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1、,第十七章 遗传代谢性疾病患儿的护理 Caring for Children with Genetic Disorders,遗传代谢病,苯丙酮尿症 (phenylketonuria,PKU),概 述,苯丙酮尿症是由苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出属常染色体隐性遗传病美国高，日本低，北方高，南方低 我国发病率1/16500,发 病 机 制,一、苯丙氨酸（PA）来源及作用 1、必需氨基酸：食物吸收 2、体内合成蛋白质和酪氨酸二、发病类型 1、典型：肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH) 2、不典型：缺乏苯丙氨酸羟化过程中所 必需的辅酶
2、,发 病 机 制,GTPCH,三磷酸二氢新蝶呤,6PTS,6-丙酮酰四氢蝶呤,四氢生物蝶呤,苯丙氨酸,PAH,酪氨酸,酪氨酸,色氨酸,5-羟色胺,DOPA,DHPR,醌式二氢生物蝶呤 BH2,苯丙酮酸，苯乙酸，苯乳酸，对羟基苯乙酸,黑色素，甲状腺素，肾上腺素,4,鸟苷三磷酸（GTP）,BH4,BH4,临 床 表 现,出生时都正常，通常36个月时始出现症状，1岁时症状明显神经系统：智能发育落后是突出表现, 多动、癫痫，肌张力增高等 智力：正常（IQ80占1-4% ）重度低下（IQ50占60% ） 轻、中度低下（50IQ80占36-39% ）,临 床 表 现,外貌：因黑色素合成不足，毛发、皮肤、虹
3、膜色泽变浅，“白肤、金发、碧眼” 其它：易出现湿疹样皮疹，呕吐多见，因尿中含苯乙酸，尿有“鼠尿臭味” 新生儿疾病筛查公益视频_中英字幕_标清.flv,8月患儿，营养良好，但体格和精神发育迟缓，总是仰卧，仅能侧转，俯卧不稳，头竖不起，下肢肌张力低，不会伸手拿玩具，白肤、金发、碧眼,智力低下，头发细黄，皮肤色浅，虹膜淡黄色,7,头发细黄，皮肤色浅，虹膜淡黄色,湿 疹 样 皮 疹,检 查,CT和MRI 弥漫性脑皮质萎缩 脑电图 约80病儿有脑电图异常，表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等智力测定 评估智能发育程度,实验室检查,新生儿筛查血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量：苯丙氨酸达1.22mmol/l（20mg/
4、dl ）以上，酪氨酸正常或稍低尿三氯化铁试验、DNPH试验 尿蝶蛉分析 DNA诊断,新生儿喂奶3日，用湿滤纸采集其外周血,晾干，检测苯丙氨酸浓度，当其含量0.24mmol/l（二倍于正常参考值）时，应予警惕Guthrie（格斯里）细菌生长抑制试验半定量法是早期发现此病的有效手段,新生儿筛查,正 常 人 枯 草 杆 菌 试 验,-2噻吩丙氨酸,苯丙酮尿症患者枯草杆菌试验,取尿液5ml，滴入10% FeCl3数滴，如尿中存在苯丙氨酸，尿呈绿色，持续时间长短依苯丙氨酸浓度而定。患者尿中苯丙氨酸排泄可呈间歇性，故一次阴性不能排除本病，新生儿期患者尿中不排出苯丙氨酸，须4-6周后才出现，故不用于新生儿筛
5、查,GTPCH,三磷酸二氢新蝶呤,6PTS,6-丙酮酰四氢蝶呤,四氢生物蝶呤,苯丙氨酸,PAH,酪氨酸,DHPR,醌式二氢生物蝶呤 BH2,4,鸟苷三磷酸（GTP）,BH4,尿蝶呤分析，可鉴别各型PKU,治 疗,为少数可治性遗传代谢病之一原则：一旦确诊，立即积极治疗治疗开始时年龄愈小，效果愈好饮食疗法是PKU主要治疗,治 疗,一.低苯丙氨酸饮食婴儿母乳(100ml含40mgPA)+低苯丙氨酸奶粉幼儿选用淀粉（大米、小米）、蔬菜、水果等低蛋白食物为主PA剂量：30-50mg/kg.d 时间：至少至青春期后，终身治疗对患者更有 益。,治 疗,二. 补充BH4、5-羟色氨酸和L-DOPA 适于BH4
6、缺乏患儿三、观察指标 6月：每周测PA二次6月：每月测PA二次维持苯丙氨酸浓度为0.12-0.6mmol/L (2-10mg/dl),治 疗,低PA饮食不良反应 低血糖，低蛋白血症，大细胞性贫血，生长发育落后等饮食疗法的原则： 1.使PA浓度不致过高 2.又要保证患儿生长发育所需,疗 效 判 断,经过PKU治疗后，惊厥消失，脑电图正常，头发，皮肤恢复天然色智力低下：效果不明显,开始治疗时间与预后有关 症状出现之前：智力发育接近正常 生后6m开始：大部分有智力低下 4-5y后开始：智力障碍难以恢复， 可减轻癫痫发作和行为异常,预 后,预 防,避免近亲结婚开展新生儿筛查产前诊断,护理诊断生长发育迟
7、缓 与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关 有皮肤完整性受损的危险 与皮肤异常分泌物的刺激有关焦虑（家长） 与患儿疾病有关,饮食控制 低苯丙氨酸饮食 尽早3月龄以前开始治疗，婴儿可给予特制的低苯丙氨酸奶粉，幼儿添加辅食时应予淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主，忌用肉、蛋、豆类等高蛋白质食物。治疗时应定期测定血中苯丙氨酸浓度，注意生长发育情况。饮食控制应至少持续到青春期。,护理措施,护理措施,皮肤护理 保持清洁干燥家庭支持,小 结 1、苯丙酮尿症是可治疗的常染色体隐性遗传病。 2、新生儿筛查已成为早期诊断遗传代谢病的重要方法。 3、关键在早期发现、早期治疗、可预防智低。饮食控制是关键。,21-三
