孟德尔遗传遗传学朱军第.ppt

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1、,第四章 孟德尔遗传,性状（character，trait）,生物体所表现出来的形态特征和生理生化特征统称为性状。这里所说的性状是统称，也可以说是一个抽象概念，是指生物体的总的表现型特征。,第一节 分离规律 一、孟德尔的豌豆杂交试验,单位性状(unit character),把生物体的性状总体区分为各个单位才能进行详细的研究，这样区分开来的性状叫做单位性状。如：动物的毛色，昆虫翅的大小，植株的花色、高度、抗病性，人的发色、肤色等。,相对性状（contrasting character）,同一单位性状不同的表现类型叫做相对性状。水稻株高是一个单位性状，表现类型有高株、有矮株，高与矮为相对性状。豌

2、豆花色是一个单位性状，表现类型有红花、白花，红花与白花为相对性状。果蝇的翅有长翅、短翅之分，猪的毛色有黑、白之差，等等。,鸽子羽毛颜色,狗的毛色,鸡冠的形状,单片冠胡桃冠豌豆冠玫瑰冠,南瓜的果形,等位基因,控制显性相对性状的基因称为显性基因控制隐性相对性状的基因称为隐性基因基因（gene）在染色体上有固定的位置，称为基因座位（locus，loci），简称基因座控制相对性状的基因位于同源染色体的对等位置上，因此称为等位基因（allele）,基因型：个体的基因组合 CC、Cc、cc 表现型：生物体所表现的性状 红花、白花 纯合基因型：等位基因一样 CC、cc 纯合体杂合基因型：等位基因不同 Cc、

3、-杂合体,相关符号,P parent 亲本 母本 父本 F filial generation F1 杂交第一代 F2 F1自交或互交的子代 F3 F2自交或互交的子代 杂交 自交,不完全显性 incomplete dominance,F1的表现介于双亲之间不完全显性性状便于研究基因型与表现型一致,共显性 codominance,双亲的性状同时在F1个体上表现。AA 碟形红血球，aa 镰刀形红血球，Aa两种红血球同时存在,显性表现与环境的关系,表现型=基因型+环境兔子 皮下脂肪有白色和黄色之分白色YY yy 黄色F1 Yy白脂肪 F2 3/4白脂肪 1/4的黄脂肪若yy个体只喂给麸皮（不含叶绿

4、素），则皮下脂肪也是白色的。Y基因编码合成分解色素的酶,显性表现与环境的关系,人的秃顶秃顶基因在男人为显性，在女人为隐性男人秃顶比女人秃顶多秃顶与雄性激素直接有关太监没有患秃顶的,秃顶,P 红花 白花 白花 红花F1 红花 红花F2 红花：白花 红花：白花 3：1 3：1 正交 反交 图 41 豌豆花色的遗传,二、分离现象的解释 孟德尔提出遗传性状是由遗传 因子决定的，遗传因子在体细胞内是成对的 C-红花-显性因子C-白花-隐性因子,图42 孟德尔对分离现象的解释,三、分离规律的验证 实质：成对的基因(等位基因)在配子形成过程中彼此分离，互不干扰，因而配子中只具有成对基因的一个,1、测交法 测

5、交：被测验的个体与隐性纯 合个体间的杂交所得的后代为测交子代，Ft,杂交cross和测交test cross,红花 白花 红花 白花 P CC cc Cc cc 配子 C c C c c Ft Cc红花 红花Cc cc白花 1：1 图43 豌豆红花和白花一对基因的分离,2、自交法,3、F1花粉鉴定法*玉米籽粒：糯性、非糯性*受一对等位基因控制的，分别控制着籽粒及其花粉粒中的淀粉性质*非糯性：直链淀粉，Wx，蓝黑色 糯性：支链淀粉，wx 红棕色F1(Wxwx)花粉 红棕色：蓝黑色=1：1,棋盘格方法 Punnett square,可以用棋盘格来研究遗传学问题,第二节 独立分配规律 一、两对相对性

6、状的遗传,又称自由组合规律 the law of independent assortment当2对等位基因分别位于2对Chr.上时，其遗传行为符合这一规律,独立分配,双因子杂交,图45 豌豆两对性状的杂交试验,分别按一对性状进行分析：黄色：绿色 3：1 圆粒：皱粒 3：1-仍然符合分离规律-F2群体出现重组型个体-(3：1)(3：1)=9：3：3：1,双因子遗传的分支法,独立分配规律的实质：,控制两对性状的两对等位基因，分别位于非同源的两对Chr.上杂合体F1在减数分裂时，同源Chr.上的等位基因进入不同的配子，而位于非同源Chr.上的基因自由组合进入同一个配子，形成四类配子，且比例相等。在

