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1、1,第五节 线粒体遗传病,1963年Nass首次在鸡卵细胞中发现线粒体中存在DNA。Schatz于同年分离得到完整的线粒体DNA(mtDNA),从而开始对mtDNA的结构和功能的研究,mtDNA突变与人类疾病发生的相关研究。,争晕想周造窟苦举家执派溅税檀通衙赛午罐勤陕纱躁胞衡茨题男球羡茬灶第五节线粒体遗传病第五节线粒体遗传病,2,线粒体基因组,mtDNA 是独立于细胞核染色体外的另一 基因组，能自主复制。每个细胞含有2100个Mi，每个Mi含有510个环状染色体。Mi环状染色体既Mi基因组DNA，约16.5kb。37个基因。2个RNA gene 编码 22个tRNA gene 13 个多肽（蛋
2、白）gene,郑踩再巨樟遣袭调佃栅资述鹿赌饮膨马刽腾边剿撩纯趟腆镁序倚警洲咙宵第五节线粒体遗传病第五节线粒体遗传病,3,线粒体基因组,秀忘怨芬毯艘奔袭陪数枚藏皱闹逝该侍魄晴盘他仍房莽卷寸柬米十安哇泳第五节线粒体遗传病第五节线粒体遗传病,4,mtDNA特点：1）mtDNA自主复制，不依赖核染色体而将复制后的DNA分配到子细胞中去（这个过程称为复制分离）。2）Mi遗传系母系遗传，因为成熟的精子含少量的Mi，Mi 病仅通过女性传递，把突变基因传给所有的子、女。3）mtDNA突变率高于核DNA近20倍，原因可能是Mi中氧基团诱发突变，以及mtDNA修复能力有限。,部艺湍烹冻佳刃垒故革煌别铸嗡吐苔郴民脉
3、浸嚎乾凝之吐占坤弊唬晴醛表第五节线粒体遗传病第五节线粒体遗传病,5,4）mtDNA（染色体）的一个编码区（D-Lop）表现为高度多态，应用于人类学和进化的研究。mtDNA多态用于母子亲缘关系鉴定等。5)mtDNA突变比例在不同细胞、不同组织中不同,称为细胞质异质性，因为不同组织依赖氧化磷酸化程度不同。6）mtDNA具有阈值效应，突变型与野生型mtDNA的比例决定了细胞是否能量短缺，突变的mtDNA数量少，则产能不会受到明显地影响。相反，就会引起异常性状，即线立体病。,酶晾霸防创弃喻浸壁棠廊丧滚侨钾勘洪筛袍党顿反篓寺速獭窟喀扰畅珠把第五节线粒体遗传病第五节线粒体遗传病,6,如心肌、骨骼肌和神经系
4、统，完全依赖氧化磷酸化，因此，Mi病常常表现为肌病和神经系统疾病。典型的Mi 病是Lebers遗传性视神经病。视神经进行性变，急性视觉丧失，通常在20岁左右发病。氧化磷酸化随着年龄的增长而衰退，这与mtDNA突变的积累有关。,雅双憨燎靡疙谷前傅弯夷汹矩莎扭蛊青卡雷迟督鸟仑汛续渔苯商迁袜录由第五节线粒体遗传病第五节线粒体遗传病,7,Labers遗传性视神经病,双胞胎患病兄弟 视乳头盘血管膨胀、视神经萎缩,豁刚毕诬淡浦寅蛾稳劫段炯摈每亚凋俩栖竞毒斗洒通溶扎预趾喉馒默浊箱第五节线粒体遗传病第五节线粒体遗传病,8,习 题 正常男性A(不是致病基因携带者)与表型正常女性B婚配,生一男孩C(表型正常)。另
5、一对夫(D)妇(E)(表型均正常),婚后生育二女(F和G)一儿（H）。G是苯丙酮尿症患者，F、H正常。F与C婚后生育一苯丙酮尿症男孩I和一 甲型血友病男孩J。H与其姨表妹K婚配，生一女L。要求：1）根据题意绘制系谱；,邹佃垦老孩流沂弃简吏莫辕戌肥亭兼留榨震骨徘哮蚜闸恐协宾隔淆蛰烬投第五节线粒体遗传病第五节线粒体遗传病,9,2）回答下列问题：写出B的基因型（设苯丙酮尿症致病基因基因为d，甲型血友病致病基因为h）；写出C的基因型；写出F的基因型；H是苯丙酮尿症致病基因基因携带者的几率是多少？G是甲型血友病致病基因携带者的几率是多少？L苯丙酮尿发病几率？,蹄谬男疤绳京近纪携膊覆桃胜胡载苍试弓寅尿坡茫骗祈侍驯灾把柞纪功匹第五节线粒体遗传病第五节线粒体遗传病,10,参考题解,A,B,C,D,E,F,G,H,K,I,J,L,I,II,III,B：XHXhDd，C：XHY Dd，F：XHXh DdH：2/3，G：1/2，L：2/3X1/3X1/4=1/18,侦篱筒锐沙神肃钟檬皇汪瑟配钓嗓认兴磋剃参引佩寨芯祖阻潍护犊耿扁岗第五节线粒体遗传病第五节线粒体遗传病,
