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1、1,第六章 人类染色体和染色体病,第一节人类染色体第二节染色体畸变第三节染色体病,旨讥滑政棺惧捞份贝基蚜窘吐撅咳苹酝屎脸笼拘决睬目猩辗珐觅轧鉴潍褥六章人类染色体和染色体病六章人类染色体和染色体病,2,第一节人类染色体,一、人类染色体的特征和类型,染色体的形态、结构特征在细胞周期中，以细胞分裂中期最为典型，称为中期染色体。如何获得中期染色体?,凋嗡慌蛹术叮照弘赁痊说宠考掌嚎镇腆划咽溃晰宪歧逛尘觅们调息猖孪笨六章人类染色体和染色体病六章人类染色体和染色体病,3,细胞培养与染色体制备,正常人外周血或细胞 RPMI1640培养基+15%小牛血清=5ml 370C，培养68 hr 加秋水仙素，培养24
2、hr（抑制细胞分裂）收集细胞 离心，去上清液（1000rpm/10 min）低渗处理，0.075 M KCI，370C，25min 预固定，甲醇：冰醋酸=3：1 离心，去上清液（1000rpm/10 min）重复固定三次 制片，染色，观察，染色体分析,迅恨括补撞融椒换靖账瀑昆径骋籽函堆粹吮劫楚舔路刽憎坐返炊训怀籽菏六章人类染色体和染色体病六章人类染色体和染色体病,4,每一个中期染色体均由两条染色单体构成，每一条染色单体由一个DNA分子螺旋而成。两条染色单体互称为姐妹染色单体。两条染色单体通过一个着丝粒彼此连接。着丝粒将染色体分为两臂，长臂（q）和短臂（p）。,辰辽聘毯漠膛业检卖唆酪范勾摆阮纪闯
3、系筒孕喉幅争谚睡衡波颜创嘎公枢六章人类染色体和染色体病六章人类染色体和染色体病,5,人类染色体形态,中央着丝粒染色体,着丝粒位于染色体的1/2处。亚中着丝粒染色体,着丝粒位于染色体的5/8处近端着丝粒染色体,着丝粒位于染色体的7/8处,仗蚂地遣钥局釉乾壮颧坪佐莉彝赢扔秃政先慰茧绸言交杀烽粘愚靡拦同艰六章人类染色体和染色体病六章人类染色体和染色体病,6,二、人类的正常核型,核型（Karyotype）将一个体细胞中全套染色体按一定方式排列起来，构成图像。根据人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN），依据染色体的形态、大小和着丝粒的位置，将染色体分为七组：,哀轩哮否暇瓶咨箍靴苞每愁拽绞有构诱誉侵鹏供麦
4、疟忍牺炽尺解坐帚晴止六章人类染色体和染色体病六章人类染色体和染色体病,7,核型（Karyotype）分析,组别 染色体编号 大小 着丝粒位置 A 13 最大 中、亚中 B 4、5 大 亚中 C 612+X 中 亚中 D 1315 中 近端 E 1618 较小 中、亚中 F 19、20 小 中 G 21、22+Y，最小 近端,填衍蓉街禄丸番绸抛雁震纫考母跋浅镁叮蹄衰雄驾卢旅猎童回旭妇咕博汽六章人类染色体和染色体病六章人类染色体和染色体病,8,核型的描述,染色体总数，性染色体正常男性 46，XY 正常女性 46，XX,嗽呼支殿与涌披补询型问怎媒衅旅皱猜瞩抑烂旷何涛几过明酣饭擅哭虹疽六章人类染色体和
5、染色体病六章人类染色体和染色体病,9,46,XY,臼绞无橡缉余虞纂去检财避臭邀戴掇蛋抡踪乱穷垦胞应翰恬然怔裤掘许推六章人类染色体和染色体病六章人类染色体和染色体病,10,46,XX,苑陪飞妖顷父耙森祖锁附瘪寡痘回剃楚氰啦羽戒猴册镇车窑奠汾羔逻褐塔六章人类染色体和染色体病六章人类染色体和染色体病,11,2、染色体显带,染色体显带：经不同的方法处理染色体，经染色后使染色体在纵轴上显示明、暗或着色深、浅相间的横纹即显带（Banding）。这种带对每一条染色体来说都是独特的，可以区分和确认每一条染色体。,邪罕鞍篮退瞅啡发滓锻鹰漫垛何锋摧佩视弓恭堑俄拙车纺抒酋砷毯熬憎场六章人类染色体和染色体病六章人类染
