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1、,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺之症.Ornithine carbamoyltransferase deficiency,oo陆相朋河南中医药大学第一附属医院儿科,病例患儿,女,2岁2月G1P1,足月剖宫产,BW38kg,发病前智力、运动发育正常因“睡眠增多、精神反应差、烦躁3天,至当地医院诊断“病毒性脑炎?”对症治疗效差,急诊初次入院,病例入院完善各项检查血氨水平增高:141umoL(第1天)116umoL(第3天)86umoL(第7天)肝酶显著增高:ALT:103U,AST:60UL(第1天)ALT:562UL,AST:374UL(第12天)MSMS:瓜氨酸、鸟氨酸水平正常,精氨酸水平降低GSMS:
2、尿乳清酸、尿嘧啶水平增高,病例病情变化出院4个月内,因“反复呕吐、腹痛、意识障碍”3次入院,伴有持续肝功能异常(ALT380-764UL,AST102554UL),血氨明显增高(137-335umoM)静滴精氨酸,口服瓜氨酸、苯甲酸钠、左卡尼汀,抗感染及保肝治疗低蛋白、高纤维素饮食,病例病情变化首次发病5个月后“腹痛、咳嗽、精神差1天再次急诊入院入院第6天出现烦躁、哭闹伴尖叫、进行性意识障碍血氨(284umoL)肝酶(ALT:385-1545U/L,AST:170-904UL)复查MSMs:血鸟氨酸、瓜氨酸正常,精氨酸降低(3.399moL)复查GSMs:尿嘧啶、乳清酸水平显著増髙血氨最高达2
3、243moL血液透析血氨降至74mo机L,肝酶稍降,停止透析后血氨再次升高,病例母亲26岁,平素厌食肉、蛋类食品,经常头痛患儿死亡时母亲已怀2胎,妊娠27周(未能进行产前诊断)妊娠39W当地医院行剖宫产,过程顺利产后4天出现兴奋、狂躁、幻听、行为异常,诊断“产后精神分裂症”?产后10天出现呕吐、头晕、头痛、进行性意识障碍,昏迷产后15天死于多器官功能衰竭,病例弟弟,G2P2,孕39W剖宫产,无窒息、缺氧史生后3天出现喂养困难,血氨增高(265 umol/L)出后4天多器官衰竭死亡未及时留取血样,二代测序及 Sanger测序验证d者31d2四团的扑雯AGAAGICCCG GA患儿在X染色体TC基因外显子区域完径之为E1)0出无可变发现半合子突变c275GAACCICCCC9TI C为已知致病突变母亲存在同样杂合突变,父亲正常先证春之01,边在cnATTO确诊为鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD,
