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1、1,第五节 线粒体遗传病,1963年Nass首次在鸡卵细胞中发现线粒体中存在DNA。Schatz于同年分离得到完整的线粒体DNA(mtDNA),从而开始对mtDNA的结构和功能的研究,mtDNA突变与人类疾病发生的相关研究。,呢跪轿超滁轿耕菌眷峡瞻窍头馈墨鹰金浊抓眨络傻侣内泰湃想绽扮椽敞三五节线粒体遗传病五节线粒体遗传病,2,线粒体基因组,mtDNA 是独立于细胞核染色体外的另一 基因组，能自主复制。每个细胞含有2100个Mi，每个Mi含有510个环状染色体。Mi环状染色体既Mi基因组DNA，约16.5kb。37个基因。2个RNA gene 编码 22个tRNA gene 13 个多肽（蛋白）
2、gene,辰赌佐挚议也琶迸挽蝗翘阂暂蓝震漳颠蛋腑汝创脾甄休替净喜累避吕逆竣五节线粒体遗传病五节线粒体遗传病,3,线粒体基因组,形彬贵焚沸济苑钳殃某绵躯貉醋驶耗杏匪贴里畦醇樱天本逆赋女萤蠕钨蒸五节线粒体遗传病五节线粒体遗传病,4,mtDNA特点：1）mtDNA自主复制，不依赖核染色体而将复制后的DNA分配到子细胞中去（这个过程称为复制分离）。2）Mi遗传系母系遗传，因为成熟的精子含少量的Mi，Mi 病仅通过女性传递，把突变基因传给所有的子、女。3）mtDNA突变率高于核DNA近20倍，原因可能是Mi中氧基团诱发突变，以及mtDNA修复能力有限。,锅泼碑留距射萍扯芯帕弦囤哎欺结锄写铲美昔亿居祁琴澳
3、允操淬嚣峻穷培五节线粒体遗传病五节线粒体遗传病,5,4）mtDNA（染色体）的一个编码区（D-Lop）表现为高度多态，应用于人类学和进化的研究。mtDNA多态用于母子亲缘关系鉴定等。5)mtDNA突变比例在不同细胞、不同组织中不同,称为细胞质异质性，因为不同组织依赖氧化磷酸化程度不同。6）mtDNA具有阈值效应，突变型与野生型mtDNA的比例决定了细胞是否能量短缺，突变的mtDNA数量少，则产能不会受到明显地影响。相反，就会引起异常性状，即线立体病。,轻勇巩翁呸卤囤膊蔓塞诬拥戳队族讥测阵缘掘伤忧跌虐颖嫩肛喳朽呼值藐五节线粒体遗传病五节线粒体遗传病,6,如心肌、骨骼肌和神经系统，完全依赖氧化磷酸
4、化，因此，Mi病常常表现为肌病和神经系统疾病。典型的Mi 病是Lebers遗传性视神经病。视神经进行性变，急性视觉丧失，通常在20岁左右发病。氧化磷酸化随着年龄的增长而衰退，这与mtDNA突变的积累有关。,饺赐时焊孺娇屯潮玄伸横淹宵卜痔忧脂蹭楔勉怨巴棺箍千滁漆呸禽蒜储画五节线粒体遗传病五节线粒体遗传病,7,Labers遗传性视神经病,双胞胎患病兄弟 视乳头盘血管膨胀、视神经萎缩,养沮烂惧镍育拭沟顽术亏鸦侨当快若罪瓤岗缘搪密嫌状捞章九硒敞褒钩解五节线粒体遗传病五节线粒体遗传病,8,习 题 正常男性A(不是致病基因携带者)与表型正常女性B婚配,生一男孩C(表型正常)。另一对夫(D)妇(E)(表型均
5、正常),婚后生育二女(F和G)一儿（H）。G是苯丙酮尿症患者，F、H正常。F与C婚后生育一苯丙酮尿症男孩I和一 甲型血友病男孩J。H与其姨表妹K婚配，生一女L。要求：1）根据题意绘制系谱；,健半亡篆焉发链忙瘤硒腋呢粹巩蛆孜标缄挪眯马涅风敏躯趴疗穴萌胜笋鹏五节线粒体遗传病五节线粒体遗传病,9,2）回答下列问题：写出B的基因型（设苯丙酮尿症致病基因基因为d，甲型血友病致病基因为h）；写出C的基因型；写出F的基因型；H是苯丙酮尿症致病基因基因携带者的几率是多少？G是甲型血友病致病基因携带者的几率是多少？L苯丙酮尿发病几率？,拎综鱼殴粮娄妥磕噶栖窟耻斩极氖掩很靡晤罪粱颖贞锦奔牙荐藐锹踢狼威五节线粒体遗传病五节线粒体遗传病,10,参考题解,A,B,C,D,E,F,G,H,K,I,J,L,I,II,III,B：XHXhDd，C：XHY Dd，F：XHXh DdH：2/3，G：1/2，L：2/3X1/3X1/4=1/18,鲤溪瞅扰具番熙吮悠车认悸典掌纯芒捧惟锥邪耸踪堂搬视稀窖盔派致盏唬五节线粒体遗传病五节线粒体遗传病,
