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1、青春期健康与疾病,浙江大学医学院 附属儿童医院内分泌科 傅君芬主任医师,目录,一、青春期内分泌学概述二、青春期生长与发育三、青春期疾病 1.青春期矮小 2.性发育迟缓与性分化异常 3.青春期心理特点,青春期内分泌学概念,青春期是儿童过渡至成人的重要阶段，是以内分泌调控为主导的生理转折过程。期间发生了生殖系统发育以及体格生长的突增，最终发育成熟为具有成年体格、生殖能力和健康心理行为的个体。青春期内分泌学正是研究内分泌系统对正常青春生理的调控以及异常（病理）青春期的内分泌紊乱的基础和临床学科。,青春期是性幼稚的儿童向性成熟的成年人过渡阶段，是机体出现一系列复杂的和相互影响的生理、心理和体征变化的序
2、贯过程。促性腺激素释放激素(GnRH)、促性腺激素(Gn)的释放，第二性征的出现、发育、成熟，生长加速至骨骺愈合、生长停止，同时伴有体格及身体组成成分的改变，性器官的发育、成熟，最终获得生殖功能。同时精神、心理及行为也逐渐趋向成熟。,青春期内分泌学概念,目录,一、青春期内分泌学概述二、青春期生长与发育三、青春期疾病 1.青春期矮小 2.性发育迟缓与性分化异常 3.青春期心理特点,青 春 期生长,青春期平均持续6-7年青春期分3个阶段 a.青春前期:体格生长开始加速,性器官和第二性征开始发育;b.青春中期:以性器官和第二性征发育为主,第二性征在此期 内全部出现,身高增长速率达高峰;c.青春晚期:
3、性器官和第二性征继续发育成熟达成人水平,身高增长速率逐渐减慢,直至骨骺完全融合生长停止;注:性激素和生长激素的协同作用是青春期生长突增的基础 来源:杜敏联 主编,青春期线性生长突增,青春期线性生长的加速,称为青春期生长加速.女孩生长加速的年龄约始于10岁,逐步加速,于乳房开始发育后1-2年时达到峰值(peak height velocity,PHV),一般PHV约在B3时,至初潮时开始减速.男孩的线性生长加速年龄比女孩迟2年,一般PHV在G3期时,至遗精时开始减速.,在线性生长的加速中,各部分骨骼生长是不同步的,先是足长生长的加速,继之为小腿,大腿,最后才是脊柱.身体上部量/身体下部量：青春期
4、前1.1 青春期后0.9。青春后期性激素明显增加,尤其是E2,脊柱生长加速与之有关.初潮后,长骨生长减速,但脊柱继续生长.PHV主要受性激素和促生长速轴的协同调控.女孩开始发育年龄比男孩早2年,PHV比男孩少1-2cm,而停止生长又比男孩早2年左右,所以女性成年终身高比男性少10-15cm.,青春期线性生长突增,骨龄与生长潜力,青春期平均每年身高增长 8-12 cm 从青春期发育至生长停止 女孩 身高平均增长 25 cm 停止生长的中位数为 17岁 男孩 身高平均增长 28 cm 停止生长的中位数为 21岁 一般男孩最终身高较女孩高13-15cm,青春期发育:是指人类的性器官由未成熟状态发育成
5、具备生殖能力,进而踏入成年期前的一个阶段.在发育期,下丘脑-垂体-性腺轴逐步发育成熟,引发身高增长加速、生殖器官开始发育成熟,出现第二性征.由于肾上腺功能初现即肾上腺开始成熟的过程,阴毛和腋毛开始长出(至6-8岁时肾上腺雄性激素分泌逐渐增加,直至20岁为止).,青春期发育,下丘脑-垂体-性腺轴功能调控和青春期发动,下丘脑-垂体-性腺轴在儿童期受抑制和发育期被激活.GnRH和Gn(FSH/LH)是脉冲式分泌.女孩在青春发育期,FSH脉冲式分泌诱发卵巢滤泡增生;LH则刺激滤泡膜细胞产生雄激素,后者被颗粒细胞经芳香化作用转化为雌激素.男孩在青春发育期,FSH刺激支持细胞制造精子,持续产生精子需要FS
6、H和睾酮的支持作用;LH的脉冲式分泌刺激睾丸间质细胞产生睾酮.,青春期发育,启动的年龄、发育速度、成熟年龄及发育程度有个体间的差异，而且有明显的种族、性别间的差异 影响青春期发育的因素很多，如遗传、营养、情绪、环境和社会因素以及疾病等因素 近百年的趋势，青春期发育年龄大约每10年提前3-4个月,青春期发育的年龄,男孩较女孩迟 2 年 男：1214 岁 女：1012 岁男孩睾丸发育，女孩乳腺发育是青春期 开始标志一般女孩初潮年龄13岁左右，一般男孩初次遗精年龄15岁左右；女孩初潮和男孩初次遗精并不等于生殖功能成熟；但标志生长减速（或进入青春后期）.,影响青春期发育因素,遗传因素父母青春发育的情况
