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1、,人口信息中心 生殖健康咨询师二O一一年九月,生殖健康咨询师考试培训课件系列 优生优育咨询培训,2011生殖健康咨询师师资培训班,生殖健康咨询师培训课件,生殖健康咨询师考试内容及考试权重,2011生殖健康咨询师师资培训班,生殖健康咨询师培训课件,生殖健康助理咨询员：P191,2011生殖健康咨询师师资培训班,生殖健康咨询师培训课件,生殖健康咨询员：P194,2011生殖健康咨询师师资培训班,生殖健康咨询师培训课件,一、遗传学基础知识二、婚前医学检查三、孕前保健咨询四、出生缺陷干预,2011生殖健康咨询师师资培训班,生殖健康咨询师培训课件,第一讲 遗传学基础知识p68-791.基因：是有遗传相应
2、的DNA片段。,2011生殖健康咨询师师资培训班,生殖健康咨询师培训课件,2.基因突变：是指基因在分子结构上发生的改变，包括碱基对的组成和排列顺序的变化。突变后产生的新基因称为突变基因。基因突变的诱发因素：包括物理因素、化学因素和生物因素。基因突变可使相应的蛋白质(或酶)发生质或量的变化，从而导致疾病发生。,2011生殖健康咨询师师资培训班,生殖健康咨询师培训课件,3.染色体（染色质）：由DNA和蛋白质组成，是遗传物质（基因）的载体，具有储存和传递遗传信息的作用。,2011生殖健康咨询师师资培训班,生殖健康咨询师培训课件,4.同源染色体：形状、大小相同，一条来自父本，一条来自母本。,2011生
3、殖健康咨询师师资培训班,生殖健康咨询师培训课件,5.染色体组：正常配子中的全部染色体数称为一个染色体组。人，N=23 6、基因组：某生物DNA分子所携带的全部遗传信息叫基因组。包括核基因组和质基因组（线料体基因组和叶绿体基因组）。人：23+1+线粒体DNA 区别与联系：染色体组由正常配子中的染色体数目构成，只包含一条性染色体。基因组由一半常染色体、两条性染色体和细胞质中的DNA分子组成,2011生殖健康咨询师师资培训班,生殖健康咨询师培训课件,7.有丝分裂：是体细胞分裂的主要方式。在分裂过程中，由于每条染色体准确地复制为二，并对等分配到子细胞中，故两个子细胞与母细胞在遗传组成的数量和质量上完全
4、一致，从而保证了遗传物质的连续性和稳定性。,2011生殖健康咨询师师资培训班,生殖健康咨询师培训课件,8减数分裂：生殖细胞形成时进行的分裂。在这个过程中，DNA复制一次，而细胞连续分裂两次，所产生配子的染色体数目减少一半，故经减数分裂所形成的精子或卵子都是 n=23。受精时精卵结合成受精卵，又恢复为 n=46，从而使子代获得了双亲的遗传物质，保证了亲子代间遗传物质和遗传性状的相对稳定。人类精子和卵细胞(卵子)发生(见图2一2),2011生殖健康咨询师师资培训班,生殖健康咨询师培训课件,9.遗传与变异。遗传：是指子代跟亲代间相似的现象，故有“种爪得瓜、种豆得豆”的说法。变异：指个体间的差异，因此
5、有“母生九子，九子各别”的现象。,2011生殖健康咨询师师资培训班,生殖健康咨询师培训课件,遗传病：由于遗传物质改变所引起的疾病，并且可以在上、下代之间按一定的方式传递，常具有先天性、家族性等特点。先天性疾病：一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。不是所有的先天性疾病都是遗传病。家族性疾病：家族中有多个成员患上同一种疾病。家族性疾病不一定都是遗传病。当然，也不是所有遗传病都表现出家族聚集性。,2011生殖健康咨询师师资培训班,生殖健康咨询师培训课件,遗传的基本规律：分离定律、自由组合定律、连锁互换定律。,孟德尔,摩尔根,2011生殖健康咨询师师资培训班,生殖健康咨询师培训课件,表现型：生物体
6、所表现出来的性状。基因型：与表现型有关的基因。表现型=基因型+环境,2011生殖健康咨询师师资培训班,生殖健康咨询师培训课件,现代医学遗传学将人类遗传病分为5类：单基因病：由单基因突变所致 多基因病：有一定家族聚集现象、但没有单基因性状遗中所见的系谱特征，如先天性畸形及高血压、糖尿病、癫痈等见病。染色体病：染色体结构或数目异常引起的一类疾病，最常见是Down综合征。体细胞遗传病：以体细胞基因突变为发病基础，包括恶性肿瘤、白血病和自身免疫缺陷病等。线粒体遗传病：由线粒体DNA缺陷引起的疾病。,2011生殖健康咨询师师资培训班,生殖健康咨询师培训课件,单基因遗传病的遗传方式：常染色体遗传：常隐、常
