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1、胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法,深圳市妇幼保健院超声科李胜利,前言,胎儿染色体畸形指胎儿细胞内遗传物质的载体染色体的数目与结构的异常。它常常表现为胎儿多器官多系统畸形，但亦有很多染色体异常在胎儿期不表现任何形态与结构异常。确诊染色体数目及结构畸形主要通过绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐血管穿刺、胎儿活检等获取胎儿细胞培养进行染色体核型分析来诊断。,前言,超声不能直接观察到胎儿染色体结构及数目。但近10多年来遗传超声学(genetic sonography)的发展，通过对胎儿的细致及系统研究，积累了大量丰富的临床经验与检测数据。使超声在产前筛查染色体畸形成为可能，越来越受到临床的广泛关注，并正在为人
2、类的优生优育发挥着前所未有的巨大作用。结构异常各结构的比例关系,外形轮廓的变化某些特殊征象,前言,新生儿染色体畸形发生率相对较低早孕与中孕期染色体畸形胎儿发生率却明显高于新生儿许多染色体畸形胎儿不能生存到足月即流产或死亡，据估计约30%的21三体胎儿、74%的18三体胎儿、71%的13三体胎儿在妊娠16周到足月期间流产或死亡。因此，产前超声发现胎儿明显结构异常时，首先应考虑胎儿是否有染色体畸形。,前言,胎儿常见染色体异常有：21三体（47，XX+21；47，XY+21）18三体（47，XX+18；47，XY+18）13三体（47，XX+13；47，XY+13）Turner 综合征（45，X0）
3、47，XXX47，XXY47，XYY三倍体（69，XXY）,一、胎儿主要结构畸形数 与染色体畸形的关系,产前超声检出的胎儿畸形数越多，其患染色体畸形的可能性越大。也就是说：染色体畸形的危险性随超声检出的畸形数的增加而增加。产前超声检出胎儿某一畸形时，应对胎儿进行仔细全面的检查，如果发现合并有其他畸形时，其患染色体畸形的可能性则明显增加。,一、胎儿主要结构畸形数 与染色体畸形的关系,胎儿各种结构畸形单独出现与多发畸形同时存在时，其染色体畸形发生率不同。除颈部水囊瘤、颈部水肿、十二指肠闭锁单独出现时其染色体畸形发生率较高外，其它结构畸形单独出现时其染色体畸形发生率比多发畸形时低得多。,表19-1-
4、2 胎儿各种畸形单独出现与多发畸形 同时存在时染色体畸形发生率各种类型胎儿畸形 畸形单独出现时 多发畸形时 染色体畸形发生率 染色体畸形发生率脑室扩大 2 17%前脑无裂畸形 39%脉络丛囊肿 1%48%后颅窝囊肿 0%52%面部裂畸形 0%51%小下颌畸形 62%颈部水囊瘤 52%71%颈部水肿 19%45%膈疝 2%49%心脏畸形 16%66%十二指肠闭锁 38%64%脐膨出 8%46%足内翻畸形 0%33%宫内生长迟缓 4%38%,二、胎儿主要结构畸形种类 与染色体畸形的关系,胎儿不同类型的结构畸形可以出现在某种特定的染色体畸形每一具体类型的染色体畸形有其自已特有的畸形谱,强烈提示胎儿染
5、色体畸形的结构畸形有：,颈部水囊瘤颈部水肿十二指肠闭锁某些类型的心脏畸形如房室共道畸形等前脑无裂畸形,DandyWalker畸形脑积水泌尿系统畸形如多发性囊性肾发育不良等。胎儿水肿脐膨出,发生染色体畸形可能性低的胎儿其它结构畸形,单独的唇腭裂单独足内翻畸形裂腹畸形空肠闭锁大肠梗阻单侧多发性囊性肾发育不良,卵巢囊肿肠系膜囊肿半椎畸形胎儿肿瘤肺囊性腺瘤脑穿通囊肿脑裂畸形,二、胎儿主要结构畸形种类 与染色体畸形的关系,对于某些具体畸形而言，发生染色体畸形的危险性高低可能与某一畸形的严重程度正好相反。也就是说，畸形越轻，胎儿患染色体畸形的危险性越大，而畸形越严重，胎儿患染色体畸形的危险性越小。如：脐膨
