发育不全,常染色体显性遗传,系谱图判断1,“有中生无”显性,思考1：该系谱图可以表示伴X染色体显性遗传么？为什么？,Aa,Aa,aa,aa,A_,A_,多指 并指,系谱图判断2,伴X染色体显性遗传,女性患者 _男性患者,多于,抗维生素D佝偻病,系谱图判断3,“无中生有”隐性,思考2：该系谱图表示的是常染色体还是伴X染色体遗传呢？为什么？,常染色体隐性遗传,白化病,苯丙酮尿症,Bb,Bb,bb(患者),bb,系谱图判断4,伴X染色体隐性遗传,男性患者 _女性患者,多于,正常与红绿色盲,伴Y染色体遗传病,外耳道多毛症,“传男不传女”,常染色体显
3、性遗传伴X显性遗传常染色体隐性遗传伴X隐性遗传伴Y遗传,(由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。),单基因遗传病,思考3：某男性是多指、色盲患者(AaCcXbY)，女性是白化患者(aaccXBXB)，问他们所生子女可能的基因型和表现型分别有多少种，其中患多指又白化的男孩概率是多少？,符合遗传定律,多基因遗传病(先天性心脏病、精神分裂症和冠心病等),涉及到许多个基因和许多环境因素的遗传病。,唇裂,青少年型糖尿病,猫叫综合症,染色体异常遗传病,先天愚型(21三体综合征),特纳氏综合征(XO),葛莱弗德氏综合症,思考4：出现XXY型的男性，是由于父母在产生生殖细胞的过程中，哪方出错造成的？,（1）一
4、般来说，的胎儿50%以上因自发流产而不出生。（2）新出生婴儿和儿童容易表现 和。（3）各种遗传病在青春期的患病率。（4）成人很少新发，但成人的 比青春期发病率高。（5）中老年群体中随着年龄增加 的发病率快速上升。,受累个体数量,出生 青春期 成年,各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险p122,染色体异常遗传,多基因遗传,单基因遗传,思考5：请依据曲线分析，该类型病在人体不同发育阶段的发病特点。,染色体异常,单基因病,多基因病,很低,染色体病,单基因病,多基因遗传病,2.遗传咨询,3.适龄生育,4.产前诊断,1.禁止近亲结婚,优生措施P127,(1)羊水检查、B超检查；(2)孕妇血细胞检查；(
5、3)绒毛细胞检查、基因诊断。,遗传咨询,假如你是遗传学顾问，有一对夫妇向你咨询？你应该从哪些方面询问？,优生措施,遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法，是预防遗传病发生的主要手段之一。,一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,遗传咨询的内容和步骤为-,产前诊断,产前诊断概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。方法：羊膜腔穿刺（羊水检查）、B超检查、绒毛细胞检查、孕妇血细胞
6、检查、基因诊断等。优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。,优生措施,生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高统计表明，20岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。,提倡适龄生育,优生措施,禁止近亲结婚,我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲
7、结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。,优生措施,下列哪些是自己的近亲,爸爸,舅妈,哥哥,叔叔,表姐,姑父,妹妹,外甥,姐夫,自己,兄弟姐妹,父亲,母亲,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,舅、姨,叔伯姑的子女,叔伯姑孙子女或外孙子女,叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女,舅姨的子女,舅姨的孙子女或外孙子女,舅姨的曾孙子女或曾外孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹的孙子女或外孙子女,子女,孙子女或外孙子女,1.据报载，江苏某少年成
8、为上海市心脏移植存活时间最长的“换心人”。假设该少年所患的心脏病由一对基因控制。该遗传系谱图是其部分家庭成员的情况，其中 11表示该少年。经调查，他母亲的家族史上无该病患者。设该病显性基因为A，隐性基因为a。请回答：,该病最可能的遗传方式是 _。,依据上述原理，该少年的基因型是_。,该少年的父母如果再生一个孩子，是正常男孩的概率是_。,有人说，该少年经手术治疗后已经康复，将来只要和一个正常女性结婚，他的子女就不会患此病。你认为这种说法正确吗？试简要说明理由。,常染色体显性遗传,Aa,1/4,不正确，因为手术治疗不能改变他的遗传物质，他的子女仍有患病的可能性。,练习,1、遗传病类型的判断,2、遗传病致病基因来源的判断,3、遗传病有关概率的计算,4、优生的措施,5、综合运用,