7、显X伴性遗传：X连锁隐性、X连锁显性Y连锁遗传,2011生殖健康咨询师师资培训班,生殖健康咨询师培训课件,第二讲 婚前医学检查,视频,2011生殖健康咨询师师资培训班,生殖健康咨询师培训课件,婚前医学检查的意义 1.通过婚检可以了解结婚前男女双方的身体健康状况。2.婚前医学检查可以有效避免一些有意或无意隐瞒危害下一代健康的情况发生。,2011生殖健康咨询师师资培训班,生殖健康咨询师培训课件,3.婚检是一种综合性的生殖健康服务，除身体检查外，新人还可以得到必要的、免费的健康教育和咨询。,2011生殖健康咨询师师资培训班,生殖健康咨询师培训课件,婚前医学检查的主要疾病,2011生殖健康咨询师师资培
8、训班,生殖健康咨询师培训课件,1.严重遗传性疾病。,2011生殖健康咨询师师资培训班,生殖健康咨询师培训课件,2.指定传染病。,2011生殖健康咨询师师资培训班,生殖健康咨询师培训课件,3.婚前医学检查有利于婚检者接受系统的婚育和性卫生保健知识.,2011生殖健康咨询师师资培训班,生殖健康咨询师培训课件,婚前医学检查的程序,2011生殖健康咨询师师资培训班,生殖健康咨询师培训课件,1.询问病史：2.体格检查,2011生殖健康咨询师师资培训班,生殖健康咨询师培训课件,近 亲 结 婚,2011生殖健康咨询师师资培训班,生殖健康咨询师培训课件,中华人民共和国婚姻法第6条规定:直系血亲和三代以内的旁系
9、血亲间禁止结婚。直系血亲是指生育本人和本人所生育的上下三代以内的亲属，包括自己和父母、子女、祖父母、外祖父母、孙子女、外孙子女。三代以内旁系血亲是指从祖父母或外祖父母同源而出的男女之间，例如，兄弟姐妹(包括同父异母、同母异父)为两代以内，堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹为三代以内旁系血亲。,2011生殖健康咨询师师资培训班,婚 前 卫 生 指 导,通过看视频、医生讲解等形式，为新人提供一次有关婚育及生殖健康的教育课。,2011生殖健康咨询师师资培训班,生殖健康咨询师培训课件,婚前卫生咨询,通过与医生面对面的交流，可以免费咨询任何有关的婚育方面的问题，将担心和困惑向医生倾诉,2011生殖健康咨询师师资培训
10、班,生殖健康咨询师培训课件,第三讲 孕期保健咨询,孕期保健与优生孕期检查,2011生殖健康咨询师师资培训班,生殖健康咨询师培训课件,孕期保健与优生,病毒辐射药物化妆品,情绪环境营养烟酒,2011生殖健康咨询师师资培训班,生殖健康咨询师培训课件,优生四项检查TORCH检查T（Tox）指弓形虫O(Others)指其他R(RV)指风疹病毒C(CMV)指巨细胞病毒H（HSV）指单纯疱疹病毒,2011生殖健康咨询师师资培训班,生殖健康咨询师培训课件,孕期用药安全,1)抗菌药：2）激素：3）抗癌药物4）抗糖尿病药物5）解热、镇静药6）抗抑郁药原则：“能不用不用”药物致畸最敏感期：受精后15日3个月。,20
11、11生殖健康咨询师师资培训班,生殖健康咨询师培训课件,叶酸 叶酸对孕妇最重要的意义:预防胎儿神经管畸形。孕妇缺乏叶酸的原因：摄入量不足；孕期叶酸需求量增加；孕期尿中叶酸排出量增加；农村比城市更易缺乏叶酸。,2011生殖健康咨询师师资培训班,生殖健康咨询师培训课件,叶酸的补充：对无叶酸缺乏症的孕妇，在孕前不短于3个月至妊娠满3个月内，每日口服1次0.4mg叶酸可使胎儿神经管畸形发生率降低70%，但不可多服，以防有副作用。哪些食物中含叶酸较高：绿色蔬菜；新鲜水果；动物肝脏、鸡肉、牛肉、羊肉等；谷物类。,2011生殖健康咨询师师资培训班,生殖健康咨询师培训课件,孕期 检查,2011生殖健康咨询师师资
12、培训班,生殖健康咨询师培训课件,孕期检查的意义,2011生殖健康咨询师师资培训班,生殖健康咨询师培训课件,孕期检查的内容：咨询P84表2-10,2011生殖健康咨询师师资培训班,孕16周开始每月检查一次孕32周开始每两检查一次,主要检查孕妇的健康状况及胎儿的生长发育状况，及早发现畸形，同时进行孕期卫生和营养方面的指导。,抽血留尿做一些化验，并做超声波检查,视频2-孕期检查日期.flv,2011生殖健康咨询师师资培训班,生殖健康咨询师培训课件,第四讲 出生缺陷干预,2011生殖健康咨询师师资培训班,生殖健康咨询师培训课件,出生缺陷:又称发育缺陷，也称先天性异常，是指出生时就存在且人类胚胎在外形或