7、慢性疾病、营养情况如轻度肥胖可导致青春期提前，而重度肥胖使青春期迟缓生活环境,青春发育假说,正常青春期启动是个极其复杂的过程是多种激素和许多神经递质相互作用的结果是分泌GnRH神经元受多种细胞因子网络性激活的结果目前关于青春期发育启动的原因与机制尚未完全明了,男孩性发育的过程和平均年龄,年龄（岁）发 育 情 况 1011 睾丸开始发育1112 阴囊发育和色素沉着，阴茎发育1213 前列腺活动，阴毛发育1314 睾丸和阴茎迅速发育，乳房组织发育1415 腋毛、痤疮、声音变调，初次遗精1516 精子成熟1718 骨骼发育停止（此资料源于现代小儿内分泌学）,女孩性发育的过程和平均年龄,年龄（岁）发
8、育 情 况910 乳房开始发育1011 乳房发育，阴毛开始生长1112 内、外生殖器发育，阴道涂片有改变，乳房进一步发育，阴毛增多 1213 乳头色素沉着，月经初潮1314 排卵1415 痤疮，声音变调1617 骨骼发育停止,休息片刻！,目录,一、青春期内分泌学概述二、青春期生长与发育三、青春期疾病 1.性发育迟缓与性分化异常 2.青春期心理特点,性发育迟缓与性分化异常 附病例讨论,病例汇报,郑雪林,女,14岁3个月，因“无乳房发育，无月经来潮”于2008年9月来我院门诊就诊。患儿为第一胎第一产，足月头位顺产，出生时无窒息抢救史，Apgar评分不详。出生体重3kg，身长50cm。患儿母乳喂养，
9、爬、坐、行走情况与同龄儿无异常，1岁开始说话，身高与同龄儿相仿。智力，学习成绩与同龄儿无明显差异。因为一直没有乳房发育，也无其他青春期体征，2008年9月（14岁3个月）来我院门诊。体检：一般情况可，身高153cm，体重：55kg，营养中等，身材均称，无特殊外貌，全身皮肤无色素沉着，无齿龈色素沉着，未见唇上和下颌胡须生长，无腋毛生长。无腭弓高尖。体格发育较健壮，无颈蹼，乳晕色素无明显偏黑，未触及乳核。胸廓对称无畸形，心前区无隆起及异常搏动，心肺听诊无殊，外阴幼稚，PH1，女性外生器，无阴蒂肥大。四肢脊柱无殊，无肘关节外翻，神经系统检查阴性。父亲身高：172cm，母亲：160cm，非近亲结婚，父
10、母亲发育年龄同一般人群。,辅助检查,E2:28.3 pg/ml,T20 ng/dl,LH：30.3 mIU/ml FSH：83.3mIU/ml,P（孕酮）:6.0 ng/ml,PRL:8.53ng/mlIGF-1：59.0 ng/ml，IGFBP3：3624.2 ng/ml左手腕骨片（2008/10/9）：9/10，尺骨茎突隐约出现，拇指内侧籽骨未出现，各掌指骨骨骺线未闭合B超：未见子宫，卵巢，双肾上腺未见明显异常，双侧腹股沟未探及睾丸样回声,性发育迟缓？,定义：实际年龄超过正常性发育年龄平均值的2.5SD以上尚未出现性征发育者，女孩13岁，男孩14岁。低促性腺性性发育不良（hypogonad
11、otropic hypogonadism）高促性腺性发育不良(Hypergonadotropic hypogonadism)体质性青春发育延迟(constitutional delay in growth and adolescence),低促性腺性性发育不良（hypogonadotropic hypogonadism）,中枢神经系统病变 肿瘤、感染、继发损伤 孤立性促性腺激素缺乏：GnRH和促性腺激素本身或其受体编码基因缺陷如 Kallmann Syndrome 多种垂体前叶激素缺乏的HGSDD 其他异常：Prade-Willi Syndrome；Laurence-Moon-Bield Sy
12、ndrome；慢性器质性疾病；神经性厌食；消瘦；过度运动；甲低,青春期发育延迟？,定义：实际年龄超过正常性发育年龄平均值的2.5SD以上尚未出现性征发育者，女孩13岁，男孩14岁。低促性腺性性发育不良（hypogonadotropic hypogonadism）高促性腺性发育不良(Hypergonadotropic hypogonadism)体质性青春发育延迟(constitutional delay in growth and adolescence),高促性腺性发育不良(Hypergonadotropic hypogonadism),染色体异常：Klinefelters综合征，混合型性腺发
13、育不良，Turner 综合征，Xq缺失性激素合成和作用异常雄激素抵抗综合征Noonan综合征性分化异常：46XX或46XY性腺发育不良；睾丸退化综合征；性分化基因缺陷其他：化疗、放疗后，自身免疫性性腺病变，外伤，血管性（扭转）,高促性腺性发育不良(Hypergonadotropic hypogonadism),女性，14岁3个月，无青春发育E2:28.3 pg/ml,T20 ng/dl,LH：30.3 mIU/ml FSH：83.3mIU/mlB超：未见子宫，卵巢 Turner 综合征？,Turner Syndrome,先天性卵巢发育不全症，1938年首先报道性幼稚，生长障碍，颈蹼，肘外翻等体
