小儿心血管疾病诊疗指南.doc

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1、小儿心血管疾病第一节 动脉导管术闭 【概述】 动脉导管未闭(Patent Ductus Arteriosus，PDA)，是常见的先天性心脏病之一，可单独存在，也可与其他疾病或先心病合并存在。此病不经治疗可引起充血性心力衰竭，反复呼吸道感染，生长发育迟滞，肺动脉高压。当前治疗动脉导管未闭的经验已较为成熟，包括手术、导管介入、胸腔镜、药物等，效果良好。故应尽早明确诊断及时治疗。 【病因】 动脉导管在出生后数小时至数天内功能性闭合，约l2个月内解剖性闭合。如此时导管仍保持开放，并伴有左向右的分流，即为本病。 【病理】 动脉导管多在左侧，主动脉弓右位时，也可能在右侧。分型包括：管型、漏斗型、窗型、哑铃

2、型及动脉导管瘤。管型、漏斗型较常见。 病理变化包括： (1)动脉水平左向右分流，分流量依导管粗细及肺循环阻力而不同。 (2)左心室负荷增加。分流导致体循环血流减少，左心室代偿作功；同时由于肺循环血流增多，左心回血增多导致左心室容量负荷增多，引起左心室肥厚、扩大，最终可致左心衰。 (3)双向分流或右向左分流。随病程发展，肺动脉压力增高，接近或超过主动脉压力时，可产生双向或右向左分流，即Eisenmenger综合征。 【临床表现】 临床表现依导管的粗细，分流量的大小及是否合并有其他畸形或疾病及有无发绀而不同，较细的动脉导管未闭可无症状。可有或无反复呼吸道感染史。 体征包括：杂音：胸骨左缘第肋间可及

3、双期连续性、机械性、收缩晚期增强并向左锁骨上窝传导的杂音。震颤：胸骨左缘第肋间可及收缩期震颤，并可延至舒张期。周围血管征：肺压增宽，脉压增大，毛细血管搏动征，水冲脉，股动脉枪击音。差异性发绀仅见于肺动脉高压晚期，有双向或右向左分流者。胸片：肺血增多或明显增多，肺动脉段可无凸出或轻、中度凸，导管粗者可见明显凸出，主动脉结可正常、增宽或明显增宽，心室可正常，左心室大或双室或右心室增大。心电图：可正常或左心室肥大、双室或右心室肥大。B超：可明确诊断并了解动脉导管的粗细、长短、形状。右心导管：可由肺动脉经导管进入降主动脉，并测出肺动脉内血氧含量高于右心室水平0.5ml%，及肺动脉压力和阻力的增高。升主

4、动脉造影：主动脉、肺动脉同时显影，显示未闭动脉导管，并可能发现其他心血管畸形。【诊断及鉴别诊断】1诊断 临床表现典型，可根据体检，胸片，心电图，超声波及彩色多普勒检查，即可明确诊断。必要时有条件者可施行右心导管或升主动脉造影以除外合并畸形。2鉴别诊断(1)主肺动脉窗，此病发病率低，但极易与动脉导管未闭混淆，由于主肺动脉窗缺损大，分流量大，故易较早引起肺动脉高压，脉压增宽却不多见。其杂音多为收缩期，也有连续性或双期杂音，杂音更靠近胸骨左缘并略偏低。超声心动图或升主动脉造影可明确诊断。(2)室间隔缺损合并主动脉瓣关闭不全，VSD以收缩期杂音加上主动脉瓣关闭不全的舒张期杂音，有时难与动脉导管的连续杂

5、音区分，而且该病也有脉压增宽的表现。行超声心动图检查可明确诊断。其他需鉴别诊断的还有佛氏窦瘤破裂，冠状动静脉瘘及动脉导管未闭合并其他心血管畸形的。【治疗方案及原则】一般而言，动脉导管未闭一经明确，即可开始治疗。1手术治疗 手术治疗动脉导管未闭，简单、安全，经验成熟，但损伤较大。2介入治疗 介入治疗损伤小、安全，不常用全麻，但费用略高。【预后】手术或介入治疗效果好，死亡率约1%，动脉导管瘤预后差。成人或合并肺动脉高压者死亡率较高约占死亡人数的3/4 ，合并肺动脉高压者术后也有不明原因的死亡可能。第二节 肺动脉瓣狭窄【概述】先天性肺动脉瓣狭窄是指室间隔完整的肺动脉狭窄。发生率约占先心病的10%，是

6、一种进展性的疾病，进展速度与狭窄程度相关。大约有1 5%在出生后1个月内死亡，主要死于严重低氧血症及心力衰竭。婴幼儿重度肺动脉瓣狭窄常伴有漏斗部肌肉肥厚，加重右心室流出道梗阻，出现发绀。2岁以上严重肺动脉狭窄患儿右心室肥厚加重，纤维化增生，心室收缩力下降，顺应性减低，直接影响手术效果及预后。对于儿童期肺动脉瓣狭窄患儿很少出现症状，病情进展缓慢。【病因】胚胎形成的6 9周时，动脉总干开始分隔形成主动脉和肺动脉，同时肺动脉瓣开始发育，首先在肺动脉腔内形成3个结节，并向中心生长；继而吸收变薄，形成3个肺动脉瓣，该部肺动脉壁外突成肺动脉窦。在此阶段，任何因素影响肺动脉三个瓣叶的发育都将导致肺动脉畸形。

