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1、第三章 孟德尔遗传Chapter3.Mendelian Genetics,第一节 分离规律第二节 自由组合规律,孟德尔其人,1822 Johann Mendel born at Hyncie1831-40 Elementary&Secondary Sch1840-43 Institute of Philosophy1844-48 Novitiate(见习)&Theology（神学）study at St Thomas Monastery(修道院),Brno(Gregor)1851-53 Studied Physics&Natural History at U.of Vienna1857-186
2、5 Hybridization experiments of Pea1868 Elected Abbot(修道院院长)of Monastery1884 Died January 6,孟德尔(Gregor J.Mendel,1822-1884)及其杂交试验,从1856-1871年进行了大量植物杂交试验研究；其中对豌豆(严格自花授粉/闭花授粉)差别明显的7对简单性状进行了长达8年研究，提出遗传因子假说及其分离与自由组合规律(后称Mendels Laws)；1865年2月8日和3月8日先后两次在布尔诺自然科学会例会上宣读发表；1866年整理成长达45页的植物杂交试验一文，发表在布隆自然科学会志第4卷
3、上。,奥地利布隆(Brnn):现捷克布尔诺(Bruo),孟德尔成功的原因,精心选择了实验材料豌豆。豌豆具有稳定可区分的性状；自花授粉，闭花授粉；籽粒留在豆荚中，便于计数。循序渐进的研究方法（从简单到复杂）。用统计学方法分析实验结果。,第一节 分离定律(Law of segregation),几个概念性状（character）：生物体所表现的形态、结构和生理生化特征的统称。单位性状（unit character）：被区分开的每一具体性状。如：花色。相对性状（relative character）：同一单位性状的不同表现形态。如花色可区分为：红花和白花。,孟德尔研究用的7对相对性状,一、豌豆一对相
4、对性状的杂交试验,P 圆形 皱缩 F1 圆形 F2 3/4圆形(5474):1/4皱缩(1850)单株自交：自花授粉,F3株系：1/3 2/3 皱缩 全圆 3圆：1皱（真实遗传）（真实遗传）,注：P表示亲本，F表示杂交后代，表示母本，表示父本，表示杂交。,正交和反交结果一样,1、实验结果,F1只表现一个亲本的性状显性性状。显性性状（dominant character）：F1中表现出来的那个亲本的性状。如圆形。隐性性状（recessive character）：F1中没有表现出来的那个亲本的性状。如皱缩。F2中，两个亲本的性状又分别表现，称为性状分离。显性个体：隐性个体=3:1。,2、实验结果
5、分析,F1只表现一个亲本的性状显性性状。显性性状（dominant character）：F1中表现出来的那个亲本的性状。如圆形。隐性性状（recessive character）：F1中没有表现出来的那个亲本的性状。如皱缩。F2中，两个亲本的性状又分别表现，称为性状分离。显性个体：隐性个体=3:1。,2、实验结果分析,二、分离现象的解释 孟德尔遗传因子分离假说,（1）性状由遗传因子控制，相对性状由相对的遗传因子控制。（2）遗传因子在体细胞中成对存在，一个来自母本，另一个来自父本。（3）形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，结果每一配子中含成对因子中的一个。（4）F1中的遗传因子各自独立，互不混
