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1、第五章 遗传基本定律与扩展,了解孟德尔的试验方法，掌握孟德尔规律的内容，实质及意义，基因型和表现型的概念。了解非孟德尔式遗传的类型，掌握其基本概念及遗传方式。掌握连锁遗传规律与应用，基因定位的方法；掌握性别决定理论，性相关遗传方式的特点与应用。,目的要求,等位基因(allele)：决定或控制一对相性状的基因。或者说：位于同源染色体相同位点上的一对基因。,5.1.1 几个概念,5.1分离规律,单位性状：某个具体的性状。,杂交：在遗传学上指的是具有不同遗传性状的个体之间的交配，所得后代称为杂种。,相对性状：指某一单位性状中处于相对状态下的一对性状。,选择自花授粉，闭花受精的豌豆.将豌豆区分为若干个
2、单位性状，按单位性状来进行试验。试验结果采用统计方法处理。进行各世代的谱系记载。,5.1.2 孟德尔的试验方法,孟德尔收集了个豌豆品种，从中选出了个纯系作为试验的材料。在仔细观察的基础上，从中选择了对相对性状进行试验。它们是：种子形状圆和皱型子叶颜色黄色和绿色成熟豆荚形状饱满和凹陷花色 红花和和白花未成熟豆荚颜色绿色和黄色花的着生部位叶腋着生和顶端着生茎的高度高（6-7）和矮（-英尺）,以花色为例,5.1.3 分离现象,孟德尔将代表现出双亲性状的现象，称为“分离现象”。,：红花白花,（）生物性状受基因控制，相对性状由等位基因决定。（）基因在体细胞成对的存在，等位基因彼此分离，各自独立地进入配子
3、（）代体细胞内基因杂合，它们彼此独立，但在有显隐性之分。（）杂合子产生各种类型配子的数量相等，不同类型的雌、雄配子随机结合，机会均等。,5.1.4基因分离规律,P：RR rr,红花,白花,F1：Rr,红花,F2：1 RR 2 Rr 1rr,红花,红花,白花,显性（dominant）性状：一对相对性状中，在杂种一代（）表现的性状。隐性（recessive）性状：一对相对性状中，在代不表现的性状。,5.1.5 分离假说的验证,基因型是生物的遗传组成，是生物体从其亲本获得的，它是性状发育的依据。狭义概念是指一对等位基因的组成。,表现型是生物性状的具体表现，是可以观察或度量的性状的总和。表现型由基因型
4、和环境共同决定。,5.1.6 基因型和表现型,表现型=基因型+环境效应，故表现型与基因型有一致性和不一致性。,1）加强品种保纯，防止品种退化。2）近交（横交）可以纯化基因型，固定性状、复状品种；近交暴露种畜遗传隐患；近交纯化亲本遗传结构，用于杂交，可提高杂种优势。近交(inbreeding)：具有亲缘关系的个体间的交配。3）农作物配子育种 4）遗传试验材料须用纯种或纯系。,5.1.7 分离规律的意义,5.2.1 两对相对性状的杂交试验,F2观察值：315 108 101 32 558,比例:9园黄3园绿 3皱黄1皱绿16,5.2 自由组合规律,（1）基因彼此独立，互不融合，配子形成时，成对（等
5、位基因）基因彼此分离，各自独立地进入配子，而不成对（非等位基因）的基因发生自由组合。,（2）受精时，携带不同基因的配子随机结合，机会均等。,5.2.2 自由组合假说,自由组合,配子：,基因自由组合结果,配子形成时，等位基因分离，独立进入配子，而非等位基因间自由组合，那么代能形成Ry、Ry、rY和ry种配子，每种配子占1/4。测交将出现下列结果：RyYy Rryy rrYy rryy园黄园绿 皱黄 皱绿1/4 1/4 1/4 1/4,5.2.3 自由组合假说的验证,、生物群内变异的多样性产生基础之一。基因自由组合导致了基因重组型的出现，从而导致了变异的多样性。,代是最好的选择时期，代中会出现“n
