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1、,胎儿软指标异常探讨,王立芝,胎儿超声软指标阳性提示胎儿染色体异常风险增高，但超声软指标异常也经常出现在染色体核型正常的胎儿，因此胎儿超声软指标不是诊断指标是否需要进一步进行侵入性检查、重新调整患病风险以及哪一个超声软指标更加有意义，目前仍然存在争议超声软指标阳性是产前诊断中不可忽视的一部分，但不应该过分夸大其临床价值,相关法律法规依据,母婴保健法第十七条规定：经产前检查，医师发现或者怀疑胎儿异常的，应当对孕妇进行产前诊断 产前诊断技术管理办法规定：胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的应当建议进行产前诊断超声软指标阳性的意义：提示胎儿染色体异常风险增高，属于怀疑胎儿异常的情形，应当建议进行产前诊断
2、,超声软指标阳性+染色体异常高危因素高危因素：年龄（30岁以上）唐筛结果（阳性结果、临界阳性阳性结果）异常生育史（包括自然流产、死胎、死产、出生缺陷儿生育史等）其他异常情况（孕期用药、感冒等）,脉络膜囊肿：超过1cm为阳性心室强光点：出现即为阳性鼻骨缺失：出现即为阳性单脐动脉：出现即为阳性,跟踪原则,根据超声软指标情况及孕周情况，观察时限应当能够满足进行胎儿细胞遗传学检查的时间,命名,定义,William综合征是指因7号染色体长臂近着丝粒端片段7q11.23微缺失引起，以认知缺陷、轻度精神发育不良和动脉狭窄为特点的综合征表型MIM号：#194050发病率1/7500,描述,7q11.231.5
3、 to 1.8 Mb28个基因,细胞遗传学,ELN弹性蛋白RFC2、LMK1、FKBP6基因缺失GTF2IRD1/GTF2I基因簇D7S489B D7S1870,基因型表型的相关性,弹性蛋白基因（ELN）缺失主动脉发育不良主动脉瓣上狭窄（特征性改变）脑组织专一表达的LIMK1基因缺失认知缺陷GTF2I认知能力、分离焦虑GTF2IRD1视动整合能力GTF2IRD1和GTF2I基因参与面部异形化,临床特点,主动脉狭窄（SAVS）智力低下牙齿异常精灵脸 elfin face高钙血症继发性高血压发育迟缓,特征面容,宽阔前额凹陷的鼻梁眼周浮肿仍可见内眼睑斜视星状（花状）蓝色虹膜长人中稀小牙齿阔嘴突出的下
4、唇尖下巴,临床表现,智力和情感发育迟缓语言表达能力视动整合能力轻度至中度降低高频感音神经性听力损失白内障早发性白发,特征性行为异常,对人友善健谈多语喜欢社交声音嘶哑,儿童期听力敏感（5.7y）,认知障碍,20 106(mean=58)视动整合能力差部分可视化注意力缺陷语言能力强：词汇量听觉记忆绝对音高社交语言,最常见行为障碍,注意力不集中寻求关注不安,唱歌或演奏乐器具有专业水平,智力,不能读、写，简单算术擅于识别面孔健谈，善交际,实验室诊断,外周血CGH微阵列和FISH检测可以发现7q11.23的微缺失，FISH可以将90%以上患者诊断出来产前超声波检测心血管和肾脏异常有助于产前诊断孕中期羊水细胞染色体分析，并使用包含ELN基因在内的探针进行FISH或CGH微阵列方法可确诊低水平母体血清AFP可做产前诊断参考,治疗,对症处理：发育异常的干预、特殊教育训练、行为治疗和精神治疗矫正身体畸形心血管和肾脏严重畸形患者行手术治疗，避免继发性高血压高钙血症患者需低钙饮食，重者服用类固醇类药物,谢谢！,
