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1、2012/7/19,暑期奥赛培训-遗传学,2012/7/19,主讲人：王 睿 勇（南京大学生命科学学院）内容：遗传学主要内容遗传学实验主要内容生殖是遗传的基础传递遗传学,2012/7/19,遗传学主要内容,遗传学简介和发展过程孟德尔遗传学染色体遗传学说性别决定和性连锁遗传连锁遗传分析与真核生物染色体作图细菌与病毒的遗传分析侧重于遗传重组和染色体作图复杂性状遗传（数量性状遗传）基因的精细结构分析与基因的功能遗传的物质基础DNA的化学结构和复制,2012/7/19,遗传学主要内容,遗传信息的表达与调控基因组水平的遗传学遗传变异机理突变重组转座核外基因组与核外遗传发育的遗传控制遗传工程群体遗传的遗传
2、结构及其控制,2012/7/19,遗传学实验主要内容,杂交实验果蝇的雌雄鉴别及突变性状观察果蝇单因子杂交分离定律果蝇双因子杂交自由组合定律果蝇性连锁遗传果蝇三点测交秀丽隐杆线虫性别鉴别及突变性状观察秀丽隐杆线虫杂交实验玉米有性杂交,2012/7/19,细胞遗传学实验有丝分裂过程中染色体行为观察减数分裂过程中染色体行为观察果蝇唾液腺染色体观察染色体核型分析染色体显带技术姊妹染色单体色差染色技术果蝇唾液腺染色体荧光原位杂交人类性染色质的观察,遗传学实验主要内容,2012/7/19,分子遗传学实验DNA提取和纯化PCRDNA 指纹图谱SNP在秀丽隐杆线虫基因定位中的应用哺乳动物细胞中RNAi的观察G
3、FP基因在斑马鱼胚胎中的瞬间表达,遗传学实验主要内容,2012/7/19,微生物遗传学实验粗糙链孢霉杂交顺序四分子分析酵母菌杂交无序四分子分析大肠杆菌转化梯度转移法进行大肠杆菌的基因定位群体遗传学实验Hardy-Weinberg定律的验证人类对苯硫脲尝味能力的遗传分析环境因素对果蝇发生量的影响,遗传学实验主要内容,2012/7/19,2003：果蝇唾液腺染色体制片和观察2004：DNA限制性内切图谱分析2005：DNA提取和含量测定2006：质粒DNA琼脂糖电泳2007：洋葱根尖有丝分裂2008：Southern杂交2010：玉米花序减数分裂2011：酵母菌突变体分析,2012/7/19,生殖
4、是遗传的基础,1900年前后，已经注意到细胞分裂时显微镜下细胞内一系列变化（特别是染色体的行为），在此基础上，结合遗传因子的行为，Sutton&Boveri提出染色体遗传学说染色体是遗传因子（基因）的载体染色质、染色体常染色质；异染色质组成型异染色质，功能性异染色质；着丝粒；端粒，端粒酶；多线染色体细胞周期：G1期、S期、G2期、M期细胞分裂：有丝分裂、减数分裂,2012/7/19,常染色质:染色质主要部分；染色浅，着色均匀；间期，高度分散，折叠、凝缩程度低；分裂期，凝缩程度增加，不同阶段，凝缩程度不同；凝缩程度与基因活性有关，活性表达状态基因位于常染色质异染色质：折叠紧密，染色深。整个分裂期
5、凝缩程度基本不变；没有活性表达基因。可分为组成型异染色质：永久性、特定区域：着丝粒区域和端粒功能性异染色质：特定条件下，有常染色质转变而来，如巴氏小体,2012/7/19,2012/7/19,2012/7/19,有丝分裂的特征：具有前期、中期、后期和末期；前期时，每个染色体的两个染色体单体在体积和形态上完全一样，所以末期时，每条染色体也完全一样，这样精确保证染色体分配到子细胞中有丝分裂的遗传学意义：提供了遗传物质从上代细胞到下一代细胞间的连续性和保持性,2012/7/19,减数分裂特征连续进行两次核分裂，而染色体只复制一次，结果形成四个核，每个核含有单倍数染色体，即染色体减半前期特别长，且变化
6、复杂，重要事件包括同源染色体配对（联会）、交换、分离等具有一定的时空性，表现在特定发育阶段和特定细胞中进行第一次分裂时，一条染色体的两条姊妹染色单体不分离减数分裂的遗传学意义使有性生殖生物有可能世代保持染色体数目恒定来自于父方和母方的染色体可在配子中进行组合同源染色体的非姊妹染色单体间交换可进一步造成父方和母方的遗传特性在配子中重组,2012/7/19,在显微镜下观察进行分裂中植物细胞样本(2n=14)，在其中一个细胞中只看到7条染色体，但每条染色体都由2条姊妹染色单体组成，此细胞最可能是在哪一分裂期？A、有丝分裂前期 B、有丝分裂后期 C、第一减数分裂前期 D、第二减数分裂中期 E、第二减数