6、”种表型，有利于利用表型来进行选择。,5.2.4自由组合的意义,、杂交育种的理论基础通过杂交，综合不同种群的遗传结构，通过gene自由组合，创造出新的遗传类型，在选择和培育作用下，培育出符合需要的新品种。,5.3.1 显性的相对性,普遍存在的完全显性,5.3 规律扩展,2)共显性:指等位基因之间的显性作用相等，各按其自身对性状的影响能力去决定性状发育。,3)不完全显性：指一对等位基因之间的显性作用不完全，杂合子表型第三性状，后代遗传比为，2代中出现三种表型。,不完全显性,镶嵌型：杂合子性状表现为两亲本性状的镶嵌,中间型：杂合子性状表现为两亲本性状的中间类型,共显性,中间型,1)有害基因概念：指
7、导致生物个体在解剖构造或生理机能缺陷，或导致生物个体死亡的遗传结构。狭义概念仅指基因的异常。,5.3.2 有害基因,致死基因：造成生物个体在胚胎期或初生时死亡的遗传结构。它的有害程度最高。,亚致死基因：造成生物个体在生命的早期阶段死亡的遗传结构。,缺陷基因：造成个体在外部结构、生理机能的缺陷的遗传结构。由缺陷gene所致的缺陷，称为“遗传缺陷”。,有害基因分类,1 无论是显性或隐性有害基因，均必须达到纯合状态才表现出极端的有害作用。由于纯合子被淘汰，有害基因一般以杂合子状态存在于生物群内。,有害基因的表现规律,2 在近交中最易表现其有害作用。,3 性染色体上的有害基因，最易在xy和zw型个体中
8、表现。,人类：禁止近亲婚配。婚前遗传咨询，生育接受遗传指导，产前诊断。动物育种（积极态度）：淘汰有害gene的纯合子。发现、淘汰杂合子，降低群内有害gene频率近交暴露遗传隐患。,有害基因的防范,复等位基因(multiple allele)：占据同源染色体同一位点而以不同方式影响性状发育的多个基因。,有显性等级的复等位基因,5.3.3 复等位基因,等显性的复等位基因,基因互作：指决定一个性状的多个非等位基因间的相互作用。也就是说，多个gene决定一个性状。,互补作用,5.3.4 基因互作,上位作用,重叠作用,加性作用,互补作用,互补作用(complementation)：两个显性基因决定一个性
9、状；当其中任何一个基因处于隐性状态时，该性状不表现。,上位作用,上位作用：指一个位点上的基因对另一位点上的基因的抑制作用。发挥抑制作用的基因，称“上位基因”；被抑制的基因称“下位基因”,显性上位：由显性gene发挥的抑制作用。,隐性上位：由隐性gene纯合而发挥的抑制作用。,重迭作用：两对显性基因对一个性状发挥作用，当其中一个基因存在，该性状得以表现。几个基因同时存在时，仍表现该性状，其作用表现为重迭。,重迭作用,加性作用,加性作用：多个基因决定一个性状，其中每个基因对性状的表现为其效应值的累加。即性状的表现程度随基因数目的增减而变化。,一因多效：又称基因多效性，指一个基因对多个性状发生影响。
10、达尔文把这种现象称为相关变异。,5.3.5 多因一效和一因多效,多因一效：指多个基因决定一个性状。,5.4连锁与互换,：紫花长花粉（PPLL）红花圆花粉(ppll),：（紫长）PpLl,表型：紫长 紫圆 红长 红圆观察值：4831 390393 1338,不符合9：3：3：1的自由组合分离比,5.4.1连锁遗传现象,位于同一染色体不同位点上的基因，是一个“连锁群”。,5.4.2连锁遗传现象的解释,在配子形成时，连锁群的基因同时进入一个配子，这是“完全连锁”。,如果同源染色体间发生此般交换，造成基因互换，后代出现新类型，这是“不完全连锁”。,果蝇杂交试验1,果蝇杂交试验2,互换率,互换发生的时间