14、细胞染色体核型：45XO，占活产女婴1/2000-1/2500常见核型：45XO、45XO/46XX、45XO/XY、46X，i(Xq)、46X，i（Xp）、46X，Xp-、46X，r（X）,该患儿染色体检查：46XY，SRY+B超再次检查未见子宫卵巢，也未见类似发育不良的睾丸组织 男性女性化,矛盾啊！,Disorder of Sexual Development(DSD),性决定和性分化,性决定包括受孕时的性染色体的核型形成、确定、直至性腺发育为睾丸或卵巢。性分化：从性腺性别决定直至性征完全表达以及达到具备生殖能力，对人类而言性别包括4个成分：遗传性别：性染色体及相关性决定和诱导性发育的系列
15、基因及表达产物。性腺性别：指某个体具有睾丸和卵巢的性别特征结构的性腺。表型性别：某个体具男性或女性结构的内外生殖器。抚养和社会性别。,性分化异常,性发育的完整包括了从受精卵的性决定，胚胎期的性腺和内外生殖器的分化发育以及青春期发育等四个阶段，其间任一环节的遗传或环境因素影响都可引起相关发育障碍而引起性器官、性征表型以及生殖功能的异常。,性分化异常疾病的病因,按性发育的过程的主要环节分类，包括性决定和分化的遗传学异常，性激素缺陷性异常（合成、代谢转运或作用缺陷），环境致畸因素所致症状性发育异常或是全身性多发性先天异常的一部分。,Main references:Jurgen B,Angelika
16、D.Disorders of pubertal development.Dtsch Arztebl Int,2009;106:295-3042.I A Hughes,C Houk,S F Ahmed,etal.Consensus statement on management of intersex disorders.Arch Dis Child 2006;91:554-562,3、男性假两性畸形46XY男性女性化 睾酮生成缺陷：睾丸间质细胞发育不良或不发育（HCG，LH受体变异），睾丸III型17-羟基脱氢酶缺陷，睾丸/肾上腺甾体合成缺陷：StAR蛋白缺陷，II型3-羟基脱氢酶缺陷，17-
17、羟化酶/17，20分解酶缺陷 睾酮代谢缺陷：II型5-a还原酶缺陷 睾酮作用缺陷：完全或部分性雄激素不敏感综合征,最新命名,PREVIOUS PROPOSEDIntersex Disorders of sex development(DSD)Male pseudohermaphrodite Undervirilization of an XY male 46,XY DSDUndermasculinization of an XY maleFemale pseudohermaphrodite Overvirilization of an XX female 46,XX DSDMasculiniz
18、ation of an XX femaleTrue hermaphrodite Ovotesticular DSDXX male or XX sex reversal 46,XX testicular DSDXY sex reversal 46,XY complete gonadal dysgenesis,男性内外生殖器胚胎发育过程,染色体核型为46,XY的个体发育为男性需要两个条件:睾丸Leydig细胞分泌睾酮促使华氏管发育为输精管,精囊和附睾,生殖结节和泌尿生殖窦分化为男性外生殖器睾丸Sertoli细胞分泌AMH使苗勒管退化.,随访,患儿选择女性性别，经口服醋酸氢化可的松 10mg，20m
19、g安体舒通 20mg Bid双克 25mg Bid补达秀片 0.5 QD4周后复查血压正常120/80mmHg，COR:2.26 ug/dL,ACTH:16.6pg/mL停双克，改安体舒通：10mg bid，随访血压正常。继续口服醋酸氢化可的松:10mg(am),5mg(N),5mg(qn)1.泌尿外科剖腹探查：摘除发育不良的性腺（睾丸）2.尿生殖窦造影：有盲端阴道，无共通尿生殖窦及瘤管，未见尿道阴道瘘。3.身高问题目前：目前身高153cm，骨龄10岁左右，不需要rhGH治疗,准备身高达155cm时开始雌激素替代。4.雌激素替代：按性腺发育不良诱导性腺发育程序，小剂量至全剂量，全程2年，无子宫不需用孕激素.,Thank you for your attention!,
