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1、维生素D缺乏性佝偻病rickets of vitamin Deficiency,天津医科大学总医院儿科 刘戈力,维生素D缺乏性佝偻病是小儿体内维生素D不足引起的钙磷代谢失常的一种慢性营养性疾病。主要特征为正在生长骨干骺端或骨组织矿化不全,或骨质软化症,多见于2岁婴幼儿。北方冬季时间较长故患病率高于南方,定义,VitD的缺乏,钙、磷代谢失常,慢性全身营养障碍,神经系统功能紊乱和骨化障碍,严重者各种骨骼畸形,发病率,1957年 79.6%1977年 60.8%1980年 40.7%1987年 27.2%1991年 11.0%,维生素D的来源与转化,维生素D是一组具有生物活性的脂溶性类固醇衍生物 天
2、然维生素D 植物 动物 麦角固醇 人和动物皮肤中的7脱氢胆固醇 可吸收的麦角骨化醇 胆骨化醇 D2 D3,紫外线,内源性：日光中紫外线照射皮肤基底层的7-脱氢胆固醇转化成胆骨化醇（维生素D3）。外源性：摄入的食物中含维生素D。动物性食物如肝、蛋、乳等含维生素D3；植物性食物如植物油、酵母等含有麦角固醇（维生素D2）。,维生素D的来源与转化,维生素D的来源与转化,维生素D在体内由25-OHD转变成1，25（OH）2D的调控 严格控制肾脏1-羟化酶的活性来调控维生素D 主要调控因子为：1,25(OH)2D3浓度、PTH、钙磷浓度 血中1,25(OH)2D3浓度 负反馈机制，减慢1 羟化过程 PTH
3、促进1 羟化过程，增加1,25(OH)2D3合成 低钙刺激PTH分泌，间接促进1,25(OH)2D3合成 高钙使PTH分泌减少，间接抑制1,25(OH)2D3合成 低血磷直接增加1,25(OH)2D3浓度 GH、胰岛素、雌激素等有促进1,25(OH)2D3合成的作用,维生素D的来源与转化,Vit D2、D3（无生物活性）与血浆VitD结合蛋白（DBP）结合、转运、贮存 25-OHD（25-hydeoxycholecalciferol）低血磷（+）（+）甲状旁腺素 低血钙 高血磷（-）（-）（-）降钙素 高血钙 1,25-二羟VItD（1,25-dihydroxycholecalciferol）
4、1，25-(OH)2 D3(类固醇激素，有很强的生物活性),25羟化酶（肝细胞微粒体和线粒体）,1-羟化酶（近端肾小管上皮细胞）,GH、INS、（+）E2,低血磷,高血磷,1，25-（OH）2D3,甲状旁腺激素,低血钙,降钙素,高血钙,自身调节,1,25(OH)2D3的生理功能,靶器官 肠、肾、骨 调节钙磷 抗佝偻病 促进小肠黏膜细胞合成钙结合蛋白（CaBP），从而促进钙吸收，使血钙增加，促使骨钙沉积 增加肾小管对钙、磷重吸收，特别是磷，提高血钙磷浓度，有利于骨的矿化 促进成骨细胞的增殖，促进骨钙素的合成，使旧骨吸收，以利骨盐沉积于成骨细胞周围，备形成新骨之用。,调节钙、磷代谢的其他激素,肠、
5、肾、骨促进1-羟化过程，增加1，25-(OH)2 D的合成。PTH对肠钙的吸收也有直接作用。促进肾近曲小管对钙的重吸收，抑制磷重吸收。促进破骨细胞形成，使骨质溶解脱钙，但抑制成骨细胞的作用，不能使新骨钙化。,甲状旁腺素的功能（parathyroid hormone，PTH）,肠、肾、骨 抑制小肠对钙的吸收,对肠管的钠、钾、磷的吸收也有抑制作用。抑制肾近曲小管对钙、磷的重吸收，使尿钙磷的排泄增加。抑制骨质吸收、骨盐溶解，使血钙降低。,降钙素（calcitonin）的功能,病 因,日光照射不足：户外活动少，冬季日照时间短等 维生素D摄入不足：饮食含量少，钙磷比例不 合适 生长过速：生长过快，需要量
6、增加，如早产、双胎等 疾病因素：肝胆、胃肠道、肾脏疾病影响吸收和合成 药物影响：某些药物影响酶活性、拮抗VitD对钙的运转(笨巴比妥,糖皮质激素等),佝偻病发病机制,维生素D缺乏,骨样组织成熟障碍,肠道对Ca、P吸收,甲状旁腺代偿机能,增强,不足,血P,血Ca正常或偏低Ca、P乘积,血Ca,骨质脱Ca,肾小管重吸收P,骨样组织堆积,方头、肋骨串珠手、脚镯,骨化障碍,钙化障碍,囟门迟闭出牙晚,骨质软化,颅骨软化,肋外翻、鸡胸X、O形腿,神经系症状肌张力(猫背,蛙腹),佝 偻 病,手足抽搐症,发病机制,骨样组织堆积 骨钙化受阻 钙磷浓度下降 VD缺乏 肋骨串珠 长骨骺端膨出 手镯 脚镯 扁骨 颅骨
7、软化、方颅 肌肉牵拉 肋缘外翻 新骨形成障碍 骨质疏松 鸡胸 重力作用“O”或“X”形 腿,临 床 表 现,初期 活动期 激期 恢复期 后遗症期 临床表现、X线检查、血生化检查,临床：多于3 6个月以内的小儿，主要表现为非特异性神经、精神症状（如易激惹、睡眠不安、夜间啼哭、多汗、枕秃）X线：无明显骨骼改变，X线可正常或钙化带稍模糊 血生化检查：Ca P 正常或降低 25-（OH）D3 下降 PTH升高 AKP（alkaline phosphatase）正常或稍高,初 期,临床：骨骼改变 运动机能发育迟缓 一 骨骼改变,激 期,颅骨软化(craniotabes):6个月以内，兵乓球感 方颅(sq
