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1、2023囊性纤维化诊治中国专家共识(完整版)2023年4月，中国囊性纤维化专家共识编写组，中国罕见病联盟呼吸病学分会，中国支气管扩张症临床诊治与研究联盟在中华结核和呼吸杂志发表了囊性纤维化诊治中国专家共识(2023版上现将共识要点总结如下。囊性纤维化(cysticfibrosis,CF)是一种常染色体隐性遗传病，囊性纤维化跨膜传导调节因子(CyStiCfibrosistransmembraneconductanceregulator,CFTR)基因是目前已知的CF唯一致病基因。临床上常可表现为呼吸系统、消化系统、内分泌系统和生殖系统等多系统受累。问题1:如何识别囊性纤维化(CF)?推荐意见当出
2、现以下情况且无其他明确病因时，应警惕CF(1C):问题2:CF的诊断标准是什么？推荐意见出现一项或多项CF特征性临床表现或家族史符合CF,且符合以下两项中至少一条阳性标准。1 .汗液Cl-检测2 .基因检测问题3:CF的诊断流程如何安排？推荐意见所有疑诊CF的患者推荐汗液Cl-检测和CFTR基因分析。（1D）问题4:汗液CI-检测在CF诊断中的价值？推荐意见汗液CI-检测是CF临床诊断的金标准（1CX由于中国CF患者与高加索患者的CFTR变异谱区别大，中国患者的基因变异常难以确定为致病变异，仅依靠基因检测及临床特征诊断CF可能会导致漏诊。因此应尽量争取进行汗液氯离子检测。问题5:CFTR基因检
3、测在中国CF诊断中的价值和基因检测策略？推荐意见CFTR的双等位基因致病变异是CF的确诊依据。（ID）问题6:影像检查对CF的诊断价值如何？推荐意见胸部CT是CF患者肺部疾病早期敏感的检测手段，且适合低龄患者,并可评价疾病进展；CF腹部脏器受累的影像学表现缺乏特异性。（2C）问题7:如何评估CF患者的胰腺功能？推荐意见粪弹性蛋白酶可作为CF患者胰腺外分泌功能评估的首选指标(2C低于200gg提示胰腺功能不全。问题8:如何诊断CF相关肝病？推荐意见确诊为CF且符合以下4条中的2条可诊断CF相关肝痼2D):问题9:如何识别CF患者肺部急性加重？推荐意见符合以下12种体征或症状中任何4种时需警惕肺部
4、急性加重：痰液增多；新出现的咯血或咯血增多；咳嗽加重；呼吸困难加重；不适、乏力或嗜睡；体温超过38;厌食或体重减轻；鼻窦疼痛或压痛；鼻窦分泌物增多；新增胸部体征；FEV1较以前下降10%；提示肺部感染的影像学变化。(2D)问题10:如何诊断CF相关糖尿病？推荐意见CF相关糖尿病的诊断标准与人群糖尿病诊断标准相同。(ID)问题11:如何评估CF患者的营养状况？推荐意见定期评估反映营养状况的人体测量参数，营养评估的目标是评价并监测儿童患者是否达到正常的生长发育标准，或成人患者是否维持较为充足的营养状态。（IC）例如：18岁以上患者BMI需维持在20kgm2以上,推荐达到22kgm2（女性）或23k
5、gm2（男性问题12:CF需要病理学检查作为诊断依据吗？推荐意见由于其病理病变在光学显微镜细胞水平缺乏特异性，拟诊CF患者不建议首选病理组织学活检。（W）问题13:CF患者是否需要长期使用大环内酯类药物？推荐意见建议合并慢性铜绿假单胞菌感染的CF患者使用至少6个月的阿奇霉素治疗（2A）,以减少CF患者的肺部急性加重频率，延缓部分患者肺功能恶化速度。问题14:CF患者是否需要长期雾化吸入高渗盐水？推荐意见建议CF患者长期使用高渗盐水雾化吸入治疗（1AX根据患者耐受性,推荐剂量为3%7%高渗盐水4mL,2次/d雾化吸入。问题15:CF患者是否需要长期吸入阿法链道酶（DNase）?推荐意见6岁及以上
6、CF患者建议长期吸入DNase（IAIDNase可提高CF患者FEVk改善生活质量，减少肺部急性加重，降低治疗费用,耐受性好。推荐剂量为2.5mg,1次/d或2次Jd吸入。问题16:CF患者是否需要使用甘露醇吸入？推荐意见CF患者在其他吸入药物不可及或不耐受时，可尝试吸入甘露醇治疗6个月以上。（2A）问题17:CF患者痰培养发现铜绿假单胞菌（PA）如何处理？推荐意见CF患者痰培养发现PA需要先确定感染的性质，急性感染患者以根除PA为目的，慢性定植无需根除，以减少菌荷及改善症状为主要目的（IAi在确定为慢性定植前至少应3个月评估1次，间隔3个月2次及以上培养到PAo问题18:CF患者是否应该使用
