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1、POEMS综合征的诊断,1,POEMS综合征的诊断1,PO EM S 综合征是一组以多发性外周神经病为主要特征的 多系统损害综合征, 主要指多发性周围神经病 (P )、器 官 肿 大 ( O )、内 分 泌 病 变 ( E )、M 蛋白 (M )、皮 肤 改 变 ( S)。POEMS综合征 的组织学病理为骨的硬化性骨髓瘤和淋巴结的浆细胞 性多中心卡斯尔曼病（ MCD），其它一些症状如外周水肿、全身水肿、体重减 轻、血管病等也较常见由于本病表现涉及全身多系统, 存在一定的临床异 质性, 加之临床医生对本病缺乏必要的认识, 因而给诊断造成 一定困难,2,2,诊断标准,3,诊断标准老标准（3/5）p
2、: 多发性周围神经病O: 器官肿大,POEMS诊断：识别特征性临床表现,临床表现为主非病理诊断客观指标少漏/误诊:中位诊断时间1218m警惕过度诊断识别特征性表现,4,POEMS诊断：识别特征性临床表现4,P周围神经病变,对称性的四肢麻木-无力多以感觉异常起病病变进展可快（类似于急性GBS）或可慢（数年）vsCIDP（慢性炎性脱髓鞘性周围神经病/慢性GBS）,5,P周围神经病变对称性的四肢麻木-无力ONLS上肢0：无症状洗,O器官肿大,肝脾大特异特发性门脉高压（3%）PET-CT一般无摄取淋巴结肿大：强化明显58%病理为Castleman病84%为透明血管型,6,O器官肿大肝脾大特异6,E内分
3、泌病变,内分泌改变多种多样甲减最为常见性腺改变：男性乳腺发育（首发症状）；阳痿；PRL高肾上腺功能：盐皮质功能异常-顽固性高血钾CA-P代谢：高磷血症；成骨标记物增高糖尿病,7,E内分泌病变内分泌改变多种多样7,M单克隆浆细胞增殖：轻链,孤立性浆细胞瘤可以是首发发现！,8,M单克隆浆细胞增殖：轻链孤立性浆细胞瘤8,特殊的轻链：IGLV限制性表达,可变区基因（IGLV）有30+个种系基因MM/轻链型淀粉样变中都未见IGLV的限制性表达POEMS中存在IGLV 1-40和1-44的限制性表达,9,特殊的轻链：IGLV限制性表达可变区基因（IGLV）有30,S皮肤病变：肾小球样血管瘤最为特异,皮肤变
4、黑,体毛增多,血管瘤,白指甲,血管瘤病理,10,S皮肤病变：肾小球样血管瘤最为特异皮肤变黑体毛增多血管瘤白指,肾功能不全是POEMS常见的临床表现,67/299（22.4%）：CcrL60ml/min66%CcrL可恢复到正常,肾功能不全独立预后不良因素,11,肾功能不全是POEMS常见的临床表现67/299（22.4%,肺部异常：PAH &肺功能,N=152例新诊断POEMS27%肺动脉高压（50mmHg）中位sPAP 59mmHg29%患者为中重度PAH70mmHg绝大多数PAH是可逆的！孤立性弥散功能减低最为常见（78%)59%限制性通气功能障碍,12,肺部异常：PAH &肺功能N=15
5、2例新诊断POEMS12,水肿/多浆膜腔积液,腹水最为常见（40%）多表现为顽固性腹水SAAG往往11g/L（非门脉性）常被误诊为TB性腹膜炎：TB-spot可以高！是移植采集失败/合并肾功能不全的相关因素与甲减-血清白蛋白水平等均无关,13,水肿/多浆膜腔积液腹水最为常见（40%）13,视乳头水肿,27/40（67.5%）（26双眼+1单眼=53眼）,14,视乳头水肿27/40（67.5%）（26双眼+1单眼=53眼,单纯硬化vs混合型骨病,15,单纯硬化vs混合型骨病15,B硬化性骨病：CT比X线更敏感,16,B硬化性骨病：CT比X线更敏感16,PET-CT评价硬化性骨病,17,PET-C
