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1、制作主讲:沈艺,第五节 关注人类遗传病,我国遗传病的发病状况：,每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。,随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类的传染性疾病已得到明显控制，而人类遗传病的发病率和死亡率并未出现下降趋势。统计表明，我国病人中约有25%30%的人患有遗传病！,概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起的 遗传性疾病.,遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,一、人类遗传病概述,类型：,（一）单基因遗传病,概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前
2、已发现6500多种.,显性致病基因,常染色体：,伴X染色体：,并指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,隐性致病基因,常染色体：,伴X染色体：,白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症,色盲症、血友病、进行性肌营养不良,概念：由多对等位基因控制。常表现出家族性 聚集现象，且比较容易受环境影响。,（二）多基因遗传病,目前已发现的多基因遗传病有100多种，如,唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病,（三）、染色体异常遗传病,概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。,常染色体,性染色体,由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征,由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良先天性睾丸发育不全
3、、XYY综合征,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,随堂习题：,遗传病对人类的危害,危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。,二、遗传病的监测与预防,运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。,优生的措施,1、禁止近亲结婚、遗传咨询、提倡“适龄生育”、产前诊断,例一、生
4、物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。,（Charles Darwin）,1、禁止近亲结婚,例二、曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚”,祖父母,外祖父母,外、孙子女,子女,自己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,
5、父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,科学推算，每个人都带有56个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少，,为什么要禁止近亲结婚呢？,但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。,2、进行遗传咨询,通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一。,3、提倡“适龄生育”,2429岁最佳,4、产前诊断,这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先
6、天性疾病。,检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断,多指、并指,发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。,软骨发育不全,软骨发育不全,一种常染色体上显性致病基因导致的一种侏儒症。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。,抗维生素D佝偻病,是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。,白化病,智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色
7、浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。（详述）,苯丙酮尿症,进行性肌营养不良（假肥大型）,一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。,唇裂,多基因遗传病，,21三体综合征,属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，眼间距宽，外眼角上斜，口舌半张，舌常伸出口外，约50%患者先天性早夭。发育缓慢。,性腺发育不良,患者缺少了一条X染色体。染色体组成为45，XO。患者女性第二性征不发育，卵巢发育不良，因而没有生育能力。身体矮小，颈部皮肤松弛为蹼颈，智力
8、差等。,先天性睾丸发育不全,（女性）性腺发良不良,1、下列关于人类遗传病的叙述不正确的是()A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引 起的疾病B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因 遗传病和染色体异常遗传病C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目 为47条D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病,D,课后训练,2、下列属于遗传病 的是（）A.孕妇缺碘,导致出生的婴儿的先天性呆小症B.艾滋病患者的根本原因是病毒感染,通过母 婴遗传C.一男子40岁时发现自己开始秃发,据了解他 的父亲在40岁左右时也开始秃发.D.一家三口,由于未注意卫生,在同一时间内 均患有甲型肝炎病,C,3、下列需要进行遗传咨询的
9、是（）A.亲属中有生过先天畸形孩子的待婚青年B.得过肝炎的夫妇C.父母中有残疾的青年D.得过乙型脑炎的夫妇,A,4、下图所示的进行性肌营养不良症为伴X染色体隐性遗传病。5号的致病基因是从1至4号中的哪个亲体遗传下来的？（）,A.1号 B.2号 C.3号 D.4号,C,5、右图示某种单基因病在一家族中的发病情况。下列 叙述正确的是（）,A.该致病基因一定存在于常染色体上B.该致病基因是隐性基因C.控制这种遗传病的基因一定在X染色体上D.如果3号和一个表现型正常的男性婚配,后代不可能有患者,B,5、有一对夫妇，男方为患者，女方无此病。他们的子女中，男孩均无此病，女孩都是患者。这种病的遗传方式为（）A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传C.伴X隐性遗传 D.伴X显性遗传,D,