7、分裂后期,2012/7/19,下有关果蝇唾液腺染色体的描述正确的有？A、是有丝分中期的染色体 B、有同源染色体配对 C、染色体上呈现许多条带 D、是DNA复制多次的结果 E、有时可观察到基因表达的区域,2012/7/19,人21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因）。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为+-，其父亲该遗传标记的基因型为+-，母亲该遗传标记的基因型为-。在减数分裂过程中，假设同源染色体的配对和分离是正常的，那么该遗传标记未发生正常分离的是 A初级精母细胞 B初级卵母细胞 C次级精
8、母细胞 D次级卵母细胞,2012/7/19,2012/7/19,下图表示某种动物的一个卵巢细胞中的染色体。该细胞处于减数第一次分裂的前期末。下列叙述正确的是。A该生物二倍体染色体数是12，单倍体染色体数为6B该生物二倍体染色体数是6，单倍体染色体数为3C该图显示的减数分裂，因为非同源染色体发生了联会D该生物二倍体染色体数是24，单倍体染色体数12,2012/7/19,某植物种子胚乳的基因型是AaaBbb，其父本的基因型为AaBb，母本的基因型是：AAaBb BAABB CaaBb DaaBB 解：要完成该题的分析，双受精的概念一定要清楚，即父本提供精子，而母本提供二个基因型完全相同的极核 父本
9、的基因型为AaBb，则可提供AB、Ab、Ab、ab四种配子，与胚乳基因型比较，可以发现极核必须提供ab配子，从给出的4个基因型来看，A和C都可提供ab配子，因此可选 A和C,2012/7/19,传递遗传学,分离定律单因子杂交遗传学研究的生物的特点亲代遗传背景必须清楚相对短的生活史后代数量足够多易于操作最重要的是：群体中不同个体间有不同性状（差异标记）黑腹果蝇、秀丽隐杆线虫、斑马鱼、小鼠；拟南芥；啤酒酵母、粗糙脉胞霉；大肠杆菌,2012/7/19,分离定律：决定每对性状的两个因子（基因）没有混合和融合，而是在个体整个生命过程中保持独立；形成配子时，每对基因互相分离，一半配子具有每对基因中的一个，
10、另一半配子具有每对基因中的另一个分离定律的精髓：颗粒式遗传遗传比率：1：2：1；3：1；测交 1：1分离定律的意义：普遍性。人类单基因遗传性状和遗传病：6678种（1994年），14220种（2004年）杂种不能留种,2012/7/19,一匹雄性黑马与若干匹纯种枣红马交配后，共生出20匹枣红马和23匹黑马。下列叙述中错误的是：A.雄性黑马是杂合体 B.黑色是隐性性状 C.枣红色是显性性状 D.枣红色是隐性性状 解：黑马与纯种枣红马交配后产生的子代比例为枣红色：黑色=1:1，为典型的测交比例。因此，枣红色为隐性纯合体，而黑色为显性杂合体。,2012/7/19,人类家系分析：人类遗传研究的重要手段
11、显性基因控制性状特点两种性别都可患病每个患病个体都有患病的父亲或母亲子代患病率大约在1/2多指症、多发性结肠息肉、侏儒、先天性白内障、亨廷顿舞蹈病等,2012/7/19,隐性基因控制性状特点两种性别都可患病大多数患病个体父母亲都不是患者，但是携带者杂合子父母大约1/4子代患病患者父母通常是近亲先天性聋哑、白化症、唇裂、黑尿症、高度近视等,2012/7/19,一对正常的父母生了一个患有Huntington舞蹈病的孩子。问：1、这种现象可能的原因是什么？2、如果这个孩子结婚后生下一个Huntington舞蹈病的后代，这个后代又结婚生下3个正常孩子，这个性状的消失的原因是什么？3、如果其中一个正常孩
12、子结婚后生了一个白化孩子，白化的来源可能是什么？,2012/7/19,自由组合定律双因子杂交亲组合/重组合遗传比率：9：3：3：1，测交1：1：1：1，如何得到？棋盘法分枝法多因子杂交两对基因时，产生4种配子，有16种组合，F2有9种基因型，有4种表型，分离比为9：3：3：1三对基因时，产生8种配子，有64种组合，F2有27种基因型，有8种表型n对基因时，产生2n种配子，有4n种组合，F2有3n种基因型，有2n种表型,2012/7/19,自由组合定律：两对非同源色体上的非等位基因在形成配子时，各自独立地分开和组合，形成4种基因型的配子。在杂交时4种配子随机结合，形成4种表型，9种基因型的群体自
13、由组合定律的意义普遍性自由组合使生物群体存在多样性，使生物得以生存和进化育种：通过杂交将多种优良性状集中在杂种后代,2012/7/19,蜜蜂的幼虫在化蛹前会吐丝将蜂室封盖。有时候，蜜蜂的幼虫会感染一种美洲幼虫病，患病幼虫多在封盖后腐败，并生恶臭。某种蜜蜂的品系(不卫生型)不会处理患病幼虫，另一种蜜蜂的品系(卫生型)却有咬开封盖、拖出死亡幼虫的行为，从而阻止疾病在蜂巢中蔓延。将（不卫生型）与（卫生型）蜜蜂交配，其子代俱为（不卫生型）。将该子代与纯合子(卫生型）品系杂交的结果：1/4是（卫生型），1/4会咬开封盖、但不会拖出死亡幼虫；1/4不会咬开封盖、但只要有人帮忙打开封盖，就会拖出死亡幼虫；另