6、T评价硬化性骨病17,VEGF:诊断的标记物,高水平VEGF是POEMS的重要特征 解释水负荷增多 血管增生 肝脾肿大sVEGF2000pg/mL 诊断特异性97.7% 敏感性91.9%,18,VEGF:诊断的标记物高水平VEGF是POEMS的重要特征1,内皮细胞的生长因子,骨组织中的VEGF是有成骨细胞表达和分泌生长因子,内皮细胞,19,VEGF皮肤血管瘤诱导血管通透性增加血管生成中起重要作用是成,VEGF:疗效评价的标记物,20,VEGF:疗效评价的标记物20,高水平VEGF的细胞来源：骨髓内浆细胞,21,高水平VEGF的细胞来源：骨髓内浆细胞21,新标记物：1型胶原N末端前肽（P1NP）
7、,P1NP是骨形成标记物骨硬化vs高水平P1NP?P1NP能否作为客观的诊断标记物替代 骨硬化的影像学评价当P1NP70ng/mL时 诊断特异性为92% 敏感性为80%,22,新标记物：1型胶原N末端前肽（P1NP）P1NP是骨形成标记,诊断标准的深入解读,23,诊断标准的深入解读2007y标准（2/2+1/3+1/6）注,病例分享,蒋XX，男， 60岁1. 入院前8+月患者出现双下肢乏力于2013-10-19至2013-10-21在我院神经内科检查：专科检查：神清，贫血貌，肝、脾肋下未及，双足背水肿，双下肢肌力3-4级，双上肢肌力5级。血常规：Hb74 g/L PLT 74 *109/L；尿
8、素 35.74 mmol/L，肌酐 645.1 mol/L，尿酸 1048mol/L，胱抑素C 5.73 mg/L，肾小球滤过率 11.42 ml/min ，钾离子5.71 mmol/L；葡萄糖7.92 mmol/L诊断：1.慢性肾功不全衰竭期并肾性贫血，肾性高血压； 2.周围神经病变（双下肢）；3.高钾血症； 4.2型糖尿病？,24,病例分享蒋XX，男， 60岁24,病例分享,2.肾内科会诊后于2013-10-21至2013-11-01入住我院肾病科免疫全套：未见异常；C3 0.39 g/L，C4 0.099 g/L；骨髓穿刺：骨髓增生活跃偏低，浆细胞比例偏高占6.5%；肾脏彩超：双肾实质改
9、变:考虑肾实质损害所致。腰椎MRI提示腰3/4椎间盘轻度向右后突出；腰4/5、腰5骶1椎间盘轻度膨出，腰椎退形性改变双下肢神经传导检查：神经源性受损；转入后给予营养神经、护肾、纠正电解质紊乱等对症支持治疗。患者每日尿量可，约2500ml；患者双下肢肌力进行下降，肌力为III级，肾功复查未见明显改善；患者补体低下，经家属同意后，于（2013-10-26）加用甲强龙40mg*7天后，患者肌力无改善，复查（2013-10-31）肌酶CK 368 U/L（较前稍改善），肾功Urea 54.44 mmol/L Creat 681.2 mol/L（无明显改善）。,25,病例分享2.肾内科会诊后于2013-
10、10-21至2013-1,影像学所见：腰椎生理曲度变直、序列正常。各椎间隙未见明显变窄，腰3/4，4/5及腰5骶1椎间盘T2信号不同程度降低，腰3/4椎间盘向后轻度突出，硬膜囊前缘稍显受压：腰4/5，腰5/骶1椎间盘向右后轻度膨出，相应硬膜囊前缘轻度受压。腰4椎体下缘见“许莫氏”结节影。个别椎体局部变尖；腰1-4椎体内见点结状，斑片状长T1短T2信号影，余各椎体内未见异常信号影。脊髓圆锥形态未见异常，椎旁间隙清晰。影像学提示：腰3/4椎间盘向后轻度突出腰4/5，腰5/骶1椎间盘向右后轻度膨出腰椎退行性改变腰1-4椎体内异常信号,26,影像学所见：26,病例分享,3.经血液内科会诊后，多发性骨髓