6、杂，但对性状的发育互有影响，从而表现为显性和隐性。（5）杂种（F1）产生不同类型配子数相等，雌雄配子随机结合。,P 圆形 X 皱形 RR rr 配子：R R r r F1 Rr圆形,F2基因型比：1 RR:2Rr:1 rr F2表现型比：圆形：皱形=3：1,1/2 R1/2 r,1/4 rR 圆形 1/4 rr 皱形,1/4 RR 圆形 1/4 Rr 圆形,配子 1/2 R 1/2 r,分离现象的解释（遗传图解）,三、分离的定律的细胞学基础,遗传的染色体学说1903年Sutton 和Boveri根据基因和染色体行为的平行性，提出了基因位于染色体上的假说，这即遗传的染色体假说。此假说后来被Mor
7、gan证实。细胞学对分离现象的解释：等位基因在减数分裂的后期I随着同源染色体的分开而分离。,等位基因（allele）：同源染色体上座位相同，控制相对性状的基因。,分离定律的实质：F1（杂种）形成配子时，等位基因分离。,几个重要概念,孟德尔的遗传因子后来改称基因（gene）基因型（genotype）：又称遗传型，是生物的遗传组成，指生物体全部基因的总和，或所研究性状的有关基因。如种子的形状的基因型RR、Rr、rr。显性基因（dominant genes）：在杂合状态中，能够表现其表型效应的基因。如控制圆形籽粒的基因R。隐性基因（recessive genes）：在杂合状态中，不表现其表型效应的基
8、因。如控制皱形籽粒的基因r。纯合体（homozygote）：基因座上有两个相同的等位基因的个体。如RR，rr。杂合体（heterozygote）：基因座上有两个不同的等位基因的个体。如Rr。表（现）型（phenotype）:在特定环境中具有一定基因型的个体所表现出来的所有性状的总和，或指所研究的基因型的性状表现。,四、分离规律的验证,1 测交验证 F1 圆形 皱形 Rr rr R r r Rr rr,测交子代 圆形：皱形 预期：1：1 实际结果：与预期相符。,测交(test cross)：杂种或杂种后代与隐性亲本杂交，是测定杂种或杂种后代基因型的方法。回交(back cross)：杂种或杂种后
9、代与亲本之一杂交。,第二节 自由组合定律,（1）两对相对性状的遗传试验（2）对自由组合现象的解释（3）对自由组合现象的验证,一、两对相对性状的杂交试验-自由组合现象,两对相对性状的遗传试验,P,黄色圆粒,绿色皱粒,黄色圆粒,黄色圆粒,绿色皱粒,绿色圆粒,黄色皱粒,个体数,315 108 101 32,9：3：3：1,子叶：黄色对绿色为显行种子形状：圆形对皱缩为显性,合计,556,试验结果小结,无论正交、反交，结出的种子F1都是黄色圆粒。此结果表明，黄色对绿色是显性，圆粒对皱粒是显性。F2中不仅出现了亲代原有的性状（黄圆和绿皱），还出现了新的性状（绿圆和黄皱）。F2共得到556粒种子中，黄色圆粒
10、、绿色圆粒、黄色皱粒和绿色皱粒的数量依次是315、108、101、32。这4种表现型的数量比接近于9：3：3：1。,P的纯种黄圆和纯种绿皱的基因型就是YYRR和yyrr，配子分别是YR和yr。F1的基因型就是YyRr，所以表现为全部为黄圆。对每对相对性状分析发现：它们仍然符合3:1的性状分离比例；黄色:绿色=(315+101):(108+32)=416:140 3:1.圆粒:皱粒=(315+108):(101+32)=423:133 3:1.这表明：子叶颜色和籽粒形状彼此独立地传递给子代，两对相对性状在从F1传递给F2时，是随机组合的。,对自由组合现象的解释,1.独立分配规律的基本要点：控制不
