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1、人类遗传病课后课时作业单项选择题知识点一人类常见遗传病的类型1 .调查研究发现，我国每年出生的儿童中，13%患有先天性缺陷，其中70%80%是遗传因素所致。下列关于遗传病的叙述，正确的是（）A.遗传物质发生改变的个体一定会患遗传病B.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型C.单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病D.先天性的疾病都是遗传病答案B解析遗传物质发生改变的个体不一定会患遗传病，如某种隐性遗传病（设相关基因为A、a）,个体基因型发生AAfAa的改变，则不患病，A错误；估算遗传病的再发风险率需要确定遗传病类型，B正确；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，C错误。2 .下列关于人类
2、遗传病的叙述中，正确的是（）A.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病B.猫叫综合征是由染色体结构变异引起的，唐氏综合征是由染色体数目变异引起的C.抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，其患者中男性多于女性D.正常情况下，色觉正常的双亲，其儿子和女儿仍可能患红绿色盲答案B解析调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，而不是多基因遗传病，A错误；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，其患者中女性多于男性，而不是男性多于女性，C错误；正常情况下，色觉正常的双亲，其女儿不可能患红绿色盲，D错误。3 .各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示。下列叙述错误的
3、是患病个体数：M多基因遗传病染色体升常遗传病出生存春期成年A.染色体异常遗传病的胎儿容易导致流产B.不含致病基因的胎儿不会患遗传病C.多基因遗传病在青春期后发病率上升D.图示表明，不同遗传病在人体不同发育阶段发病的风险不同答案B4.患恶性鱼鳞癣的男性与正常女性结婚，他们的儿子都患病，女儿不患病,孙子都患病，孙女不患病。恶性鱼鳞癣的遗传方式为()A.常染色体显性遗传B.伴X染色体显性遗传C.伴X染色体隐性遗传D.伴Y遗传答案D5.人的21号染色体上的短串联重复核昔酸序列(STR)可作为遗传标记用于21三体综合征的快速诊断。如图为应用PCR技术对某21三体综合征家系成员的STR扩增后电泳的结果。下
4、列叙述错误的是（）I231.一】为父亲2为础亲_三3为患者一1.为标准DNA片段A.3号个体的额外21号染色体来源于母亲B.该对夫妇再生一个21三体综合征患儿的概率为1/2C.3号个体不含有该遗传病的致病基因D.可采用羊水检查对21三体综合征进行诊断答案B解析3号个体的父亲体细胞中只有一个遗传标记，母亲体细胞中有两个遗传标记，3号个体应该含有一个来自父亲的遗传标记，一个来自母亲的遗传标记，而3号含有两个来自母亲的遗传标记，因此3号个体的额外21号染色体来源于母亲，A正确；该对夫妇均为染色体正常的个体，且21三体综合征是减数分裂过程中发生染色体变异产生异常配子导致的，不是常发生的，所以无法确定该
5、患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率，B错误；21三体综合征是染色体异常遗传病，不是致病基因引起的，因此，3号个体不含有该遗传病的致病基因，C正确；21三体综合征是染色体异常遗传病，染色体异常在显微镜下可观察到，因此，可采用羊水检查对其进行诊断，D正确。6.人类抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是（）A.父亲短指、母亲正常，其女儿短指的概率为1/4B.有一个患抗维生素D佝偻病女儿的正常女性，其儿子患该病的概率为OC.红绿色盲女性患者的后代中，女儿都正常，儿
6、子都患该病D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现答案B解析设短指相关基因用A、a表示，抗维生素D佝偻病相关基因用D、d表示，红绿色盲相关基因用B、b表示。父亲短指，短指为常染色体显性遗传病，其基因型为AA或Aa,母亲正常，基因型为aa,其女儿短指的概率为1或;，A错误；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，正常母亲基因型为XdXO其儿子患该病的概率为O,B正确；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，红绿色盲女性患者的基因型为Xb产生基因型为Xb的卵细胞，故儿子都患病，由于该女性患者的丈夫基因型未知，所以女儿不一定患病，C错误；白化病为常染色体隐性遗传病，一般特点为隔代遗传，D错误。知识点二调