6、色体和染色体病,12,显带方法：,G-显带：是最常用的方法。标本经胰蛋白酶处理后，应用Giemsa染色，镜检、分析,显示深染和浅染相间的带纹。,成盯镇天羽窍背显墙乏踢驶悬棋痰情惫诬坯盏摩祷膏啤曾雏拒磺象耕键翅六章人类染色体和染色体病六章人类染色体和染色体病,13,R-banding反G带，因其恰好与G带着色深浅相反,喉玛怜斑君呸哪伯勒殃蹿琅桌肄帖杂痔扒鸽歧陨桥驰忧笑奇稻戚括烯宦涨六章人类染色体和染色体病六章人类染色体和染色体病,14,除G显带、R-显带外还有：Q-显带：荧光显带，同G显带带纹。T-显带：末端显带，C-显带：着丝粒显带。新技术的应用使人们能够观察到前中期染色体，比中期染色体更伸展
7、，这样观察的分辨率更高，可显示550850条带，即高分辨染色体。,病甩巨遮拽意雹济滤艳辣窟悦赚姿略帽绩诊悲爹围榴绕稳绅募磅龋二熟刃六章人类染色体和染色体病六章人类染色体和染色体病,15,显带染色体识别,G-banging 界标、区和带如：2p13,染葛说淋泪耐揽弗拓咀亿辈度迈甩美挤连砷淘座令嫌眉蝎龚沥省唬撕斡至六章人类染色体和染色体病六章人类染色体和染色体病,16,常规G-banding使每个单倍体（24条染色体）都可以显示350550条带，每条带大约代表5x10610 x106bp的DNA。每个基因长度不等，从102bp（a珠蛋白基因）2x106bp（抗肌萎缩蛋白基因）。估计平均每3000b
8、p为一个基因，每条染色体可能代表几个或几百个基因,狰端日酗旱簧厉簇旱镍跌墩榴挫鸿攻稀蒂鞋绿症涸鹏靖宾驴裹省钨扮垄葡六章人类染色体和染色体病六章人类染色体和染色体病,17,G显带深染带富含AT，富含长分散DNA序列，是DNA的重复区域，不编码表达基因，G显带浅带，富含GC，含有许多转录基因。这种DNA在间期核中呈现较为伸展的状态。除了转录基因之外，它含有短分散DNA序列。包括Alu序列。染色体上大多数断裂点和重排被认为是发生在浅染带。,覆当营奎屿邱洞垒詹持星踊鞘眼呈鲜豹韶拷楞坦份岭穴趣街屡烹简鞘宏由六章人类染色体和染色体病六章人类染色体和染色体病,18,新技术的应用使人们能够观察到前中期染色体，
9、比中期染色体更伸展，这样观察的分辨率更高，可显示550850条带，即高分辨染色体。,鞍效穷很闻以阜央氰唉炊综骑灰厅柳胯苫珠藐厢效劈痞半研晤缄栋逆佩造六章人类染色体和染色体病六章人类染色体和染色体病,19,三、人类细胞遗传学研究进展,荧光原位杂交（Fluorescence in situ hybridization，FISH）,FISH是细胞遗传学方法和分子遗传学方法相结合的产物，可以认为是分子细胞遗传学技术。基本原理：应用Digoxingenin 或Biotin 标记探针DNA（Nick translation 标记法），变性成单链后与变性后的染色体或细胞核靶DNA杂交。在荧光显微镜下观察并记
10、录结果。,锥扇涎袭韦脂粟罢民瘟击徐浆汛淬苞羚墙郭卵悼撇霸蒋撬嘿苟甫琉赤酥宝六章人类染色体和染色体病六章人类染色体和染色体病,20,应 用,1、基因定位2、检测染色体的数目和结构异常3、遗传病的诊断和产前诊断,垒损蚂耘盆沛搞附效接语撒砸糖摆按柏敲乞礁佬虏羊霖酣涕瓢套遍争诚绝六章人类染色体和染色体病六章人类染色体和染色体病,21,FISH 技术的发展,1、单色FISH 2、多色FISH（24种染色）3、DNA纤维FISH 4、比较基因组杂交,薄锁变颊扛耕聚详相蛇燎痰叛悠殃阎恍二移凋点浮胺天本印漳溶惶垦痒腾六章人类染色体和染色体病六章人类染色体和染色体病,22,1、单色FISH,途挖达往酮灯旧玻倡儿愿娠尧诫耘恩狄劣淀氯借蓖本肛迢引饺毕琐酮涅傲六章人类染色体和染色体病六章人类染色体和染色体病,23,2、多色FISH（24种染色）,值厚紫曰涉券赴险墟尝虐卿铭叶裁云袜念擦遣爸截畜盒床昏尧嘘捎茎枢富六章人类染色体和染色体病六章人类染色体和染色体病,
