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1、第五章 遗传病及人类性状的遗传方式,濮阳市卫生学校 田廷科,学习目标,1说出系谱的概念，能进行遗传病系谱绘制和系谱分析 2描述单基因病的遗传方式3说出不同遗传方式的单基因遗传病的系谱特点,第1节 单基因遗传,指遗传性状或疾病受一对等位基因控制的遗传方式，也称孟德尔式遗传。,单基因遗传病：指受一对等位基因控制而发生 的疾病，也称为孟德尔遗传病。,单基因遗传：,根据致病基因的性质（显性/隐性）和致病基因的位置（常染色体/性染色体）进行分类，主要有以下五种遗传方式。,分类：,1、常染色体显性遗传2、常染色体隐性遗传3、X连锁显性遗传4、X连锁隐性遗传5、Y连锁遗传,系谱：系谱是指详细调查某种性状或疾
2、病在一个家族中的发生情况后，用规定的符号按一定的格式将调查结果绘制成的患者与家族各成员相互关系的图解。,系谱分析法判断遗传病的遗传方式,系谱中常用的符号,家 系 图,1,2,3,2,1,4,1,5,1、符号大小均匀2、同代符号对齐3、标明世代数和成员数4、不可画错符号，以免影响分析,一、常染色体显性遗传,二、常染色体隐性遗传,三、X连锁显性遗传,四、X连锁隐性遗传,五、Y连锁遗传,一、常染色体显性遗传(AD),常染色体显性遗传：控制遗传性状或遗传病的基因 位于常染色体上，其性质是显 性的，这种遗传方式称为常染 色体显性遗传。,常染色体显性遗传病：由常染色体上的显性基因控 制的遗传病。,多发性家
3、族性结肠息肉,并指症,A 致病基因（显性）a 正常基因（隐性）AA 患者aa 正常Aa 受各种复杂因素的影响，可能出现不同的表现型,完全显性,不完全显性,不规则显性,共显性,延迟显性,常染色体显性遗传根据杂合子的表现形式不同可分为：,（一）完全显性,完全显性：杂合子（Aa）的表现型与显性纯 合子（AA）的表现型完全相同。,基因型与表型的关系,较常见的手（足）部畸形。由于指骨短或缺如，或掌骨变短致使手指或足趾变短。,短指症：,常见婚配方式：杂合子患者（Aa)与正常人（aa）婚配。,亲代,短指症 正常人,Aa aa,A,a,a,配子,子代,Aa,aa,短指症,正常,1/2,1/2,短指症家族的系谱
4、,系谱中每代均有患者，即连续传递。,患者双亲中往往有一个是患者，而且常为杂 合子。,患者子女中，约有1/2的个体患病。,双亲无病，子女一般不发病。,常染色体显性遗传的系谱特点,患者同胞中，约有1/2的几率患病，男女患病 机会均等。,(二)不完全显性,不完全显性：杂合子表型介于显性纯合子（AA）与隐性纯合子(aa)之间。,基因型与表型的关系,患者面容粗犷,前额圆凸,下肢特别短,导致身材矮小,腰部脊柱前凸,四肢短小且不成比例。患者多为杂合子。纯合子患者病情较重，均在婴儿期死亡。,软骨发育不全症,软骨发育不全症患者,软骨发育不全症患者,3、共显性遗传,一对常染色体上的等位基因，彼此 之间没有显性和隐
5、性的区别，在杂合状态时，两种基因的作用都表达出来，各自独立的产生基因产物。,共显性遗传：,ABO血型的遗传可作为共显性遗传的实例。,指一对基因座位上在群体中有三种或三种以上的等位基因，但每个个体来只具有其中的任何两个基因。,复等位基因：,ABO血型的复等位基因为IA、IB、和i,IA编码A抗原IB编码B抗原i 编码H抗原,ii,IA IB,ABO血型系统的基因型,已知双亲血型，就可以估计出子女中可能出现的血型和不可能出现的血型。,例：父亲A型血，母亲AB型血，问：子女可能的血型，不可能的血型是什么。,答：可能出现的血型为A、B、AB。不可能出现的血型为O型。,(四)不规则显性,不规则显性：杂合
6、子（Aa）个体在不同条件下可以表现为显性，即表达出相应的表型，而且表现为显性的程度也可不同，也可以不表达出相应的表型，导致显性遗传的规律出现不规则，这种遗传方式称为不规则显性遗传，或称为外显不全。,基因型与表型的关系,一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的比例，一般用百分率（%）表示。,外显率为100%者是完全外显；,外显率低于100%者为不完全外显或外显不全。,注意区别：不完全显性与不完全外显,外显率：,多指症,多指症,成骨不全,视网膜母细胞瘤,(五)延迟显性,延迟显性:带有致病基因的个体，并非出生后即表现出来，而是需要发育到一定的年龄阶段才能发病，这种遗传现象称为延迟显性遗传。,慢
