xin基因突变和基因重组上课用.ppt

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1、第五章基因突变及其他变异,基因突变和基因重组,基因突变,生物的变异,不遗传的变异 可遗传的变异,基因重组,染色体变异,由于环境因素影响，生物体内遗传物质没有改变,不同生物的可遗传变异来源：,病毒,基因突变,原核生物,基因突变,真核生物,基因突变、基因重组、染色体变异,镰刀型细胞贫血症,一、基因突变,资料：1910年，一个黑人青年到医院看病，检查发现他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰刀型细胞贫血症。这种病患者一旦缺氧，红细胞变成长镰刀型。病重时，红细胞受机械损伤而破裂的现象，引起严重贫血而造成死亡。,血红蛋白,谷氨酸,缬氨酸

2、,红细胞 圆饼状 镰刀型,1、镰刀型细胞贫血症病因分析,正常,异常,a,b,c,考点归纳图示中a、b、c过程分别代表、和。突变发生在(填字母)过程中。患者贫血的直接原因是 异常，根本原因是发生了，碱基对由 突变成。,DNA复制,转录,翻译,a,蛋白质,基因突变,T/A,A/T,替换,增添,缺失,DNA片段,基因突变的概念,由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变.就叫做基因突变.,思考1：某对基因增添、缺失、改变哪一种变化对蛋白质结构的影响最小？,基因突变对生物的影响,小,只改变1个氨基酸或不改变,大,不影响插入位置前的序列，只影响插入位置后的序列,大,不影响缺失位

3、置前的序列，只影响缺失位置后的序列,注意：基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。在显微镜下观察不到基因内部的变化。,判一判,能否用显微镜检测出21三体综合征和镰刀型细胞贫血症？请说明原因。,提示：能。染色体数目或结构的变化在显微镜下是可以观察到的，而基因突变无法在显微镜下观察，基因突变导致红细胞形态改变，因而可以通过观察红细胞形态是否发生变化，进而判断是否发生了镰刀型细胞贫血症。,思考2：基因突变是否一定会导致性状改变？原因是什么？,1、发生基因突变的碱基位于基因结构的非编码区或发生在真核生物基因结构的内含子内，此基因转录的信使RNA仍未改变（但前

4、体RNA改变），因而合成的蛋白质也不改变，不引起生物性状的改变。2、由于多种密码子决定同样一种氨基酸，因此某些基因突变也不引起生物性状的改变。例如：UUU和UUG都是苯丙氨酸的密码子，当U和G相互置换，不会改变密码子的功能，因为决定氨基酸的还是苯丙氨酸。3、隐性突变在杂合状态下也不会引起性状的改变，例如在豌豆中，高茎基因D对矮茎基因d是显性；若在基因型为DD的受精卵中，有一个D突变为d，则该受精卵的基因型为Dd，但矮茎基因在杂合状态下，其性状不能表达。,4.性状表现是遗传基因和环境因素共同作用的结果，在某些环境条件下，改变了的基因可能并不会在性状上表现出来等。,P132 思维辨析,思考3：基因

5、突变是可遗传变异的来源，基因突变一定能遗传吗？,若发生在配子中，可遗传；若发生在体细胞中，一般不能遗传；有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。,思考4：基因突变发生于什么时候？,主要发生于细胞周期中的分裂间期（DNA分子复制时）,有丝分裂间期（体细胞）,减数第一次分裂间期（生殖细胞）,但一般不能传给后代,可通过受精作用直接传给后代,无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒 DNA复制时均可发生基因突变。基因突变不改变染色体上基因的数量，只改 变基因的结构，即由Aa或aA，而A、a的本 质区别是其基因分子结构发生了改变，即基因 中脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序发生了改变。,提醒,3.原因,外

6、来因素,物理因素：（各种辐射）损伤细胞内的DNA。,基因突变,化学因素：（亚硝酸、碱基类似 物）改变核酸中的碱基。,生物因素：某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。,生物内部因素：使DNA复制发生差错，导致DNA的碱基组成发生改变。,4、基因突变的特点：,普遍性,随机性,低频性,多害少利性,不定向性,任何生物,时期、个体、细胞、基因,不同基因突变频率不同,产生一个以上等位基因,P91,5.意义,突变有有害突变、也有有利突变、还有既无害也无益的突变，具有随机的不定向性、突变频率低和普遍性等特点。,意义,是新基因产生的途径,是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料,基因突变的分类：,按突变的