14、1/4既不会咬开封盖、也不会拖出死亡幼虫(不卫生型)。以下叙述何者正确？A、交配实验可以用来证明行为差异的遗传基础 B、蜜蜂的（卫生）基因是显性基因 C、两种蜜蜂品系的行为差异和一个基因座有关 D、两种蜜蜂品系的行为差异和两个基因座有关 E、这个实验显示单一基因座的差异即足以导致行为的差异,2012/7/19,纯种黄色圆粒豌豆与绿色皱粒豌豆杂交，在F2出现的新性状中，能稳定遗传的个体占总数的：A.1/16 B.2/16 C.3/16 D.4/16 解：黄色(YY)圆粒(RR)豌豆与绿色(yy)皱粒(rr)豌豆杂交，F1的基因型为YyRr，F2中两种性状独立遗传，形成配子时的比例为：YY=1/4
15、，yy=1/4，RR=1/4，rr=1/4。形成的四种纯合子中，YYrr和yyRR为出现的新性状。YYrr比例为1/41/4=1/16，yyRR为1/41/4=1/16。两者总数为1/16+1/16=2/16。,2012/7/19,某单子叶植物的非糯性A对糯性a为显性，抗病T对染病t为显性，花粉粒长形D对圆形d为显性，三对等位基因位于三对同源染色体上。非糯性花粉遇碘液变蓝，糯性花粉遇碘液变棕色。现有四种纯合子基因型分别为：AATTdd，AAttDD，Aattdd，aattdd。则下列说法正确的是：A、若采用花粉鉴定法验证基因的分离定律，应选择亲本和杂交 B、若采用花粉鉴定法验证基因的自由组合定
16、律，可以选择亲本和、和杂交 C、若培育糯性抗病优良品种，应选用和亲本杂交 D、将和杂交后所得的Fl的花粉涂在载玻片上，加碘液染色后，置于显微镜下观察，将会看到四种类型的花粉，且比例为9：3：3：1,2012/7/19,微卫星(microsatellites)是位于基因体中定目重复的短片段（如：GC）。小明的妈妈具有9个重复和6个重复的微卫星，爸爸拥有6个重复和5个重复的微卫星，请问小明的微卫星可能是哪种组合？A、9个重复和6个重复 B、15个重复和12个重复 C、6个重复和6个重复 D、9个重复和5个重复 E、12个重复和14个重复,2012/7/19,孟德尔定律数据的统计处理概率相加法则：P
17、(A+B)=P(A)+P(B)相乘法则：P(AB)=P(A)P(B)条件概率：P(B/A)=P(AB)/P(A)二项式展开二项式展开通式 适合度检验卡平方测验,2012/7/19,一对夫妇均为某种低能症隐性基因的携带者，如果允许他们生4个孩子，那么3个孩子正常而1个孩子为低能的概率是：A27/64 B1/256 C81/256 D3/64 解：这对夫妻的基因型均为：Aa，则生正常小孩概率为3/4，低能小孩为1/4。因此，3个孩子正常而1个孩子为低能的概率为：运用二项式通式,2012/7/19,大约在70个表型正常的人中有一个白化基因杂合子。一个表型正常、其双亲也正常、但有一白化弟弟的女人，与一
18、无亲缘关系的正常男人婚配。问他所生的孩子患白化病的概率是多少？解:这类题目通常都会是要求计算隐性纯合个体的出现概率。分析时,分别求得带有隐性基因的配子来自父本和母本的概率，再用相乘法则即可。父本（正常男子）：白化基因杂合子（携带者）概率为1/70，则产生带有白化基因配子的概率为1/140；母本：父母正常，而弟弟有病，表明父母均为杂合子，Aa Aa 1AA：2Aa：1aa，题中已指出母本为表型正常，则其基因型为Aa的概率为2/3，产生带有白化基因配子的概率为 2/3 1/2=1/3；因此，生产白化儿的概率为1/3 1/140=1/420,2012/7/19,带有完全隐性致死基因的一头杂合子公牛与
19、32头母牛交配，每头母牛生3头小牛，其中12头母牛生有死产小牛（一头或多于一头），所以这12头母牛必定是致死基因的携带者。在这群体中还有多少头携带者母牛尚未鉴定出来？,2012/7/19,解：一杂合子母牛同一杂合子公牛交配生3头小牛，生正常小牛的概率是3/4，所以3头小牛都是正常的概率=（3/4）3=27/64，这也就是不能鉴定出携带者母牛（生3头小牛时）的概率。于是，能鉴定出携带者母牛的概率是（1-27/64）=37/64。令X=该群体杂合子（携带者）母牛头数，则（37/64）X12。解得X=21。由于其中12头已鉴定出来，在该群体中可能还有9头母牛携带者尚未鉴定出来。,2012/7/19,