7、【病理】 肺动脉瓣狭窄导致右心窒排血受阻，右心室压力升高，右心房压力亦升高，而肺动脉压力降低，有心室与肺动脉之间存在不同程度的压力阶差。约25%病例伴有卵圆孔未闭或房间隔缺损。当右心房压力升高明显时，心房水平存在右向左分流，临床出现发绀。长期右心室后负荷增加将引起右心室向心性肥厚，内膜下缺血，心肌劳损，严重者出现充血性心力衰竭、右心室扩大甚至死亡。右心室与肺动脉干之间的收缩期压力阶差的大小取决于肺动脉瓣口的狭窄程度，一般分为三类：轻度狭窄其收缩期压力阶差80mmHg。【临床表现】 1症状 症状与狭窄程度、是否有卵圆孔未闭、右心室功能状况，心肌纤维化程度、是否有三尖瓣反流以及右心室腔的大小有关。

8、重度肺动脉瓣狭窄在新生儿期已存在有青紫、心脏扩大，甚至发生心力衰竭，青紫与卵圆孔未闭有关，活动后或哭闹后存在心房水平的右向左分流，安静时消失。部分患儿可以出现呼吸困难、乏力、心悸、胸痛、偶见昏厥、心律失常等原因引起猝死。2 体征 肺动脉瓣听诊区可闻及特征性喷射性收缩期杂音，向左上方传导，并伴有震颤。轻度狭窄或极重型可无震颤。在收缩期可听到喀喇音，狭窄严重时喀喇音消失，肺动脉第二心音减弱或不能闻及肺动脉第二心音分裂。严重狭窄患儿生长发育较差，心前区隆起明显并有抬举感。如发展至右心衰竭，则可见肝大、腹水及浮肿，但因肺内血流量减少并不出现肺充血现象。3心电图 显示右心室肥大，电轴右偏或出现不完全右束

9、支传导阻滞。右心室肥大程度与狭窄轻重往往成正比。4X线检查 心脏大小随狭窄加重而逐渐加大。轻度狭窄时心脏可不增大、肺血大致正常重度狭窄时右心室增大明显而左心室不大、肺纹理纤细、减少，肺动脉主干因窄后扩张而突出且搏动明显，左肺门搏动增强而右肺门搏动相对较弱或呈静止状态。5超声检查 二维超声及多普勒检查可以精确评估狭窄部位及严重程度，并可检测右心室收缩压与肺动脉收缩压的阶差。6心导管及造影 经心导管及造影检查可以确切评估狭窄程度，并可根据经肺动脉至右心室连续测定压力曲线判断狭窄部位及压力阶差。【诊断及鉴别诊断】1诊断 根据临床表现、特征性心电图、X线检查、超声检查、心导管及造影检查可明确诊断。2鉴

10、别诊断(l)房问隔缺损：肺动脉瓣区闻及的收缩期杂音较柔和，P2有固定分裂，或P2亢进，很少触及震颤；心电图表现以不完全性右束支传导阻滞为主；X线胸片表现为肺充血；超声检查提示房间隔缺损，心房水平左向右分流，右心室与肺动脉干之间无明显压力价差。(2)三尖瓣下移（Ebstein畸形）：婴儿期三尖瓣下移常可合并肺动脉瓣狭窄，重度肺动脉瓣狭窄伴有右心衰竭时右心明显扩大，甚至出现周围型发绀时更难以鉴别。但是三尖瓣下移心电图表现无右心室肥大，可见高大P波；X线胸片示右心房极大；右心导管检查右心房压增高而右心室压力正常；超声检查、心导管及造影都可见特征性三尖瓣下移及右心室房化。(3)法洛四联症：部分不典型法

11、洛四联症，右心室流出道梗阻不明显，其表现类似于肺动脉瓣狭窄，但心电图表现的右心室肥厚，不如肺动脉瓣狭窄严重，超声、心导管和造影检查有助于明确诊断。【治疗方案及原则】1 手术适应证(1)重度肺动脉瓣狭窄婴幼儿合并青紫或心力衰竭需要急诊手术。(2)右心室收缩压接近或超过体循环收缩压，尽管无症状也需尽早手术。(3)当右心室与肺动脉压力阶差大于50mmHg时，可选择3、4岁时手术。(4)当压力阶差小于50mmHg时，外科治疗与内科治疗效果相仿，但若存在较明显的继发性漏斗部肌肉肥厚，或瓣环发育不良者，则必须手术治疗。 (5)当压力阶差小于25mmHg时，可采用经皮球囊导管肺动脉瓣整形术。2手术方法 常用

12、常温平行循环辅助下肺动脉瓣交界切开术。术中切开融合的肺动脉瓣交界直到瓣环，再适度扩张到最大允许口径。如果瓣环发育不良，瓣环小，应考虑用心包做右心室流出道跨环补片。3并发症 低氧血症；残余梗阻；心律失常；心力衰竭【预后】肺动脉瓣狭窄是一种进展性疾病，进展速度和预后与狭窄程度密切相关。约有1 5%在出生1个月内死亡，其中将近50%死亡者伴有右心室发育不良。2岁以内肺动脉瓣狭窄患儿，随着右心室肥厚，纤维化增生，心室收缩力下降，顺应性减低，直接影响手术效果及预后。1近期结果 单纯肺动脉瓣狭窄手术疗效佳，伴有右心室发育不良或充血性心力衰竭者预后较差。 ，2远期结果 肺动脉瓣狭窄手术后解除了瓣膜狭窄，长期

