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1、本章内容,一、人类遗传病的主要类型1.遗传病的类型（1）单基因遗传病:由染色体上_的异常所引起的疾病。（2）多基因遗传病：涉及_和许多种_的遗传病。（3）染色体异常遗传病：由于_、形态或_引起的疾病。,单个基因,许多个基因,环境因素,染色体的数目,结构,异常,2判断下列遗传病的类型多指唇裂血友病猫叫综合征抗维生素D佝偻病（1）属于单基因遗传病的是：_；（2）属于多基因遗传病的是：_；（3）属于染色体异常遗传病的是：_。,3结合下图，分析遗传病的发病风险,各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,（1）染色体异常大多处于胎儿期，且多数因_而不出生；（2）婴儿和儿童容易表现_；（3）青春期时各种遗传
2、病发病率_；（4）成人的_遗传病比青春期发病率高，_遗传病发病率在中老年群体中随年龄增加而快速上升。,自发流产,单基因病和多基因病,很低,单基因,多基因,【点拨】（1）从变异角度分析，单基因遗传病产生的原因是基因突变，染色体异常遗传病是由染色体畸变引起的。（2）单基因遗传病中“单”字意义是“一对等位基因控制”，而非单个基因控制。,二、遗传咨询与优生1遗传咨询(1)程序：病情诊断 _分析 _/生化测定遗传方式分析/_测算(2)意义：了解阻断遗传病延续的知识和方法，防止_的胎儿出生。,提出防治措施,系谱,染色体,发病率,有缺陷,2优生措施婚前检查，适龄生育，_，产前诊断(常用方法有_和绒毛细胞检查
3、)，_，妊娠早期避免致畸剂，禁止_等。,遗传咨询,羊膜,腔穿刺,选择性流产,近亲结婚,【思维判断】1.一个家族几代人中都出现过的疾病一定是遗传病。（）【分析】遗传病是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体所患的疾病。一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病等其他疾病。2.单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。（）【分析】单基因遗传病受一对等位基因控制，是由常染色体或性染色体上单个基因的异常所引起的疾病。,3.精神分裂症属于X染色体隐性致病基因控制的疾病。（）【分析】精神分裂症属于多基因遗传病，是涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。4.产前诊断以确定
4、胎儿性别是人类优生的措施之一。（）【分析】产前诊断是用各种方法确定胎儿是否患有某些疾病，从而达到优生的目的，而不是为了确定胎儿的性别。如果通过产前诊断确定胎儿的性别，可能会由于部分人重男轻女的思想而导致新生儿性别比例的失调。,5.监测和预防人类遗传病的手段主要有遗传咨询和产前诊断。（）【分析】遗传病的监测和预防的手段主要包括遗传咨询和产前诊断，其能在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。,人类遗传病的类型及特点,双亲之一必患病，“有中生无”，代代相传,近亲结婚发病率高，“无中生有”，隔代遗传,男患者的母亲及女儿一定患病，代代相传,相等,相等,女患者多于男患者,多指、并指、软骨发育不全,苯丙酮
5、尿症、白化病,抗维生素D佝偻病,女患者的父亲及儿子一定患病，隔代遗传和交叉遗传,父传子，子传孙,男患者多于女患者,红绿色盲、血友病,患者只有男性,外耳道多毛症,群体中发病率较高；易受环境影响,病症严重，甚至引起自发性流产,相等,相等,高血压病、青少年型糖尿病,21-三体综合征,【高考警示钟】调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较（1）从调查对象及范围上看，对遗传病发病率的调查需要调查广大人群，调查时要随机抽样；对遗传方式的调查则在患者家系中进行。（2）从注意事项上看，对遗传病发病率的调查需要考虑年龄、性别等因素，且调查群体要足够大；对遗传方式的调查则考虑正常情况与患病情况。（3）从结果计算及
