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1、自身免疫性疾病及诊断,荣 扬,2,前 言,随着对疾病重视程度的加强，以及诊断技术的完善，人类对自身免疫性疾病（autoimmune disease，AID)的认识逐步提高。AID总体发病率占世界人口的3%美国:5%8%；中国:3-4千万 属于“5D”疾病：Disability Death Discomfort Drug reactions Dollar lost,3,自身免疫性疾病定义（autoimmune diseases）,是指机体对自身抗原发生免疫反应而导致自身组织损害所引起的疾病。(风湿病：泛指影响骨、关节、肌肉及其周围软组织，如滑囊、肌腱、筋膜、血管、神经等一大组疾病。包含以往所称的
2、胶元性疾病、结缔组织病及自身免疫病）,AID产生的原因,5,AID疾病特点,美国风湿病协会（ARA）对关节炎和风湿病分类,一,美国风湿病协会（ARA）对关节炎和风湿病分类,二,8,美国风湿病协会（ARA）对关节炎和风湿病分类,十,9,AID按器官特异性分为,器官特异性自身免疫病,慢性淋巴性甲状腺炎、GRAVES病胰岛素依赖型糖尿病、重症肌无力慢性溃疡性结肠炎、恶性贫血伴慢性萎缩性胃炎、肺出血肾炎综合征（goodpasture syndrome）寻常天皰疮、类天皰疮原发性胆汁性肝硬变多发性脑脊髓硬化症急性特发性多神经炎等。,10,系统性红斑狼疮（SLE),中华医学会风湿病学分会(2010年）,系
3、统性红斑狼疮诊疗指南,碟状红斑,指端血管炎,光敏感,盘狀狼疮伴脱发,软腭溃疡,网状青斑,11,系统性红斑狼疮（SLE),中华医学会风湿病学分会(2010年）,自身抗体：免疫荧光抗核抗体是SLE的筛选检查，诊断敏感性为95，特异性为65抗dsDNA抗体的特异性95，敏感性为70，它与疾病活动性有关；抗抗体的特异性高达，但敏感性仅，该抗体的存在与疾病活动性无明显关系；抗核小体抗体、抗核糖体蛋白抗体、抗组蛋白、抗u1RNP、抗SSA抗体和抗SSB抗体,系统性红斑狼疮诊疗指南,12,系统性红斑狼疮（SLE),以下11项中满足4项即可诊断,系统性红斑狼疮诊疗指南,13,系统性红斑狼疮（SLE),Deri
4、vation and Validation of the SLICC Classification Criteria for SLE,14,类风湿性关节炎（RA),中华医学会风湿病学分会(2011年）,类风湿性关节炎诊疗指南,风湿关节炎（rheumatoid arthritis RA）是一种以侵蚀性关节炎为主要表现的全身性自身免疫病。女性多发，男女患病比例约：大陆地区的患病率约为0.20.4。,表现为以双手和腕关节等小关节受累为主的对称性、持续性多关节炎。病理表现为关节滑膜的慢性炎症、血管翳形成，并出现关节的软骨和骨破坏，最终可导致关节畸形和功能丧失。不死人的癌症之称,15,类风湿性关节炎（R
5、A),中华医学会风湿病学分会(2011年）,类风湿性关节炎诊疗指南,皮肤血管炎,类风湿结节,巩膜炎,临床表现对称性、持续性关节肿胀和疼痛，常伴有晨僵近端指间关节，掌指关节，腕、肘和足趾关节最为多见。手指的“天鹅颈”及“钮扣花”样畸形皮下结节，称为类风湿结节,16,类风湿性关节炎（RA),中华医学会风湿病学分会(2011年）,类风湿性关节炎诊疗指南,实验室检查可有轻至中度贫血，红细胞沉降率（）增快、反应蛋白（）和血清IgG、IgM、IgA升高.多数患者血清中可出现、抗抗体、抗修饰型瓜氨酸化波形蛋白（）抗体、抗抗体、抗瓜氨酸化纤维蛋白原（）抗体、抗角蛋白抗体（）或抗核周因子（）等多种自身抗体,影像
