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1、1,广东医学院儿科教研室 陈日玲,免 疫 缺 陷 病,immunodeficiency ID,2,机体免疫系统,IL IFN TFN,细胞因子,亚群失衡,T细胞,细胞免疫,IgG IgM IgA IgD IgE,免疫球蛋白,B细胞量减少,B细胞,体液免疫,特异性,趋化吞噬杀菌,单核/巨噬细胞 中性粒细胞,吞噬系统,放大吞噬,补体,补体系统,非特异性,概述,3,小儿免疫系统发育及特点,一、细胞免疫（一）构成：胸腺、淋巴细胞、细胞因子（二）特点 1、胎儿时期T细胞数量少,CD4/CD8,易宫内感染 2、出生时发育未完善，但皮肤迟发超敏反应已形成，接种卡介苗数周后呈阳性反应 3、婴幼儿各种细胞因子水
2、平较低,4,二、体液免疫(B细胞免疫)（一）构成 骨 髓 淋巴结 产生B细胞 产生Ig 脾（二）特点 1、发育较T细胞慢 2、婴幼儿期Ig IgG 唯一通过胎盘 保护6个月婴儿免患某些传染病 810岁达成人水平,5,IgA 血清型：1岁时占成人13%分泌型：1岁时占成人3%分泌型IgA为局部粘膜抗感染重要因素 婴儿可以从母乳中摄取,11-12岁达成人 水平IgM:难以通过胎盘屏障,脐血中含量增高提示宫内感染 新生儿含量低，易发生G杆菌感染，1岁时达成人的75%,6,三、非特异性免疫（一）构成 吞噬细胞、补体系统（二）特点 新生儿期低 1岁达成人水平,7,免疫功能的检测,一、T细胞功能检测(细胞
3、免疫)1、外周血淋巴细胞数1.5109/L为异常2、X线检查胸腺大小3、T细胞及其亚群检测CD3、CD4、CD8 CD4/CD8 为1.70.4 4、迟发皮肤过敏试验（DCH）：检查TH1功能5、细胞因子及其受体的检测（IL-2、IFN-r、TNF-a）,8,二、B细胞功能检测(体液免疫)1、Ig测定 总Ig4g/L,IgG2g/L,IgA、IgM0.1g/L提示缺陷 总Ig46g/L,IgG24g/L为可疑2、B细胞检测（CD19、CD20）外周血单个核细胞占20%3、抗体测定 2岁抗“O”1:10为异常4、分泌型IgA水平,9,三、补体CH50活性、C3、C4水平检测四、基因分析及产前诊断
4、 基因序列分析 绒毛膜酶（ADA）活性测定,10,免疫缺陷病 immunodeficiency ID,定义 指因免疫细胞或免疫分子发生缺陷，引起机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合征,11,分类,1 原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency,PID)：遗传性，即相关基因突变或缺失2 继发免疫缺陷病(secondary immunodeficiency,SID)：继发感染、营养、恶性肿瘤、使用免疫抑制剂等 3 获得性免疫缺陷病(acquired immunodeficiency,AIDS)：人类免疫缺陷病毒感染,12,原发性免疫缺陷病(PID),13,临床特点一、联合免
5、疫缺陷病,严重联合免疫缺陷病(severe combined Inmmunodeficiency,SCID)T细胞缺陷、B细胞正常（T-B+SCID）A X-连锁遗传 B 严重细菌病毒感染 C IL-2、4、7、9、15缺陷 D 多数婴儿期死亡,14,T、B细胞均缺如（T-B-SCIA）A 常染色体隐性遗传，婴儿起病死亡 B 外周血T、B细胞,淋巴细胞、中性粒 细胞、血小板 C 腺苷脱氨酶ADA D 网状发育不良,15,二、抗体缺陷免疫缺陷病,-B细胞发育障碍或功能障碍 1、X-链锁无丙种球蛋白血症 X-linked agammaglobulinaemia,XLA 2、常见变异型免疫缺陷病 C
6、ommon variable immunodeficiency disease,CVID 3、婴儿暂时性低丙种球蛋白血症 Transient hypogamma Disease of infancy,TH,16,共同点：A、易反复细菌感染 B、对病毒、真菌、原虫抵抗力大致正常,17,不同点,18,4、IgA缺陷症(IgA deficiency disease)发病率占第一位,1/万，T细胞功能障碍或 常染色体遗传 临床特点：A 反复感染 B 易患自身免疫性疾病、过敏性疾病 C IgA 0.05g/L D 细胞免疫功能正常或少数低下 F 死亡率低,19,三、T细胞免疫缺陷病-T 细胞功能缺陷，主