6、分析上看，遗传病发病率=患病人数被调查总人数100%；对遗传方式的调查，则需分析基因显隐性及所在染色体类型。,【典例训练1】如图是人类遗传病家系图，母亲是纯合子，该病的致病基因可能是（）Y染色体上的基因常染色体上的显性基因常染色体上的隐性基因X染色体上的显性基因X染色体上的隐性基因A.B.C.D.,【解题指南】1.知识储备：（1）人类遗传病的类型及遗传特点；（2）根据表现型写出个体的基因型。2.题眼：据题中“母亲是纯合子”及人类遗传病的遗传特点，写出基因型，逐个推断可能存在的遗传方式。,【解析】选A。若该病由常染色体上的隐性基因控制，母亲是纯合子，则后代不会患病，这与家系图矛盾，故错；若由X染
7、色体上的显性基因控制，则女儿必患病，儿子必正常也与家系图不符，故错；若由X染色体上的隐性基因控制，则儿子必正常，与家系图不符，故错。,【互动探究】（1）该病的致病基因存在隔代遗传的特点吗？提示：不存在。分析：若该遗传病是Y连锁遗传病，其遗传特点是父传子、子传孙；若该遗传病是常染色体显性遗传病，其遗传特点是代代相传。（2）题干中的女儿可能为携带者吗？提示：不可能。分析：无论该病的致病基因是存在于Y染色体上的基因，还是存在于常染色体上的显性基因，女儿均不可能是携带者。,【变式备选】人类遗传病会给社会和家庭带来沉重的负担，下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）A单基因突变可以导致遗传病B染色体结构的
8、改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D环境因素对多基因遗传病的发病无影响,【解析】选D。人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变可以导致遗传病，如镰刀形细胞贫血症；染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的双方大大增加，所以他们后代隐性遗传病发病风险大大增加；多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。,遗传系谱的分析规律及方法整合人类遗传系谱分析与推断，多见于单基因遗传
9、病的遗传案例，该类遗传病在基因传递上遵循孟德尔定律，在家系遗传中可进行有规律的传递或连续发病或隔代遗传，通过系谱特点可较快地确认相关遗传病的传递规律。现分析如下：,1常染色体与X连锁遗传系谱推断 先判断基因的显隐性(题目已告知的除外)，然后再推测基因所在位置一般需先否定X连锁遗传，再肯定常染色体遗传。(1)首先确定性状的显隐性：原则：相同性状相交后代出现性状分离(或出现与双亲不同的性状)，则亲本性状为显性，新性状为隐性。,(2)在确认了性状显隐性的前提下，一般先通过否定X连锁遗传的方式来肯定常染色体遗传，其方法如下：先假设基因位于X染色体上，若能推翻假设，即可确认基因在常染色体上。若为X连锁显
10、性遗传，可参看系谱中的“男患者”上推其母亲、下推其女儿均应为患者。出现反例即可否定，此时可确定致病基因位于常染色体上。,2“可能性”判断方法在系谱分析时有时难以找到特定系谱特征，此时欲作出“最可能”的判断可依据如下思路：若“连续遗传”更可能为“显性基因”所致若“隔代遗传”更可能为“隐性基因”所致,（1）看是否连续遗传,（2）看有无性别差异：若表现“无性别差异”最可能为“常染色体遗传”男患者多于女患者最可能为“X连锁隐性遗传”女患者多于男患者最可能为“X连锁显性遗传”,若表现“有性别差异”,【技巧点拨台】典型遗传病的判断口诀无中生有为隐性，有中生无为显性。隐性遗传看女病，女病父正非伴性；隐性遗传
11、看男正，男正母病非伴性。显性遗传看女正，女正父病非伴性；显性遗传看男病，男病母正非伴性。,【典例训练2】（2011江苏高考改编）某家系中有甲、乙两种单基因遗传病（如图），其中一种是伴性遗传病。相关分析不正确的是（）,A.甲病是常染色体显性遗传，乙病是X连锁隐性遗传B.-3的致病基因均来自于-2C.-2有一种基因型，-8基因型有四种可能D.若-4与-5结婚，生育一患两种病孩子的概率是5/12【解题指南】1.考查实质：通过对遗传系谱图的分析，考查人类遗传病的类型、特点以及概率的计算。2.解题关键：准确判断甲、乙两种单基因遗传病的遗传方式，先判断遗传病的显隐性，由-4和-5均患甲病不患乙病，其后代-