11、瘤？于2013-11-1入住血液内科血常规：WBC 10.04109/L；Hb:78g/L；PLT 178109/L；肾功：肌酐653.4umol/L，血糖7.81mmol/L。尿常规：PRO 2+；RBC 35.9个/ul；隐血3+。血B2微球蛋白9.26 mg/L。2013-11-01骨穿示：幼浆2.5%，成熟浆细胞4.5%，意见：有核细胞增生活跃，浆细胞偏高占7%，其中查见幼浆细胞约占2.5%。双核及多核浆细胞偶见。2013-11-02骨穿示：有核细胞增生活跃，幼浆2%，成熟浆细胞3.5%，意见：骨髓浆细胞比例稍高，占5.5%，其中可见2%幼浆细胞。免疫球蛋白：IgG5.24g/L，Ig
12、A 0.26g/L，IgM0.246g/L，IgE66mg/L，C30.43g/L，C40.199g/L，KAP 0.32g/L，LAM 1.7g/L,27,病例分享3.经血液内科会诊后，多发性骨髓瘤？于2013-11,病例分享,流式细胞检查示：免疫表型分析，其中可见2%的异常细胞，与髓系细胞混合分布，主要表达CD27、CD38、cLambda，考虑为异常增殖的浆细胞血清免疫固定电泳示：IgG-LAM+LAM双M蛋白血症，尿本周氏蛋白定性阳性，KAP0.03g/L，LAM0.32g/L。促红细胞生成素8.26mIU/ml。11.08腹腔彩超示：腹腔少量积液。睾酮1.17ng/ml，雌二醇、泌乳
13、素正常，4点皮质醇1.4ug/dl，8点皮质醇1.3ug/dl，12点皮质醇1.3ug/dl。予以BDC方案化疗，碱化尿液，控制血尿酸，改善肾性贫血、输血、抗感染对症等支持治疗。好转不明显，改为C-BVAD+T方案。,28,病例分享流式细胞检查示：免疫表型分析，其中可见2%的异常细胞,病例分享,2014.01.02再入院查骨髓穿刺涂片示：未见原始及幼稚浆细胞，成熟浆细胞1.5%，意见：骨髓有核细胞增生活跃，浆细胞比例不高占1.5%。行血浆置换后给予B-CVAD方案化疗（硼替佐米3.5mg d1、10 皮下，长春地辛4mg d1-4，表柔吡星10mg d1-4，环磷酰胺0.2 d1-4，地塞米松
14、20mg d1-4）2014.02.19再入院查骨髓穿刺涂片示：骨髓有核细胞增生活跃，成熟浆细胞1.5。2014.02.21开始给予B-CVAD+T方案化疗（硼替佐米3.5mg d1、10 皮下，长春地辛1mg d1-4，表柔吡星10mg d1-4，环磷酰胺0.2 d1-4，地塞米松20mg d1-4 9-12 17-20，沙利杜胺100mg qn），同时应用化疗辅助药物，2014.03.13好转出院，,29,病例分享2014.01.02再入院查骨髓穿刺涂片示：未见原始,病例分享,2014.04.07入院查骨髓穿刺涂片示：有核细胞增生明显活跃，成熟浆细胞1%，意见：MM，给予B-CVAD+T方案化疗（硼替佐米3.5mg d1、10 皮下，长春地辛1mg d1-4，表柔吡星10mg d1-4，环磷酰胺0.3 d1-4，地塞米松20mg d1-4 9-12 17-20，沙利杜胺100mg qn）2014.05.27入院查B-CVAD+T方案（硼替佐米3.5mg d1、10 皮下，长春地辛1mg d1-4，表柔吡星10mg d1-4，环磷酰胺0.4 d1-4，地塞米松20mg d1-4 9-12 17-20，沙利杜胺100mg qn）化疗,30,病例分享2014.04.07入院查骨髓穿刺涂片示：有核细胞增,THANKS!,31,THANKS!31,
