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1、肝豆状核变性,（,WD,）,主讲：,刘佳,肝豆状核变,1,2,3,4,定义与发病机制,临床表现,治疗,护理要点,定义,?,是一种遗传性铜,代谢障碍所致的,肝硬化和以基底,节为主的脑部变,性疾病。,病因和发病机制,?,本病属于常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病,?,铜代谢障碍，铜蓝蛋白减少，过多的铜沉积在肝、,脑、肾、角膜等。,临床表现,进行性锥体外系,症状,精神,症状,角膜,K-F,环,肝硬化,其他,肾功能,损害,临床表现,?,肢体舞,?,神经及精,蹈、手,神系统症状：,足徐动、,怪异表,锥体外,情、震,系症状：,颤,。,锥体外系症状,神经及精神系统症状,小脑损害症状,共济失调、语言障碍,精神症状
2、,智能减退，情感、性格、行为异常，幻,觉等,神经及精神,系统症状：,锥体系损害症状,腱反射亢进、病理征、假性球麻痹,下丘脑损害症状,肥胖、,持续高热、高血压,癫痫，少见,眼部症状,K-F,环,，最重要的体,征,铜沉积于角膜后弹力层,所致，位于角膜,和巩膜交界处，在角,膜的内表面，呈绿褐色,或金褐色，早期用裂,隙灯可见,肝脏症状,多数为非特异性慢性肝病症候群，,少数为无症状性肝脾肿大，或仅有转氨酶升,高,肝损致内分泌紊乱,辅助检查,1,、血清铜蓝蛋白及铜氧化酶活性测定,?,2,、人体微量铜测定,血清铜,?,3,、肝肾功能,辅助检查,4,、影像学检测,?,5,、离体皮肤成纤维细胞,培养,铜,/,蛋
3、白比值,?,6,、基因诊断,诊断,T,I,T,L,E,肝病史或肝病征,/,锥体外系病征,血清铜蓝蛋白显著降低,/,或肝铜增高,角膜,K-F,环,阳性家族史,符合,或,，确诊,WD,；,符合,，很可能为症状前,WD,；,治疗,治疗要点,1,、,低铜饮食,避免进食含铜多的食物,坚果类、巧克力、香菇、贝壳类、动物肝脏和血等,高氨基酸、高蛋白饮食促进尿铜排泄,治疗,2,、阻止肠道铜吸收,锌剂：,硫酸锌、醋酸,锌、葡萄糖酸,锌等,锌元素,50-150 mg/d tid-qid po,治疗,3,、药物促进排铜,?,D-,青霉胺：首选药物，,1-1.5 g/d tid po,，终生服,药,青霉素皮试,硫化锌
4、：,150mg/d tid po,?,二巯基丁二酸钠,(Na-DMS),：,10%GS 40ml+Na-,DMS 1g/,静推，,qdbid,57d,一疗程,?,中药：肝豆片,1,号、肝豆汤,4,、对症治疗,?,保肝药：无论有无肝损均需护肝,肝泰乐、肌苷、维生素,C,?,抗,PD,药物,:,金刚烷胺、安坦、复方左旋多巴,?,抗精神病药物,?,抗抑郁药,?,促智药物,5,、手术治疗,?,脾切除、肝移,植,案例分析,?,?,?,?,?,?,25,床,黄梦嘉,性别：女,年龄：,20,岁,职业：学生,入院日期：,2010,年,7,月,6,日,予二级护理,低铜饮食,主诉：因“言语不清、肢体抖动伴精神异常
5、一周余”入院,现病史：患者于一周前开始出现言语不清，并伴有肢体抖,动，精神异常，并缓慢加重，头颅,MRI,示”双侧基底节及,尾状核头部异常信号”为进一步治疗收治入院,异常化验：血铜蓝蛋白：,0,，,02g/L,治疗：给予阿拓木兰保肝治疗，予青霉胺增加铜的排泄治,疗，力奥来素解痉治疗，,vitc,，,vitb6,kcl,对症治疗,护理措施,病情,观察生病体征、意识、瞳孔,观察：,观察肢体抽动或震颤的部位，时间，诱发因素,专科,用药护理,护理：,行走不便做好防跌倒的护理,一般,饮食与休息,护理：,心理护理,护理问题,潜在并发症：肝衰竭,护理措施：,1,休息：指导患者卧床休息，为病人提供安全的修养环
6、境,2,饮食护理：给予低铜、高蛋白、高热量、高维生素的饮食,3,病情监测：观察肝损害的表现，如黄疸是否加深，有无肝区疼,痛、脾肿大、腹水、水肿等监测血清电解质与尿铜的变化,护理问题,有受伤的危险,与肢,体活动障碍及精神障,碍有关,1,详细介绍入院须知,让患者尽快熟悉环,境,以积极的心态适应角色的转换,2,与家属，好友联系，给予患者更多的,关爱,让患者有归属感,1,安全的护理：床栏保护，家属陪护，,定时巡视，必要时予保护性约束,2,生活护理：协助患者生活护理，缓解,期鼓励下床活动,预感性悲观,与病,情进行性加重所,致焦虑有关,康复指导,?,1.,建议患者安排好自己的学习，选择适当的工,作，鼓励患者融入社会，发展自己的兴趣爱好。,?,2.,坚持长期用药，并定期门诊复查血清铜蓝蛋,?,白、血清铜、尿铜及肝肾功能变化，根据医生,?,建议合理用药。,?,3.,指导患者及家属保持良好的心态，避免产生,负性情绪刺激而使病情反复。,