13、随访结果甚佳，但是，伴有右心室发育不良者远期效果欠佳。第三节 房间隔缺损【概述】房间隔缺损是一种常见的先天性心脏病。房间隔缺损可位于房间隔的不同部位。可以是单发的，也可合并其他畸形。缺损大小各异。房间隔缺损对心功能的影响取决于缺损的部位、大小，以及有无合并其他畸形。房间隔缺损分为继发孔型房间隔缺损和原发孔型房间隔缺损。一、继发孔型房间隔缺损占先天性心脏病发病率的7%24%，女性多于男性，约为1. 62：l。【病因】胚胎期第48周，由于内因或外因影响房间隔发育，使第一隔（原发隔）吸收过多，或第二个隔生长停顿而成继发孔型房间隔缺损。内因为遗传因素如单基因突变、多基因突变或染色体异常等。外因为病毒感

14、染、药物、放射性物质、宫内缺氧及代谢性疾病。【病理】根据房间隔缺损发生的部位，可分为四型：1 中央型（或卵圆孔）房间隔缺损 典型的中央型（或卵圆孔）房间隔缺损位于卵圆窝及其边缘的区域，其四周房间隔组织完整。缺损大小差异很大。房间隔缺损多为单发，也可多发，多发时房间隔可呈筛孔状。此型占76%。2下腔型房间隔缺损 缺损位于房间隔的后下方，缺损和下腔静脉入口相延续，左心房后壁构成缺损的下缘，下腔静脉的下端和缺损的边缘相连。常存在后缘发育不良或右肺静脉异位引流。此型占12%。3上腔型房问隔缺损（静脉窦型缺损） 缺损位于房间隔后上方与上腔静脉口没有明确的界限，常合并有右上肺静脉异位引流。此型占3.5%。

15、4混合型房间隔缺损 合并有上述两种以上的缺损，缺损通常较大。此型占8.5%。另外还有冠状窦缺损，其特征是部分或完全缺乏冠状窦顶部与左心房之间的共同壁，也称之为无顶冠状窦。这类病人多有左上腔静脉残存。房间隔缺损的分流量不仅与缺损的大小有关，与左右心室的充盈阻力有关，新生儿期，左右心室的顺应性差别很小，分流量也很少，随着年龄的增长，右心室的壁变薄，右心室充盈阻力下降，而左心室的充盈阻力增加，左向右分流量逐渐增加。小缺损时多无明显的血流动力学变化。中到大缺损时肺循环血流量/体循环血流量大于2:1，房水平的左向右分流，使右心血容量增加，早期表现为右心室扩大。肺循环血流量进一步增多，肺血管扩张，肺动脉压

16、力升高，产生动力性肺动脉高压；晚期肺小动脉内膜增厚，中层平滑肌增生，肺血管阻力增加而发生阻力型肺动脉高压。此时，右心后负荷增加，使右心室心肌肥厚。右心房压力高于左心房，产生右向左分流，病人出现艾森曼格综合征表现，但病程进展较缓慢。中至大分流的房间隔缺损，因左向右分流，体循环血流量减少，可影响生长发育。【临床表现】1 症状 小缺损可无明显症状，查体时可发现杂音。中到大分流，可有反复肺炎甚至心衰病史。2 体征 中到大量分流的身高和体重常低于正常，大分流的病人可有心前区膨隆。新生儿期可有轻度发绀，主要是右心房压力高于左心房，产生房水平右向左分流所致。下腔静脉型房问隔缺损也可出现发绀，是因为下腔静脉与

17、右心房的连接稍偏向左缘，下腔静脉血流易通过房间隔缺损直接进入左心房。偶见一个大的下腔静脉瓣突向房间隔缺损，将下腔静脉血流直接引入左心房。中到大量左向右分流房间隔缺损在肺动脉区（胸骨左缘二到三肋间）可闻及收缩期杂音，这个杂音开始于第一心音稍后、高峰在收缩早到中期。通常不伴震颤。出现震颤常常是因大分流或者合并肺动脉瓣狭窄。大的左向右分流、肺动脉压正常的房间隔缺损病人可闻及固定的第二心音分裂。部分型肺静脉异位引流伴房间隔完整的病人无第二心音固定分裂，大的房间隔缺损通常可闻及高血流量通过三尖瓣而产生的柔和的舒张期杂音。房间隔缺损病人合并肺动脉高压时，三尖瓣高流量杂音消失，第二心音的肺动脉成分增强而第二

18、心音分裂缩短。也可出现肺动脉关闭不全的舒张期杂音，及三尖瓣关闭不全的全收缩期杂音。3心电图检查 房间隔缺损病人电轴右偏95至135，P波可高尖，QRS时间轻微延长V1导QRS波呈rsr或rsR，即不完全性右束支传导阻滞。合并肺动脉高压时rSr波形消失，出现一个单一的高R波伴深的倒T波。4X线检查 左向右分流大的病人心影扩大，呈梨形心。肺血管增粗、增多，肺动脉主干扩张。5超声心动图检查 可见右心室扩大，室间隔反向运动。二维超声可观察到房间隔断端及右心房、右心室和肺动脉的大小。也可探查到肺静脉的连接，通过多普勒的证实以明确有无肺静脉异位引流。彩色多普勒通过缺损的方向可了解血流的方向以及分流大小。食