20、孟德尔定律的扩展,遗传学的核心命题：表型=基因型+环境基因型决定一个性状表达的可能性（即反应规范）。基因的作用不仅取决于外部环境，而且取决于个体内其他基因(等位、非等位）共同构成的细胞内环境基因型终身不变，而环境时刻变化，基因型是发育内因，环境是外因，而表型是发育结果，是基因型与和环境互作的结果,2012/7/19,在某类兔子中，毛色黑色与白色是一对相对性状，黑色为显性（W），白色为隐性（w）。下图显示两项交配，亲代兔子A、B、P、Q均为纯合子。则下列叙述合理的是 A比较C与D的表现型，说明温度导致了基因W突变成了w B将兔D与兔S中的雌雄兔交配得到子代，在15中成长，表现型最可能是黑色的 C
21、将兔C与兔D中的雌雄兔交配得到子代，在30中成长，表现型黑：白=1：l D上述实验说明30更有利于白兔的生长,2012/7/19,有一种兔子体脂肪的颜色由单一基因控制，不过其性状会受饲料成分影响，喂饲一般草料时，显性B产生白体脂，而b产生黄体脂。当喂饲不含叶黄素的饲料时，bb兔子也会表现白体脂。如果一只异型合子的兔子配上一只黄体脂的兔子，下列对于其第一子代在采食一般草料时的表现型描述正确的是？A、均为黄体脂 B、1/4为黄体脂 C、1/2为黄体脂 D、3/4为黄体脂 E、均为白体脂,2012/7/19,双生子研究主要用于人类中比较基因型和环境对表型产生的影响双生子都有或都无的性状具一致性，只在
22、其中之一中有具不一致性通过对一致性/不一致性的频率的分析，可了解基因型和环境对一个特定性状的贡献比例如果在同卵、异卵双生子中均具有一致性，则认为性状主要受环境影响；如果在同卵双生子中均具有高度一致性，而异卵双生子中均具有高度不一致性，则认为性状主要受基因型（遗传组成）影响,2012/7/19,性状的多基因决定与基因的多效性表现度、外显率基因表达的变异表现度：一定环境下，某一突变个体基因型表达的差异程度，果蝇Lobe Eyes小眼基因外显率：一个基因型，有些个体表现一定表型而另外一些不表现。,2012/7/19,等位基因的相互作用显隐性关系完全显性不完全显性：人的卷发：WW：卷发；Ww：中等卷发
23、；ww：直发；表型和基因型比率均为1:2:1共显性：杂合体中，一对等位基因都得到表达人的MN血型超显性：杂种优势依标准不同显隐性关系发生改变：镰形细胞贫血症致死基因隐性致死基因：纯合致死；鼠色遗传显性致死基因：杂合致死；人类视网膜母细胞瘤（Rb基因）,2012/7/19,2012/7/19,黄色小鼠（Aa）之间交配所生的小鼠中，AA为纯合体致死基因型，如果黄色小鼠与非黄色小鼠的比例为2：1，则从小鼠致死的原因是 AA是致死基因，纯合体（AA）因为不产生黄色色素致死 BA必须抑制a才能表现黄色 C因为A是a的显性上位基因 D因为AA缺少必需基因而致死,2012/7/19,复等位基因：一组等位基因
24、数目在两个以上，作用相似，影响相同的性状就每个二倍体细胞而言，只有两个等位基因人类ABO血型植物自交不亲和n个等位基因，有()基因型，其中n为纯合子，()为杂合子,2012/7/19,假定一种双倍体生物的一种形状由具有4个等位基因的单个墓因决定。那么，在这样的系统中，可能存在不同的表现型的个数是：A3 B6 C8 D10 解：4个复等位基因产生的基因型数目为：纯合体为4，杂合体为4（4-1）/2=6，基因型总数为10。假定四个基因间都是共显性，则最大表型数为10。如果存在显隐性关系，则可能的表型数可以为4,5,6,7,8,9。,2012/7/19,非等位基因间相互作用9：3：3：1的修饰两对基
25、因间自由组合不意味着互相没有关系，当非等位基因影响同一性状时，能产生基因的相互作用，表现出不同的新的孟德尔比数。这些新的比数说到底都是9：3：3：1的修饰,2012/7/19,2012/7/19,基因互作：9:3:3:1,鸡冠形状遗传互补基因：9:7，香豌豆花色遗传累加效应:9:6:1，南瓜果形遗传重叠效应：15:1,芥果形遗传抑制基因：13：3，家蚕茧色遗传显性上位：12：3：1，南瓜果色遗传隐性上位：9：3：4，家兔毛色遗传,2012/7/19,基因互作：9：3：3：1，鸡冠形状遗传,2012/7/19,2012/7/19,互补基因：，香豌豆花色遗传,2012/7/19,2012/7/19
26、,累加效应：，南瓜果形遗传重叠效应：，,2012/7/19,2012/7/19,抑制基因：13：3，家蚕茧色遗传上位效应：非等位基因间的显隐性关系显性上位：12：3：1，南瓜果色遗传隐性上位：9：3：4，家兔毛色遗传基因互作机理生化途径控制：香豌豆花色遗传,2012/7/19,2012/7/19,2012/7/19,在人体具有的下列一系列生化反应中，缺少酶A导致丙酮酸尿症(PKU)，缺少酶B导致尿黑酸尿症(AKU)A B 苯丙氨酸 酪氨酸CO2+H2O 两种疾病都不是性连锁的，一个PKU病人与另一位AKU病人结婚，他们的孩子们的表型是什么?A他们的孩子们都会生病 B.他们的孩子们都正常 C.他