7、原因可以分为自然突变和诱发突变,按突变的结果可以分来显性突变和隐性突变显性突变：如aA，该突变一旦发生即可 表现出相应性状。隐性突变：如Aa，突变性状一旦在生物 个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。,按突变的对生物体的影响可分为有利突变、有害突变和中性突变,化学因素：,（1）人工诱导基因突变常用方法：,物理因素：,生物因素：,人工诱变在育种上的应用,诱变育种,X射线、紫外线、激光等,亚硝酸、硫酸二乙酯等,病毒、细菌等,（4）诱变意义:,是创造动、植物新品种和微生物新类型的重要方法,成功率低,有利变异个体往往不多，需大量处理生物材料。,（2）优点：,（3）缺点:,议一议：1、基因突变为什么常发生

8、于DNA复制时？答案：在DNA复制时，稳定的双螺旋首先解开形成单链DNA，这时DNA的稳定性会大大下降，极易受到外界因素干扰使原来的碱基序列发生变化，导致基因发生突变。,2.诱变育种材料有何要求,只要能进行细胞分裂的材料都符合要求，如萌发的种子、小白鼠等；但不进行细胞分裂的材料不符合要求，如干种子、动物精子等。原因是诱变育种必须发生基因突变，而基因突变只能发生在细胞分裂的DNA复制过程中,基因突变容易发生在具有DNA复制功能的细 胞 中（具有分裂能力的细胞），已高度分化的失去 分裂能力的细胞因其不发生DNA复制，故不容易 发生基因突变。所以细胞发生基因突变的概率为：生殖细胞体细胞，分裂旺盛的细

9、胞停止分裂的 细胞。,基因突变是DNA分子水平上某一个基因内部碱基对的种类和数目的变化，并不改变染色体上基因的数量以及基因所处的位置，只改变基因的表现形式(由Aa或由aA)，因此基因突变产生的新基因与原基因是一对等位基因。也就是说基因突变可以产生新的基因，发生基因“种”的改变或“质”的改变，但量未改变。,3、基因突变是改变基因的数量，还是改变基因的结构？试分析原因。,注意：基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。在显微镜下观察不到基因内部的变化。,误区警示1.DNA复制只发生在过程中，、过程不发生。2.基因突变容易发生在具有DNA复制功能的细 胞 中

10、（具有分裂能力的细胞），已高度分化的失去 分裂能力的细胞因其不发生DNA复制，故不容易 发生基因突变。所以细胞发生基因突变的概率为：生殖细胞体细胞，分裂旺盛的细胞停止分裂的 细胞。,3.诱变育种材料 只要能进行细胞分裂的材料都符合要求，如萌发的种子、小白鼠等；但不进行细胞分裂的材料不符合要求，如干种子、动物精子等。原因是诱变育种必须发生基因突变，而基因突变只能发生在细胞分裂的DNA复制过程中。4.突变频率很低，但突变的基因数或个体数不一定少。5.基因突变一定是可遗传变异，因为遗传物质改变了；但基因突变产生的新基因新性状不一定传递给后代，若发生在体细胞中，一般不会传递给子代，而发生在配子中可以。

11、,练一练 1、基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法中，正确的是()A.无论是低等还是高等生物都可能发生突变B.生物在个体发育的特定时期才可发生突变C.突变只能定向形成新的等位基因D.突变对生物的生存往往是有利的,A,2.（2008广东理基，47）有关基因突变的叙 述，正确的是()A.不同基因突变的频率是相同的 B.基因突变的方向是由环境决定的 C.一个基因可以向多个方向突变 D.细胞分裂的中期发生基因突变,C,3.关于基因突变的说法中，不正确的是()基因突变是广泛存在的，并且对生物自身大 多是有害的 基因突变一定能够改变生物的表现型 人工诱变所引起的基因突变或染色体的变异

12、都是有利的 由环境引起的变异是不能够遗传的 基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序 的改变就是基因突变 紫外线照射使人患皮肤癌和人由于晒太阳而使皮肤变黑都属于可遗传变异 A.B.C.D.,C,4.原核生物中某一基因编码氨基酸的区域起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪 种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小()A.置换单个碱基对 B.增加4个碱基对 C.缺失3个碱基对 D.缺失4个碱基对,D,“一猪生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的?,基因重组,二、基因重组,1、概念:,在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的自由组合.,2、类型:,基因的自由组

13、合:,交叉互换:,非同源染色体上的非等位基因的自由组合,同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换.,3、范围:,进行有性生殖的真核生物,4.意义,是生物变异的重要来源，是生物多样性的来源之一，对生物的进化具有重要的意义。,思考：,基因重组能否产生新的基因？新的基因型？雌雄配子结合属于基因重组吗？Aa自交后代出现AA、Aa、aa属于基因重组吗？,基因重组的广义理解：(1)基因工程也属于控制不同性状的基因重新组合，属于非自然的基因重组，可以发生在不同种生物之间，能够定向改变生物性状。(2)肺炎双球菌的转化也属于基因重组。(3)基因重组产生了新的基因型，但未改变基因的“质”和“量”。,产生新的基因

