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1、1 重复、缺失、倒位、易位的类型及其细胞学和遗传学效应；2 单倍体、二倍体、多倍体、非整倍体的概念、特点及其在育种上的应用；3 染色体畸变与人类疾病的关系；4 染色体变异在进化中的作用。,12 染色体畸变的遗传分析,12.1 染色体结构变异及其遗传学效应,12.1.1果蝇唾腺染色体的特性,唾液腺染色体(Polytene chromosome)：存在于双翅目昆虫幼虫消化道细胞的有丝分裂间期核内一种巨大的染色体。唾液腺染色体的特征：(1)巨大性、伸展性:210-215染色质线平行排列；比中期染色体长100-200倍。,(2)体细胞联会(Somatic synapsis)：体细胞中同源染色体配对。(
2、3)具横纹结构:区(102，X-2L-2R-3L-3R-4);段(6，A-F);横纹。eg.小眼不齐基因3C7；(4)出现泡状(puff)结构:核蛋白解离，环散开，DNA活跃转录区，eg.摇蚊幼虫分泌丝状蛋白。,12.1.2 染色体结构变异的类型及机制,1.缺失(deletion,deficiency)：染色体丢失一段，其上的基因也随之丢失的现象。2.重复(duplication,repeat)：Chr上某一片段出现两次或两次以上的现象(同向或反向)。3.倒位(inversion)：Chr上某一片段颠倒180o，其上的的基因顺序重排(臂间或臂内)。4.易位(translocation)：一个染
3、色体上的一段连接到另一条染色体上(非同源染色体间)。,染色体结构变异的四种类型:,染色体结构变异的机制-断裂愈合假说,1 重建愈合：按原来的顺序重新接合起来,不改变染色体的结构。2 不再愈合：无着丝粒的染色体部分最终丢失，有着丝粒的染色体部分的断裂末端自身愈合。3 非重建愈合：一个染色体末端与同一染色体上另一个断裂末端愈合，或断裂片段改变方向以后重新愈合；或者染色体上的断裂末端与另一染色体上断裂末端愈合，结果改变了基因的排列顺序。,12.1.3 缺失,1.缺失的类型：(1)端部缺失：缺失的区段在染色体的一端。a 同一染色体的两断裂端形成着丝粒环。b 两条姊妹染色单体形成“断裂愈合桥”的循环。(
4、2)中部缺失：缺失发生在染色体两臂的内部。a 一条染色体发生二次断裂，丢失了中间断片而形成。b 同源染色体之间的不等交换产生。,C,c,断裂端,c,双着丝粒,新断裂点,Cc,Cc,3,C C,Cc,Cc,4,1)对于二倍体生物来说，缺失纯合体一般很难存活;杂合体一般能活,但生活力很差。大片段的缺失杂合体也引起显性致死效应。2)假显性（pseudodominance）：由于一个显性基因的缺失，致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的效应显现出来。,2 遗传学效应,eg.缺刻翅遗传(Notched)：缺失发生在X-chr的白眼/红眼基因所在区域。,假显性,12-6,12.1.4 重复,1)重复的类
5、型,1 顺接重复（tandem duplication、串联重复）：重复片段紧接在固有的区段之后，而且两者的基因顺序一致。2 反接重复（reverse duplication，反向串联重复）：重复片段接在固有区段之后，但基因顺序正好相反。3 移位重复（displaced duplication）：重复片断插在与固有区段不相连的其它位置上。,2)重复的遗传学效应,1 重复部分过大会影响个体的生活和发育，扰乱遗传物质的平衡关系，但不象缺失的影响严重。,2 剂量效应（累加效应）,eg:果蝇的棒眼（Bar eye）是X染色体上16A16重复的个体，呈不完全显性（B）。棒眼有二个16A区，重棒眼有三个1