19、管超声能获得更满意的房间隔缺损图像。6心导管及造影检杏 心导管较易从右心房通过房间隔进入左心房，可从导管过隔的位置，初步了解缺损的类型。房水平较腔静脉水平平均血氧含量高2vol%，提示房水平由左向右分流。通过公式可算出分流量及肺循环血流量体循环血流量。右上肺静脉造影，可见造影剂从左心房进入右心房，以了解缺损的大小及部位。【诊断鉴别诊断】根据临床症状、体征、心电图、X线胸片及超声心动图可明确诊断，尤其是超声心动图可了解缺损的部位、大小以及是否有合并畸形。还可了解肺动脉高压的情况。一般单纯的房间隔缺损不需要做心导管及造影检查，在怀疑合并肺静脉异位引流或阻力性肺动脉高压，做心导管及造影检查，可帮助明

20、确诊断或了解肺阻力。应注意与肺动脉狭窄及室间隔缺损鉴别诊断。另外要注意房间隔缺损合并其他畸形的诊断，如合并部分肺静脉异位引流、动脉导管末闭、肺动脉狭窄、室间隔缺损及二尖瓣关闭不全或狭窄。【治疗方案及原则】直径小于5mm的房间隔缺损可不必治疗，定期随诊，如有引起体循环栓塞的可能应闭合房间隔缺损。中等以下的缺损可于学龄前采取手术或介入治疗；缺损较大有明显症状者应尽早行根治术。1介入治疗 中央型房间隔缺损直径从330mm均可用Amplatzcr栓堵器栓堵，安全可靠，但费用较高。2手术治疗 在中低温体外循环下行心内直视房间隔缺损修补术，小缺损可直接修补，大缺损需用补片修补。【预后】少数直径小于5mm的

21、房问隔缺损在l岁以内有自行闭合的可能。房间隔缺损1岁以内症状不多，多不影响生长发育。随着年龄的增长，心力衰竭发病率增加。尤其是30岁以后，房性心律紊乱（房颤、房扑及房速）发病率增高，以房颤最常见。其发病率与右心增大有关，而与肺动脉高压尤明显关系。房性心律紊乱是发病和死亡的主要原因。肺血管阻力随年龄的增加而升高，这种病理改变在房间隔缺损发展很慢，一般在青少年或中年以后才出现，但有很大的年龄差异，有报道大分流的房间隔缺损病人到6070岁也不出现动力性或阻力性肺动脉高压，也有2岁的婴儿就发展到阻力性肺动脉高压的。女性阻力性肺动脉高压发病率明显高于男性。细菌性心内膜在单纯的房间隔缺损中很少见。年龄大的

22、，尤其长期卧床的房间隔缺损患者及有房颤者可发生体静脉血栓通过房间隔缺损进入体循环引起栓塞。二、原发孔型房间隔缺损单纯的原发孔型房间隔缺损发病率很低。在胚胎发育时第一房隔未能与心内膜垫连接形成原发孔型房问隔缺损。原发孔型房问隔缺损临床表现与继发孔型房间隔缺损相似，但心电图电轴左偏，I度房室传导阻滞及右心室肥厚的特征，易与继发孔型房间隔缺损鉴别。治疗需手术，手术方法同继发孔型房间隔缺损。术中注意避免损伤传导束。原发孔型房间隔缺损很少单独存在，多合并房室瓣病变。第四节 室间隔缺损【概述】室间隔缺损是胎儿期室间隔发育不完全而造成的室间隔某一部分的缺失，形成左右心室间的异常交通，导致左心室腔内的血液向右

23、心室分流。室间隔缺损可单独存在，也可合并其他心脏畸形。胎儿早期，原心腔开始分隔，原始心室间孔的下方沿心室壁的前缘和后缘向上生长形成肌部及窦部室间隔。同时，房室管的前、后、背侧心内膜垫以及圆锥脊在生长发育中汇合，并与窦部室隔融合形成膜部室间隔。若室间隔各部分在交界处发育不好或融合不好，即可形成缺损。若肌部室间隔本身发育不完善，即可形成较小的肌部室间隔缺损。若窦部和膜部均发育不良而缺如，则形成较大的混合型室间隔缺损。根据解剖形态学特征将室间隔缺损大体分为三种类型：1膜部缺损 包括四种亚型：单纯膜部缺损：为局限于膜部间隔的小缺损，缺损四周均有白色纤维组织。有时三尖瓣隔瓣瓣膜或缺损周围的纤维组织将缺损

24、遮盖。遮盖的纤维组织突向右心室，形成瘤样膨出，其上的缺损并非为实际的室间隔缺损。膜部嵴下型缺损：室上嵴下方较大的膜部缺损，常后上方紧邻主动脉瓣右叶。膜周窦部型缺损：缺损累及膜部及窦部室间隔，缺损常较大。左心室右心房通道型缺损：由于室间隔的膜部后上缘位于左心室与右心房之间，此部位缺损时造成左心室右心房通道型缺损，临床较为少见。2漏斗部缺损 为漏斗部间隔发育不良造成的缺损，分为两种亚型：干下型缺损：位于肺动脉瓣下，缺损上缘为肺动脉瓣环。经缺损I可见主动脉瓣叶。缺损较大时，主动脉瓣因失去支持而脱垂造成主动脉瓣关闭不全。嵴内型缺损：位于室上嵴内缺损四周为肌性组织。3肌部缺损 缺损位于肌部室间隔的光滑部