7、受精过程中四类配子和四类配子随机结合，共有16种组合方式,二、独立分配现象的解释 独立分配规律：控制不同相对性状的等位基因在配子形成过程中，这一对等位基因与另一对等位基因的分离和组合是互不干扰，各自独立分配到配子中去的,P 黄、圆YYRR 绿、皱yyrr 配子 YR yrF1 黄、圆YyRr,图46 豌豆黄色、圆粒绿色、皱粒的F2分离图解,三、独立分配规律的验证 1、测交法用F1与双隐性纯合体测交。当F1形成配子时，不论雌配子或雄配子，都有四种类型，即YR、Yr、yR、yr，而且出现的比例相等，即1：1：1：1,F1黄、圆YyRr 绿、皱yyrr,2、自交法按分离和独立分配规律，F2中推断：1

8、/16 YYRR,yyRR,YYrr,yyrrF3,不分离2/16 YyRR,YYRr,yyRr,Yyrr F3,3:14/16 YyRr-F3,9:3:3:1孟德尔的试验结果完全符合这一推论,双因子杂合体自交后代（F2）基因型及表现型比例,AABB 1 AABBAAbb 1 AAbbaaBB 1 aaBBaabb 1 aabbAaBB 2 BB不分离，1AA：2Aa：1aaAabb 2 bb不分离，1AA：2Aa：1aaaaBb 2 aa不分离，1BB：2Bb：1bbAABb 2 AA不分离，1BB：2Bb：1bbAaBb 4 9A B：3A bb：3aaB：1aabb,四、多对基因的遗传

9、控制多对不同性状的等位基因，分别载于不同对的同源染色体上时，其遗传都符合独立分配规律。,三因子杂合体（trihybrid）产生8中配子,三因子杂合体自交后代F2的表现型比例,杂合基因对数与F2表现型和基因型种类的关系,五、独立分配规律的应用 1、通过杂交造成基因重组，引 起生物丰富的变异类型，有 利于生物进化2、在杂交育种中有目的的组合 两个亲本的优良性状，预测 后代中优良性状组合的比例,P 有芒抗病 无芒感病 AARR aarrF1 AaRr F2 9A-R-:3A-rr:3aaR-:1aarr如在F3希望获得10个稳定遗传的无芒、抗病(aaRR)株系，那么可以预计，在F2至少要选择30株以

10、上无芒、抗病的植株，供F3株系鉴定,第三节 遗传学数据的统计处理 一、概率原理 概率：一定事件总体中某一事件可能出现的 机率 乘法定理：两个独立事件同时发生的概率等 于各个事件发生的概率的乘积 加法定理：两个互斥事件同时发生的概率 是各个事件各自发生的概率之和 互斥事件：某一事件出现，另一事件即被排 斥,p：某一事件的概率，q：另一事件的概率，且p+q1n：事件总数，r：某一事件出现的次数（为q事件）nr:另一事件出现的次数（为p的事件）,(p+q)n=pn+npn-1q+n(n-1)/2!pn-2q2+.+qn,n!r!(n-r)!,Prqn-r,二、二项展开式的应用其中,所考虑性状为人类家

11、庭中的白化病（隐性常染色体遗传），已知双亲都正常，所生第一个孩子患病，如该夫妻生4个孩子，试问：生两个正常两个患病的概率为多少？,C4,2,(3/4)2(1/4)2,YyRr自交后代的10粒豌豆种子中，出现5粒全显5粒全隐的概率为多少?,C10,5,(9/16)5(1/16)5,二、二项式展开（自学）三、X2测验(Chi平方测验)在遗传学试验中，实际获得的各项数值与其理论值常具有一定的偏差。这种偏差究竟是属于试验误差造成的，还是真实的差异，通常用X2测验进行判断：(O-E)2 X2=-EO是实测值，E是理论值，是总和,有了值，有了自由度(用df表示，df=k1，k为类型数)，就可以查出P值,例

12、：水稻抗性(S)敏感(s)为显性，抗性植株(SS)敏感植株(ss)F1：抗性植株(Ss)敏感植株(ss)测交后代：14株抗性(Ss)+6株敏感(ss)。1、假设该实验符合测交遗传，计策交后代各占1/2；2、求理论值(e)=各类型总数该类出现的概率e(抗)=(14+6)1/2=10 e(敏)=(14+6)1/2=10；3、求2值 2=(14-10)2/10+(6-10)2/10=3.24、确定自由度(df)：一般为df=类型数(K)1；5、查2表：据2=3.2，df=2-1=1，在2表中查得该事件发生的概率P=0.050.10；6、判断：遗传学中，概率一般以5%为分界标准。P5%或5 10%，差

13、异不显著，差异由实验误差造成，符合假设，可接受。P5%，差异显著，观察数与理论数间有显著差异，实验结果不符合原有理论预期。P1%，观察数与理论数有极显著差异，更应否定。,第四节 孟德尔规律的补充和发展 一、显隐性关系的相对性 1、显性现象的表现 完全显性：F1所表现的性状都和亲本之一完 全一样不完全显性：F1的性状表现是双亲性状的中 间型共显性：双亲性状同时在F1个体上表现出来镶嵌显性：双亲的性状在后代的同一个体 不同部位表现出来，形成镶嵌图式 2、显性与环境的影响（自学）,二、复等位基因 在同源染色体的相同位点上，存在三个或三个以上的等位基因人类的ABO血型遗传，就是复等位基因遗传现象的典型

