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1、第六章 遗传和变异,第五节 人类遗传病与优生,近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,我们学过有哪些人类遗传病？白化病和猫叫综合症是如何产生的？,白化病：常染色体隐性遗传,猫叫综合症：人类第5条染色体缺失,？,？,一、人类遗传病概述,1、概念：遗传病是指因遗传物质改变引起的人类疾病。,遗传物质（性状）的基本单位和它的主要载体是什么？,基因、染色体,通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。,？,（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有两
2、类：,、显性遗传病：,软骨发育不全,抗维生素佝偻病,软骨发育不全是由常染色体上的显性基因控制的遗传病；抗维生素佝偻病是由染色体上的显性基因控制的。,、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。,进行性肌营养不良,苯丙酮尿症,白化病,（二）多基因遗传病：由多对等位基因控制。,较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。,唇裂,常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。,（三）染色体异常遗传病：,患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。,先天性愚型,21三体综合症（先天性愚型）,患者比正常人多了一条21号染色体。,性
3、腺发育不良,Turner综合症（性腺发育不良）,患者缺少一条X染色体,二、遗传病对人类的危害,1、我国遗传的发病状况：统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！15岁以下死亡的儿童中，40由于遗传病或其他先天性疾病所致。我国人口中患21三体综合症的人总数不少于100万，且每年出生此种患儿高达2万人。,2、危害：危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会
4、带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,放射性污染,化学污染,三、优生的概念,优生：让每个家庭生育出健康的孩子。优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。,高尔顿（S.F.Galton),四、优生的措施,1、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”直系血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，如：父母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子女）。三代以内的旁系血亲：指与祖父母（外祖父母）同源而生的除直系亲属以外的其他亲属，如：同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。,祖父
5、母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女（或外孙子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女（或外孙子女）,叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）,孙子女（外孙子女）,兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）,舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,、遗传咨询：主要手段之一,遗传咨询的内容和步骤为-,提出建议,检查、了解病史，作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推断后代发病几率,一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,C,、提倡“适龄生育”：女子最适生育的年龄一般是2429岁。过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。,、产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查绒毛膜检查基因诊断,课堂练习：,苯 丙 酮 尿 病 21三体抗维生素D佝偻病软 骨 发 育 不 全进行性肌营养不良青少年型糖尿病性腺发育不良,A、常显B、常隐C、X显D、X隐E、多基因F、常染色体G、性染色体,