12、7正常，-6患乙病，可判断甲病为显性，乙病为隐性。,【解析】选B。首先对甲病进行分析，“有中生无”为显性，-4和-5是甲病患者，所生孩子-7正常，故甲病应为常染色体显性遗传病。乙病是一种伴性遗传病，-4和-5不患乙病，生了一个患乙病的男孩-6，故乙病是X连锁隐性遗传，A项正确。-3 乙病的致病基因来自于-1，B项错误。由系谱图可知，-3的基因型为AaXbY，则-2的基因型一定为aaXBXb，只有一种基因型。-4和-5是甲病患者，-4又是乙病携带者，-4基因型为AaXBXb，-5基因型为AaXBY，-8基,因型有四种可能：AAXBXB、AAXBXb、AaXBXB、AaXBXb，C项正确。由-2和
13、-3推知-4的基因型为AaXBXb，由-4和-5的基因型推知-5的基因型有两种情况：1/3AAXbY、2/3AaXbY。-4和-5结婚，生育患两种病孩子的概率：AaXBXb1/3AAXbY为1/311/2=1/6，AaXBXb2/3AaXbY为2/33/41/2=1/4。故生育一患两种病孩子的概率为1/61/4=5/12，D项正确。,【互动探究】（1）若A、a是控制甲病的基因，B、b是控制乙病的基因，写出-2的基因型。提示：AaXBY。分析：甲病是常染色体显性遗传，乙病是X连锁隐性遗传，-2个体患甲病，不患乙病，且-1、-6均不患甲病，则说明-2的基因型是AaXBY。,（2）若-4与-5结婚，
14、计算生育一患病孩子的概率。提示：11/12。分析：-4的基因型为AaXBXb，-5的基因型有两种情况：1/3AAXbY、2/3AaXbY，其后代患甲病的概率为1-2/31/4=5/6，其后代患乙病的概率为1/2，则生育一患病孩子的概率为5/6+1/2-5/61/2=11/12。,【变式备选】在下面的家族系谱图中，1号的祖父不携带致病基因。若个体1与2婚配，其子女为携带者的概率是（）A.1/4B.1/8C.1/9D.1/16,【解析】选B。从图中可知1号的祖父母不患病，但生下患病的儿子，说明该病是一种隐性遗传病，另外根据祖父不携带致病基因，判断出致病基因位于X染色体上，那么1号个体的基因型为XA
15、Y，而2号个体母亲的基因型为XAXa，则2号个体的基因型为1/2XAXA或1/2XAXa，则1号与2号生下的子女中为携带者XAXa的概率是1/8。,调查类实验的研究 调查某遗传病的致病基因的位置【案例】已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为了调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析致病基因的位置。(1)调查步骤：确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；设计记录表格及调查要点如下：,分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；数据汇总，统计分析结果。,(2)回答问题：请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。若男女患病比例相等，
16、且发病率较低，可能是_遗传病。若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病。若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_遗传病。若只有男性患病，可能是_遗传病。,【命题人透析】（1）设计遗传调查类实验时的注意事项：要以常见单基因遗传病为研究对象；要随机调查且调查的群体要足够大；遗传病发病率和遗传方式的调查对象及范围不同，调查发病率时需在广大人群中随机调查，调查遗传方式时需以患者家系为调查范围。（2）遗传病调查类实验的调查表格中含有的项目：双亲性状、子女总数、子女中男女患病人数、各项的数量汇总。,（3）调查结果计算及分析：遗传病发病率：根据调查的数据可计算遗传病的发病率，计算公式为：患
17、病人数/被调查总人数100%；分析基因显隐性及所在的染色体：根据男女患病比例可判断患病基因在常染色体上还是性染色体上；根据患者的数量所占的比例可判断患病基因的显隐性关系。,【标准答案】(2)如下表：,常染色体隐性伴X染色体显性伴Y染色体【阅卷人点评】得分要点本题的答案唯一，必须与标准答案一致才能得分。失分案例(2)常见的失分情况是：对双亲的性状列举不全。答案不全，错答为“常染色体”。错答为“伴X染色体显性或隐性”。,1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗
18、传病AB CD,【解析】选D。隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过；一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者表现正常；染色体异常遗传病个体不携带致病基因。,2.下列关于人类遗传病的说法，正确的是（）A遗传病的发病与遗传因素有关而与环境因素无关B禁止近亲结婚可降低显性遗传病在群体中的发病率C染色体畸变、基因突变都有可能导致人类出现遗传病D先天性的疾病都是遗传病，优生、优育可避免遗传病的发生【解析】选C。遗传病的发病与遗传因素有关，也与环境因素有关；禁止近亲结婚可降低隐性遗传病的发病率；遗传病是遗传因素(内因)与环境因素(外因)相互
19、作用的结果，有些是先天的，有些是后天因环境诱发而发病的。,3.下列有关遗传病的叙述不正确的是（）A.遗传病并非都是先天性疾病B.镰刀形细胞贫血症产生的根本原因是基因突变C.猫叫综合征是由于染色体结构变异引起的D.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病,【解析】选D。有些遗传病患者在受精卵形成时就得到了异常的遗传物质，但要到一定年龄才表现出临床症状，如假性肥大型肌营养不良症患者，通常到45岁才表现出临床症状，所以后天性疾病也可能是遗传病，故A正确。镰刀形细胞贫血症是由基因突变引起的，故B正确。猫叫综合征起因于第五号染色体短臂上缺失一段染色体片段，故C正确。多基因遗传病没有明显的
20、遗传规律，表现出家族聚集现象，而且受环境因素的影响很大，不适于遗传病调查。调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，故D错。,4.下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查结果，下列推断最恰当的是（）,A甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病B乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病C丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病D丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病【解析】选D。根据口诀“有中生无为显性；无中生有为隐性”，可以判断丁家庭的遗传病一定是隐性遗传病，其他各家庭无法作出判断。,5.如图为某家族性高胆固醇血症系谱图。据图判断，下列说法中正确的是（）A此病为常染色体隐性遗传病B此
21、病与红绿色盲的遗传方式相同C若乙再次怀孕，需选择生育女孩D若乙再次怀孕，胎儿患此病的概率是3/4,【解析】选D。由系谱图可知，甲、乙都患病，却生出不患病的后代，该病为显性遗传。若该病为X连锁显性遗传病，则甲患病，其母亲必患病，与题图不符，可判断该病为常染色体显性遗传病，A错误；红绿色盲为X连锁隐性遗传病，B错误；常染色体上的遗传病与性别无关，男女患病的几率相同，C错误；由系谱图可判断：甲、乙都为杂合子，若乙再次怀孕，胎儿患病的几率应为3/4。,6.(2012兖州模拟)人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。根据以下信息回答问题：,（1）上图为两种遗传病系谱图，甲病基因用A、a表示，乙
22、病基因用B、b表示，-4无致病基因。甲病的遗传方式为_，乙病的遗传方式为_。（2）-2的基因型为_，如果-2与-3婚配，生出正常孩子的概率为_。,【解析】（1）从系谱图分析，-3不患乙病，-4无致病基因，-4患乙病，可推知乙病的遗传方式为X连锁隐性遗传；-3患甲病，-4无致病基因，-3患甲病，可推知甲病只能为显性遗传病，-1正常，-2患甲病，可推知甲病不可能为X连锁显性遗传病，故只可能为常染色体显性遗传病。（2）-1正常，-2患甲病，所以-2甲病的基因型为Aa，而乙病为X连锁隐性遗传病，所以-2乙病的基因型为XbY，故-2的基因型为AaXbY；从甲病分析，-2的基因型为Aa，-3的基因型为,Aa，所以生出不患甲病孩子的概率为1/4；从乙病分析，-2的基因型为XBY，-3的基因型为XBXB或者XBXb，所以生出不患乙病孩子的概率为7/8；综合两种遗传病，-2与-3婚配，生出正常孩子的概率为7/32。答案：（1）常染色体显性遗传 X连锁隐性遗传（2）AaXbY7/32,