6、学检查早期关节周围软组织肿胀及关节附近骨质疏松；随病情进展可出现关节面破坏、关节间隙狭窄、关节融合或脱位可以显示关节炎性反应初期出现的滑膜增厚、骨髓水肿和轻度关节面侵蚀，有益于的早期诊断,17,类风湿性关节炎（RA),中华医学会风湿病学分会(2011年）,类风湿性关节炎诊疗指南,鉴别诊断在的诊断中。应注意与骨关节炎、痛风性关节炎、血清阴性脊柱关节病（）、系统性红斑狼疮（）、干燥综合征（）及硬皮病等其他结缔组织病所致的关节炎鉴别,18,类风湿性关节炎（RA),中华医学会风湿病学分会(2011年）,类风湿性关节炎诊疗指南,2009年ACR和欧洲抗风湿病联盟(EULAR)新的标准：即：至少个关节肿痛
7、，并有滑膜炎的证据（临床或超声或）；同时排除了其他疾病引起的关节炎，并有典型的常规放射学骨破坏的改变，可诊断为。另外，该标准对关节受累情况、血清学指标、滑膜炎持续时间和急性时相反应物个部分进行评分，总得分分以上也可诊断,19,干燥综合征（SS),中华医学会风湿病学分会(2011年）,干燥综合征诊疗指南,干燥综合征（Sjogrens syndrome,SS）是一种主要累及外分泌腺体的慢性炎症性自身免疫病。为原发性和继发性两类前者指不具另一诊断明确的结缔组织病（）的SS。后者是指发生于另一诊断明确的，如系统性红斑狼疮（）、类风湿关节炎（）等,我国患病率为0.29-0.77。老年人群中患病率为3-4
8、。女性多见，男女比为1:91:20。发病年龄多在40-50岁,20,干燥综合征（SS),中华医学会风湿病学分会(2011年）,干燥综合征诊疗指南,临床表现一、口干燥症：因涎腺病变，使涎液黏蛋白缺少1、口干 2、猖獗性龋齿 3、腮腺炎4、舌痛。舌面干、裂，舌乳头萎缩而光滑。5、口腔黏膜出现溃疡或继发感染。二、干燥性角结膜炎：眼干涩、异物感、泪少等症状，严重者痛哭无泪。部分患者有眼睑缘反复化脓性感染、结膜炎、角膜炎等,舌面干,腮腺肿大,猖獗龋齿,21,干燥综合征（SS),中华医学会风湿病学分会(2011年）,干燥综合征诊疗指南,全身表现为乏力、发热等，皮肤表现为过敏性紫癜样皮疹、结节红斑较为少见、
9、雷诺现象关节痛较为常见肾：约有30-50患者有肾损害，主要累及远端肾小管，表现为因型肾小管酸中毒而引起的低血钾性肌肉麻痹，严重者出现肾钙化、肾结石及软骨病肺部：主要病理为间质性病变，部分出现弥漫性肺间质纤维化,胃肠道：萎缩性胃炎、胃酸减少。约有肝脏损害，部分合并自身免疫性肝炎或原发性胆汁性肝硬化。慢性胰腺炎亦非罕见血清学检查：抗SSA抗体：的患者；抗SSB抗体：有称是本病的标记抗体，45的患者；类风湿因子：约见于70-80的患者；高免疫球蛋白血症，多克隆性，约见于90患者。,22,干燥综合征（SS),干燥综合征诊疗指南,年国际分类（诊断）标准,23,系统性硬化症（Systemic Sclero
10、sis,SSc),中华医学会风湿病学分会(2011年）,系统性硬化症诊疗指南,系统性硬化病：皮肤变硬和增厚为主结缔组织病。女性多见，多在30-50岁。根据皮损分五型局限性SSc：肘（膝）远端可累面、颈部。CREST综合征：局限性的一个亚型，钙质沉着、雷诺现象，食管功能障碍，指端硬化和毛细血管扩张。弥漫性：除面部、肢体远端外，肢体近端和躯干。,无皮肤硬化的SSc：无皮增厚，但有雷诺现象、SSc特征性的内脏表现和血清学异常。重叠综合征：弥漫或局限性皮肤型SSc与其他诊断明确的结缔组织病同时出现，包括SLE、PMDM或RA,24,系统性硬化症（Systemic Sclerosis,SSc),中华医学
