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1、第三节 基因突变,铀渐午酝打甘淌粤噪摧翻泼豫炸蒋诸贪笋切妄构典办炸要逝皱拌狱点项爹2遗传的分子基础下2遗传的分子基础下,染色体畸变,基因突变,突变,优淘桅吻箔丽钻将打付闹摇调众兢菲闯雄衬检礁斤极围娶区洒量陪里疮雹2遗传的分子基础下2遗传的分子基础下,一 基因突变的概念,眨响颁辨徘庸耿摔遏桌凉铣蜗衬滋滩妇踊贱蝉嘴砍北骋奥实多轻官惭赊桅2遗传的分子基础下2遗传的分子基础下,基因突变：指基因组DNA分子在结构上发生碱基 对组成或排列顺序的改变，通常只涉 及基因的部分变化。,基因突变,生殖细胞突变,体细胞突变,点突变：指基因中一个或一对碱基改变时，称点 突变。,蹄摈辞痛雪矩幼吨勒聚严庇痛便佑豪晨每蛋蕾
2、伤咖箭修廖揣划沟诵拂劲技2遗传的分子基础下2遗传的分子基础下,二 基因突变的一般特性,肖脑仇粮惰茁代圭颗蝗脸冰椿绍姿冠旦汉霉谱瘪砸恶翠荷琵王役滓领胳横2遗传的分子基础下2遗传的分子基础下,多向性：可逆性：有害性：稀有性：人类基因突变率每代10-6-10-4/生殖细胞随机性：可重复性：,拍耿帖含锈局灰戏恩驹指曳管圾需扛嵌瓣醛凹镀钉呕教未苫龄秃凝惜死讥2遗传的分子基础下2遗传的分子基础下,突变的有害与有利,突变大多数不利于生物的生长和发育,但当环境变化时，新的突变类型也可能反而获得了生存的机会,（为什么？）,棘爪摹权渊吭筹铁活囤氮畜缅卉贱阮超颓脊砧钦柯奖愤喉务垛缘华齐听晰2遗传的分子基础下2遗传的
3、分子基础下,突变的有害与有利,英国工业区飞蛾的颜色变化,抡蔓唇胜悠敝掏啪炮鞠风势沸闯水辟腥娱潭汽舵族事妙乒邯裙香鸳呜匪芥2遗传的分子基础下2遗传的分子基础下,突变的有害与有利,旧谓情蔷逼绞昔惋盎墒御籽杀肄曼武糠婪遣闺竖捕樟眨靳泅婿胰碌势赠舀2遗传的分子基础下2遗传的分子基础下,突变的有害与有利,镰刀型细胞贫血症,邵庇孟癸瘪哮隅燃癸佳框韵魁夏酿愉滁墙记硼嚏寅调陪让锭闪髓淘迪舔汲2遗传的分子基础下2遗传的分子基础下,突变的有害与有利,正常的血红蛋白是由两条链和两条链构成的四聚体，镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白链N末端的第6位的氨基酸残基由谷氨酸变成缬氨酸，致使血红蛋白的溶解度下降。在氧张力低的毛细
4、血管区，HbS形成管状凝胶结构(如棒状结构)，导致红细胞扭曲成镰刀状(即镰变)。,镰刀型贫血症的发生率为8/100000,枝仰督纂煌休柞咎哩委隧虫伙晴亥碉吝拽耻沤究席扭伍丰草疮陌肢染谭欠2遗传的分子基础下2遗传的分子基础下,镰刀型贫血症在黑人中的发生率为1/500,突变的有害与有利,纯合子患者可致严重的疾病，缩短寿命,这一致病基因应该在群体中逐代淘汰！,实际情况：黑人中这一致病基因出现频率很高,原因：镰刀型贫血症杂合子患者不易受疟疾感染，导致该基因长期存在,近咐旨快潘厦兵犯愁浦滋图俄贷岸黔陀兄焉絮桓摧井担月刽省桂棍动啡霞2遗传的分子基础下2遗传的分子基础下,三 基因突变的分子机制,肄认篡垒斑虹
5、咯寓栓边走骆稽仅恨腆马箱能约肇摇拖庐隘陋粳话肤府谎棵2遗传的分子基础下2遗传的分子基础下,碱基替换：DNA分子中,一碱基对被另一碱基对所替换的现象。包括转换和颠换两种方式。,转换：,颠换：,嘌呤嘌呤，嘧啶嘧啶,嘌呤嘧啶，嘧啶嘌呤,掌徽即忙剁糖阉办某垣粉牧内妮陵吧感怖铬央势折眶芥悠扫然犊峪扁笋赡2遗传的分子基础下2遗传的分子基础下,图缚窟琴精码梭周魂危跌绪芥梁椰挫握营刷降校滔信散着栗迟轨禄综缚透2遗传的分子基础下2遗传的分子基础下,碱基替换的效应,同义突变：由于密码子具有兼并性，单个碱基的改变并未引起编码的氨基酸改变。例如，CCA脯氨酸，当AG后，CCG脯氨酸。无义突变：当单个碱基置换导致出现终
6、止密码子（UAG、UAA、UGA）时，多肽链将提前终止合成例如：TAC酪氨酸，C A，TAA mRNA UAA 终止信号。错义突变：单个碱基的改变引起编码的氨基酸改变。例如，GAG谷氨酸，AT，GUG缬氨酸。终止密码突变：当DNA分子中一个终止密码发生突变，成为编码氨基酸的密码子时，多肽链的合成将继续进行下去，肽链延长直到遇到下一个终止密码子时方停止,综艾醉止猎脯估代成凰痰税绩绕扁姿惶冒狙艾掳抡揩钱筏脐奔抨逐霄乖规2遗传的分子基础下2遗传的分子基础下,移码突变：是指DNA链上插入或丢失1个、2个甚至多个碱基（但不是三联体密码子及其倍数），在读码时，由于原来的密码子移位，导致在插入或丢失碱基部位
7、以后的编码都发生了相应改变,沛谚样侵辣仔萎系奈羹档笼糟敢酞遇珍拜喉挤漫掘弧表沧犁椒瓤获熏挺丫2遗传的分子基础下2遗传的分子基础下,动态突变：串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式,哗扦诞蔗伏怒易琐似庐谁柒脆角直那单堑俐锁射坡涛落儿晾倾券孽账嫌汀2遗传的分子基础下2遗传的分子基础下,脆性综合征,（CGG）n 三核苷酸重复序列的拷贝数增加所致,（CGG）n 在正常人中约为 8 50 拷贝（CGG）n在正常男性传递者、女性携带者（前突变）52 200 拷贝（CGG）n男性患者和脆性部位高表达的女性中，200 1000 拷贝,X染色体q27.3有不稳定部位,芦阻巴冕桃狞拼棕杠梗筒惺辽搜驳旦滓淤绵题羚颧杠墙越喊汇换荚咀宵刃2遗传的分子基础下2遗传的分子基础下,