11、同相对性状的等位基因在配子形成过程中的分离与组合是互不干扰的，各自独立分配到配子中去。2.棋盘方格(punnett square)图示两对等位基因的分离与组合：亲本的基因型及配子基因型；杂种F1配子的形成(种类、比例)；F2可能的组合方式；F2的基因型和表现型(种类、比例)。,自由组合定律的遗传图解,P,YYRR,黄色 圆粒,yyrr,绿色 皱粒,减数 分裂,减数 分裂,配子,YR,Yr,yR,yr,yr,YyRr,受精,黄色 圆粒,减数 分裂,YR,YYRR,YyRR,YYRr,YyRr,Yr,yR,yr,YR,YyRR,yyRR,YyRr,yyRr,YYrr,Yyrr,YYRr,YyRr,
12、Yyrr,yyrr,YyRr,yyRr,对自由组合现象解释的验证,孟德尔为了验证对自由组合现象的解释是否正确，还做了测交试验，即让子一代F1（YyRr）与隐性纯合子（yyrr）杂交。按照假设，测交的结果应当产生4种类型的后代：黄圆（YyRr）、黄皱（Yyrr）、绿圆（yyRr）、绿皱（yyrr），并且它们的数量应当近似相等，即比例接近于1：1：1：1。,a 测交法,1：1：1：1,测交试验的遗传图解,杂种子一代,隐性纯合子,YyRr,yyrr,YR,Yr,yR,yr,yr,YyRr,Yyrr,yyRr,yyrr,1：1：1：1,测交,配子,测交后代,b自交法,F2各类表现型、基因型及其自交结果
13、推测.4种表现型：只有1种的基因型唯一，其他所有后代都发生性状分离；9种基因型：4种不会发生性状分离，两对基因均纯合；4种会发生3:1的性状分离，一对基因杂合；1种会发生9:3:3:1的性状分离，双杂合基因型。,F2的基因型、表现型类型与比例,F2表型黄皱（两种基因型）,4.自由组合规律的细胞学基础,两对相对性状的自由组合现象是由于两对等位基因的独立分配的结果；而等位基因是位于同源染色体的对应位置上；因此，独立分配规律的实质(细胞学基础)在于：控制两对相对性状的两对等位基因，分别位于不同的同源染色体上。在减数分裂形成配子时，同源染色体上相互分离，而非同源染色体(非等位基因,non-allele
14、)自由组合到配子中。,注：Y,y位于豌豆第1染色 体上；R,r位于豌豆第7染色体上。,二、多对相对性状的遗传,(一)、多对相对性状独立分配的条件(二)、用分枝法分析多对相对性状遗传(三)、用二项式法分析多对相对性状遗传(四)、n对相对性状的遗传,(一)、多对相对性状独立分配的条件,根据独立分配规律的细胞学基础可知：非等位基因的自由组合实质是非同源染色体在减数分裂的自由组合；因此只要决定各对性状的各对基因分别位于非同源染色体上，性状间就必然符合独立分配规律。,(二)、用分枝法分析多对相对性状遗传,分枝法：由于各对基因的分离是独立的，所以可以依次分析各对基因/相对性状的分离类型与比例(概率)。1.
15、两对相对性状遗传分析：F2表现型类型与比例的推导；2.两对相对性状遗传分析 F2基因型类型与比例的推导。,1.两对相对性状遗传分析：表现型,2.两对相对性状遗传分析：基因型,(三)、用二项式法分析多对相对性状遗传,1.一对基因F2的分离(完全显性情况下)：表现型：种类：21=2，比例：显性:隐性=(3:1)1;基因型：种类：31=3，比例：显纯:杂合:隐纯=(1:2:1)1；2.两对基因F2的分离(完全显性情况下)：表现型：种类：22=4，比例：(3:1)2=9:3:3:1；基因型：种类：32=9，比例：(1:2:1)2=1:2:1:2:4:2:1:2:1。3.三对/n对相对性状的遗传(完全显
16、性情况下),三对(n对)基因独立遗传,豌豆：黄色圆粒红花(YYRRCC)绿色皱粒白花(yyrrcc);杂种F1：黄色圆粒红花(YyRrCc);F1产生的配子类型：8种(2n)；F2可能组合数：64种(22n)；F2基因型种类：27种(3n)；F2表现型种类：8种(2n,完全显性情况下)；,三、独立分配规律的意义与应用,（一）、独立分配规律的理论意义：揭示了位于非同源染色体上基因间的遗传关系；解释了生物性状变异产生的另一个重要原因非等位基因间的自由组合。完全显性时，n对染色体的生物可能产生2n种组合。,（二）、在遗传育种中的应用1.可以通过有目的地选择、选配杂交亲本，通过杂交育种将多个亲本的目标
