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1、,第五章 性别决定及与性别相关的遗传,第五章 性别决定及与性别有关的遗传,因为有了性别，才有人类最古老、最永恒的爱情主题。而在这里，我们可以找到这个主题的物质基础！妄语ABC,世界上最遥远的距离不是生与死而是我就站在你面前你却不知道我爱你 世界上最遥远的距离不是我就站在你面前你却不知道我爱你而是 明明知道彼此相爱却不能在一起 关关雎鸠，在河之洲。窈窕淑女，君子好逑。,梁山伯与祝英台梁祝西厢记：佛殿初遇之一见钟情。,西厢记,内 容 提 纲,性别决定机制X染色体失活伴性遗传、从性遗传和限性遗传性别控制原理和技术,性别决定与性别分化的关系剂量补偿效应三种性别相关遗传的区别,重点,难点,一、性别决定的
2、性染色体理论,1、性染色体,第一节 动物性别决定,sex-chromosomeX染色体（亚中部着丝粒）Y染色体（近端着丝粒）,第一节 性别决定机制,XY染色体电子扫描图片,第一节 性别决定机制,Y染色体,X染色体,假常染色体区,SRY基因,ZFY锌指结构,H-Y抗原基因,异染色质区,AR基因,XIC,RPS4X,G6PD,红绿色盲,血友病,78个基因,1098基因,危险的X染色体占基因组5！与300种病有关，基因逃逸,半合基因,第一节 性别决定机制,2、异配性染色体,（1）雄异配型 XY,XO（2）雌异配型 ZW,ZO（3）多染色体类型 XYW,新月鱼,第一节 性别决定机制,XXXY决定型,Z
3、ZZW决定型,第一节 性别决定机制,多染色体类型 XYW，新月鱼,第一节 性别决定机制,二、遗传平衡与性别决定,1、果蝇的遗传平衡性别决定机制,第一节 动物性别决定,即性指数决定，X：A 1：超雌性；1：雌性；0.5雄性；0.5：超雄性；0.5-1：中间性,2、舞毒蛾的性别决定,第一节 动物性别决定,细胞质因子与性染色体平衡决定性别假设（F/M）,第一节 动物性别决定,三、基因组拷贝数与性别表现,单倍体为雄性，二倍体为雌性，包括蚂蚁、蜜蜂、黄蜂和小蜂。,第一节 动物性别决定,四、取决于X染色体是否杂合,小茧蜂（Habrobracon）自然界倍性决定实验室：雌性为杂合型：XaXb、XaXc、Xb
4、Xc 雄性为纯合型：XaXa、XbXb、XcXc,第一节 动物性别决定,五、染色体的数目决定性别,蝗虫 雌性：2n=24(XX),雄性:2n=23(X0),第一节 动物性别决定,六、基因与性别,HY抗原是睾丸分化的调节因子，与睾丸分化的启动有关，但不是性别的直接决定者,1、哺乳动物H-Y抗原与性别,睾丸决定因子（TDT）控制性腺原基向睾丸方向分化,2、性别决定区Y基因（动物的SRY基因）,第二节 性染色体失活,一、性染色体失活巴氏小体,1、概念 失活X染色体在间期细胞核中呈异固缩状态，形成一个约1微米大小、贴近于核膜边缘的染色小体，称巴氏小体。,第二节 性染色体失活,2、特点,（1）只存在于X
5、XXY型雌性细胞中（2）灭活多余X染色体，使一条具有活性（3）性质不活泼，复制滞后，间期不解螺旋（4）灭活染色体事件发生在胚胎极早期（5）灭活那条染色体是完全随机的,第二节 性染色体失活,二、性染色体失活的分子机制,1、XIST座位控制失活起点,2、甲基化酶通过碱基的甲基化而使80的X染色体基因关闭而失去表达活性,第二节 性染色体失活,三、剂量补偿效应,1、概念：使具有两份或两份以上的基因量的个体与只具有一份基因量的个体的基因表现趋于一致的遗传效应,2、莱昂假说,（1）雌性两条X染色体必有一条是随机失活的（2）X染色体的失活发生在胚胎早期（3）失活染色体永久保持失活特征,第二节 性染色体失活,
6、3、性染色体失活的实例与应用,（1）龟甲壳猫的毛色（2）人的G6PD基因,X0X0,X1Y,X0Y,X0X1,橙色雄猫,龟甲壳雌猫,第三节 性别相关遗传,一、伴性遗传（sex-linked inheritance）,1.伴性遗传的提出,摩尔根于1910年首先在果蝇上发现伴性遗传现象。,第三节 性别相关遗传,红眼W对白眼w为显性,P：红眼()白眼(),F1：红眼()红眼(),F2：红眼:白眼(/)(),控制果蝇红眼、白眼的基因(W/w)位于X染色体上，Y染色体不含其等位基因，这样就可合理解释该遗传现象。,摩尔根提出伴性遗传假设：,第三节 性别相关遗传,P 红眼 白眼,F1 红眼 红眼,F2 红眼