7、查人群中的遗传病7 .大量临床资料表明，冠心病可能具有家族遗传倾向。某校生物研究性学习小组为了探究临床资料的可靠性并了解该病在人群中的发病率，其科学的调查方法是（）A.在人群中调查并计算该病在一个家族中的发病率8 .在每个家族中随机抽样调查一人，研究该病的家族遗传倾向C.仅在患者家族中调查并计算该病的发病率D.在人群中随机抽样调查并计算该病的发病率答案D解析调查人类遗传病的发病率，应该在人群中随机取样调查，且调查的群体要足够大，A、C不符合题意，D符合题意；研究遗传病的家族遗传倾向，需要对多个家族的全部成员进行调查，B不符合题意。知识点三遗传病的检测和预防8.一对夫妇，其中只有一人为血友病（伴
8、X染色体隐性遗传病）患者，下列对胎儿进行基因检测的思路正确的是（）A.若患者是妻子，需对女儿进行基因检测8 .若患者是妻子，需对儿子与女儿都进行基因检测C.若患者是妻子，需对儿子进行基因检测D.若患者是丈夫，需对儿子与女儿都进行基因检测答案D解析设相关基因为Bsbo若患者是妻子，则妻子的基因型为XbXb,由于夫妇中只有一人患病，则丈夫正常（XBY）,子代中儿子全为血友病患者，女儿不患血友病，但携带血友病致病基因，故无需进行基因检测判断子女中基因的携带情况，A、B、C错误；若患者是丈夫，妻子表现正常，则妻子的基因型可能为XbXXbXb,子女均有可能患病或不患病,故需对儿子与女儿都进行基因检测,D
9、正确。9 .下列关于基因治疗的叙述，不正确的是（）A.理论上基因治疗可使人类单基因遗传病得到根治10 经基因治疗治愈的病人，其后代不会再患同种基因疾病C.基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因D.基因治疗的靶细胞可以是体细胞答案B解析人类单基因遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，通过基因治疗可使其得到根治，A正确；经基因治疗治愈的病人，为后代提供的基因中仍存在缺陷基因，故后代还有可能再患同一种基因疾病，B错误；基因治疗是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的，C正确；基因治疗的靶细胞可以是体细胞，也可以是生殖细胞，D正确。不定项选择
10、题10.克氏综合征是一种性染色体数目异常(XXY)的疾病。现有一对表现正常的夫妇生了一个患克氏综合征和血友病的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY。下列叙述正确的是()A.该患病男孩血友病致病基因来自母亲B.不考虑变异，若该夫妇再生一个男孩，则该男孩患血友病的概率为1/2C.该男孩患克氏综合征的原因是母亲的生殖细胞在减数分裂过程中同源染色体未正常分离D.该患病男孩染色体数目不同于力3三体综合征”患者体内的染色体数答案AB解析设相关基因用Bsb表示。该正常夫妇的基因型为XBXb和XbY,该患病男孩血友病致病基因来自母亲，A正确；该表现正常的夫妇的基因型为XBXb和XbY,不考虑变异，他们再生一
11、个男孩，可能的基因型为XBY、XbY,该男孩患血友病的概率为1/2,B正确；该患病男孩的基因型为Xbb,由含Y的精子和含XbXb的卵细胞结合而成，原因是母亲在减数分裂H过程中着丝粒分裂后形成的两条Xb染色体未正常分离，C错误；该患病男孩染色体组成为44+XXY,染色体数目是47条，“13三体综合征”患者是体细胞多了一条13号染色体，也是47条，两者染色体数目相同，D错误。H.Danon综合征是一种罕见的伴X染色体显性遗传病，由1.AMP2基因突变造成溶酶体相关膜蛋白缺失所致。下图为该病的遗传系谱图，下列叙述正确的是()IO-rI211O-1O正常男女2-O患病男女inwA.I-1与I-2再生一
12、个男孩患病的概率为1B.抗维生素D佝偻病与该病的遗传方式相同C.1.4MP2是通过控制蛋白质的合成间接控制生物性状的D.若H-1与一个正常的女性结婚，则建议他们生男孩答案BD解析设相关基因用A、a表示。I-1(XaY)与I-2(XAXa)再生一个男孩患病的概率为aA错误；抗维生素D佝偻病的遗传方式是伴X染色体显性遗传，与该病的遗传方式相同，B正确；若II(XAY)与一个正常的女性(XaXa)结婚，后代为Aa,XaY,则建议他们生男孩，D正确。非选择题12 .视网膜色素变性(RP)是一种常见的遗传性致盲眼底病。研究者发现一名男性患者，该患者的家族系谱如图所示，相关基因用B、b表示，图中山为该患病
