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1、第二章 遗传的细胞基础,医学遗传学 2011级,第二章 遗传的细胞基础,概念：核型、显带核型、非显带核型、性染色质、常染色质、异染色质、兼性异染色质、活性染色质、非活性染色质有丝分裂、减数分裂过程及染色体的行为、配子发生过程染色体、DNA两者的关系,教学大纲要求：,人类染色体的类型、分类依据、分组,第一节 染色质和染色体第二节 细胞分裂与生殖第三节 人类染色体,*遗传现象发生在个体 生命史的什么阶段？*遗传发生伴随着细胞、染色体、DNA、基因 的什么行为的发生？*细胞、染色体、DNA、基因之间有何关系？,核心问题：遗传现象,如何解释？,教学内容,回顾 细胞结构 遗传的概念 是生命的基本现象第一
2、节 染色质与染色体 遗传的细胞物质基础第二节 细胞分裂与生殖 一、细胞分裂：有丝分裂和减数分裂 遗传的细胞行为基础 二、配子的发生、受精作用、个体发育 遗传的实现过程（在受精卵生长发育成长过程中基因决定性状的产生）,三、人类的性别决定第三节 人类染色体 一、人类染色体的形态结构 二、人类正常核型（一）常规核型（二）显带核型 三、性染色质 Lyon假说,answers,遗传现象发生 在个体生命史 的什么阶段？遗传发生伴随 着细胞、染色 体、DNA、基 因的什么行为 的发生？细胞、染色体、DNA、基因之 间有何关系？,教学内容,返回,常染色质：间期细胞核中螺旋化程度低的染色质异染色质：间期细胞核中
3、螺旋化程度高的染色质,结构异染色质：细胞整个发育阶段均处于凝集 状态的异染色质兼性异染色质：在特定细胞中或在细胞一定发 育阶段，由常染色质转变而来的异染色质,染色质的类型,根据染色质的功能,活性染色质：具有转录活性的常染色质非活性染色质：不进行转录的染色质,根据染色质的形态,返回,个体遗传,细胞遗传,返回,父母 子女,受精卵生长发育机体细胞更新组织器官再生,具有遗传的稳定性 多样性,具有遗传的稳定性,*二者的区别与联系？是同一物质在细胞周 期不同阶段执行不同生理 功能时呈现的两种不同存 在形式*化学组成？核酸和蛋白质,染色质和染色体,*关于染色质的类型,*关于染色体的组装,返回,间期,核 膜,
4、核 仁,染色质,中心粒,前 期,中 期,后 期,末 期,赤道面,返回,稳定遗传,母细胞遗传物质均等分配,细胞-染色体-DNA-基因,DNA复制,减数分裂 I,间期,前期I(细线期),前期I(偶线期),1.同源染色体配对：联会,2.二价体形成,前期I(粗线期),1.二价体四分体,2.非姐妹染色单体 之间出现交叉。,前期I(双线期),1.联会复合体消失,2.同源染色体某些 部分分离,前期I(终变期),中期I,后期I,1.同源染色体分离（四分体二分体）,2.非同源染色体随机组合,间期,遗传多样性产生的基础,细胞-染色体-DNA-基因,减数分裂 II,前期 II,后期 II,1.姐妹染色单体分离（二分
5、体单分体）,2.非姐妹染色单体随机组合。,末期 II,中期 II,返回,细胞-染色体-DNA-基因,遗传多样性产生的基础,二价体 减数分裂过程中,联会复合体使 2条 同源染色体紧密相连形成的复合结构。,返回,四分体 粗线期光镜下的二价体已能区分出每 条同源染色体是由2条姐妹染色单体构成，所以此期又将二价体称为四分体。,交叉-是在光镜下看到的现象，是二价体内 侧的非姐妹染色单体之间发生的多处局 部连接。,返回,交换-非姐妹染色单体间部分片段交换，结果 使得同源染色体中父源与母源的基因 发生部分重组。,染色体的组装,核小体 螺线管,袢 环（315个核小体/袢环）微 带(18个袢环)染色单体（106
6、微带）,超螺线管 染色单体,染色体四级结构模型,袢环结构模型,返回,1、精子的发生 位置：过程：,配子的发生,男性 睾丸曲细精管上皮,增殖期：生长期：成熟期：变形期：,精原细胞有丝分裂增殖 精原细胞初级精母细胞 减数分裂1个初级精母细胞 2个次级精母细胞 4个精细胞 精细胞精子,增殖期,生长期,成熟期,变形期,初级精母细胞,6-7周龄男性胚胎,青春期,精子发生过程,顶 体,(溶酶体),细胞膜,细胞核,中心粒,线粒体,头部,颈部,中段,尾部,末段,2、卵子发生 位置：女性 卵巢的生发上皮 过程：增殖期：卵原细胞有丝分裂增殖 生长期：卵原细胞初级卵母细胞 成熟期：减数分裂 1初级卵母细胞1个次级卵
7、母细胞+1个极体 1个卵细胞+3个极体,配子的发生,23X,增殖期,46XX,46XX,46XX,23X,23X,23X,23X,23X,46XX,46XX,46XX,46XX,46XX,生长期,成熟期,卵原细胞,初级卵母细胞,次级卵母细胞,卵细胞,极体,胎儿出生时Me双线期,胚胎6个月,返回,卵子发生过程,青春期,受精作用,(细胞融合),返回,受精卵细胞形成,从受精卵细胞开始分裂增殖、分化、发育,个体生命开始,什么是遗传现象？亲代向子代传递遗传物质 遗传现象发生在个体生命史的什么阶段？配子发生和受精作用、受精卵生长发育（体细胞增殖）、细胞更新、创口愈合等等 遗传发生伴随着细胞、染色体、DNA