25、或小梁化部，位置较低。临床比较少见。【临床表现】室间隔缺损较小的患儿常无症状，或仅在运动时呼吸急促。室间隔缺损较大的患儿体重增加迟缓，喂养困难，发育不良，多汗，呼吸急促，易患呼吸道感染及心力衰竭。在小婴儿，心室水平左向右分流量较大时，呼吸道感染及心力衰竭不易控制。【诊断及鉴别诊断】1诊断 大部分室间隔缺损病儿根据体征、心电图、X线检查结果及超声心动图检查结果做出明确诊断。合并其他心脏畸形尤其是复杂畸形时应作心导管检查及心血管造影以明确室间隔缺损的位置及大小，为手术治疗提供重要的参考。(1)全身检查：缺损较小的患儿，生长发育多为正常。缺损较大的患儿，营养发育状况较差。中度以上肺动脉压力增高的患儿

26、哭闹后出现发绀，重度肺动脉高压的患儿安静时可见口周发绀。(2)心脏检查：缺损较小的患儿，心脏大小多为正常，心尖搏动并不剧烈。缺损较大的患儿，心脏扩大明显时，望诊可见心前区膨隆，心尖搏动点在锁骨中线外侧，搏动剧烈。触诊于胸骨左缘第3、4肋间可扪及收缩期震颤，叩诊心界范围扩大。典型的室间隔缺损杂音在胸骨左缘第3、4肋间，可听到较为响亮而粗糙的全收缩期杂音。分流量较大者，肺动脉瓣区第一二心音均有不同程度的亢进，二尖瓣听诊区可听到舒张期隆隆样杂音。肺动脉压力重度增高时，收缩期杂音减弱或消失，肺动脉瓣第二音明显亢进。干下型缺损的震颤及杂音位置较高且震颤的感觉较为表浅。(3)X线检查：缺损较小者的胸部X线

27、平片上心肺显示基本正常或肺纹理稍增多。缺损较大者肺纹理明显增粗增多，肺动脉段突出，左右心室增大。合并重度肺动脉高压者，肺动脉段明显突出呈瘤样扩张，肺门血管呈残根状而肺野外围血管纤细。(4)心电图检查：缺损较小者的心电图表现为正常或仅有左心室高电压。中等缺损者的心电图显示左心室肥厚。缺损较大者，心电图由左心室肥厚转为双心室肥厚或右心室肥厚，提示肺动脉压已明显增高。(5)超声心动图检查：可直接探测到室间隔缺损的大小以及各心腔扩大的程度。缺损较小者各心腔改变不明显。缺损较大者左心房、室明显扩大。肺动脉高压时右心室腔也扩大伴有右心室壁增厚。通过测量室间隔回声脱失的距离可得知较为准确的心室间隔缺损直径以

28、及缺损的部位。(6)心导管检查：右心导管检查在较大的室间隔缺损继发肺动脉高压症时，对测量肺动脉高压的确切程度、评估是否有手术适应证及判断治疗预后有较重要的参考意义。大多数室间隔缺损病几经超声心动图检查即可确诊，一般不需要心导管检查术。疑有合并其他心脏畸形时也应考虑做心导管检查确诊。(7)心血管造影：单纯室间隔缺损者通常不需要作心血管造影检查。左心室造影可显示室间隔缺损的确切位置及大小，对于可疑的病例及合并其他心脏畸形必要时可根据条件施行心血管造影术进行鉴别诊断。2鉴别诊断本病需与以下先天性心脏病相鉴别：(1)动脉导管未闭：听诊室间隔缺损为收缩期或伴有舒张期杂音，动脉导管未闭则为连续性杂音。后者

29、X线显示主动脉结粗大，一般经超声心动图检查可予以鉴别。(2)房间隔缺损：杂音较为柔和，且位于胸骨左缘第二、三肋间，一般经心脏超声波及多普勒检查可于以鉴别。(3)肺动脉瓣狭窄：听诊肺动脉瓣区第二心音减弱，X线显示肺血减少，肺动脉干狭窄后扩张。【治疗方案及原则】1 内科治疗 内科治疗的目的是治疗并发症为手术做准备。分流量较大的患儿，常反复患呼吸道感染合并心力衰竭，应以积极的抗炎症及强心剂抗心衰治疗。合并重度肺动脉高压的患儿，除积极控制肺部的感染及强心治疗之外，还应辅以血管扩张药物及吸氧，以改善肺循环状况。2外科治疗 绝大部分室间隔缺损病儿需外科手术治疗。，缺损较小的病例最佳手术年龄在2岁左右。左向

30、右分流量较大、症状比较严重的病例，在诊断明确后应立即接受闭合室间隔缺损的治疗，不受年龄限制，尤其对反复患肺炎及心力衰竭且经内科治疗不奏效的小婴儿，应考虑为其施行急诊手术治疗。症状不明显的病例若有要求，可以适当延缓治疗时间。重度肺动脉高压已伴有心室水平右向左分流的病例，闭合室间隔缺损常伴有较高死亡率并且不能改善症状。外科手术治疗常规在低温体外循环下闭合室间隔缺损。室间隔缺损直径较小者可直接缝合，直径较大者需补片修补闭合心室间隔缺损。【预后】室间隔膜部较小的缺损可自行愈合。愈合的室间隔缺损并非缺损边缘的生长发育而汇合，而是缺损周围瓣膜组织的增生粘连遮盖或缺损边缘心内膜纤维结缔组织增生粘连形成的假性

