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1、简介,Kartagener综合征（卡塔格内综合征），又称为内脏逆位鼻窦炎支气管扩张综合征，或称家族性支气管扩张，属于先天性常染色体隐性遗传疾病，占全内脏转位（18000）的69，占支气管扩张（0.30.5）的0.5。在高加索地区发病率较高，约140000。1904年 Siewart 首先报道1例支气管扩张伴内脏转位的病例。,简介,1933年 Kartagener 氏报道4例具有全内脏转位、支气管扩张、副鼻窦炎三联征的病例，因此以其名字命名。1976年 Afzelius（阿夫塞柳斯）以电子显微镜证实是由于先天性纤毛的超微结构异常，导致纤毛不动所致，称为纤毛不动症（immotile cilia s
2、yndrome）。1981年 Sleigh(史雷)等发现纤毛并非完全不动，而是运动出现异常，导致分泌物不能有效排出引起支气管扩张，因此将这类先天性疾患称之为原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia,PCD）或纤毛运动随意综合征（dyskinesia cilia syndrome,DSC）。Kartagener综合征是PCD中的1个亚型，当PCD同时伴有内脏异位时称为 Kartagener。具有家族遗传倾向，可同代或隔代发病，其父母多有近亲婚姻史。,由于呼吸道纤毛上皮的活动障碍，粘液纤毛运输功能下降，分泌物不能排出，引起反复长期的慢性感染，这就形成了支气管扩张和副
3、鼻窦炎的病理基础。纤毛广泛存在于呼吸道、中耳、输卵管、精子鞭毛，以及脑、脊髓室膜等组织器官中，Kartagener综合征可同时伴有肺炎、传导性耳聋、宫外孕、不孕不育及脑积水等。本病首次发病年龄常在儿童期，但易被误诊。主要临床表现：反复咳嗽、咳痰、咯血、鼻塞、流涕、头昏、头痛等，少数因不孕而就诊。影像学检查是临床诊断 Kartagener综合征的重要依据。胸部X线片、CT扫描、超声检查均可发现内脏转位。,简介,由Kartagener综合征现用于表现同时具有脏器转位的PCD患者。PCD的诊断依靠典型的临床表现和粘膜活检纤毛检查、放射性气溶胶吸入肺扫描、糖精实验、纤毛摆动频率测定等。Bush A等提
4、出临床有下列情况的患者需进行PCD的相关评估：（）新生儿患长期鼻炎或足月新生儿发生原因不明的呼吸窘迫；（）儿童持续性咳嗽、咳痰，尤其伴有鼻炎、鼻塞病史；（）内脏转位；（）放置中耳引流管，耳漏无缓解；（）儿童原因不明的支气管扩张症；（）儿童诊断不明的肺部疾病，对气喘药物治疗效果差；（）由于肺部感染接受过多个疗程药物治疗的儿童。取鼻腔粘膜活检或支气管镜取支气管粘膜上皮在电镜下观察纤毛数目及结构异常可以确诊。由于PCD患者呼出的NO数值要比正常人或哮喘患者低得多，可以使用NO呼出测验作为PCD的筛查工具。对于早期反复发生原因不明呼吸道疾病的患者，如支气管扩张、中耳炎，应考虑 PCD的可能，对支气管扩
5、张伴内脏转位的患者要考虑Kartagener综合征的可能性。,简介,病因,(一)发病原因病因可能为隐性或显性遗传，亦有人认为本病不属于遗传病。Kartagener本人认为副鼻窦炎与支气管扩张合并存在，提示两者有因果(二)发病机制内脏转位可能为本病主导性的病理变化，其他各种变化随之发展。由于黏液纤毛运输功能障碍，分泌物和细菌潴留，导致长期的慢性感染，形成了支气管扩张和副鼻窦炎的病理学基础。症状该病患者多在15岁前发病，自幼开始反复咳嗽，咳脓痰带血丝或咯血，并有发热、呼吸困难、发绀等，肺部闻及湿啰音。患者有慢性鼻炎、副鼻窦炎或鼻息肉，偶有眼结膜黑变病。全内脏转位，并可伴其他畸形，如心房间隔缺损、心
6、室间隔缺损、脑积水、唇裂、聋哑等。根据临床表现、辅助检查，即可诊断。,临床表现,1下呼吸道表现：病人反复发生上感、慢性支气管炎或间质性肺炎张及支气管扩张，出现咳嗽、黄脓痰、咯血及呼吸困难等症状。从而导致肺不张及支气管扩张，出现咳嗽、黄脓痰、咯血及呼吸困难等症状。2上呼吸道表现：病人常有慢性鼻炎、鼻窦炎，引起鼻窦内粘液或脓性分泌物潴留，故有鼻塞、脓涕，有时还可发生鼻息肉。由于中耳和咽鼓管纤毛异常，可以导致慢性复发性中耳炎。3内脏逆位：胚胎时期，由于纤毛结构异常，某些上皮组织失去正常摆动，使内脏的定向旋转变为随机旋转。如在妊娠1015天时，内脏在正常情况下应当向右旋转，结果却发生了向左旋转，从而形