13、体内有可识别的结构或功能上的异常，而不是分娩损伤所致。,2011生殖健康咨询师师资培训班,生殖健康咨询师培训课件,出生缺陷病因：遗传物质的垂直传递；胎儿生长的外界环境。,2011生殖健康咨询师师资培训班,生殖健康咨询师培训课件,二、出生缺陷干预 一级预防（防止出生缺陷发生）（孕前）：包括婚检、遗传优生、孕前和孕期保健、外周血染色体检查、TORCH检查、预防接种等。二级预防（减少出生缺陷儿的出生）（孕期）：主要包括产前筛查、产前诊断、胎儿宫内治疗和终止妊娠等。三级预防（对出生缺陷儿的早治疗和康复）（新生儿）：主要是新生儿筛查和畸形矫正等。,2011生殖健康咨询师师资培训班,生殖健康咨询师培训课件
14、,一 级 干 预,2011生殖健康咨询师师资培训班,生殖健康咨询师培训课件,遗传优生咨询:狭义遗传优生咨询是指由咨询医师或从事医学遗传的专业人员与前来咨询者就某些遗传性疾病在家庭中的发生、传递规律、再发风险、防治等一系列问题，进行全面讨论并提出医学建议，帮助他们选择最适合对策的过程，是预防遗传疾病患儿出生的有效办法。广义遗传优生咨询在服务提供者、服务对象和咨询内容等方面的范围都有所扩大。遗传优生咨询工作可以由从事生殖保健工作的人员进行，而且咨询的对象不仅为有遗传病史的对象，也适用于有不良因素暴露史的对象和健康的育龄夫妇，在权衡个人、家庭、社会的利弊情况下，给予娇姻、生育、防治、预后等方面的指导
15、。,2011生殖健康咨询师师资培训班,生殖健康咨询师培训课件,咨询对象 年龄在35岁以上的夫妇；有原因不明的习惯性流产、死胎、死产 史者；有遗传病家族史的夫妇及孕妇；遗传病患者及致病基因携带者；曾生过遗传性疾病或先天性畸形儿者；近亲恋爱和近亲婚配者；原发性不孕不育夫妇；妊早期病毒感染，化学毒品，辐射及某些药物等致畸因素接触者。,2011生殖健康咨询师师资培训班,生殖健康咨询师培训课件,二 级 干 预,2011生殖健康咨询师师资培训班,生殖健康咨询师培训课件,产 前 诊 断,2011生殖健康咨询师师资培训班,2011生殖健康咨询师师资培训班,生殖健康咨询师培训课件,产前诊断对象 孕妇年龄达 35
16、 岁或以上；孕早、中期血清筛查阳性的孕妇；夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇；有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇；有异常胎儿超声波检查结果者(含羊水过多者)；夫妇一方有致畸物质接触史；疑为宫内感染的胎儿。,2011生殖健康咨询师师资培训班,生殖健康咨询师培训课件,三 级 干 预,2011生殖健康咨询师师资培训班,生殖健康咨询师培训课件,新生儿疾病筛查是指对一些危害严重的先天性、遗传代谢性出生缺陷病，在新生儿早期进行筛查，早期诊断，早期治疗，从而避免精神发育
17、不可逆损害、智力低下及言语障碍。新生儿疾病筛查灵敏度约95%。由于个体差异和筛查方法的生物学特征，尚有5%左右的患者未能检出。,2011生殖健康咨询师师资培训班,生殖健康咨询师培训课件,我国新生儿筛查的病种:筛查病种：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。筛查时间:苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症采血应在出生至少72小时并充分哺乳后进行，过早取血容易出现漏诊。最迟不宜超过出生后1个月。,2011生殖健康咨询师师资培训班,生殖健康咨询师培训课件,常见的出生缺陷疾病和干预措施,人口和计划生育优生优育,生殖健康咨询师培训课件,神经管缺陷,人口和计划生育优生优育,生殖健康咨
18、询师培训课件,1、发病率：0.2%-0.4%。2、分类：3、病因：,人口和计划生育优生优育,生殖健康咨询师培训课件,4、早期诊断：5、干预措施：,人口和计划生育优生优育,生殖健康咨询师培训课件,21三体综合症,人口和计划生育优生优育,生殖健康咨询师培训课件,1、发病率：2、症状：3、病因：4、干预措施：,人口和计划生育优生优育,生殖健康咨询师培训课件,地中海贫血,人口和计划生育优生优育,生殖健康咨询师培训课件,1、发病率：2、分类及症状：3、遗传方式：4、干预措施：,人口和计划生育优生优育,生殖健康咨询师培训课件,先天性心脏病：,人口和计划生育优生优育,生殖健康咨询师培训课件,1、发病率：2、病因：3、症状：4、干预措施：,人口和计划生育优生优育,生殖健康咨询师培训课件,唇腭裂：,人口和计划生育优生优育,生殖健康咨询师培训课件,1、发病率2、危害：3、分类：4、病因5、干预措施：6、治疗：,2011生殖健康咨询师师资培训班,生殖健康咨询师培训课件,比起把有缺陷孩子生下来”更明智的做法，是在计划怀孕前就到医院进行优生咨询，最大限度防止先天缺陷儿的出生。,