7、 红眼 白眼 2：1：1,正交,P 白眼 红眼,F1 红眼 白眼,F2 红眼红眼白眼白眼 1：1：1：1,反交,实际验证：,理论推测,第三节 性别相关遗传,2.伴性遗传的概念,又称性连锁遗传，是指位于性染色体上的基因所控制的性状总是伴随性别而遗传的现象。,不完全伴性基因,Y染色体特有基因X染色体特有基因,有两个驼峰的骆驼,数字58，黄5红8,第三节 性别相关遗传,3.伴性遗传实例,（1）X-连锁遗传,3.伴性遗传实例,（2）Y-连锁遗传,第三节 性别相关遗传,耳毛的性连锁,男性特有，无所谓显隐性,3.伴性遗传实例,（3）Z-连锁遗传（雄性为ZZ，雌性为ZW）,第三节 性别相关遗传,鸡的芦花基因
8、B为显性，非芦花基因b为隐性,1(11)：1(11),3(2 1)：1,F2,（1）正反交结果不一致。,第三节 性别相关遗传,4.伴性遗传的特点,XbY,XbY,XBXb,（2）性状的表现机率在两性别中差异明显（如伴X隐性遗传表型男性多于女性）,（3）交叉遗传（crisscross inheritance）现象，如父亲的性状传递给女儿，母亲的性状传递给儿子。,XBY,XBXB,XBY,XBXb,XbXb,XbXb,XbY,第三节 性别相关遗传,5.伴性遗传的应用,（1）鸡的自别雌雄,P：ZBW 芦花 ZbZb非芦花,F1：ZBZb芦花(出雏)ZbW非芦花,第三节 性别相关遗传,5.伴性遗传的应
9、用,（2）预测后代性连锁遗传疾病的发生风险,例如：X染色体隐性基因疾病,正常基因 X+患病基因Xh,X+XhX+Y X+X+，X+Xh 和 X+Y，XhY,X+X+XhY X+Xh 和 X+Y,XhXhX+Y X+Xh 和 XhY,X+XhXhY X+Xh，XhXh 和 X+Y，XhY,X+X+X+Y X+X+和 X+Y,XhXhXhY XhXh 和 XhY,国家自然科学基金重点项目：广西大学卢克焕教授开展X、Y精子分离研究。,流式细胞仪,5.伴性遗传的应用,（3）为控制遗传疾患的性别控制,第三节 性别相关遗传,流式细胞仪分选示意图,X,Y,第三节 性别相关遗传,点击一下后等待,山羊有角无角：
10、Hh基因型,第三节 性别相关遗传,F1代雄性有角而雌性无角；F2代中有角无角=31，中有角无角=13,秃头性状(A/a),问题：H/h和A/a属何染色体？,1.实例,二、从性遗传（sex-conditioned inheritance）,第三节 性别相关遗传,2.从性遗传的概念,在常染色体基因控制性状中，相同基因型的不同个体随性别不同而表现出不同相对性状（显隐性）的遗传现象。,常染色体基因控制,是一对相对性状,其中某基因型在两性别中表现不同的相对性状,该性状在两个性别中都能表现,产仔数 猪ESR基因位于1号染色体,产奶量 牛的DGAT1基因位于14号染色体,1.实例,第三节 性别相关遗传,三、
11、限性遗传（sex-limited inheritance）,2.限性遗传的概念,常染色体基因控制、只在特定性别中表现性状的遗传现象。,第三节 性别相关遗传,常染色体基因,性状控制基因在两性别中存在（区别Y-连锁）,该性状只在一个性别中表现（性征）,另一性别具有潜在表现值（泌乳指数,产蛋指数）,四、三种性别相关遗传的比较,第三节 性别相关遗传,一、性别控制的意义,第四节 性别控制,一个经典幽默的启示,1.优生优育,伦理：每个人都有结婚生子的权利，遗传疾病是否彻底剥夺某些人的权利。,2.生产实践需要,在畜牧生产中，蛋鸡、奶牛、肉牛需要优先选择某一性别用于实际生产。,第四节 性别控制,1.合子前控制：通过内外环境条件控制性别,实例：超雄性鱼方案,用性激素处理早期胚胎，使XY性反转为XY，XY与XY交配后代有三种基因型，从中选出自然状态下不会出现的YY基因型雄鱼，这种雄鱼与任何基因型的雌鱼交配，其后代均为雄鱼。,自然条件下：XY XX。,第四节 性别控制,2.合子后控制：胚胎的性别鉴定,The end!,