8、体综合征,Trisomy 21 Syndrome,香柏视频-网络电视栏目与你同行第四期_标清.flv,21-三体综合征,21三体综合征（又称先天愚型或Down 综合征）属常染色体畸变，是小儿染色体 病中最常见的一种，活婴中发生率约1（6001000），母亲年龄愈大，本病的 发病率愈高。60患儿在胎儿早期即夭折 流产。,21-三体综合征,我国每年大约有26,600个唐氏综合征患儿出生，平均每20分钟就有1例出生，估计我国现有病人60万以上,发病率约占新生儿的1/750，此征是引起先天智力障碍最常见的染色体病本病与单基因遗传病的一个重要区别就是，它是偶发的，每个孕妇都有生患儿的可能我国每出生一例唐
9、氏综合征患儿大约造成25万元人民币的社会经济负担。,21三体综合征【病因及分类】 1、标准型：占95%，亲代（多为母亲）生殖细胞减数分裂时21号染色体不分离所致 ，父母核型大都正常。其核型为 47，XY（或 XX）， +21,2、易位型 ：约占2.5%5%，染色体总数为46条其中一条是额外的21号染色体的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成的易位染色体，为罗氏易位。1）D/G易位：最常见，其核型为 46，XY（或XX），-14，+t（14q21q）2）G/G易位：多为两条21号染色体发生着丝粒 融合，形成等臂染色体，核型为 46，XY（或XX），-22，+t（21q22q）,3、嵌合体型：此型约
10、占2%4%，患儿体内存在两种细胞系，一为正常细胞，一为21-三体细胞，形成嵌合体，其核型为 46，XY（或XX）/47，XY（或XX），+21,【临床表现 】,1、智能低下 2、特殊面容 3、 生长发育迟缓,什么是智能低下？答：指大脑发育障碍引起的综合性功能不全，包括认知、记忆、理解、运动、言语、综合分析、思维、想象。小儿智能低下指18岁以下脑发育年龄的智力明显低于同年龄儿童平均水平，伴社会适应智力缺陷。即智商（IQ）低于同龄儿均值（100）减2个SD，100-215亦即70。18岁以后智力衰退称痴呆。,特殊面容 characteristic facies 智能低下 intelligence
11、disability,【临床表现 】,4、皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大 5、伴发畸形: 50%伴有先心 6、15岁已停止长高，身材矮，智商在 25-50之间，嵌合者可达50以上,发育迟缓 developmental retardation四肢短 short extremities韧带松弛 laxity of ligament,皮纹特征 dermatoglyph characteristics,【诊断方法】1、染色体核型分析：一般选择人体内具有分裂 能力的细胞或在正常情况下虽不具分裂能力但 加以人工刺激和培养时即能进行分裂的细胞， 骨髓细胞最好。2 、肤纹学：,【鉴别诊断】 先天性甲低：生
12、后即嗜睡，哭声嘶哑，喂养 困难，腹胀，便秘，舌大面厚，但无特殊面 容，查T3、T4 、TSH及核型分析。,【治疗及预后】 目前尚无有效治疗方法，婴儿期体弱，易患感染性疾病，需对症治疗，伴先心者可根据身体条件选择手术治疗。针对智力发育迟缓应加强教育和训练，在监护下，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。,对21-三体综合征目前还无法治疗, 只有进行早期诊断, 终止妊娠才能达到优生目的. 对21-三体综合征患儿要有耐心和爱心，给予训练和教育，使能自理生活和进行简单工作。5月27日助残日，全社会要献爱心。,21-三体综合型与单基因遗传病的一个重要区别，就是它是偶发的，每个孕妇都有生患儿的
13、可能 ，可见只要是孕妇不论年龄高或低，都有可能怀上先天愚型痴呆儿，只是机率不同而已。故每位孕妇都应该早期作风险评估,【遗传咨询】,标准型风险再发率1%；母为D/G易位每一胎都有10%的风险;父为D/G易位风险率为4% ；产前诊断 孕母(中期)血清标志物检测(AFT,FE3,HCG)； 孕母外周血胎儿细胞分析； 羊水细胞染色体核型分析； CVS(Chorionic Villus Sampling); 胎儿脐血,【护理诊断】自理缺陷 与智能低下有关 焦虑（家长） 与儿童患严重疾病有关 知识缺乏 患儿家长缺乏遗传病的相关认识,【护理措施】细心照顾患儿，加强生活护理，培养自理能力预防感染 家庭支持 遗传咨询及健康教育 21-三体综合症表现_魅族_720 x480_标清.flv,二、21-三体综合征,思考题及参考答案,思考题如何对新生儿进行苯丙酮尿症筛查？参考答案采用Guthrie 细菌生长抑制试验 给儿童喂奶3日后，采集婴儿足跟末梢血液一滴,思考题一对夫妇生育一21-三体综合征患儿，想要第二个孩 子，护士如何进行健康教育 ？参考答案进行产前诊断 早检查子亲代染色体核型孕期避免接受X线照射勿滥用药物，预防病毒感染,思考题及参考答案,谢谢,