6、出脑室扩张肾盂扩张四肢骨骼,二、胎儿主要结构畸形种类 与染色体畸形的关系,非特异性表现与染色体畸形宫内胎儿生长迟缓：是胎儿染色体畸形较常见的表现。超过51%的18三体胎儿有宫内生长迟缓，三倍体胎儿在中孕早期即可出现宫内生长迟缓。一般来说，染色体畸形胎儿在30周以前表现有均匀性宫内生长迟缓，而30周后则多为非均匀性宫内生长迟缓，,二、胎儿主要结构畸形种类 与染色体畸形的关系,羊水过多：单纯羊水过多，染色体畸形发生率较低但如果羊水过多伴有宫内生长迟缓，不仅染色体畸形发生的可能性明显增高，而且应高度怀疑有与染色体畸形有关的其他结构畸形，检查者应仔细检查胎儿各结构，及时寻找胎儿可能出现的结构畸形。其他
7、非特异性超声表现与染色体畸形见后,三、几种主要染色体畸形,21三体18三体13三体三倍体Turner综合征,21三体主要畸形谱,短头畸形脑积水或侧脑室扩大特殊面容颈部水囊瘤透明层增厚房室管畸形12指肠闭锁,肠道强回声肾盂积水股骨短足畸形大拇趾异常第5指畸形,21三体综合征（唐氏综合征）,母体年龄与21三体风险关系 母体年龄 发生率 1529岁 11500 3034岁 1800 3539岁 1270 4045岁 1100 45岁 150,21三体综合征（唐氏综合征）,常见超声表现：颈部透明层增厚或颈部水囊瘤脑积水或侧脑室扩大AVSD十二指肠闭锁强回声肠管股骨短肱骨短,肾盂肾盏分离足畸形大拇趾异常
8、草鞋脚指（趾）弯斜第5指畸形髂骨角增大低鼻良,张XX，女，28岁，办公室职员，末次月经为2001年6月4日，孕2产0人流1，孕22周4天，2001年8月22日开始产前检查，10月22日本院黑白B超发现胎儿脑积水。彩超诊断：胎儿脑积水胎儿双足内翻胎儿大拇趾异常胎儿脊柱弯曲异常胎儿肠道强回声胎儿腹部小囊肿胎儿左室内强光点。,产前检查：T 21 Risk：1 in 17700 age Risk：1 in 1130 致畸5项：阴性,典型病例,病例,女30岁、职业：朔料厂会计，湖北人、汉族。临床诊断：孕2产0孕31周。平时月经规则。末次月经2002年7月14曰。孕早期吃过肠胃病中成药，孕27周时曾感冒一
9、次无服药史。孕前一年有乙肝病史。此孕共产检4次。配偶年龄37岁，四川人，汉族。职业：印刷。有喝酒习惯。,18三体主要畸形谱,草莓形头脉络丛囊肿胼胝体缺失Dandy-walker畸形唇、腭裂及其他面裂颈部水囊瘤小下颌畸形心脏缺损膈疝,食道闭锁脐膨出肾脏畸形脊髓脊膜膨出IUGR肢体短桡骨发育不全手指重叠畸形足,18三体综合征典型病例,李XX，女，27岁，孕39周，外院此前多次B超未发现异常，39周外院B超：脑积水？彩色超声诊断：1、复杂心脏畸形 右室双出口 巨大室间隔缺损 左心发育不良 2、后颅窝池扩大 3、脐静脉瘤 4、手指重叠,13三体主要畸形谱,全前脑一系列面部畸形独眼畸形头发育不全畸胎猴头
10、畸形中央唇裂与腭裂两侧唇裂与腭裂眼距过近,小头畸形心脏缺损脐膨出肾脏畸形多指（趾）畸形,三倍体主要畸形谱,多余染色体来源于父亲：胎盘异常（块状胎盘）常20周前自然流产并指（趾）畸形脑积水或侧脑室大,多余染色体来源于母亲：胎盘可正常可持续妊娠至晚期胎儿严重不对称性宫内生长迟缓下颌过小畸形心脏缺损,Turner综合征主要畸形谱,致死型Turner综合征：宫内死亡率：孕12-40周为75%颈部巨大水囊瘤全身水肿胸腔积液腹腔积液心脏缺损,非致死型Turner综合征：超声常无异常表现,26周胎儿超声检查发现右侧胸腹部皮下广泛蜂窝状包块，脐血染色体检查为20号染色体缺失,孕30周复查，包块继续增大,30周引产后标本超声检查，与产前检查符合,其他染色体畸形,47，XXX47，XXY47，XYY染色体结构异常如易位、缺失、倒位等,超声常无异常表现,谢谢大家！,