27、们的孩子一半有PKU，另一半正常 D他们的孩子一半有AKU，另一半正常,2012/7/19,豌豆显性等位基因A和B同时存在时才产生紫花，其余皆为白花，则基因型Aabb与aaBb交配后之子代，紫花与白花的比为多少？A、1:3 B、3:1 C、1:1 D、9:7 E、1:2,2012/7/19,性别决定与性连锁遗传,性别决定性染色体：雌雄异体动物和某些高等植物中与性别决定直接有关的染色体。高等动物有明显的性别差异哺乳动物：具有一对大小、形态、结构不同的性染色体（XY）；具有一对形态、大小相似的性染色体（XX）鸟类：具有一对相同的性染色体（ZZ）；具有一对异形性染色体（ZW）某些植物具有性染色体。女
28、娄菜：为XY；为XX,2012/7/19,性染色体是从常染色体进化来的。随着分化程度加深，同源部分逐渐缩小，或Y染色体逐渐缩短，最后消失。因此，X染色体与Y染色体越原始，它们的同源部分就越多，非同源部分就越少。人类性别畸形：减数分裂过程中性染色体不分离引起克兰费尔特综合征(Klinefelters syndrome）：47XXY特纳氏综合征（Turners syndrome）：45XOXYY综合征：超雄，47XYYXXX综合征：超雌，47XXX,2012/7/19,性染色体。A存在于所有雌雄异体生物的体细胞中B存在于所有进行有性生殖生物的生殖细胞中C在同种生物不同性别体内的组成是不同的D在不同
29、种生物的相同性别中组成是相似的,2012/7/19,性别决定果蝇性指数决定哺乳动物染色体决定型性别决定性别的基因决定性别的环境决定,2012/7/19,2012/7/19,2012/7/19,下列有关性别决定的叙述，何者为正确？A、人类的性别由Y染色体决定 B、果蝇的性别由Y染色体决定 C、具44+XXY染色体的人是女性 D、如果某人之口腔黏膜细胞中有一个巴尔氏体，则此人为女性 E、蝗虫雌性有两条X染色体，雄性只有一条X染色体,2012/7/19,一雄蜂和一雌蜂交配后产生的F1中，雄蜂的基因型有AB、Ab、aB、ab四种；雌蜂的基因型有AaBb、Aabb、aaBb和aabb四种。则亲本的基因型
30、是：AaaBbAb BAaBbAb CAabbaB DAaBbab 解：问题的关键点是蜂王产生的单倍体卵未受精直接发育成为雄蜂，因此雄蜂的基因型完全取决于蜂王的配子的组成。子代雌蜂表型由双亲基因型决定。F2雌蜂基因型有AaBb、Aabb、aaBb、aabb四种，则F1雄蜂基因型为ab，因此亲本雌蜂基因型为aabb；F2雄蜂基因型有AB、Ab、aB、ab四种，表明F1雌蜂基因型为AaBb，则亲代雄蜂基因型为AB。,2012/7/19,性连锁遗传特点决定性状的基因位于性染色体上性状的遗传与性别有关正反交结果不同表现特殊的交叉遗传和隔代遗传现象,2012/7/19,连锁隐性遗传，如血友病，红绿色盲等
31、患者多为男性有害基因由母亲传递（女儿正常，可生下患病外孙）绞花遗传，代与代之间不连续双亲正常，儿子可以是患者儿子若表型正常，后代都正常,2012/7/19,2012/7/19,X连锁显性遗传，抗Vd佝偻病患者女性多于男性每代都有患者男性患者女儿都是患者女性患者，子女患病机会为1/2Y连锁遗传：SRY基因X和Y连锁遗传：拟常染色体遗传,2012/7/19,一位色觉正常的女性(其双亲都为纯合体)与一位色盲的男性结婚，他们的儿子和女儿患色盲的机率分别是：A0和0 B50和0 C50和50 D50和100解：色盲为X染色体隐性遗传。色盲男性基因型为XbY，双亲都为纯合体的色觉正常的女性基因型为XBXB
32、，因此，儿子基因型为XBY，女儿基因型为XBXb，均不患病。A是正确的。注意：还有其它可能，分析如下：女性的双亲均为纯合体，女性的母亲基因型也可为XbXb，而父亲为XBY，此时，该女儿基因型为XBXb，与色盲男性（XbY）婚配，则儿子50%患病，女儿50%患病；女性的母亲基因型也可为XBXB，父亲为XbY，该女性基因型为XBXb，情况与上述相同，儿子患病为50%，女儿为50%。C也是正确的。,2012/7/19,某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列BclI酶切后，可产生大小不同的片段（图1），据此可进行基因诊断。图2为某家庭病的遗传系谱。下列叙述错误的是 Ah基因特定