6、6A区，重复越多，小眼数愈少，复眼愈小。,68,45,/,BB/+,800,12.5 倒位,1 倒位的类型：(1)臂内倒位：倒位的区段不包括着丝粒。(2)臂间倒位：颠倒的片段包括着丝粒在内。,2 倒位的遗传学效应：(1)位置效应:基因在染色体上的位置变异，造成在表型上产生变异。,倒位纯合体的减数分裂完全正常。而倒位杂合体在减数分裂联会时，因倒位区段的大小不同而形成不同的配对图象。,倒位片段小，倒位部分不配对，其余配对;倒位片段大，倒位部分反向与正常配对，其余不配对;倒位片段适中,配对形成倒位环。,(2)交换抑制,a 无论是臂内还是臂间倒位杂合体，倒位圈内发生单交换，形成的配子中，一个含正常的染
7、色体，一个含倒位染色体，二个含有重复缺失的染色体（不育）,好象没有发生交换一样，这种现象即交换抑制(crossover repressor)。b 降低倒位圈附近一些正常顺序基因之间的重组率。c 倒位环内若发生双交换，可产生正常配子(可育)。,d 交换抑制效应的应用,隐性基因以纯合状态保存，但隐性致死基因不能以纯合体保存。,解决办法：利用另一个致死基因（两基因距离很近，或染色体的倒位）在杂合状态下来保存。,eg.果蝇第染色体分别具有两个致死基因:一条：有显性翘翅基因Cy，纯合致死，左右臂L、R上都有两个大的倒位。另一条：有星状眼基因S（star），纯合致死。,平衡致死系统，必须满足的条件：一对同
8、源染色体的两个成员各带有一个座位不同的隐性致死基因。,平衡致死品系（balanced lethal system）:永远以杂合状态保存不发生分离的品系。,12.1.6 易位,1.易位的类型 相互易位 单向易位(转座)同一染色体内易位(转座)整臂易位：非同源染色体之间整个臂的转移或交换。Robertson式易位；近端部着丝点染色体在着丝粒处断裂的整臂易位。,2 易位的遗传学效应：,(1)易位纯合体没有什么特殊表现。正常联会 表现正常。(2)单向易位杂合体：联会成“T”形。(3)相互易位杂合体：粗线期两对非同源染色体同源区段联会成“+”字形,后期分离。相邻分离：“0”型结构，配子全部致死；相间分离
9、：“8”型结构，配子全部可育。,1）相互易位导致半不孕性,半不孕性,全部致死,可育,2）假连锁(Pseudolinkage)：易位使非同源染色体上的基因间的自由组合受到严重限制，表现出类似于基因之间连锁的表型效应。实质为易位后形成的不平衡配子致死造成的。,3)花斑位置效应 eg:果蝇班驳色眼的位置效应。W-w位于X-chr上，XW与4-chr。,X-chr,4-chr,相互易位,12.2 染色体数目变异,12.2.1 染色体倍性,1 染色体组（genome）：二倍体生物中一个正常配子中所包含的全部染色体。2 染色体基数（X）：一个染色体组中所包含的染色体数目。3 染色体倍性（Ploidy）:细
10、胞中染色体组的数目。一般，配子中的染色体数目用n表示，体细胞中染色体数目用2n表示。,4 一倍体（monoplood）：只含有一个染色体组的个体或细胞。如蜜蜂的雄蜂 x=16。5 二倍体（diploid）：含有二个染色体组的个体或细胞。2n=2X6 多倍体（polyploid）：细胞或个体中的染色体组数多于二个。eg,三倍体（triploid）:2n=3X,四倍体（tetraploid）:2n=4X。7 单倍体：含有配子染色体数目的细胞或个体。对diploid：n=X，tetraploid：n=2x.,8 整倍性（Euploidy）：染色体的变化以染色体组为单位的增减，称为整倍性变化。因此，整
11、倍体，如一倍体、二倍体、多倍体。9 非整倍性（Uneuploidy）：在二倍体的基础上，增加或减少个别染色体，为非整倍性变异。因此，非整倍体（uneuploid）如：2n-1,2n-2,2n+1,2n+2,2n+1+1。,12.2.2 整倍体及其遗传特征,1)单倍体的产生 无融合生殖；花粉培养、子房培养等。,2）单倍体的遗传表现 一般不能正常发育：体型小、生活力弱。高度不育：没有联会，无规律分离。3）单倍体的应用 获得纯合二倍体(双单倍体，amphihaploid)。研究基因突变。,2）多倍体,同源多倍体概念：具有3个以上相同染色体组的细胞或个体。如曼陀罗4x=48 香焦3x=33 黄花菜3x