7、要与胸腺发育不良有关。胸腺发育不全症(DiGeorge 综合征）病因：染色体22q11-pter持续基因缺失使 胸腺、甲状旁腺发育不良。临床表现：A、反复病毒、霉菌感染 B、甲状旁腺功能不足，低钙血症,20,C、外貌异常：眼距宽、耳低、小颌、鱼样嘴 D、可伴先天心 E、不能预防接种 辅助检查 A T细胞 细胞免疫功能 B Ig正常 C X线无胸腺影,21,四、伴有其它特征的免疫缺陷病 A 湿疹血小板减少伴免疫缺陷病(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)B 共济失调毛细血管扩张综合症(ataxia-telangiectasia,AT),22,共同点：反复细菌、真菌、病毒感染
8、恶性肿瘤发生率高，不能预防接种,23,WAS AT X染色体WASP基因突变 常染色体隐性遗传 血小板湿疹 小脑共济失调 毛细血管扩张 性腺发育不良 Ig IgG多正常 IgM IgM 余 IgE、IgA,不同点,24,诊 断,1、病史2、体格检查3、免疫功能检查4、基因突变分析和产前诊断,25,治 疗,（一）一般治疗 1、隔离、及时抗感染 2、T细胞缺陷者，不宜输血制品 3、禁忌接种疫苗,26,（二）替代治疗 1、静脉丙种球蛋白（IVIG）：仅适用低IgG 血症者 0.10.6g/kg/次/月 2、高效价免疫血清球蛋白（SIG）：水痘、带状疱疹、破伤风、乙肝、狂犬病 3、细胞因子：胸腺素、转
9、移因子、干扰素、IL-2,27,（三）免疫重建 通过采用正常细胞或基因片段植入患者 体内使其纠正免疫缺陷恢复免疫功能的方法 1 胎儿胸腺移植（14周以内胎儿），目前少用 2 外周血干细胞移植（实验阶段）3 脐血干细胞移植 4 骨髓移植：联合免疫缺陷 5 基因治疗基因片段的整合,28,继发性免疫缺陷病(SID),病因：营养紊乱、感染、恶性肿瘤、放射病、使用免疫抑制剂 临床表现：反复较轻的呼吸道、肠道感染 治疗：治疗原发病，去除诱发因素,29,PID与SID的区别PID：单基因缺失、功能受损严重、不可逆、终身性、需免疫重建方可恢复正常发病早、程度重、并发肿瘤和自身免疫性疾病机会多SID：免疫系统多
10、环节受损、功能部分低下、一过性、祛除不利因素可恢复正常 发病见于任何年龄、程度轻、并发肿瘤和自身免疫性疾病机会少,30,获得性免疫缺陷综合征(AIDS)概述:是由人类免疫缺陷病毒感染(HIV)所引起的一种传播迅速、病死率极高的感染疾病、目前全球正在寻求治愈的药物及方法,每天有8000人被艾滋病夺去生命，目前全球死亡人数达2000万，已超过第一次世界大战,1982年报道首例儿童HIV感染,估计全球每天有1000例新生儿出生；最严重的非洲大陆的撒哈拉地区，03年就有50万儿童感染HIV.的艾滋病患者，,病毒攻击免疫细胞、神经细胞，发生细胞免疫缺陷，导致细菌、真菌、病毒、原虫感染，可发生癌症，最终死
11、亡,12月1日是今年的全球艾滋病日这一天，艾滋病再度成为世界关注的焦点,31,传染源 爱滋病病毒主要存在人体的血液、精液、阴道分泌物及乳汁等体液中，但病毒不会因为空气、握手、拥抱、水、食物及未经消毒的餐具等传染传播方式1、注射传播2、母婴传播3、其它途径,32,33,卡波氏肉瘤,鹅口疮,淋巴肉瘤,临床表现,34,35,小儿AIDS的诊断流行病史:HIV感染母亲所生的婴儿 输入未经HIV抗体检测的血液制品(2)临床表现:主要症状：体重减轻或生长异常缓慢；慢性腹泻持续1 个月以上；长期发热1个月以上,36,次要症状和体征：全身淋巴结肿大 口、咽部念珠菌感染 反复发作的常见耳部、咽部感染 持续性咳嗽
12、 全身性皮炎,37,（3）实验室诊断的特点 HIV抗体阳性，患儿血浆中HIV RNA阳性 CD4细胞计数减少、CD4细胞占淋巴细胞 数百分比减少因年龄不同而有不同范围（4）确诊标准：具有一项或多项临床表现，18个月患儿HIV抗体阳性或HIV RNA阳 性 18个月患儿2次不同时间的样本HIV RNA阳性,38,预防1、供血员必须除外HIV抗体阳性者2、严格控制血制品的质量3、加强宣传教育4、HIV感染者避免妊娠5、HIV抗体阳性母系及其新生儿应服AZT，降 低母婴传播6、疫苗预防,39,40,本节重点1、抗体、细胞免疫、联合免疫缺陷病各有何临 床特点（共同点与不同点）2、抗体与细胞免疫功能检查主要项目3、原发性免疫缺陷病的治疗,