8、、基因的什么行为的发生？配子发生过程中，伴随着细胞分裂增殖,染色体、DNA、基因同时平均分配到精卵细胞、且数目减半；由于出现了染色体交换、DNA重组，因此产生具有遗传多样性的精卵细胞；当受精后，受精卵又恢复原来的染色体数目，保持了物种遗传的稳定性。体细胞增殖过程中，染色体、DNA、基因同时平均分配到子细胞中，染色体以原来的数目平均分配到子代体细胞中，DNA保持原来的数量和序列顺序，因此保持了遗传的稳定性。,细胞、染色体、DNA、基因之间有何关系？,细胞的细胞核储存遗传物质，完成遗传物质的功能（复制 转录），所以细胞是遗传物质发挥生命功能的结构和功能基础。染色体是遗传物质的细胞水平结构 DNA是
9、遗传物质 基因是遗传作用的最小单位 DNA在染色体上，1条染色体上1个DNA分子 基因是DNA上的有功能的序列，在DNA上纵向排列，也就在是染色体上线性纵向排列。,返回,Thank You!,侯晓晖 2013年3月制,1、遗传是亲代向子代传递（）。2、（）是遗传物质。3、遗传物质大多储存在细胞的（）中，遗传 信息蕴藏在遗传物质DNA的（）中，（）是DNA的载体，遗传是通过（）来传递的。4、DNA的复制发生在细胞周期的（），是在 细胞的（）中完成。,遗传物质,DNA,碱基排列顺序,细胞核,染色体,染色体,间期,细胞核,5、细胞的（）行为导致体细胞增殖，新产生的子代体细胞与原来的细胞一样，保持遗传
10、稳定性。6、细胞的（）行为导致生殖细胞的形成，精子和卵子中的染色体数（），由于其分裂机制不同于有丝分裂，精卵细胞中的遗传物质是多样的，这样就可实现遗传的多样性。7、新一代个体具有遗传的稳定性，也有遗传的多样性。（）8、新增殖的体细胞具有遗传的稳定性。（）,有丝分裂,减数分裂,减半,对,对,9、遗传的物质基础是（）。10、遗传的细胞物质基础是（）。11、遗传的细胞行为基础是（）。12、遗传的细胞学基础是（）。,既包括物质基础即染色质或染色体，也包括细胞行为基础即有丝分裂和减数分裂,DNA,染色质或染色体,有丝分裂和减数分裂,人类性别决定的一般原则？,由所含X、Y染色体决定。具体指：无论X染色体有
11、多少，只要有1条Y染色体就为男性,为什么？,是TDF使6周胚未分化的性腺发育成了睾丸。,TDF是睾丸决定因子,TDF 哪里来？,SRY基因决定的。SRY：sex-determining region of Y chromosome性别决定因子基因,?,认识 Y 染色体,人类 Y 染色体的形态,人类 Y 染色体的结构,性别决定基因,性腺分化和男性生育能力,返回,SRY,人类 染色体的形态结构,复 习,返回,染色单体,着丝粒（主缢痕）含高度重复DNA,次缢痕,短臂（p）,长臂（q）,随体,端粒,？,？,？,？,？,？,？,记录格式:46,xy 46,xx,人类正常核型,（一）常规核型,A,B,C,
12、F,E,D,G,(二)显带核型,如何记录染色体某一特定带？,染色体号、臂的符号、区号、在该区内的带号,返回,高分辨显带出现亚带和次亚带，写法：1q42：1q42.1 1q42.2 1q42.3,1q42.1：1q42.11 1q42.12 1q42.13,如：1p31,三、性染色质,（一）染色质,？,指间期细胞核中性染色体的异染色质在光镜 下所显示出来的一种团块结构，包括X染色 质和Y染色质。,正常女性间期细胞核中一个紧贴核膜内 沿、大小约1m的椭圆形深染小体。,与之相关的问题？,Barr小体（巴氏小体）X小体,与之相关的问题？,1、为什么正常男性间期细胞核中没有这个 X小体？,2、为什么有2
13、条X染色体的正常女性，其X 连锁的基因产物并不比含有1条X染色 体的男性多？,3、为什么某一X连锁遗传病突变基因纯合女 性的病情并不比半合子的男性严重？,答案：Lyon假说 press,（二）Y 染色质,Y小体,指正常男性间期细胞中用喹吖因等荧光染料染色，在荧光显微镜下可观察到细胞核内有1个直径约0.3m的强荧光小体，这是Y染色体长臂远端的异染色质。,学习性染色质的实际意义是什么？,1、通过性染色质的检查诊断某些性染色体疾病。2、产前诊断中，通过羊水细胞的性染色质检查可 鉴定胎儿性别，对防止性连锁遗传病患儿的出 生有一定的意义。,返回,三、性染色质,Lyon假说,1、正常女性体细胞内仅有1条X
14、染色体有活性，另1 条在遗传上失活，在间期细胞中螺旋化而呈异固 缩的X染色质。,2、X染色体的失活开始于胚胎早期，大约受精后16 天。在此之前所有2条X染色体均有活性。,3、X染色体的失活是随机的，即异固缩的X染色质可 以是来自父亲的，也可以是来自母亲。但却是恒 定的，即细胞中某一特定的染色体失活，那么由 它分裂增殖的子细胞中也总是这一条染色体失活。,返回,第二章 遗传的细胞学基础,遗传的概念 第一节 遗传的细胞物质基础 染色质和染色体 第二节 细胞分裂 与生殖 有丝分裂 和 减数分裂 遗传的细胞行为基础 遗传的实现过程,细胞、染色体、DNA、基因之间有何关系？,五、人类的性别决定第三节 人类染色体 一、人类染色体的形态结构二、人类正常核型（一）常规核型（二）显带核型三、性染色质 Lyon假说,小 结,
