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1、第五章 性别决定与伴性遗传,第一节、性染色体与性别决定,(一)、性染色体性染色体(sex chromosome)直接与性别决定有关的一个或一对染色体。成对性染色体往往是异型的：形态、结构、大小、功能上都有所不同。常染色体(autosome,A)同源染色体是同型的。,(二)性染色体决定性别；1.性染色体的本身来决定性别。（1）XY型（雄杂合型）XY 型性别决定：常染色体+XX（含两个同型的性染色体，同配性别）常染色体+XY（含两个异型的性染色体，异配性别）见于人、哺乳类、某些两栖类、某些鱼类、某些昆虫和一些雌雄异株的植物。,女性,男性,人类染色体数：2n=46,男人：22AA+XY；具有两个异型
2、的性染色体。女人：22AA+XX；具有两个同型的性染色体。X 与Y 的区别：（1）X染色体大,亚中部着丝粒染色体（SM）；Y染色体小，亚端部着丝粒染色体（ST）。（2）两者仅部分同源，减数分裂时仅末端配对。（3）X染色体含正常数目的基因，Y染色体基因数目很少。因此，X染色体上的基因绝大多数在Y染色体上无对应等位基因.这是这些基因伴X染色体遗传的原因。,人类X和Y染色体在性别决定中的作用：（1）Y 染色体决定男性，它具有强烈的男性化作用。只要有Y存在就表现为男性。正常核型：46，XY 表现男性。异常核型：47，XXY；47，XYY；48，XXYY；48，XXXY 也表现为男性。Y染色体上具有睾丸
3、决定因子(Testis determination factor,TDF),它位于短臂，编码一种DNA结合蛋白，因为易位而带有TDF 的 46,XX 核型也发育为男性。（2）没有Y染色体就发育为女性。正常核型：46，XX 表现女性。异常核型：45，X O；47，XXX 也表现为女性。（3）常染色体在性别决定中没有作用。,人类的性比(男:女)第一性比（受精时）：120 第二性比（分娩新生儿）：106 第三性比（婚龄青年）：100,（2）ZW型性别决定（雌杂合型）：常染色体+ZW（含两个异型的性染色体，异配性别）：常染色体+ZZ（含两个同型的性染色体，同配性别）见于鳞翅目昆虫、一些两栖类、鸟类、少
4、数雌雄异株植物。最典型的物种：家蚕、鸡.例：家蚕 2n=56 ZW ZZ:27 AA+ZW:27 AA+ZZ Z W Z ZZ 1:1 ZW,2.XO型性别决定：常染色体+XX（含两个同型的性染色体，同配性别）：常染色体+XO（含一个性染色体，异配性别）见于蝗虫、蟋蟀、蚱蜢、蟑螂等直翅目昆虫例：蝗虫：11AA+XX 24 条染色体：11AA+XO 23条染色体 雌雄交配：XX XO X X O XX 1：1 XO,3.性指数决定性别 性指数（Sex index）X:A 果蝇(Drosophila melangaster,果蝇的性别决定：正常情况：雌 3AA（2A）+XX 雄 3AA（2A）+X
5、Y异常情况：3AA（2A）+XO，表现为；3AA（2A）+XXY表 现为。（1）Y染色体没有性别决定基因，它对性别决定无明显的作用。但它与果蝇的育性有关，它含有精子形成所必需的基因。（2）果蝇的性别由X染色体数目和常染色体组数（A）的比例（性指数，X:A）决定。X:A=2:2=1 X:A=1:3=0.33 超雄性 X:A=1:2=0.5 X:A=2:3=0.67 间性 X:A=3:2=1.5 超雌性,在人类和果蝇中 性染色体和性别的关系 XY XX XXX XXYXOXYY X:3A 性指 1X:2A 2X:2A 3X:2A 2X:2A 1X:2A 1X:2A 1X:3A 数=0.5=1=1.