31、愈合，临床中前者较为常见。缺损较大的患儿随着年龄的增长，肺血管病变逐渐加重，肺动脉压力重度增高，心内分流转为右向左的逆向分流，临床出现发绀，形成艾森曼格综合征。最终因右心衰竭而死亡。一些室间隔缺损很大的婴儿，在婴儿早期即可出现重度肺动脉高压，临床表现为顽固性肺炎及心衰。这类病儿若不及时手术治疗，在早期即可丧失手术机会，自然死亡率极高。第五节 房室间隔缺损一、部分型房室隔缺损【概述】部分型房室隔缺损指在胚胎发育过程中，心内膜垫不能与第一房隔相连以及左侧心内膜垫前后结节分离造成原发孔缺损和二尖瓣大瓣裂缺。原发孔缺损可引起心脏传导系统走行产生变化。本病男女发病无差别，轻者可全无症状，发现杂音而检查确

32、诊，重者于婴儿即有症状(1 0%)，如体重不增、喂养困难、呼吸急促和心力衰竭等。本病均需手术治疗。【病因】妊娠46周，原始心房的后上壁向前下方长出一帘状隔膜，称第一房隔。其下缘向心内膜垫方向生长，第一房隔接近心内膜垫时，心内膜垫与第一房隔间留一个暂时空隙称为第一房间孔（即原发孔）。在胚胎发育过程中，若心内膜垫不能与第一房隔相连则形成原发孔缺损，左侧心内膜垫前后结节分离，形成二尖瓣大瓣裂缺。【病理】原发孔缺损下缘为左右心房室瓣环的结合部，左右心房室瓣环分割完整，缺损后下缘接近房室结。如二尖瓣环与三尖瓣环均附着于室间隔嵴上，瓣下无室间隔缺损。二尖瓣大瓣的裂缺可自瓣膜的游离缘至瓣环，分裂的瓣膜组织边

33、缘常增厚蜷缩，导致二尖瓣关闭不全。原发孔一般中等大小，偶尔伴有大的继发孔缺损形成共同心房。原发孔缺损引起心脏传导系统产生变化，房室结向下移位，位于房间隔后壁Cordis 三角的底部，希氏束自房室结向上沿原发孔后下缘行走，于心内膜下穿越房室瓣环进入室隔嵴的后侧，在二尖瓣裂隙水平、室隔嵴中点处发出左右束支。偶尔左束支因传导系统移位而变化，心电图表现出不同程度的左束支传导阻滞。【临床表现】部分型房室隔缺损患儿的临床症状取决于二尖瓣反流程度和原发孔大小。若房室瓣反流不明显，原发孔缺损较小时，临床状况尚好，生长发育可接近正常同龄儿童；若二尖瓣反流严重，同时存在较大心房水平左向右分流时，患者可出现生长发育

34、落后，活动耐力低，平时有气促、多汗、反复呼吸道感染，甚至合并肺炎或心力衰竭，后期产生肺血管器质性病变时，哭闹时可出现青紫，即Eisenmenger综合征。【诊断及鉴别诊断】1诊断(1)体征：部分型房室隔缺损患儿体检时肺动脉瓣听诊区可闻及级左右收缩期杂音，肺动脉第二心音固定分裂。若伴有二尖瓣严重反流时，在胸骨左缘45肋间可闻及级以上二尖瓣收缩期杂音，向腋下传导，肺动脉瓣第二心音常亢进。(2)X线检查：表现为不同程度的房室增大，以左右心房增大更为显著。心胸比例可大于0. 55，肺野充血，肺动脉段凸出。(3)心电图：表现为电轴左偏，P-R间期延长，右束支传导阻滞或不同程度左束支传导阻滞。另外还有房室

35、增大的表现。(4)多普勒超声：近心脏十字交叉处房间隔回声中断；彩色多普勒显示左向右分流，若伴有二尖瓣关闭不全，则瓣叶回声增强，并可发现大瓣的裂缺，左心房左心室增大，收缩期可见二尖瓣反流。(5)心导管检查及心血管造影：对某些需要进一步明确血流动力学和其他畸形的患儿，必要时可进行心导管检查及心血管造影，测定左心房、左心室、体肺循环压力和血氧饱和度，估计分流水平，并计算肺血管阻力和肺循环血流量。左心室造影以观察缺损大小、房室容积及二尖瓣反流情况，同时还能检查可能存在的合并畸形。2鉴别诊断(1)肺动脉瓣狭窄：胸骨左缘第2肋间可听到响亮的收缩期杂音，X线胸片上可见右心室增大，肺动脉段凸出，心电图有右心室

36、肥大及不完全性右束支传导阻滞等变化，因此和部分型房室隔缺损相类似。但肺动脉瓣狭窄杂音较响，传导广泛，常伴有震颤，而肺动脉瓣第二音减轻或听不见。X线片上可见肺纹理稀少，肺野清晰。超声心动图可见肺动脉病变，多普勒血流测定可发现跨肺动脉瓣压力阶差。右心导管检查发现右心室和肺动脉间有显著收缩期压力阶差而无分流。(2)继发孔房间隔缺损：继发孔房间隔缺损与本病症状和体征非常相似，X线胸片显示右心房、右心室大，肺充血，心电图也有PR间期延长，右束支传导阻滞。但是超声心动图检查时，在房间隔中部回声失落，无二尖瓣病变；左心导管造影时可以排除部分型房室隔缺损及二尖瓣反流。【治疗方案及原则】对婴儿期即有症状的患儿应

