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1、,蒋文慧（西安交通大学医学院）,第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理 Caring for Children with Genetic Disorders,目 录,概述21-三体综合征苯丙酮尿症糖原累积病,1,2,3,4,学习目标,识记复述遗传病的定义及遗传病的分类 说出21-三体综合征的定义及病因 复述苯丙酮尿症的定义及病因 说出糖原累积病的定义、病因及分类 理解概括21-三体综合征的典型临床表现解释苯丙酮尿症的发病机制、临床表现解释糖原累积病的发病机制、临床表现,运用运用21-三体综合征相关知识为患儿制定护理计划 运用苯丙酮尿症相关知识为患儿制定护理计划 运用糖原累积病的相关知识为患儿制定护
2、理计划,学习目标,核心名词,Genetic disease 21-Trisomy syndrome PhenylketonuriaGlycogen storage disease,遗传病21-三体综合征苯丙酮尿症糖原累计病,一、概述,遗传病的分类染色体病 单基因遗传病线粒体病 多基因遗传病 基因组印记,一、概述,遗传病的诊断直接诊断 被检测基因正常序列、结构已被阐明 间接诊断 先证者 家系其他成员 遗传病的预防携带者的检出 医学遗传咨询 产前诊断 出生缺陷监测和预防,二、21-三体综合征（21 trisomy syndrome）,定义又称先天愚或Down综合征，是人类最早发现的常染色体畸变疾病
3、，也是儿童染色体病中最常见的一种。病因孕母高龄 致畸变物质及疾病的影响,二、21-三体综合征,发病机制标准型 核型为47，XY（或XX），+21 占95%易位型 D/G易位型 G/G易位型 嵌合型,临床表现特殊面容 出生时即可有 智能低下 最突出、最严重皮纹特点 通贯手 生长发育迟缓 伴发畸形,二、21-三体综合征,辅助检查染色体核型分析 分子细胞遗传学检查 预防35岁以上妇女，妊娠后作羊水细胞检查 高危人群筛查治疗要点 尚无特殊治疗方法,二、21-三体综合征,护理诊断自理缺陷 与智能低下有关 焦虑（家长） 与儿童患严重疾病有关 知识缺乏 患儿家长缺乏遗传病的相关认识,二、21-三体综合征,护
4、理措施细心照顾患儿，加强生活护理，培养自理能力预防感染 家庭支持 遗传咨询及健康教育,二、21-三体综合征,三、苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）,定义是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，由于苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出而得名，属常染色体隐性遗传病。,三、苯丙酮尿症,临床表现 出生时正常，36个月始出现症状，后渐加重，1岁时症状明显 神经系统表现 智能发育落后为主 外观 毛发变枯黄，皮肤和虹膜色泽变浅 其他 尿及汗有特殊的鼠尿样臭味,辅助检查新生儿筛查 Guthrie 细菌生长抑制试验 尿三氯化铁试验 筛查较大婴儿和儿童尿蝶呤图谱分析
5、 诊断血苯丙氨酸增高患者脑电图 DNA分析 cDNA探针供作产前基因诊断,三、苯丙酮尿症,治疗要点低苯丙氨酸饮食 BH4、5-羟色氨酸和L-DOPA治疗,三、苯丙酮尿症,护理诊断生长发育迟缓 与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关 有皮肤完整性受损的危险 与皮肤异常分泌物的刺激有关焦虑（家长） 与患儿疾病有关,三、苯丙酮尿症,护理措施饮食控制 低苯丙氨酸饮食 皮肤护理 保持清洁干燥家庭支持,三、苯丙酮尿症,四、糖原累积病 （glycogen storage disease，GSD）,定义是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，除GSD I Xb型为X连锁隐性遗传外，其余都是常染色体隐性遗
6、传。 临床表现 轻重不一 重症：新生儿即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝肿大 轻症：仅表现为生长发育迟缓、腹部膨胀等,四、糖原累积病,辅助检查血糖 清晨空腹血糖较低葡萄糖耐量试验 血清丙酮酸、三酸甘油酯等增高 分子生物学检测 血小板黏附和聚集功能低下,治疗要点目的：保持正常血糖水平以阻断异常的生化过程，减轻临床症状饮食：需注意补充各种微量元素和矿物质,四、糖原累积病,护理诊断活动无耐力 与酶缺乏致低血糖有关生长发育迟缓 与糖代谢障碍有关 有感染的危险 与免疫力低下有关 有受伤的危险 与骨质疏松和血小板功能不良有关,四、糖原累积病,护理措施合理饮食，防止低血糖 预防酸中毒 预防感染 心理护理 注意安全,四、糖原累积病,思考题及参考答案,思考题如何对新生儿进行苯丙酮尿症筛查？参考答案采用Guthrie 细菌生长抑制试验 给儿童喂奶3日后，采集婴儿足跟末梢血液一滴,思考题一对夫妇生育一21-三体综合征患儿，想要第二个孩 子，护士如何进行健康教育 ？参考答案进行产前诊断 早检查子亲代染色体核型孕期避免接受X线照射勿滥用药物，预防病毒感染,思考题及参考答案,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版副标题样式,儿科护理学（第5版） 配套课件,THANKS FOR YOUR ATTENTION,