13、男子，基因检测发现其父不携带致病基因。请回答下列问题：据图判断，该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传，其理由是OIi的基因型为,Ik与116再生一个男孩，其不患病的概率为O产前诊断的主要手段包括(写出至少两项)。(2)对该患者的DNA进行测序，发现编码视网膜色素变性GTP酶调节蛋白(RPGR)的基因发生了改变。与正常人相应部分碱基序列比较如下：正常人Gggagacagagaagag患者Gggagacagaagag经分析可知，患者的R尸GR基因变化为,造成mRNA上后面碱基序列中提前出现，进而使RPGR蛋白翻译提前终止，其氨基酸组成由原来的567个变为183个，丧失活性。(3)研究还发现，多个来自
14、英国、北美、德国及日本等地的RP患者家系，都是同一基因发生了不同的突变，说明基因突变具有多方向性的特点，这些基因之间的关系为o答案(1)11双亲不患病，且其父不携带致病基因XbY1/2基因检测、羊水检查、孕妇血细胞检查、B超检查(2)缺失了两个碱基终止密码子(3)互为等位基因解析(I)Il和12不患病，生出患病的儿子，且II不携带致病基因，所以该病为伴X染色体隐性遗传病。由IIh患病(XbY),双亲不患病，可知H5、IK的基因型分别为XBXXbY,其生下的男孩，不患病的概率为l2o13 .田先生患有遗传性肾炎，表现出血尿、肾功能进行性减退等症状，该病的遗传方式有多种类型。如图为田先生家庭关于遗
15、传性肾炎的遗传系谱图。9-r-J口正常男性I2C）正常女性6口刃性患者I23。女性患并W先生（1）据图判断，田先生家庭关于遗传性肾炎的遗传方式不可能是o（填字母）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.伴X染色体显性遗传D.伴X染色体隐性遗传（2）研究发现，基因Asi+、As2+sAs3+均能引起遗传性肾炎，田先生及其父母做了相应的基因检测，检测结果如表（ASl与Asi+互为等位基因，AS2与As2+互为等位基因，AS3与AS3+互为等位基因，+表示存在该基因）。个体AsiAsi+AS2AS2+AS3AS3+I-I+I-2+II-I+据表格信息分析，田先生的遗传性肾炎是由基因导致的，该基因
16、为（填“显或隐）性基因，位于（填“常”“X”或Y”）染色体上。（3）田先生的妻子未患该疾病，从遗传的角度分析，田先生的女儿患有该遗传性肾炎的概率为o（4）田先生的妻子反映，她及某些家人在使用一些抗生素后会出现耳鸣等症状。经临床诊断发现,田先生妻子的线粒体中存在某种致病基因,在该基因的作用下，使用抗生素可能使人出现药物性耳聋，若受精卵的细胞质仅来源于卵细胞，则该病的遗传规律为(填字母)。A.若父亲患病，则仅有儿子患病B.若母亲患病，则儿子和女儿必定患病C.若父亲患病，则儿子和女儿不可能患病D.若母亲患病，则儿子和女儿有可能患病(5)研究表明对于使用一些抗生素后出现耳鸣等症状的患者，如果肾功能不良
17、,则使用这些抗生素导致耳聋的概率会大大增加，且发病急、不可逆。假如田先生夫妇还想生育一个孩子,请你结合两种遗传病的遗传规律,给他们提出两点建议。建议一：o建议二：o答案D(2)AS3+显X(3)100%(4)B(5)建议一：后代必定患药物性耳聋，应谨慎使用抗生素建议二：对胎儿进行性别检测，选择生男孩(或对胎儿进行基因检测，若有AS3+基因，则停止妊娠或出生后积极治疗)解析(1)据遗传系谱图可知，患病、12正常、11-1患病、112和113正常。常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和伴X染色体显性遗传均符合该遗传系谱图，但是若是伴X染色体隐性遗传，则111和113应该都患病，不符合该遗传系谱图，因
18、此不能是伴X染色体隐性遗传。(2)根据表格分析，基因Asi+、As?+、As3+均能引起遗传性肾炎，田先生含有AS3+基因，故AS3+基因导致其患遗传性肾炎，因为母亲(I-I)是遗传性肾炎患者,且同时含有AS3和AS3+基因，故AS3+为显性基因。只考虑AS3和AS3+基因，若该病为常染色体遗传病，则父亲(12)的基因型应为AS3AS3,母亲(I-I)的基因型应为AS3+A33,田先生的基因型不可能为表中的AS3+AS3+,故该病不可能为常染色体遗传病，所以AS3+基因位于X染色体上。(3)田先生的致病基因位于X染色体上，且为显性基因，故无论田先生的妻子是否患病，其女儿一定患病。(4)药物性耳聋的致病基因位于线粒体DNA上，即该遗传病致病基因只来源于母亲，与父亲无关，若母亲患此病，则儿子和女儿都一定患病，B正确。(5)田先生的妻子使用抗生素后有耳鸣症状，该致病基因位于其线粒体中，后代无论男女，均不可避免要含有该致病基因，且由题意知，使用抗生素后出现耳鸣症状的患者如果肾功能不良，则使用抗生素后耳聋的概率大大增加，因此后代尽量不要患遗传性肾炎。针对药物性耳聋，建议其孩子以后谨慎使用抗生素；针对遗传性肾炎，田先生夫妇所生孩子若为男孩均正常，若为女孩均患病，因此建议他们生育男孩(或怀孕后对胎儿进行基因检测，若有AS3+基因，则停止妊娠或出生后积极治疗)。