37、早期手术治疗；对临床无明显症状，也应在学龄前手术，以防止肺血管阻塞性病变和二尖瓣反流的进行性加重。手术包括二尖瓣大瓣分裂的修补和原发孔房间隔缺损的修补，避免损伤传导束。二尖瓣分裂修复对术前二尖瓣反流不明显的分裂也要处理，否则远期易发生二尖瓣关闭不全。二尖瓣分裂缝合后若仍有反流，可同时做二尖瓣环缩术。原发孔房间隔缺损的修补多选择修补材料如自身心包等修补，一般不主张直接缝合缺损。【预后】部分型房室隔缺损手术效果与术后心功能状况及左心房室瓣功能功有关系。随着对本病认识的提高及手术技术的进步，治疗效果令人满意。手术死亡率为0.4%4O%，近10%的患儿在术后早期或晚期发生残余左心房室瓣关闭不全，需再次

38、整形或人工瓣膜置换。其他并发症包括残余房间隔缺损、术后肺动脉高压持续及由于心房内操作导致各种心律失常。一、完全型房室隔缺损【概述】完全型房室隔缺损又称“完全性心内膜垫缺损”，或者称为“全伞性房室通道”或“完全性房室管畸形”。近年来认为主要病变在二尖瓣和三尖瓣在间隔左右附连的位置上下差异部（即“房室隔”）的间隔缺损，故趋向称为“完全型房室隔缺损”。完全型房室隔缺损是在胚胎期由于心内膜垫发育严重障碍而造成，其畸形有所变异，但必须包括：房室间隔缺损；房室瓣的畸形；室隔流入道至心尖部距离缩短；左心室流出道“鹅颈征”样改变，室隔心尖部至流出道的面积增加；冠状窦、房室结和室隔近端的传导束向下移位。偶尔房室

39、瓣的腱索与室隔嵴相连，周围有较多纤维组织附着，残留瓣环下范围极小的室间隔缺损，分流量较少，左右心房室瓣亦可完整分隔，故称之为过渡型房室隔缺损。完全型房室隔缺损的合并畸形包括动脉导管未闭、法洛四联症、右心室双出口等。男女发病无差别，本病均需要手术治疗。【病因】在胚胎期，心内膜垫是心脏的结缔组织，位于心脏中央部，有前后两块。在胚胎发育过程中向内生长约在第7周时互相融合而将房室通道分成两半，房室之间各有二尖瓣与三尖瓣开口，心内膜垫组织参与形成心房间隔和心室间隔的膜部，以及二尖瓣和三尖瓣的瓣叶和腱索。当心内膜垫发育严重障碍形成房室通道永存，则称为“完全性心内膜垫缺损”，或若称为“完全性房室通道”或“完

40、全性房室管畸形”。近年来认为主要病变在二尖瓣和三尖瓣在间隔左右附连的位置上下差异部（即“房室隔”）的间隔缺损，故趋向称为“完全型房室隔缺损”。【病理】完全型房室隔缺损的各类畸形有所变异，但必须包括：房室间隔缺损；房室瓣的畸形；室隔流入道至心尖部距离缩短；左心室流出道“鹅颈征”样改变，室隔心尖部至流出道的面积增加；冠状窦、房室结和室隔近端的传导束向下移位。偶尔房室瓣的腱索与室隔嵴相连，周围有较多纤维组织附着，残留瓣环下范围极小的室间隔缺损，分流量较少，左右心房室瓣亦可完整分隔，故称之为过渡型房室隔缺损。根据房室瓣环与室隔嵴有无腱索连接以及左前瓣向室隔右侧骑跨程度，Rastelli将完全型房室隔缺

41、损分为A、B、C三型：A型左前瓣与右前瓣交界处位于室隔上，而且有房室瓣的腱索与室隔嵴相连。过渡型房室隔缺损亦属A型。B型为左前瓣轻度骑跨于室隔上，在室隔右侧与右前瓣分界，仅有部分异常腱索与室隔右心室面的异常乳头肌相附着。C型则为左前瓣显著骑跨于室隔对侧，并与右前瓣相融合，无任何腱索与室隔相连，形成“漂浮瓣”。由于房室瓣环下室间隔缺损，以及左心房室瓣环下移并向右侧骑跨I可导致左心室流出道狭窄及左或右心室发育不良，增加了手术的危险性。心脏传导束的走向与部分型房室隔缺损相似，但希氏束主干穿越房室瓣环下心内膜进入心室面时，行走于室间隔缺损的后下缘，位于室隔嵴中点处发出右束支。完全型房室隔缺损的合并畸形

42、包括动脉导管未闭、法洛四联症、右心室双出口等。【临床表现】完全型房室隔缺损患儿由于四个心腔相通，除心房及心室水平左向右分流外，左心室血液直接反流至右心房，左右心室负荷明显增加，早期便出现肺动脉高压及严重的心力衰竭，病理生理变化较部分型房室隔缺损更严重。 临床上除生长发育迟缓、反复呼吸道感染、心力衰竭外，也可出现青紫及杵状指，许多患儿的心功能状况需用药物控制。体征表现为心前区隆起，心尖搏动弥散，胸骨左缘34肋间闻及级以上收缩期杂音，并伴有震颤，肺动脉瓣区第二心音亢进，还可闻及房室瓣反流杂音。【诊断及鉴别诊断】1诊断(1)临床症状和体征。(2)X线胸片：显示明显的房室增大，肺野充血及肺动脉段凸出，