14、例子 血 型 基 因 型 O IOIO A IAIA或IAIO B IBIB或IBIO AB IAIB,双亲与子女ABO血型之间的关系,ABO血型的表型和基因型及其凝集反应,输血原理：,同型血可以输血O型血可以输给任何血型的个体AB型的人可接受任何血型AB型血只能给AB型，此外不能输给任何人。,三、致死基因 当其发挥作用时导致个体死亡的基因隐性致死基因：只有在隐性纯合时才能 使个体死亡。如植物中的白化基因显性致死基因：在杂合体状态时就可导 致个体死亡。如人的神经胶症基因，引起皮肤的畸形生长，严重的智 力缺陷，多发性肿瘤，该基因是杂 合的个体在很年轻时就丧失生命,四、非等位基因间的相互作用 1、

15、互补作用两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合状态时，共同决定一种性状的发育。当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状 9A_B_:3A_bb:3aaB_:1aabb 9:7,香豌豆 P 白花CCpp 白花ccPP F1 紫花CcPp F2 9紫花(C_P_)：7白花(3C_pp+3ccP_+1ccpp)返祖遗传:后代表现其野生祖先性 状的现象,2、积加作用 两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表现相似的性状，两种显性基因均不存在时又表现第三种性状 9A_B_:3A_bb:3aaB_:1aabb 9:6：1,积加作用 additive effect,南瓜果

16、形 圆球形 AAbb 圆球形aaBB AaBb扁盘形 自交 9A B:3A bb:3aaB:1aabb 9扁盘形 6圆球形 1细长形,3、重叠作用 不同对基因互作时，不同的显性基因对表现型产生相同的影响，F2产生15：1的比例 9A_B_:3A_bb:3aaB_:1aabb 15：1,重叠作用 duplicate effect,大豆子叶颜色 黄子叶 D1D1D2D2 绿子叶d1d1d2d2（满仓金）（保定青皮青）黄子叶D1d1D2d2 自交 15黄（9D1 D2+3D1 d2d2+3d1d1D2）：1绿d1d1d2d2,4、显性上位作用 上位性：两对独立遗传基因共同对一对 性状发生作用，其中一

17、对基因对另 一对基因的表现有遮盖作用下位性：后者被前者所遮盖上位显性基因：起遮盖作用的基因如果 是显性基因 9A_B_:3A_bb:3aaB_:1aabb 12:3：1,显性上位作用 epistatic dominance,燕麦 黑颖 BByy 黄颖bbYY BbYy黑颖 自交 9B Y:3B yy:3bbY:1bbyy 12黑颖 3黄颖 1白颖,5、隐性上位作用 在两对互作的基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用 9A_B_:3A_bb:3aaB_:1aabb 9：3：4,隐性上位作用 epistatic recessiveness,家兔毛色 灰色 CCGG 白色ccgg 灰色Cc

18、Gg 互交 9C G：3C gg：3ccG+1ccgg 9灰 3黑 4白,6、抑制作用 在两对独立基因中，其中一对显性基因，本身并不控制性状的表现，但对另一对基因的表现有抑制作用，称为抑制基因 9A_B_:3A_bb:3aaB_:1aabb 13：3,抑制作用 inhibiting effect,蚕茧颜色 显性白茧 IIyy 黄茧iiYY 白茧IiYy 互交 9I Y：3I yy:3iiY:1iiyy 13白 3黄,基因内互作：同一位点上的 等位基因的相互作用 显性、不完全显性、隐 性基因互作 基因间互作：不同位点非等 位基因相互作用-上位 性、下位性,2对基因互作模式表,五、多因一效和一因多

19、效 多因一效：许多基因影响同一个性状 的表现。玉米正常叶绿素的形成与50多对不同 的基因有关，其中的任何一对发生改变，都会影响叶绿素的消失或改变一因多效：一个基因影响许多性状的 发育 往往是多个性状同时表现出来,多因一效,multigenic effect 许多基因影响同一单位性状的现象玉米糊粉层的颜色7对等位基因玉米叶绿素的形成至少涉及50对等位基因果蝇眼睛的颜色受40几对基因控制,一因多效 Pleiotropism,一个基因也可以影响许多性状的发育 豌豆中控制花色的基因也控制种皮的颜色和叶腋有无黑斑。红花豌豆，种皮有色，叶腋有大黑斑。家鸡中有一个卷羽（翻毛）基因，是不完全显性基因，杂合时，羽毛卷曲，易脱落，体温容易散失，因此卷毛鸡的体温比正常鸡低。体温散失快又促进代谢加速来补偿消耗，这样一来又使心跳加速，心脏扩大，血量增加，继而使与血液有重大关系的脾脏扩大。同时，代谢作用加强，食量又必然增加，又使消化器官、消化腺和排泄器官发生相应变化，代谢作用又影响肾上腺，甲状腺等内分泌腺体，使生殖能力降低。由一个卷毛基因引起了一系列的连锁反应。,