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1、21三体综合征 产前诊断,21三体综合征,概念：又叫做唐氏综合征是说患者的21号染色体比正常人多出一条，是最常见的染色体非整倍体疾病。,产前诊断：,母体血清标志物筛查B超监测胎儿细胞染色体核型分析,原理：甲胎蛋白（AFP）和白蛋白是胎儿血液的正常蛋白成分，主要由胎儿肝脏合成，传递至母体中。21三体综合征胎儿由于肝脏发育不全，故AFP合成减少，母体血清AFP降低。另有研究表明，怀有唐氏综合征胎儿的孕妇血清中，游离型人绒毛促性腺激素（free-HCG）水平高出正常2倍以上,母体血清标志物筛查,B超监测,原理：颈背透明物（NT）为妊娠早期，胎儿颈背皮下组织蓄积的一些半透明液状物。妊娠1013周时，N
2、T厚度小于3mm，而唐氏综合征胎儿NT厚度多超过此范围,胎儿细胞染色体核型分析,绒毛取样法,羊膜穿刺术,脐带穿刺术,先用B超进行胎盘和胎儿定位，再用取样器经宫颈口吸取绒毛1030mg。取出的绒毛先用Hanks液漂洗，再经短期温育后，可进行染色体分析、酶学检测或DNA分析，从而对多种遗传病进行诊断。,绒毛取样法,在正式抽取羊水之前，先帮孕妇做超音波检查，决定胎儿大小、怀孕周数、胎儿位置及胎儿数目。以20或22号脊椎穿刺针在超音波的引导下，逐步刺入之前选定好的羊膜腔内。确定脊椎穿刺针已在羊膜腔内，开始以负压将羊水抽出，前面2毫升的羊水必须丢弃(怕引起母源细胞污染)。大约抽出20毫升的羊水，将穿刺针的内管置回，回抽整支穿刺针。,羊膜穿刺术,通过B超进行胎盘和胎儿定位后，从孕妇腹壁进针，采集胎盘根部的脐带血。取血样时间最好在妊娠1820周。,脐带穿刺术,产前诊断方法比较,母体血清标志物筛查：检查结果阳性，只能说明胎儿患21三体综合征的几率升高，若需明确，则应进一步检查。B超监测：只是21三体综合征的筛查手段。核型分析：是产前21三体综合征对的确诊方法。母体血清标志物筛查和B超监测操作简便且无较大风险。核型分析操作复杂，测后易感染，风险大。,谢谢聆听,