6、5=1=0.5=0.5=0.33 果蝇 超雌 超雄 的性别（不能成活）人的 超雌 超雄 性别X:A=2:3=0.67 间性,4.染色体组的倍性决定性别（蜜蜂、蚂蚁等）蜜蜂（Apis mellifera）雌蜂 2n=32 雄蜂 n=16正常受精卵 2n为雌，孤雌生殖 n为雄性,5.取决于X染色体的基因是否杂合 小茧蜂（Habrobracon）雌性为杂合型：XaXb、XaXc、XbXc 雄性为纯合型：XaXa、XbXb、XcXc,6.取决于X和Y的比 酸模（Rumex acefosa）雌雄同株为 18AA+xx+yy,x:y=1:1；雌雄异株中雌株为 18AA+XX+Y,x:y=2:1 雄性为 1
7、8AA+x+yy,x:y=1:2,Ba 侧生雌花 ba 侧面不生雌花 Ts 顶生雄花 ts 顶生雌花,喷瓜（Ecballium elaterium）由复等位基因决定性别 基因 决定性别 基因型 aD aDaD，aDa+，aDad a+两性 a+a+，a+ad ad adad,这种现象称为性反转。既涉涉及第一性征的反转，也涉及第二性征的反转。但是性染色体不变。,有些动物的性别也由温度决定:扬子鳄卵 34C 雄体 乌龟卵 23C 27C 雄性 32C 33C 雌性后螠（Bonellia）的性别也是由环境确定幼虫 自由游泳 中性；落在海底 雌性；落在雌虫口吻上 雄性,第二节、伴性遗传,交叉遗传现象：
8、外祖父 女儿 外孙,血友病也是X连锁隐性遗传病,芦花鸡绒羽黑色，成羽有横纹，黑白相间。,芦花雏鸡为黑色绒羽，并且头顶有黄斑。,(四)植物的伴性遗传,几种雄性异配性别的植物 物种 常染色 体数 大 麻(Cannabis sativa)20XXXY 茜 草(Humulus lupulus)20XXXY 酸 模(Rumex anglocarpus)14XXXY 女娄菜(Melandrium album)22XXXY,P 宽叶 窄叶 XBXB XbY F1 宽叶 宽叶 XBXb XBY F2 宽叶 宽叶 宽叶 窄叶 XBXB XBXb XBY XbY 女娄菜的伴性遗传,（五）,毛耳的遗传-限雄遗传,羊
9、角的遗传,在公羊H 为显性，在母羊h 为显性。,第三节、人类的性别畸形,性染色体数目增减或性染色体上基因发生突变都会导致性别畸形。,性染色体数目异常,Klinefetter综合症(克氏综合症，先天性睾丸发育不全)发病率：1/850临床症状：外貌男性,睾丸萎缩,男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须、体毛少、皮肤细嫩、乳房发育，不育，部分智商低，有些有精神异常。身高180cm 占1/260;染色体组成:47,XXY 在男性不育中占1/100,Turner综合症（特纳综合症，性腺发育不全，先天性卵巢发育不全综合症）发病率：1/25005000临床症状：外貌女性，个矮（1.3米左右）第二性征发育
10、不良，原发性闭经，面呈三角形，口角下旋呈“鲨鱼样嘴”肘外翻，多数有颈蹼，胸宽平如盾，35%有心血管病，智力低下或正常。,性染色体数目异常,染色体组成：45,X0,Turner综合症患者,超雄：XYY或多个Y个体，发病率1/900临床症状：身材高大，生育力下降，易于兴奋，易感到欲望不满足，自我克制力较差。,性染色体数目异常,多X女性:表现为女性,眼距宽,外生殖器及第二性征多正常,有的月经失调,类似21三体,智力发育迟缓.,性染色体数目异常,染色体的数量变异,Down氏综合症（21号染色体三体）又叫先天愚型,Down氏综合症群体发病率1/800。症状:多器官组织异常。头颅小而圆，枕部扁平，脸圆而平
11、，鼻梁扁平，眼距过宽，眼裂小，舌常外伸并有舌裂，掌纹异常，通常有通贯掌“蒙古样痴呆”；生长迟缓，智力低下，多数有心脏病，无生育能力或生育能力低下。病因：47,XX/XY;+21；第21号染色体多一条,47，XY；+21,Down氏综合症与母亲年龄的关系,母亲20岁时约2000新生儿中有一例患者；30岁前略有增加35岁以后约300例中有一个患者；40岁后100例中有一例；45岁后50例中有一例。,小结：增减性染色体常是使性腺发育不全，失去生育能力；少一个性染色体比多一个 性染色体影响大些，故XO个体远比XXY个体少。,性别畸形的遗传机理：减数分裂中染色体不分离精母细胞，XY减数分裂不分开，产生XY，O精子；XY减数分裂不分开，产生XX，O，YY精子。卵母细胞，XX减数分裂不分开，产生XX，O卵细胞；XX减数分裂不分开，产生XX，O卵细胞。精卵细胞随机结合产生异常个体,