14、,产生新的基因型,碱基对的增添、缺失、替换,基因自由组合；基因交叉互换等,间期DNA复制时,减数第一次分裂,变异的根本来源；进化的原材料,生物变异来源之一生物多样性重要原因,低频率但普遍,有性生殖中普遍,基因突变-基因重组,联系,通过基因突变产生新基因，为基因重组提供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础,【技巧点拨台】根据题意来确定如图变异的类型(1)若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)，则只能是基因突变造成的；(2)若为减数分裂，则原因是基因突变(间期)或基因重组(减数第一次分裂)；(3)若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本来源基因突变；(4)若题

15、目中有分裂时期提示，如减前期造成的则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。,课 堂 练 习,1.一种植物在正常情况下只开红花，但偶然会出现一朵白花，如果将白花种子种下去，它的后代全部开白花，出现这种现象的原因是(）A.自然杂交 B.自然选择 C.基因突变 D.基因重组,C,2.下图中，基因A与a1a2a3之间的 关系，不能表现的是(),A.基因突变是不定向的 B.等位基因的出现是基因突变的结果C.正常基因与致病基因可以转化D.图中基因的遗传遵循自由组合定律,D,3、如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，可能的后果是(多选)A没有蛋白质产物B翻译为蛋白质时在缺失位置终止C所控制合成的蛋白质减少

16、多个氨基酸D翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化,BCD,4、以下有关基因重组的叙述，错误的是A非同源染色体的自由组合能导致基因重组B非姐妹染色单体的交换可引起基因重组C纯合体自交因基因重组导致子代性状分离D同胞兄妹的遗传差异与父母基因重组有关,C,5、右图为高等动物的细胞分裂示意图。图中不可能反映的是()A.发生了基因突变 B.发生了染色单体互换 C.该细胞为次级卵母细胞 D.该细胞为次级精母细胞,C,6.如图为有性生殖过程的图解。基因突变和基因重组均可发生在()A.B.C.D.。,B,P134 3,The end,棉花 正常枝短果枝 果蝇 红眼白眼 长翅残翅家鸽 羽毛白色灰红色

17、人 正常色觉色盲 正常肤色白化病,你认为突变有什么特点？,第一，基因突变在生物界是普遍存在的。,植物的个体发育,哪些细胞能发生基因突变？,基因突变发生在生物个体发育的什么时期？,第二，基因突变是随机发生的。,基因突变会发生在哪个个体里？,细胞里哪些基因能发生基因突变？,任何细胞能发生基因突变。,细胞里任何基因都可能发生基因突变。,基因突变发生在生物个体发育的任何时期。,基因突变可能会发生在任何个体里。,小资料,第三，在自然状态下，对一种生物来说，基因突变的频率是很低的。,任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们 与环境取得了高度的协调。,第四，大多数基因突变对生 物体是有害的。,白化苗,少数基

18、因突变是对生物体有利的。,打破对环境的适应性,为何基因突变对生物体而言，多数为有害突变 如此的话基因突变对生物岂不是没有意义?,产生新基因,引发生物变异,为进化提供原始材料,第五，基因的突变是不定向的。,产生一个以上等位基因。,?,基因突变，是否一定会引起生物性状的改变？,基因突变都会遗传给后代吗？取决于什么？,请思考:,不一定,若发生在 中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中，一般，但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过 传递。,生殖细胞,不能遗传,无性繁殖,基因突变,镰刀型细胞贫血症,实例,镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。一旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增加，引起红细

19、胞的堆积，导致各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。,替换,增添,缺失,DNA片段,基因突变的概念,由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变.就叫做基因突变.,思考1：某对基因增添、缺失、改变哪一种变化对蛋白质结构的影响最小？,同源染色体上的等位基因交叉互换,非同源染色体上的非等位基因自由组合,自由组合,交叉互换,减数第一次分裂前期,二:基因重组:,减数第一次分裂后期,真核生物、有性生殖、核遗传,2.范围：,3.类型：,交叉互换、自由组合,1、概念:,在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的重新组合.,3、意义:,通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源,是生物多样性的重要原因之一.,替换,增添,缺失,DNA,2.概念,比一比,DNA分子中发生碱基对的、_ 和，而引起的 的改变。,思考1：某对基因增添、缺失、改变哪一种变化对蛋白质结构的影响最小？,