33、序列中Bcll酶切位点的消失是碱基序列改变的结果 BII-1的基因诊断中只出现142bp片段，其致病基因来自母亲 CII-2的基因诊断中出现142bp，99bp和43bp三个片段，其基因型为XHXh DII-3的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为12,2012/7/19,血友病是由X染色体连锁的隐性等位基因造成的。一对就要有孩子的夫妻担心他们可能是这种等位基因的携带者。因为尽管他们都不是血友病患者，但是丈夫的父亲和妻子的母亲都患血友病。这对夫妇已经知道他们怀着的孩子是男性。你认为他们未来的儿子得血友病的概率是：A.0.25 B.0.50 C.0.75 D.1.0 解：
34、丈夫不患病，因此丈夫的基因型为XBY；妻子母亲患病，则妻子基因型为XBXb。丈夫提供Y染色体的概率为1（因为题中已指明为男孩），妻子提供Xb概率为1/2，因此他们儿子得血友病的概率是11/2=0.50。,2012/7/19,从性连锁：基因位于常染色体上，但由于受性激素作用，基因在不同性别表达不同。人类早秃（B），杂合体（Bb）只在男性中表现性状，女性中正常限性遗传：基因可位于性染色体或常染体上，但仅在一种性别中表现。如睾丸女性化，只在男性中表达,2012/7/19,食指长于无名指为长食指，反之为短食指，该相对性状由常染色体上一对等位基因控制（Ts表示短食指基因，TL表示长食指基因）此等位基因表
35、达受性激素影响，Ts在男性为显性，TL在女性为显性。若一对夫妇均为短食指，所生孩子既有长食指又有短食指，则该夫妇再生一个孩子是长食指的概率为：A14B13C12D34,2012/7/19,解：对于女性，TS为隐性基因，因此短食指女性基因型为TS TS；对于男性，自身是短食指，而所生孩子既有长食指又有短食指，所以基因型因为TS TL。TS TS X TS TL产生的子代基因型为：女儿TS TS（短）,TS TL（长）；儿子 TS TS（短）,TS TL（短）。因此，再生一个孩子为长食指概率为1/4。,2012/7/19,在遗传学研究中，杂交是非常重要的实验手段。在杂交实验中，通常要同时进行正、反
36、交实验，这是因为有时正、反交的结果会有明显差异。以下的遗传方式会导致正、反交结果不同的是：A、从性遗传 B、细胞质遗传 C、性连锁遗传 D、基因组印记基因 E、常染色体隐性遗传 F、母性影响,2012/7/19,剂量补偿效应,2012/7/19,2012/7/19,2012/7/19,1969年，在Ann.Human Genetics上发表了一例人的异常家系。这个家系中，两个同卵双生姐妹的父亲是色盲，这对双生姐妹在其他方面是相似的，但在色盲上却不一致。请你以最简单的方式解释这个不一致现象。（1）X染色体不分开（2）剂量补偿效应（3）性连锁遗传（4）单体,2012/7/19,雌猫发育过程中，细胞
37、中的x染色体总有1个从不转录。已知猫的毛色基因位于X染色体上。一只黄毛猫与一只黑毛猫交配产生的一只雌猫的毛色是黑黄相间的，一下的解释正确的是：A这对毛色基因是共显性关系，在体细胞中同时表达B这对毛色基因具有同等的表达机会，但不同时表达C这对毛色基因是显隐性关系，表达与否取决于环境D这对毛色基因表现出不完全显性现象,2012/7/19,巴氏小体是：A端粒 B凝集的X染色体 C.随体 D巨大染色体,2012/7/19,人的性染色体为X和Y，请问下哪些人的细胞核中具相同目的巴尔氏体(Barr body)？A、XXX B、XXY C、XYY D、XXXY E、XXXX,2012/7/19,连锁交换定律
38、,2012/7/19,2012/7/19,2012/7/19,F1杂合子形成配子时，两对基因有保持亲代原来组合的倾向，并且这种倾向与显隐性无关。,2012/7/19,2012/7/19,连锁完全连锁不完全连锁,2012/7/19,基因型为AaBbCc个体，经减数分裂产生8种配子的类型及比例如下：Abc：21 aBc：4 ABc：21 AbC：4 aBC：21 ABC：4 abC：21 abc：4则这三对基因在染色体上的正确位置是：（1）Ab/aB,C/c(2)Ac/aC,B/b（3）A/a,Bc/bC(4)AbC/aBc,2012/7/19,两对基因均杂合的个体与双隐性个体杂交，其后代基因型的
39、比例不可能是：A.1111 B.11 C.9331 D.39 113911 E.4210426 解：两对基因均杂合的个体与双隐性个体杂交，属于测交。两对基因之间自由组合，测交比例是1:1:1:1；两对基因完全连锁，测交比例为1:1；两对基因不完全连锁，则可能出现39 113911；9:3:3:1是两对基因之间自由组合产生的F2的遗传比例，在测交中不可能出现。4210426，理论上也不可能出现。,2012/7/19,基因A、B在果蝇X染色体上的距离为7个遗传单位，若基因型ABab的雌果蝇与野生型的雄果蝇交配，请你仔细分析后，判断下列预测，其中正确的是：A子代雄性出现AB性状的机率为0.07 B子