7、雾化吸入抗生素？推荐意见对于合并PA感染的CF患者推荐吸入抗生素治疗（2B1常用吸入抗生素方案包括氨曲南、妥布霉素、多粘菌素E、左氧氟沙星、阿米卡星脂质体等（具体剂量及疗程请参考指南原文问题19:CF患者是否需要吸入或全身使用皮质激素？推荐意见没有合并哮喘或变应性支气管肺曲霉菌病（ABPA）的CF患者，不建议常规吸入或全身使用糖皮质激素。（2A）问题20:CF患者是否需要吸入支气管扩张剂？推荐意见存在气道阻塞的CF患者可以短时间使用支气管扩张剂以改善症状，但长期使用的益处不确定。（2B）问题21:CF患者是否应该使用化痰药物？推荐意见CF患者可以口服或雾化吸入乙酰半胱氨酸（2A）,可能有助于维
8、持肺功能水平。问题22:如何处理CF患者的肺部急性加重?推荐意见在CF患者肺部急性加重期，建议强化执行非抗微生物治疗（包括物理治疗、吸入高渗盐水、DNase或甘露醇等），并选用具有抗PA活性的抗菌药物经验性治疗，根据细菌培养和药物敏感性试验的结果调整方案。不推荐21天的长疗程抗感染治疗（1B工（针对成年CF患者出现肺部急性加重延长至21d的抗菌药物疗效并不优于IOd或14d的疗效）问题23:CF患者合并ABPA如何治疗？推荐意见CF合并ABPA患者IgE水平升高同时出现肺功能和/或肺部症状恶化，或影像学提示胸部新浸润灶，建议进行药物治疗。（W）无糖皮质激素使用禁忌的CF患者,在ABPA加重时推
9、荐使用糖皮质激素（2D1建议0.52.0mg/kg/d泼尼松当量（最多60mg/d）持续12周，然后052.0mg/kg/d泼尼松每隔1天1次，持续12周，根据临床和免疫学改善情况在23个月内逐渐减量。如果患者出现对糖皮质激素的反应不佳、ABPA复发、皮质类固醇依赖或皮质类固醇毒性等情况，应添加伊曲康嚏治疗。（2D）问题24:是否建议CF患者接受肺移植治疗？何时推荐？推荐意见CF患者在经过最佳内科治疗后仍无法改善且出现以下情况时,可进行肺移植评估（2C）:问题25:如何处理CF患者的胰腺疾病?推荐意见推荐CF胰腺疾病患者进行胰酶替代治疗。（1A）问题26:如何治疗CF患者的肝胆疾病？推荐意见不
10、推荐无症状的CF相关肝胆疾病患者进行熊去氧胆酸治疗（2B1无症状者无需治疗。问题27:如何处理CF患者的胃肠道问题？推荐意见建议有反酸等胃肠道症状的CF患者进行抑酸治疗。（2B）问题28:如何处理CF相关糖尿病？推荐意见CF相关糖尿病推荐使用胰岛素治疗（1B1大部分患者的治疗目标是将糖化血红蛋白控制在7%,但需要根据患者个体情况调整治疗目问题29:CF患者如何进行营养支持?推荐意见推荐CF患者摄入能量按同等生理条件下健康人群能量需要的110200%给予，并保持充足蛋白质、适宜脂肪、电解质及脂溶性维生素等摄入。（1A）问题30:CF患者如何进行呼吸康复治疗？推荐意见推荐CF患者进行气道廓清治疗，
11、并进行适当的运动（1AX推荐意见CF患者应进行规律随访。建议成人患者每36个月随访一次，儿童适当增加随访频率（2A1随访内容包括对呼吸系统、肠道吸收及营养状态、CF相关肝胆疾病、CF相关糖尿病、心理状态及其他并发症等多方面进行评估。问题32:CF患者如何避免感染？推荐意见推荐住院患者及门诊患者根据微生物携带状态分开就诊（IDh推荐CF患者及其接触者做好手卫生（IDI推荐CF患者在医疗机构佩戴口罩，可以减少咳嗽时潜在的传染性气溶胶的释放（IDl建议对大于6个月的CF患者每年接种流感疫苗，CF患者的所有家庭成员和照顾这些患者的医疗保健相关人员每年接种流感疫苗（2D两岁以下的CF患者，可以考虑使用帕利珠单抗来预防呼吸道合胞病毒感染（2AX本文摘选自：囊性纤维化诊断与治疗中国专家共识编写组，中国罕见病联盟呼吸病学分会，中国支气管扩张症临床诊治与研究联盟.囊性纤维化诊断与治疗中国专家共识（2023版）J.中华结核和呼吸杂志,2023,46（4）:352-372.DOI:10.3760/112147-20221214-00971.