7、性进行性舞蹈病,患者有大脑基底神经节的变性，可引起广泛的脑萎缩，主要损害尾状核、豆状核和额叶。,患者表现为进行样加重的舞蹈样不自主运动和智能障碍,部分病例可有癫痫发作。,二、常染色体隐性遗传,常染色体隐性遗传：控制遗传性状或遗传病的基 因位于常染色体上，其性 质是隐性的，这种遗传方 式称为常染色体隐性遗传,常染色体隐性遗传病：位于常染色体上的隐性 致病基因控制的疾病。,基因型与表型的关系：,白化病患者,白化病,白化病,两个杂合子携带者（Aa）婚配，所生子女发病情况 如何?,Aa,Aa,Aa,AA,aa,1,2,1,携带者,携带者,A,a,A,a,Aa,正常,携带者,患者,亲代,配子,子代,白化
8、病家族的系谱,AA或Aa,不连续传递，常为散发。,患者双亲无病，但都是肯定携带者,患者同胞中，约有14的几率患病，男女患病机会均等。,近亲婚配的子女比非近亲婚配子女发病风险高,常染色体隐性遗传的系谱特点,三、X连锁显性遗传,控制遗传性状或遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体非常短小，没有相应的等位基因，这些基因随X染色体行动而传递，这种遗传方式称为X连锁遗传,X连锁遗传：,X连锁显性遗传：,控制遗传性状或遗传病的基因位于X染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为X连锁显性遗传。,X连锁显性遗传病：,位于位于X染色体上的显性致病基因控制的疾病。,基因型与表型的关系,抗维生素D性佝偻病,患者可有
9、身体矮小、O型腿、骨骼发育畸形、多发骨折等症状。,抗维生素D性佝偻病的系谱,X连锁显性遗传系谱的特点,四、X连锁隐性遗传,X连锁隐性遗传病：位于X染色体上的隐性致病 基因引起的疾病。,控制遗传性状或遗传病的基因位于X染色体上，其性质是隐性的，并随着X染色体的行为而传递，这种遗传方式称为X连锁隐性遗传,X连锁隐性遗传：,基因型与表型的关系,红绿色盲,表现为对红绿色的辨别力降低，,鱼鳞病,血友病,红绿色盲家族的系谱,X染色体隐性遗传的系谱特点,五、Y连锁遗传,Y连锁遗传：一种遗传性状或遗传病致病基因位于Y 染色体上，X染色体上缺少相应的 等位 基因，因此这些基因将随Y染色体而传 递，由父传于子，再
10、传于孙，但不在女 性中传递，女性不发病。,外耳道多毛症,外耳道多毛症的系谱,目标检测,A1型题 1下列哪一条不符合常染色体显性遗传病的特征（）A.男女发病机会均等 B.系谱中呈连续传递 C.患者都是纯合子（AA），杂合子（Aa）是携带者 D.双亲无病时，子女一般不发病 E.患者同胞发病率为1/22杂合子表现型介于显性纯合子和隐性纯合子之间，这种遗传方式称为（）A.共显性遗传 B.外显不全 C.完全显性遗传 D.不完全显性遗传 E.拟显性遗传,C,D,B1型题（16题共用备选答案）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传 D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传1子女发病率为1/4的遗
11、传病为（）2患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为（）3在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病（）4在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为（）5男性患者所有女儿都患病的遗传病为（）6男性患者远远多于女性患者的遗传病（）,B,B,A,A,C,D,A.0B.25%C.50%D.75%E.100%7短指症患者同胞中患病几率（）8苯丙酮尿症患者同胞中患病几率（）9白化病夫妇，其子女患病几率（）10软骨发育不全症夫妇（轻型），其子女患病几率（）10女性色盲患者与正常男性婚配，女儿患病几率（）,（711题共用备选答案）,C,D,B,E,A,X型题 1常染色体隐性遗传病的系谱特点（）A.患者双亲常无病但多为近亲婚配 B.男性患者的女儿全是患者，儿子全正常 C.不连续传递 D.系谱中男女发病比例大致相同 E.女性患者的子女各有1/2可能发病2X连锁隐性遗传病表现为（）A.系谱中几乎都是男性患者 B.双亲无病时，儿子可能发病，女儿全部正常 C.男性患者的女儿全是患者，儿子全正常 D.不连续传递 E.女性患者的子女各有1/2可能发病,ACD,ABD,END,
