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1、,第三章 遗传的分子基础,第二节 基因的生物学特征第三节 基因突变,主 要 内 容,人类基因的功能,基因突变及其分子机制,第二节 基因的生物学特性,基因是具有遗传效应的DNA分子片段。DNA分子中碱基对的排列顺序蕴藏着遗传信息，决定了基因的基本功能和特征。基因的功能也就是DNA的功能。基因的功能主要包括三个方面，即遗传信息的储存、复制和表达。,一 遗传信息的储存,遗传密码（密码子）在DNA的脱氧核苷酸长链上，每三个相邻的碱基序列构成一个遗传密码，每个密码能编码一种氨基酸。因DNA编码蛋白质是通过编码RNA序列来实现的，因此遗传密码通常用mRNA上的碱基表示。,兼（简）并性,方向性,起始密码和终
2、止密码,通 用 性,遗传密码的特性,二 基因的复制,基因具有自我复制的重要特性 复制发生在细胞分裂周期的S期，DNA双螺旋结构解旋为两条单股的多核苷酸链，以DNA分子自身的每一股单链为模板进行自我复制合成新的DNA分子。通过复制把储存的遗传信息随着细胞分裂传给子细胞，从而保证了遗传物质的连续性和稳定性。,DNA复制过程特点1、复制子2、半保留复制3、半不连续复制,DNA的复制,三 基因的表达与调控,（一）基因的表达 转录 以DNA分子为模板，在RNA聚合酶的作用下，以三磷酸核苷酸为原料，按碱基互补配对原则合成RNA（mRNA、tRNA 和rRNA）的过程 翻译 以mRNA为模板的蛋白质合成过程
3、,基因的DNA序列,DNA,前体RNA,mRNA,多肽链,蛋白质序列,对应关系,遗传密码,rRNA mRNA tRNA,反密码子,氨基酸,新生肽链,核糖体,mRNA,tRNA,翻 译,中心法则,复制,DNA,转录,逆转录,复制,RNA,蛋白质,翻译,调控,操纵子模型,结构基因,调节基因,操纵位点,操纵子,（二）基因的表达调控,1、原核生物的基因调控,真核生物的基因表达调控较原核生物复杂的多，目前了解的不是很清楚，一般认为真核生物的调控可以在五个水平上进行，即转录前水平的调控，转录水平的调控，转录后水平的调控，翻译水平的调控和翻译后水平的调控。,2、真核生物的基因调控,第三节 基因突变,一、基因
4、突变的一般特征 一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变（mutation）。广义上的突变包括染色体畸变和基因突变，狭义上的突变通常指基因突变。,（一）基因突变的概念 基因突变是指由于DNA碱基对的置换、增添或缺乏而引起的基因结构的变化，从而引起表型的改变。（二）基因突变的特征随机性 突变可发生在生物个体的任何时期和生物体的任何细胞多向性 同一基因座上的基因可独立发生多次不同的突变而形成复等位基因可逆性 突变的方向可逆,可以是正突变，也可以是回复突变有害性 突变会导致人类许多疾病的发生稀有性 在自
5、然状态下发生突变的频率很低 可重复性 对于任何一个基因位点，基因可以一定频率反复发生,二、基因突变的分子机制,根据基因突变在各世代中是否保持相对稳定的状态，一般可以将基因突变分为:（一）静态突变（二）动态突变,（一）、静态突变（static mutation）,指生物各世代在一定条件下，以相对稳定的突变率发生的基因突变。,静态突变,点突变,片段突变,碱基置换,移码突变,转换,颠换,DNA链中一个或一对碱基发生的改变两种形式：碱基置换 移码突变,点突变(point mutation),碱基置换（base substitution）DNA链中一种碱基对被另一种碱基对所替代，从而使三联体密码意义发生