8、uare head)：马鞍状(saddle shaped）或十字状头(cross shaped)：8-9个月以上，骨样样组织增生所致 前囟(fontanel anterior)过大或闭合延迟：可迟至2-3岁 乳牙萌出延迟：可迟至10个月甚至1岁多，牙的发育也可 不良,头部,胸部,胸廓骨骼改变多见于1岁以后 肋骨串珠；佝偻病串珠（rachitic rosary）：以两侧7-10肋最明显 肋膈沟(郝氏沟harrison groove)及肋缘外翻：由于膈肌附着处的肋骨受牵拉而内陷所致 鸡胸(pigeon breast)或漏斗胸(funnel breast)：肋骨骺部内陷，胸骨前突呈鸡胸；胸骨剑突部
9、内凹陷形成漏斗胸,胸部,鸡胸,漏斗胸,手足畸形：手、足镯（rachitic）6个月以上 下肢畸形：膝内翻或膝外翻（“O”或“X”型）畸形,四肢,脊柱,脊柱后凸，骨盆畸形等,二 肌肉改变 全身肌肉松弛，肌张力低下，韧带松弛，坐、立、站、走均较晚。蛙状腹。三 其他 条件反射形成缓慢，语言发育落后，免疫力低下、贫血、肝大等表现。,X线：长骨片显示骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷状改变，骨骺软骨带增宽，骨质疏松，骨皮质变薄，可有骨折血生化改变：钙稍低，血磷低，钙磷乘积30，AKP增高,临床：经足量VitD治疗，症状减轻或消失 X线：2-3周后改善，临时钙化带重现，后钙化带致密增宽骨质密度增加 血生化改
10、变：Ca、P恢复正常；AKP正常（先快后慢,一般1-2个月达正常水平）,恢复期,临床：临床症状消失。重症可残留不同程度的骨骼畸形和运动功能障碍，见于2岁以上 X线：摄片除畸形干骺端恢复 血生化：正常,后遗症期,诊 断,根据 日光照射不足及维生素D缺乏史 佝偻病的症状和体征 血生化改变 X线骨变化,未出现骨改变的早期诊断 AKP增高 血清25-（OH）D3明显降低，25-（OH）D38ug/ml可诊断,25-（OH）D3。正常值为 25125nmol/L(1050 ug/ml)。,分期,早期 6个月+颅骨 改变 干骺端变（初期）软化征 轻微 化不明显 激期 6个月 明显 明显 明显 明显恢复期
11、渐好转 渐正常 骨干干骺端重 新出现较规则 的钙化预备线后遗症期 2岁 正常 骨骼 正常 长骨干骺端 畸形 正常,年龄,神经精神症状,血生化,X线检查,骨髂肌肉体征,鉴 别 诊 断,先天性甲状腺功能低下（congenital hypothyroidism)软骨营养不良(achondroplasia)其他病因所致佝偻病,其他病因的佝偻病 家族性低磷血症:X连锁遗传病,肾小管重吸收磷和25-(OH)D3羟化障碍血Ca正常,血P明显降低,尿磷增加.给维生素D同时要口服磷 远端肾小管酸 中毒:远曲小管泌氢不足,进而继发性甲状旁腺机能亢进.小儿身材矮小,代 谢性酸中毒,血钙,磷,钾均低 维生素D依赖性佝
12、偻病:常染色体隐性遗传,分为两型,血Ca,P明显降低,AKP明显增高 肾性佝偻病:先天或后天原因造成的慢性肾功能障碍,血Ca低血P高,治 疗,目的：控制病情活动，防止骨骼畸形 一般治疗：母乳喂养，维生素D强化奶粉，及时添加辅食，晒太阳。维生素D制剂 口服法：50150g(2000-6000IU/d)/d或1，25（OH）2D3（罗钙全）0.5 2g 视临床和X线改善情况，于2-4周改维生素D预防量10g（400IU）突击疗法：D37500 15000（3060万IU）,2 3个月后改为预防量,钙剂 维生素D治疗期间，应同时补充钙剂 正常小儿每日所需钙量,奶及钙剂的含钙量 品种 含钙量 母乳 3
13、40mg/L 牛奶 1250 mg/L 氯化钙 270 mg/g 乳酸钙 130 mg/g 葡萄糖酸钙 90 mg/g 凯思立D(碳酸钙)500mg/片 钙尔奇D(碳酸钙)600mg/片,预防,胎儿期：孕妇多晒太阳，供给富含维生素D、钙、磷、蛋白质的食物孕7-9个月每日补充维生素D400IU。新生儿期：提倡母乳喂养，1-2周后每日口服维生素D400IU。早产儿、双胎儿、人工喂养儿、冬季出生儿生后1-2周后每日口服维生素D500-800IU。婴幼儿期：提倡母乳喂养，及时及时添加辅食，多晒太阳及户外活动，每日供给维生素D400IU-800IU。适量补钙。,小 结,维生素D缺乏的病因 各期临床表现的特点：特别是激期的骨骼改变（颅骨软化、方颅、肋骨串珠、鸡胸、漏斗胸、郝氏沟、手足镯）与其他病因所致佝偻病的实验室鉴别 维生素D的治疗方法,