12、=33。产生：a 体细胞有丝分裂：染色体复制而细胞不分裂。b 异常减数分裂：2n+2n4n,2n+n3n等。c 机械损伤：如摘心、反复断顶等。d 人工诱导：秋水仙素处理种子或幼苗等。,遗传表现：表型特征巨大性（细胞核、茎、叶、花、种子等）。b.代谢活性增强（大麦蛋白质1012%，玉米的类胡萝卜素40%，番茄Vc倍）剂量效应。c.三倍体植物具有很强的生活力，但发育延迟，结实率低，如香蕉、无籽西瓜等。减数分裂任何区段内只有两条之间配对。,a同染四倍体联会和分离：.一个四价体（）：2/2（可育，如曼陀罗4x=48）或3/1。.两个二价体（+）：2/2（可育）。.三价体加一（+）：2/2（可育），3/
13、1。b 同源三倍体的联会与分离：.三价体，2/1;.二价加一，2/1，1/1。同源多倍体（特别是三倍体）高度不育的原因：三价体和单价体的频率较高，产生n，2n配子的机会很小（1/2）n，交配更难。,同源四倍体的联会,三倍体结实率低的原因,异源多倍体(allopolyploid)概念：加倍的染色体来源于不同的物种。产生：先杂交再加倍。eg：普通小麦2n=6X=42。AABBDD eg：萝卜甘蓝2n=4X=36（异源四倍体（双二倍体）部分异源多倍体：不同染色体组间存在部分同源，发生异源联会(allosydesis)。,hexaploid wheat 2n=6X=42,异源六倍体小麦的可能起源途径,
14、萝卜甘蓝（Raphanobrassica）：其中萝卜和甘蓝的染色体各有两套，2n=36，染色体能正常配对，因而是可育的。,12.2.3 非整倍体产生：减数分裂时某一对同源染色体不分离或提前分离形成n-1或n+1的配子。双体(disomy)：正常的2n个体单体(monosomy)：2n-1缺体(nullisomy)：2n-2双单体(dimonosomy)：2n-1-1三体(trisomy)：2n+1双三体(ditrisomy)：(2n+1+1)四体(tetrasomy)：2n+2,12.3 染色体畸变在基因定位中的应用,12.3.1 利用假显性原理进行基因定位,eg.黑腹果蝇X染色体上fa基因(
15、小眼不齐)定位在3C7位置 待测定的X染色体某隐性基因的突变体与已知的缺失类型杂交,在后代雌蝇杂合体中,观察是否出现假显性现象。,12.3.2 利用单体进行基因定位,ey/ey+无眼 正常+/ey ey正常 无眼 1:1,第四染色体单体,12.3.3 利用缺体进行基因定位,将小麦的某一隐性突变体与21种缺体品系分别杂交,F1杂种中,突变性状以单体形式出现,则该隐性突变基因在缺体中缺少的那条染色体上。,12.4 染色体畸变与人类疾病,12.4.1 染色体结构改变与人类疾病,eg:5p-造成猫叫综合症;t(9,22)(q34;q11)，导致9q34上的基因BCR与22q11上的基因ABL融合，形成BCR-ABL融合基因，造成慢性骨髓性白血病(CML)；t(8;14)(q24;q32),导致8q24上的癌基因 c-myc转移到14q32IgH的增强子邻近部位,增强了c-myc,使之大量表达造成Burkitt淋巴溜。,12.4.2 染色体数目改变与人类疾病,Downs Syndrome:先天愚型，21三体综合症。Pautau Syndrome:13三体综合症。Edwards Syndrome:18三体综合症。Turners Syndrome:45,X。Trisomy syndrome:47,XXX。超Y综合症:47,XYY。(Klinefelter Syndrome):47,XXY。,