40、代雄蝇出现Ab性状的机率为0.035C子代雄蝇出现AB性状的机率为0.5 D子代雄蝇出现ab性状的机率为0.03解：由于基因位于X染色体上，因此子代雄蝇的基因型完全取决于亲代雌蝇的配子组成。基因A、B遗传距离为7，亲代ABab的雌果蝇产生的配子比例为AB：Ab：aB：ab=0.465：0.035：0.035：0.465，因此正确答案为B。,2012/7/19,现有两个果蝇品系，一个是aaBB，另一个是AAbb，A、B是常染色体上连锁基因，问如何杂交才能得到双隐性纯合体aabb？,2012/7/19,解：P:AAbb aaBB F1 Ab/aB 再将获得的Ab/aB（）aaBB（），由于中发生交
41、换，能得到ab配子，产生了ab/aB子代（这些子代可根据表型直接鉴定出来），再利用ab/aB互交，就能得到ab/ab的子代。,2012/7/19,连锁交换定律：处在同一染色体上的两个或两个以上基因遗传时，联合在一起的频率大于重新组合的频率重组染色体间重组：自由组合染色体内重组：交换一般来说，两个基因在染色体上距离越远，交换的可能性就越大，反之，亦然；因此交换值就可用于表示两个基因间距离。但交换值无法直接测定，只能通过基因间重组来估计。重组值,2012/7/19,重组值重组频率（RF）=重组型数目/(亲本型数目重组型数目)1%重组值为一个单位，称一个厘摩，记作1个cM基因在染色体上的距离以重组值
42、为根据，画出的基因距离图称遗传学图,2012/7/19,基因定位与染色体作图,基因定位：根据重组值确定不同基因在染色体上的相对位置和排列顺序的过程图距：意义三点测交为什么选择测交？优点,2012/7/19,已知在小鼠中a和b两个基因座之间有 21%交换。现在为检查这两基因座之间的交叉，记录了150个卵母细胞，则这些细胞中有 个会形成交叉？（1）150（2）63（3）21（4）42（5）32,2012/7/19,对某生物的一对同源染色体进行分析得知，该对同源染色体在减数分裂过程中能够发生互换，若该生物形成的m个卵细胞里含互换染色体的卵细胞有n个，从理论上计算。在减数分裂过程中，发生互换的初级卵母
43、细胞应占、A2n（m+n）100 B2nm100 Cnml00Dn（m+n）100,2012/7/19,玉米：lz：平卧生长；gl：光滑叶；su：甜胚乳现做三点测交：（Lz Gl Su/lz gl su lz gl su/lz gl su）数据如下：测交子代 测交子代 测交子代 表型 基因型 数目 野生型 Lz Gl Su 286 Lz lz Gl Su 33 Gl Lz gl Su 59 Su Lz Gl su 4 Lz，Gl lz gl Su 2 Lz，Su lz Gl su 44 Gl，Su Lz gl su 40 Lz，Gl，Su lz gl su 272,2012/7/19,如何分析
44、？第1行和最后1行数目最多，为非重组型（亲本型），可知杂交组合是：Lz Gl Su/lz gl sulz gl su/lz gl su；依据这一原则，即使亲本未表示出，也可进行推断）三个基因顺序：数目最少的一定是双交换类型，将它们与亲组合比较，可确定基因顺序。原则：双交换的结果总是位于三个基因中间的那个互换确定单交换发生位置将上述数据重新画表,2012/7/19,发生交换处Lz Su Gl 286lz su gl 272Lz su gl 40 lz-su lz Su Gl 33 Lz Su gl 59 su-gl lz su Gl 44Lz su Gl 4 lz-su+su-gl lz Su
45、gl 2 合计 740,2012/7/19,计算重组值lz-su间的重组子：40+33+4+2=79，重组值=79/740100%=10.7%，图距=10.7cMsu-gl间的重组子：59+44+4+2=109，重组值=109/740100%=14.8%，图距=14.8cM双交换值=6/740100%=0.81%画连锁图干涉和并发,2012/7/19,下面是位于同一条染色体上的三个基因的隐性基因连锁图，并注明了重组频率。如果并发率是60，在/杂交的1000个子代中预期表型频率是多少？解：实际双交换率=并发系数 理论双交换率。因此，双交换值=60%10%10%=0.6%则，+的比率为1/2 0.