17、性状集合到一个品种中；或者对受多对基因控制的性状进行育种选择；2.可以预测杂交后代分离群体的基因型、表现型结构，确定适当的杂种后代群体种植规模，提高育种效率。,.某基因型为AaBbCCDd的生物体产生配子的种类：_(各对等位基因独立遗传),8种,基因型为AaBbCCDd的一精原细胞产生配子的种类：_,2种,.某基因型为AaBbCCDd的一卵原细胞产生配子的种类：_,1种,例1 求配子种数,第三节 遗传学数据的统计处理Application of Statistics in Genetics,一、概率原理与应用二、二项式展开与应用三、2测验(Chi平方测验)与应用,一、概率原理与应用,(一)、概
18、率(probability):概率(机率/几率/或然率)：指一定事件总体中某一事件发生的可能性(几率)。例：杂种F1产生的配子中，带有显性基因和隐性基因的概率均为50。,(二)概率基本定理(乘法定理与加法定理),1.乘法定理：两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生的概率的乘积。例：双杂合体(YyRr)中，Yy的分离与Rr的分离是相互独立的，在F1的配子中:具有Y的概率是1/2，y的概率也1/2；具有R的概率是1/2，r的概率是1/2。而同时具有Y和R的概率是两个独立事件(具有Y和R)概率的乘积：1/21/2=1/4。,2.加法定理：两个互斥事件的和事件发生的概率是各个事件各自发生的概率之和
19、。互斥事件在一次试验中，某一件出现，另一事件即被排斥；也就是互相排斥的事件。如：抛硬币。又如：杂种F1(Cc)自交F2基因型为CC与Cc是互斥事件，两者的概率分别为1/4和2/4，因此F2表现为显性性状(开红花)的概率为两者概率之和基因型为CC或Cc。,(三)、概率定理的应用示例,1.用乘法定理推算F2表现型种类与比例.如前所述，根据分离规律，F1(YyRr)自交得到的F2代中：子叶色呈黄色的概率为3/4，绿色的概率为1/4；种子形态圆粒的概率为3/4，皱粒的概率为1/4。因此根据乘法定理：,2.用乘法定理推算F2基因型种类与比例.F1雌雄配子均有四种，且每种的概率为1/4；并且各种雌雄配子结
20、合的机会是均等的。根据乘法定理，F2产生的16种组合方式；再根据加法定理。其中基因型YYRr出现的概率是1/16+1/16。,二、二项式展开式与应用,(一)、二项式公式与通式(二)、杂种自交后代群体的基因型结构(三)、测交后代群体的表现型结构(四)、杂种自交后代群体表现型结构(五)、杂种自交后代某种表现型出现的概率,(一)、二项式公式与通式,用于分析两对立事件(非此即彼)在多次试验中每种事件组合发生的概率。设A、B为对立事件，P(A)=p,P(B)=q，n为估测其事件出现概率的事件数。显然P(A+B)=p+q=1。r：在n次事件中A事件出现的次数；n-r：在n次事件中B事件出现的次数；,(二)
21、、杂种自交后代群体的基因型结构,以两对基因杂合体(YyRr)自交为例，分析其自交后代群体基因型结构时：A事件为一个F2中出现显性基因(Y或R)，P(A)=p=1/2B事件为一个F2中出现隐性基因(y或r)，P(B)=q=1/2n=4为(杂合)基因个数，有p+q=1.代入二项公式，得到F2个体中，具有：4个显性基因的概率为1/16(一种基因型)；3个显性、1个隐性基因的概率为4/16(多种基因型)；2个显性、2个隐性基因的概率为6/16(多种基因型)；1个显性、3个隐性基因的概率为4/16(多种基因型)；4个隐性基因的概率为1/16(一种基因型)。,(三)、测交后代群体的表现型结构,以两对基因杂