6、改变而引起的突变。分为：转换和颠换,A,G,T,C,示 转 换（嘌呤和嘌呤之间、嘧啶和嘧啶之间替换）,示 颠 换（嘌呤和嘧啶之间的替换）,碱基置换可引起如下几种生物学效应：1、同义突变 2、错义突变 3、无义突变 4、终止密码突变,同义突变（same sense mutation）碱基被替换之后，产生了新的密码子，但新旧密码子同义，所编码的氨基酸种类保持不变，因此同义突变并不产生突变效应。,错义突变（missense mutation）碱基替换使编码某种氨基酸的密码子变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。,错义突变引发疾病镰刀状红细胞贫血,无义突变（non-se
7、nse mutation）碱基替换使编码氨基酸的密码变成终止密码UAA、UAG或UGA。,终止密码突变（terminator codon mutation）DNA分子中的某一个终止密码突变为编码氨基酸的密码，从而使多肽链的合成至此仍继续下去，直至下一个终止密码为止，形成超长的异常多肽链。,移码突变（frame-shift mutation）,基因组DNA链中插入或缺失1个或几个碱基对，从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。,碱基对插入和（或）缺失的数目和方式不同，对其后的密码组合的改变的影响程度不同。移码突变引起的最小变化是在DNA链
8、上增加或减少一个遗传密码导致合成的多肽链多或少一个氨基酸，若大范围改变密码组合则会引起的整条多肽链的氨基酸种类及序列的变化。移码突变的后果严重，通常是导致一条或几条多肽链丧失活性或根本不能合成，进而严重影响细胞或机体的正常生命活动。,片 段 突 变,片段突变是DNA链中某些小片段的碱基序列发生缺失、重复或重排。,（二）、动态突变,串联重复的三核苷酸序列随着世代传递而拷贝数逐代累加的突变方式。结果导致了某些遗传病发生。,例如：Huntington 舞蹈病4p16.3 CAG 36121正常635,例如：脆性X综合症 Xq27.3内（CGG）n重复数：60-200，正常：6-60,脆性X综合症患者
9、：智能低下，皮肤松弛，关节过度伸展，长脸。,例如：SBMAXq11-q12 CAG 40-72雄激素受体蛋白运动神经元受损,三、基因突变与疾病发生,基因突变可造成其编码的蛋白质或酶结构或功能发生相应的改变，从而引起一系列的生理和病理变化，严重的表现为分子病或遗传性酶病。如基因突变导致的血红蛋白病、血浆蛋白病、苯丙酮尿症和白化病等遗传性疾病的发生。,白化病,不能合成黑色素，怕光，少数智力低下。,作业与习题,1、作业 P47 1、3、42、习题（1）具有100个碱基对的1个DNA分子片段，内含有40个胸腺嘧啶，如果连续复制两次，则需要游离的胞嘧啶脱氧核苷酸。A.60个 B.80个 C.120个 D
10、.180个（2）一个DNA分子复制完毕后，新形成的DNA链是。A.DNA亲链的片段 B.和DNA亲链之一完全相同C.和DNA亲链稍有不同 D.和DNA亲链相同，但T为U所替代,（3）从肝细胞中分离出下列分子片段，其中属于DNA分子片段的是。A.CCCGGAAUAC B.GGGCAUACC C.CUUAGGCAC D.GCGATTACGGT（4）遗传信息和遗传密码分别位于。A.DNA和信使RNA上 B.DNA和转运RNA上 C.信使RNA和转运RNA上 D.染色体和基因上（5）下列肯定不是遗传密码的是。A.UUU B.AAA C.GUC D.GAT,（6）某碱基有碱基对1200个，则由它控制合成的蛋白质所具有的氨基酸数目最多为。A.100个 B.200个 C.300个 D.400个（7）与构成蛋白质的20种氨基酸相对应的遗传密码有。A.4个 B.20 个 C.61个 D.64 个（8）基因插入或丢失一个或两个碱基会引起。A.碱基的全部密码子改变 B.变化点所在的密码子改变 C.变化点以后的密码子改变 D.变化点前后的几个密码子改变（9）遗传信息的流动方向和主要过程是,DNA,mRNA,蛋白质,The End,