7、成内脏逆位。4不育：精子尾部是一种纤毛的变型，当其结构异常时，精子失去摆动能力，可以引起男性不育。根据胸部X线平片、支气管造影、鼻窦X线平片、CT扫描可以诊断支气管扩张、鼻窦炎和内脏移位。鼻和支气管粘膜活检，在电子显微镜下见到纤毛异常可以得到肯定的诊断。本病应与慢性呼吸道感染，支气管扩张相鉴别。支气管哮喘也可以发生粘液及纤毛功能异常，但纤毛结构无特殊缺陷。,影像表现,一 支气管扩张：患者往往由于呼吸道反复感染求医。胸片显示肺纹理增多，以双下肺为甚，并可见大小不等囊状透光区及小片状阴影。呈支气管扩张合并感染的征象。支气管造影或HRCT显示囊、柱状或纺垂状支气管扩张。二 双侧上颌窦炎：亦有的患者发
8、现内脏异位时才发现支气管扩张和副鼻窦炎，最常见的为上颌窦、额窦，但筛窦和蝶窦亦不少见。最近有人报导本综合征还可合并乳突、内耳发育不全，副鼻窦发育不全，结肠沉长症等。亦常合并各种类型的先天性畸形，如脑积水、听觉障碍、多指(趾)畸形等。三 右位心：有人报告合并先心病者，如房、室间隔缺损，主动脉瓣狭窄等。在X线检查中注意排除和发现上述病变。,病例分析1,病例分析1,病例分析1,病例分析1,病例分析1,病例分析1,病例分析1,女性,29岁，患者因咳痰、低热去当地就诊。于基层医院拍胸片怀疑肺结核而来上级医院做胸部CT平扫，发现患者双肺支气管扩张及镜像性右位心，而加做了鼻窦CT平扫。诊断：卡塔格内综合征(
9、Kartagener syndrome,KS)又称家族性支气管扩张症，是原发纤毛运动障碍综合征的一种，由支气管扩张、副鼻窦炎或鼻息肉和内脏反位（主要为右位心），有家族性。为常染色体隐性遗传性疾病。影像表现：双肺囊状支气管扩张，右肺为主，镜像右位心，鼻窦CT平扫显示双侧上颌窦后壁及筛窦粘膜增厚，部分呈息肉样改变。,病例分析2,男性，20岁，因反复咳嗽就诊，行胸部及副鼻窦CT扫描。,病例分析2,病例分析2,病例分析2,病例分析2,病例分析2,病例分析2,病例分析2,病例分析2,病例分析2,病例分析2,病例分析3,病例分析3,病例分析3,病例分析3,病例来源：卫生部北京医院基本资料：男，23岁。病史
10、：自幼反复咳嗽、咳痰，近日加重并痰中伴有血丝。患者曾于外院行CT检查，诊断支气管扩张伴感染，右位心。体格检查：T37.8，双肺下叶闻及散在湿罗音，心尖搏动在锁骨中线偏右侧。血常规WBC 13.8109，N 78.6%。诊断：Kartagener综合征影像学表现：胸部正侧位片（图1-2）心脏转位，双肺纹理增多，以双肺下叶为著。胸部CT平扫（图3-8内脏转位。两肺多发支气管扩张，呈囊、柱状改变，部分扩张支气管内可见粘液嵌塞。讨论：1、该病例临床确诊过程该患者自幼反复咳嗽、咳痰，影像学提示：内脏转位；支气管扩张；临床有副鼻窦炎表现。因此诊断为Kartagener综合征。予以抗感染等治疗，病情好转。在
11、临床工作中，一旦发现右位心的病人应想到Kartagener综合征的可能，进一步行胸部及副鼻窦的联合CT检查，明确有无支气管扩张及副鼻窦炎，以确定本综合征的诊断。,病例分析4,女性，53岁，自小咳嗽，咳黄痰，父母为表兄妹,病例分析4,该病患父母具有近亲婚姻史,病例分析5,男性，12岁，鼻塞头疼、咳嗽就诊,病例分析5,病例分析5,病例分析6,男性，自幼反复咳嗽发烧,病例分析6,病例分析6,病例分析6,病例分析7,病例分析7,病例分析7,病例分析7,病例分析7,病例分析7,病例分析7,病例分析7,病例分析7,男性，右位心、慢支、支气管扩张；不知道有没有鼻窦炎病史？第4、6、7三例肺部改变及内脏反位两
12、项，支持不全性Kartagener综合征。,病例讨论,患儿男性，以咳嗽、鼻塞来院就诊,病例讨论,病例讨论,病例讨论,病例讨论,病例讨论,患儿男性，以咳嗽、鼻塞来院就诊影像表现：鼻窦炎、支气管扩张，但无右位心，该病患是不是Kartagener综合征患者呢？,病例讨论,本病临床罕见，对其缺乏认识是本例误诊的主要原因。Kartagener综合征由下列三联征组成：支气管扩张；副鼻窦炎或鼻息肉；内脏转位(主要是右位心)。凡具备上述三联征即可作出诊断，如只具内脏转位和支气管扩张则为不全性Kartagener综合征，右位心为诊断的必备条件。Kartagener 综合征属于原发性纤毛功能不良(Primary cilia dyskinesia，PCD)的亚类，PCD 包括所有基因遗传性纤毛活动缺陷，伴或不伴内脏转位。近50%的PCD 患者有内脏转位，为真性KS。,谢 谢,