11、和方式,1931年斯特恩(stern)利用果蝇为材料，克列顿（Creignecn）、马林托克（Moclintock）的玉米互换材料提出：互换发生在减数分裂前期的粗线期。,5.4.3 互换率,基因定位:确定基因在染色体上的位置，顺序和距离。,4.4.1 基因定位方法与原理,互换率越大的基因，彼此间距离越远。以互换率的大小为连锁基因间距离的相对单位。,三点定位：一次确定3个基因的相对位置和距离。,5.4.4 基因定位和连锁图,1）互换率的测定,两点测交：指在一次测交试验中，同时测定两个连锁基因的互换率。三点测交：指在一次测交试验中，同时测定三个连锁基因的互换率。,2）基因定位,基因连锁图：将连锁基
12、因在染色体上的位置和顺序关系作成图谱。,基因定位的步骤,理论上：证实了基因的存在和基因的粒子性，基因在染色体上成直线排列。,5.4.5连锁定律的意义,利用互换率可以实现基因定位。,实践上：基因连锁减少了群内的变异性。互换打破了连锁的局限性，群内出现新类型，为选择提供了可能实现基因重组。,基因连锁和基因的多效性，是性状遗传相关的基础，在育种中可用于间接选择。,5.5性别决定与伴性遗传,5.5.1 性别决定理论,雌雄个体只有一对染色体的差别，这对染色体称为“性染色体（sex-chromosome）”。,xy型雄性异型。人类、哺乳类、果蝇等zw型雌性异型。鸟类、家禽等型雄性异型型雌性异型,1）性染色
13、体学说,除性染色体(sex-chromosome)外，常染色体上的基因也对性别发生影响。提出：性别(sex)决定于x染色体数和常染色体倍性（）的比值。即值。,正常雌性0.5 正常雄性 超正常雌性0.5 超正常雄性 0.5X 中间型,2）基因平衡理论,该学说指出哺乳动物的性别由一种相容抗原H-y抗原所决定。具有y抗原的个体，其性腺发育成睾丸，以后发育成雄性；无者，其性腺发育成卵巢，以后发育成雌性。y染色体的着丝点的附近，发现了编码y抗原的基因，称之为“睾丸决定基因”。启动睾丸决定基因的基因，位于x染色体瞎可以使y精子不能产生y抗原，因此不能用y抗体选择精子,3）Hy抗原学说,遗传性别：指受精卵的
14、性染色体(sex-chromosome)组成，在受精时决定了的。,三个阶段在个体发育过程中一般是统一的，但也因受某些条件的影响而出现差异。,5.5.2 哺乳动物性别发育的阶段,性腺性别：出现性腺分化，可以从性腺分辨胚胎的性别。,表型性别：由性腺进一步出现生殖系统，各组织器官，生后完成第二性征发育的性别,1）对表型性别形成的影响,2）对已形成的表型性别的影响性转变,3）环境条件造成的性畸型自由马丁牛,环境条件可以在某种程度上改变个体的表型性别，但它不能改变其遗传性别。,5.5.3 环境对表型性别的影响,1）性染色体异常与性畸型,2）基因和性畸型,5.5.4 遗传基础对性别的影响,性别控制指人为地
15、改变生殖过程中正常的性别比，使新生仔畜的性别符合人的需要。,1）通过控制环境条件控制性别,2）哺乳动物的超早期胚胎性别鉴定,3）用Hy抗体选择胚胎,5.5.5性别控制,4）精子分离技术,5）核移植,6）单性繁殖,5.6 性相关遗传,5.6.1伴性遗传,5.2.1 伴性遗传现象,伴性遗传：又称“性连锁”。它指染色体上的基因所决定的性状，与染色体连锁遗传的现象。,5.2.2伴性遗传的特点：1）伴性性状最易在xy和zw个体中表现2）性别分离比在两性不同,3）正、反交效果不同。即正、反交后代的分离比不一致。正交：指试验中以显性为母本，隐性为父本的交配。反交：指试验中以隐性为母本，显性为父本的交配。4）出现交叉遗传现象 交叉遗传：父亲的性状传递给女儿，母亲的性状传递给儿子。,自别雌雄 芦花（）与非芦花（b）银色（）与金色（s）羽浅色脚胫(Id)与深色脚胫（id）慢生羽（）与快生羽（k）,伴性遗传的应用,从性遗传,又称“随性遗传”它指，该类性状基因的显隐性关系，随性别的不同而异。限性性状指仅某一性别的个体才表现的性状。无正、反交差异，无交叉遗传现象,5.6.2 从性遗传和限性性状,