22、合体(YyRr)测交为例，分析其自交后代群体表现型结构时：A事件：Ft表现为显性(黄子叶或圆粒)，P(A)=p=1/2；B事件：Ft表现为隐性(绿子叶或皱粒)，P(B)=q=1/2。n=2为相对性状(杂合基因)对数，有p+q=1.代入二项公式，得到Ft中，表现：2个显性性状的概率为1/4(黄圆)；1个显性、1个隐性性状的概率为2/4(黄皱、绿圆)；2个隐性基因的概率为1/4(绿皱)。,(四)、杂种自交后代群体表现型结构,以两对基因杂合体(YyRr)自交为例，分析其自交后代群体表现型结构时：A事件：F2表现为显性(黄子叶或圆粒)，P(A)=p=3/4；B事件：F2表现为隐性(绿子叶或皱粒)，P(
23、B)=q=1/4。n=2为相对性状(杂合基因)对数，有p+q=1.代入二项公式，得到F2中，表现：2个显性性状的概率为9/16(黄圆)；1个显性、1个隐性性状的概率为6/16(黄皱、绿圆)；2个隐性基因的概率为1/16(绿皱)。,(四)、杂种自交后代群体表现型结构,当有三对基因杂合体(YyRrCc)自交时，其自交后代群体表现型结构分析时：A事件：F2表现为显性(黄子叶、圆粒或红花)，P(A)=p=3/4；B事件：F2表现为隐性(绿子叶、皱粒或白花)，P(B)=q=1/4。n=3为相对性状(杂合基因)对数，有p+q=1.同样代入二项式公式，得到 27：9：9：9：3：3：3：1 的表现型结构。,
24、(五)、杂种自交后代某种表现型出现的概率,关键在于首先根据给定条件确定p、q、n以及要求推算项的r值。p+q=1,一般来说，设p=某一基因型或表型出现的概率，q 或p=另一基因型或表型出现的概率，p+q=1，这样这些事件的每一组合的概率可用二项式分布展开来说明。如果不考虑出现的顺序，基因型或表型的每一特定组合的概率可从二项分布的通式算出：,n代表后代数目，s代表某基因型或表现型后代数目；n-s代表另基因型或表现型的后代数目。!代表阶乘符号；如4!，即表示43 21=24。0!1。,例1.Aaaa，产生个后代时，3个都是Aa,个为aa的概率是多少？答：4!/3!(4-3)!(1/2)3(1/2)
25、4-3=1/4例2.一对夫妇都是多指杂合子(Ff),共生4个孩子,问2个是多指,2个正常的概率是多少?答:n=4,s=2,n-s=2,p=3/4,q=1/4 概率=4!/(2!2!)(3/4)2(1/4)1=27/128注意:上述公式仅适合于后代只有2种类型的情况.,三、2平方测验及应用,适合度的测量通常用2来测验，2测验是衡量差异大小的统计量，根据2值查得误差概率的大小，从而判断偏差的性质。2一种统计假设测验：先作统计假设(一个无效假设和一个备择假设)，然后根据估计的参数(2)来判断应该接受其中哪一个。,(一)、2测验的两种应用,1.样本方差的同质性检验；2.次数分布资料的适合性测验。在检验杂交试验得到的 k 种表现型的数目(次数分布资料)是否符合一个预期的理论比例时，采用下述公式计算统计参数2值，该参数符合以k-1为自由度的一个2理论分布。,(二)、2测验应用方法,参数估计与检验：1.按公式计算2值;2.用统计参数2与查表得到的2,k-1比较；为临界概率值，为0.05或0.01，通常用0.05；当220.05,k-1时接受无效假设，反之接受备择假设。,实例k=4，df=k-1=3；20.05,3=7.815；2=0.47，P(2)(0.90-0.95)结论：YyRr个体自交后代四种表现型的比例与9:3:3:1的理论比例间差异不显著。,2表,