46、6%=0.3%(双交换之一)+比率=0.3%+比率=1/2(10%-0.6%)=4.7%+比率=4.7%+比率=1/2(10%-0.6%)=4.7%+比率=4.7%比率=1/2(1-10%-10%+0.6%)=40.3%+比率=40.3%,2012/7/19,某植物亲本1(紫花、高杆、种子饱满)及亲本2(白花、矮杆、种子皱缩)的杂交种，经由测交后，产生的性状及数目如下：紫、高、饱 263 白、矮、皱 258 紫、矮、皱 72 白、高、饱 69 紫、高、皱 41 白、矮、饱 38 紫、矮、饱 6 白、高、皱 4 算出双交换的理论值,2012/7/19,假设一个基因型为aaBB植株与基因型为AAb
47、b植株杂交，用获得的F1自交，F2子代如下：表型 AB Ab aB ab 数目 102 46 50 2 如何确定两个基因间的图距？解：典型的通过自交法计算图距的题目，比测交要复杂。F1的基因型是Ab/aB,重组合配子是AB和ab，而题目给出的F2子代数目是表型，只有ab的表型是ab配子与ab配子形成的结果，因此，只要计算出ab配子的比例，就可能能获得重组值。ab的表型比例为2/200=1%,则ab配子的比例=1%开方=10%。同时，AB配子的比例也应该=10%。因此，重组值=10%+10%=20%，图距=20mu。,2012/7/19,在玉米中，AB/ab与AB/ab杂交后代中双隐性类型的数目
48、为全部子代的16，这两个基因间的遗传图距是：A10 B20 C40 D60 解：此题与上题相似，但亲本的排列方式是相引相。ab表型为16%，则ab配子比例=40%，同时AB配子 比例=40%。这里，ab和AB配子为亲组合，则重组合比例=1-（40%+40%）=20%，因此图距=20。提示：以后分析自交法计算图距时，首先看亲本是相引还是相斥；相斥时，然后分析双隐性纯合体比例开方，得到双隐性配子比例。交换值（重组值）=2双隐性配子比例。相引时，交换值（重组值）=1-2双隐性配子比例。,2012/7/19,某植物花冠遗传数据如下。有A和B两个品系，它们杂交的F1和F2的结果见下表 品系A 品系B 8
49、 50 49 10 6 47 53 7 F1 5 45 39 7 F2 1 7 29 55 71 58 26 8 1 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 花冠长度（mm）已知花冠是真实遗传的，且每个基因是加性、等效，则F1中有 个基因分离？,2012/7/19,2012/7/19,2012/7/19,2012/7/19,2012/7/19,Centromere mapping in Neurospora.In Cross 1,the mutant strain,thi-,requires thiamin;in Cross 2,the
50、mutant strain,chol-,requires choline.,2012/7/19,2012/7/19,如何分析？,首先确定子囊类型。从表中可以看出，子囊可分为3种排列方式PD:只有两种类型子囊孢子，与亲本一样NPD:只有两种类型子囊孢子，与亲本都不一样T:有四种类型子囊孢子PD远大于NPD，可以认为基因连锁分析每种类型子囊的交换形式，注意此时把着丝粒也作为一个位点分析从纵列可进行着丝粒作图，计算基因与着丝粒间距离计算基因间重组值 RF=（NPD+1/2T）/（PD+NPD+T）100%,2012/7/19,带有基因a的链孢霉品系与带有基因b的链孢霉品系杂交，结果如下：1、a+a+