43、后期由于器质性肺动脉高压，肺血反而减少。(3)心电图：表现和部分型房室通道相似，但房室增大更为显著，通常P-R间期延长。(4)多普勒超声：不但能了解心内膜垫缺损的范围，而且对共同房室瓣反流程度和Rastelli分型均有明确诊断价值。(5)心导管检查及心血管造影：对某些需要进一步明确血流动力学和其他畸形的患儿，必要时可进行心导管检查及心血管造影，对了解肺动脉压力和肺血管阻力、观察房室瓣反流情况都具有重要意义，完全型房室隔缺损左心室造影显示特征性的“鹅颈”征。2鉴别诊断(1)部分型房室隔缺损：症状和体征非常相似，X线和心电图的表现也很相近。但是超声心动图可以比较明确的区分开来，部分型房室隔缺损显示

44、两组房室瓣，心室水平没有分流（这一点可以将过渡型房室隔缺损鉴别开来）；完全型房室隔缺损则为一组共同房室瓣，心室水平存在明显的缺损和分流。左心室造影完全型房室隔缺损由于左心室流出道延长而显示特征性的“鹅颈”征。(2)大的室间隔缺损：由于左向右的分流较大，临床表现以及X线和心电图可与完全型房室隔缺损相似，肺动脉瓣区第二音亢进或分裂造成临床鉴别的困难，但是大的室间隔缺损的杂音往往仅为全收缩期杂音，而完全型房室隔缺损除了第3、4肋间的收缩期杂音外，在心尖部还可以闻及另一因左侧房室瓣反流产生的收缩期杂音，并向左腋下传导。超声心动图和心导管造影检查的结果有助于本病的鉴别。【治疗方案及原则】1完全型房室隔缺

45、损主张在l岁内手术。若不及时治疗，长期左向右分流和房室瓣反流将导致肺血管器质性病变和心功能不全，而失去手术机会。2手术包括房室瓣整形、室间隔缺损的修补和原发孔房间隔缺损的修补。3在修补室间隔缺损和房间隔缺损中，可以根据特点选择采用“一片法”或“二片法”或者“简化一片法”技术。各种修补方法均应以修复房室间隔缺损、保护房室瓣功能和避免损伤传导束为原则。4有条件的单位，术中可进行食管超声检查，以明确房室瓣修复情况。【预后】近年来完全型房室隔缺损手术治疗效果有很大提高，不伴房室瓣反流的手术死亡率仅为5O%，而伴有中、重度反流者，死亡率为1 3.0%。影响预后的因素有年龄、术后肺动脉高压及心功能状况、房

46、室瓣的反流以及左右心室的发育不良。房室瓣处理成功与否，是决定术后远期效果的主要因素。第六节 法洛四联症【概述】胎儿时期心室漏斗部间隔发育旋转不良形成本症，主要有四种病理解剖改变：右心室流出道狭窄；主动脉右移骑跨；室间隔缺损；右心室肥厚。【病因】先天性心脏病是由于胎儿时期心脏发育缺陷所致，其根本原因目前尚未彻底了解。主要原因为遗传因素及环境因素所致。环境因素中比较确定的是母亲妊娠3个月内患某些病毒感染性疾患从而影响胎儿心脏发育障碍。在此期间由于右心室漏斗部或圆锥发育不全导致法洛四联症。【病理】由于肺动脉狭窄，右心室内高压导致血液通过室间隔缺损分流，至左心室，左心室内的全部血液及右心室的部分血液同

47、时进入主动脉，而肺内循环血流量减少，造成全身氧和血量不足，形成青紫。【临床表现】病儿出生时症状可不明显，随年龄增长出现发绀，常为全身性，并进行性加重。活动耐力减小，稍活动即呼吸困难，发绀加重。部分患儿有缺氧发作史及蹲踞现象。【诊断及鉴别诊断】1诊断(l)体征：心脏大小多正常。胸骨左缘第24肋间可听到粗糙的喷射性收缩期杂音，有时伴有收缩期震颤。肺动脉瓣第2音减弱。指、趾呈杵状改变，甲床发绀明显。(2)X线检查：典型的心外形成靴状，肺动脉段凹陷或平直，心尖园钝上翘。肺门血管细少，肺野透亮度增高。(3)心电图检查：电轴右偏，右心室肥厚，右心房肥大。(4)超声心动图检查：可见主动脉根部位置前移，骑跨于室间隔之上。肺动脉发育不良，可累及肺动脉瓣及瓣环、主肺动脉直至分支肺动脉。右心室流出道肌束增生肥厚造成肌性狭窄。常可探及巨大的膜部室间隔缺损。(5)心导管检查：大多数法洛四联症病儿经超声心动图检查即可确诊，一般不需要心导管检查术。合并肺动脉严重发育不良，对合并肺动脉瓣闭锁或肺动脉缺如的病例应施行心血管造影术，以了解肺血管发育情况，供选择手术方法参考。2鉴别诊断(1)室间隔缺损合并肺动脉狭窄：可根据心脏超声波显示主动脉是否骑跨以及室间隔缺损的位置予以鉴别；(2)其他心脏复杂畸形如右心室双出口