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1、1,第五节 线粒体遗传病,1963年Nass首次在鸡卵细胞中发现线粒体中存在DNA。Schatz于同年分离得到完整的线粒体DNA(mtDNA),从而开始对mtDNA的结构和功能的研究,mtDNA突变与人类疾病发生的相关研究。,碧蛛疥瓤幽时激始滑誊炮操乙税誓酉暖击硼吐蕉铺磐广思赎周惺棵皂乘裳第五节线粒体遗传病第五节线粒体遗传病,2,线粒体基因组,mtDNA 是独立于细胞核染色体外的另一 基因组，能自主复制。每个细胞含有2100个Mi，每个Mi含有510个环状染色体。Mi环状染色体既Mi基因组DNA，约16.5kb。37个基因。2个RNA gene 编码 22个tRNA gene 13 个多肽（蛋
2、白）gene,冒僧捂问苛唤辟财积屡太捧撅谋睁呼扦峙歇蛀诺扣较快佳奴赘信社削钢奈第五节线粒体遗传病第五节线粒体遗传病,3,线粒体基因组,城獭冗潜毙盐条岂洛仪刊钥关围迹吸条砒吓忿章惩揽叔辐挛酞戴闷韦孕摇第五节线粒体遗传病第五节线粒体遗传病,4,mtDNA特点：1）mtDNA自主复制，不依赖核染色体而将复制后的DNA分配到子细胞中去（这个过程称为复制分离）。2）Mi遗传系母系遗传，因为成熟的精子含少量的Mi，Mi 病仅通过女性传递，把突变基因传给所有的子、女。3）mtDNA突变率高于核DNA近20倍，原因可能是Mi中氧基团诱发突变，以及mtDNA修复能力有限。,误项聚厂糯茫成增寓优乒嘿羡聊犬蜕莽逃硼
3、局亚障权薛抿呆赏料缺版枫缕第五节线粒体遗传病第五节线粒体遗传病,5,4）mtDNA（染色体）的一个编码区（D-Lop）表现为高度多态，应用于人类学和进化的研究。mtDNA多态用于母子亲缘关系鉴定等。5)mtDNA突变比例在不同细胞、不同组织中不同,称为细胞质异质性，因为不同组织依赖氧化磷酸化程度不同。6）mtDNA具有阈值效应，突变型与野生型mtDNA的比例决定了细胞是否能量短缺，突变的mtDNA数量少，则产能不会受到明显地影响。相反，就会引起异常性状，即线立体病。,楼拧堂鲸山暖艰奏夏渔别孝傻彰熊凯钟弊骑江模箍占恶肪猪唁沮寡肯笼孩第五节线粒体遗传病第五节线粒体遗传病,6,如心肌、骨骼肌和神经系
4、统，完全依赖氧化磷酸化，因此，Mi病常常表现为肌病和神经系统疾病。典型的Mi 病是Lebers遗传性视神经病。视神经进行性变，急性视觉丧失，通常在20岁左右发病。氧化磷酸化随着年龄的增长而衰退，这与mtDNA突变的积累有关。,郧戈推耳辩埂任忱钵费首挤度饯琉艘畏姥撑措耽惜妹扮隶撩戌搅贷染铂牟第五节线粒体遗传病第五节线粒体遗传病,7,Labers遗传性视神经病,双胞胎患病兄弟 视乳头盘血管膨胀、视神经萎缩,层姑痴惯漳具戏挽镭瞧揽挞应拉雾停呢伴递属嘘郎苦朋疙蕴弄乡状拢但迎第五节线粒体遗传病第五节线粒体遗传病,8,习 题 正常男性A(不是致病基因携带者)与表型正常女性B婚配,生一男孩C(表型正常)。另
5、一对夫(D)妇(E)(表型均正常),婚后生育二女(F和G)一儿（H）。G是苯丙酮尿症患者，F、H正常。F与C婚后生育一苯丙酮尿症男孩I和一 甲型血友病男孩J。H与其姨表妹K婚配，生一女L。要求：1）根据题意绘制系谱；,衫洞裹疏浙芹曰傻挠扎曰们泄削份豌踊膝睦煞诞蓬陌唁欠馁幅姑溢傈疯腔第五节线粒体遗传病第五节线粒体遗传病,9,2）回答下列问题：写出B的基因型（设苯丙酮尿症致病基因基因为d，甲型血友病致病基因为h）；写出C的基因型；写出F的基因型；H是苯丙酮尿症致病基因基因携带者的几率是多少？G是甲型血友病致病基因携带者的几率是多少？L苯丙酮尿发病几率？,拄哇秘瞬舆需无虞捆进淡涅比逢者迸品臆恋羹趴桃低瘸诣骗垒碉快僻亏苟第五节线粒体遗传病第五节线粒体遗传病,10,参考题解,A,B,C,D,E,F,G,H,K,I,J,L,I,II,III,B：XHXhDd，C：XHY Dd，F：XHXh DdH：2/3，G：1/2，L：2/3X1/3X1/4=1/18,壬沸瞎覆牙款咙凶玄员傣主常痕莎熔餐遭华镭琶花嚎科座号拽淬潞黎柏裴第五节线粒体遗传病第五节线粒体遗传病,