11、会风湿病学分会(2011年）,系统性硬化症诊疗指南,临床症状早期：雷诺现象（70%）和隐袭性肢端和面部肿胀，手指皮肤增厚皮肤：从手开始，手指、手背发亮、紧绷，褶皱消失，汗毛稀疏，继而面、颈部受累。可表现为面具样面容。皮肤病变可分为水肿期、硬化期和萎缩期骨和关节多关节痛和肌肉疼痛常为早期症状,25,系统性硬化症（Systemic Sclerosis,SSc),中华医学会风湿病学分会(2011年）,系统性硬化症诊疗指南,消化系统:张口困难，食道烧灼感，吞咽困难肺部：动时气短，活动耐受量减低，肺间质纤维化和肺动脉血管病变常同时存在。心导管检查发现患者有肺动脉高压,口干和眼干：很常见，与外分泌腺结构破
12、坏有关，如满足干燥综合征的标准，可诊断重叠综合征。甲状腺功能低下：20-40,与甲状腺纤维化或自身免疫性甲状腺炎有关,26,系统性硬化症（Systemic Sclerosis,SSc),中华医学会风湿病学分会(2011年）,系统性硬化症诊疗指南,免疫学检查：血清抗核抗体阳性率达以上，核型为斑点型、核仁型和抗着丝点型。抗核仁型抗体对SSc的诊断相对特异。抗Scl-70抗体是SSc的特异性抗体，阳性率为15-20，与弥漫性皮肤硬化、肺纤维化、指趾关节畸形、远端骨质溶解相关。抗着丝点抗体在SSc中的阳性率15-20，是局限性皮肤型SSc的亚型CREST综合征较特异的抗体，常与严重的雷诺现象、指端缺血
13、、肺动脉高压相关,抗RNA聚合酶I/抗体4%-20%常与弥漫性皮损、SSc相关肾危象相关。抗u3RNP抗体阳性率为8，在男性更多见，与弥漫性皮肤受累相关。抗纤维蛋白 5，与局限性皮肤受累和肺动脉高压相关。抗PMScl抗体 1，见于局限性皮肤型SSc和重叠综合征抗SSA抗体和(或)抗SSBSSc与干燥综合征重叠的患者。约30的患者类风湿因子阳性。,27,系统性硬化症（Systemic Sclerosis,SSc),中华医学会风湿病学分会(2011年）,系统性硬化症诊疗指南,诊断标准（ACR 1980)：(1)主要条件：近端皮肤硬化：手指及掌指(跖趾)关节近端皮肤增厚、紧绷、肿胀。可累及整个肢体、
14、面部、颈部和躯干(胸、腹部)。(2)次要条件：指硬化 上述皮肤改变仅限手指指尖凹陷性瘢痕或指垫消失：由于缺血导致指尖凹陷性瘢痕或指垫消失。双肺基底部纤维化：胸部x片，条状或结节状致密影，也可呈弥漫斑点或蜂窝状肺，但应除外原发性肺病所引起的这种改变。,判定：具备主要条件或2条或2条以上次要条件者。可诊为SSc。雷诺现象、多发性关节炎或关节痛、食管蠕动异常、皮肤活检示胶原纤维肿胀和纤维化、血清有抗核抗体、抗Scl一70抗体和抗着丝点抗体阳性均有助于诊断。,28,系统性硬化症（Systemic Sclerosis,SSc),中华医学会风湿病学分会(2011年）,系统性硬化症诊疗指南,诊断标准：(此欧洲硬皮病临床试验和研究协作组(EUSTAR)提出了“早期硬皮病”的概念和诊断标准，即如果存在：雷诺现象；手指肿胀；抗核抗体阳性，应高度怀疑早期硬皮病的可能；。,判定：若下列2项中的任何一项就可以确诊为早期硬皮病：甲床毛细血管镜检查异常或硬皮病特异性抗体如抗着丝点抗体阳性或抗Scl一70抗体阳性,29,
